Bagaimana Abetalipoproteinemia Mempengaruhi Badan

Abetalipoproteinemia (juga dikenali sebagai sindrom Bassen-Kornzweig) adalah gangguan yang diwarisi yang mempengaruhi cara lemak dibuat dan digunakan dalam badan. Badan kita memerlukan lemak untuk mengekalkan saraf, otot, dan pencernaan yang sihat. Seperti minyak dan air, lemak tidak boleh mengelilingi badan kita dengan sendirinya. Sebaliknya, mereka melekat pada protein khas yang dipanggil lipoprotein dan pergi ke mana-mana yang mereka perlukan.

Bagaimana Abetalipoproteinemia Mempengaruhi Lipoprotein

Kerana mutasi genetik, orang yang mempunyai abetalipoproteinemia tidak menghasilkan protein yang diperlukan untuk membuat lipoprotein. Tanpa lipoprotein yang mencukupi, lemak tidak dapat dicerna dengan betul atau pergi ke tempat yang diperlukan. Ini membawa kepada masalah kesihatan yang serius yang boleh menjejaskan perut, darah, otot, dan sistem badan yang lain.

Kerana masalah yang disebabkan oleh abetalipoproteinemia, tanda-tanda keadaan sering dilihat pada masa bayi. Lelaki lebih terjejas—kira-kira 70 peratus lebih banyak—daripada perempuan. Keadaan ini adalah keadaan warisan autosomal, bermakna kedua-dua ibu bapa mesti mempunyai gen MTTP yang rosak untuk anak mereka mewarisinya. Abetalipoproteinemia sangat jarang berlaku, hanya 100 kes telah dilaporkan.

Tanda dan Gejala

Bayi yang dilahirkan dengan abetalipoproteinemia mengalami masalah perut kerana ketidakupayaan mereka untuk mencerna lemak dengan betul. Pergerakan usus selalunya tidak normal dan mungkin berwarna pucat dan berbau busuk. Kanak-kanak dengan abetalipoproteinemia juga mungkin mengalami muntah-muntah, cirit-birit, kembung perut, dan kesukaran menambah berat badan atau membesar (juga kadangkala dikenali sebagai kegagalan untuk berkembang maju).

Mereka yang mengalami keadaan ini juga mempunyai masalah berkaitan dengan vitamin yang disimpan dalam lemak—vitamin A, E, dan K. Gejala yang disebabkan oleh kekurangan lemak dan vitamin larut lemak biasanya berkembang dalam dekad pertama kehidupan. Ini mungkin termasuk:

• Gangguan deria: Ini termasuk masalah dengan penderiaan suhu dan sentuhan—terutamanya pada tangan dan kaki (hypesthesia)

• Masalah berjalan (ataxia): Kira-kira 33 peratus kanak-kanak akan mengalami kesukaran berjalan apabila mereka mencapai umur 10 tahun. Ataxia menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa.

• Gangguan pergerakan: Gegaran, gegaran (chorea), masalah mencapai sesuatu (dismetria), masalah bercakap (dysarthria)

• Masalah otot: Kelemahan, pemendekan (penguncupan) otot di bahagian belakang yang menyebabkan tulang belakang melengkung (kyphoscoliosis)

• Masalah darah: Besi rendah (anemia), masalah pembekuan, sel darah merah yang tidak normal (acanthocytosis)

• Masalah mata: Rabun malam, penglihatan yang lemah, masalah dengan kawalan mata (ophthalmoplegia), katarak

Diagnosis

Abetalipoproteinemia boleh dikesan melalui sampel najis. Pergerakan usus, apabila diuji, akan menunjukkan tahap lemak yang tinggi kerana lemak sedang disingkirkan daripada digunakan oleh badan. Ujian darah juga boleh membantu mendiagnosis keadaan. Sel darah merah abnormal yang terdapat dalam abetalipoproteinemia boleh dilihat di bawah mikroskop. Terdapat juga tahap lemak yang sangat rendah seperti kolesterol dan trigliserida dalam darah. Jika anak anda mempunyai abetalipoproteinemia, ujian untuk masa pembekuan dan tahap zat besi juga akan kembali tidak normal. Pemeriksaan mata mungkin menunjukkan keradangan bahagian belakang mata (retinitis). Ujian kekuatan otot dan pengecutan mungkin mempunyai hasil yang tidak normal juga.

Rawatan Melalui Diet

Diet khusus untuk orang yang mempunyai abetalipoproteinemia telah dibangunkan. Terdapat beberapa keperluan dalam diet, termasuk mengelakkan makan jenis lemak tertentu (trigliserida rantai panjang) memihak kepada makan jenis lain (trigliserida rantai sederhana). Keperluan lain ialah menambah dos suplemen vitamin yang mengandungi vitamin A, E, dan K, serta zat besi. Pakar pemakanan dengan latar belakang merawat keadaan genetik boleh membantu anda mereka bentuk pelan makan yang akan memenuhi keperluan pemakanan khas anak anda.