Apakah Sindrom Werner?

Sindrom Werner adalah sindrom penuaan pramatang. Ia serupa dengan sindrom Hutchinson-Gilford, juga dikenali sebagai progeria kanak-kanak atau penyakit Benjamin Button (dijuluki untuk filem Brad Pitt di mana wataknya menua secara songsang).

Kedua-dua sindrom ini diwarisi, mempunyai simptom yang sama, dan menyebabkan seseorang kelihatan seolah-olah mereka menua sebelum waktunya. Perbezaan utama antara sindrom adalah masa di mana gejala muncul.

Berikut ialah gambaran keseluruhan sindrom Werner, termasuk simptomnya, cara ia didiagnosis, dan perkara yang boleh dilakukan untuk menguruskan keadaan tersebut.

Gen WRN

Gen yang menyebabkan sindrom Werner—gen WRN—mengawal pengeluaran protein Werner. Protein ini dianggap mempunyai peranan dalam pembaikan dan penyelenggaraan DNA. Mutasi dalam gen ini boleh menyebabkan sindrom Werner. Pakar percaya kerosakan itu menyebabkan gejala sindrom Werner, tetapi mereka tidak pasti bagaimana ia berlaku.

Gejala Sindrom Werner

Seseorang yang mempunyai sindrom Werner akan menunjukkan tanda-tanda penuaan pramatang seperti:

• Kulit menipis
• Hilang ketegasan kulit
• Kehilangan lemak di lapisan atas kulit
• Keguguran rambut
• Berkerut
• Herotan dan perubahan warna pada kuku
• Rambut beruban
• Isu pigmentasi
• ulser

Tanda-tanda penuaan awal biasanya muncul pada usia 30-an atau 40-an seseorang tetapi boleh juga bermula lebih awal.

Orang yang mempunyai sindrom Werner mungkin:

• Mempunyai rahang kecil
• Mempunyai penampilan yang cekung
• Pendek
• Kurang kekuatan
• Mempunyai suara yang tinggi
• Membangunkan masalah mata (seperti katarak)
• Membangunkan gangguan endokrin
• Mempunyai masalah pergigian
• Mempunyai batang yang tebal dan anggota badan yang nipis

punca

Sindrom Werner adalah keadaan yang diwarisi, bermakna seseorang dilahirkan dengannya. Seseorang mesti mewarisi gen WRN yang bermutasi daripada kedua ibu bapa untuk sindrom Werner berlaku.

Jika kedua-dua ibu bapa membawa gen yang bermutasi, ini tidak bermakna semua anak mereka akan dilahirkan dengan penyakit ini-satu daripada empat kanak-kanak biasanya akan mengalami gangguan itu.

Diagnosis

Tidak seperti progeria, sindrom Werner tidak didiagnosis semasa lahir. Itulah sebabnya ia dirujuk sebagai progeria orang dewasa. Ia biasanya didiagnosis pada usia 30-an atau 40-an seseorang tetapi boleh didiagnosis seawal umur 15 tahun.

Kebanyakan orang mula mengalami gejala, seperti rambut beruban dan alopecia, lebih awal. Orang dengan sindrom Werner boleh mempunyai ciri-ciri lain pada zaman kanak-kanak dan remaja termasuk:

• Kadar pertumbuhan perlahan
• Bertubuh pendek
• Berat badan rendah berbanding ketinggian mereka
• Kekurangan rambut kemaluan, payudara, dan haid
• Zakar dan testis yang tidak normal

Satu-satunya cara untuk mengesahkan diagnosis sindrom Werner adalah melalui ujian gen molekul.

Rawatan

Tiada rawatan untuk sindrom Werner. Tumpuan adalah untuk mengurus simptom dan memantau komplikasi seperti tumor, penyakit jantung dan diabetes.

Penghidap sindrom Werner memerlukan pasukan pakar perubatan untuk membantu mereka menguruskan penyakit ini. Contoh keadaan yang mungkin timbul pada seseorang termasuk:

• Diabetes jenis II (yang biasanya ringan pada penghidap sindrom Werner dan mudah dirawat)

• Isu mata seperti katarak (yang mungkin memerlukan pembedahan atau kanta pembetulan)
• Kanser (yang boleh dirawat sama seperti yang dialami oleh seseorang tanpa sindrom Werner)

Prognosis

Orang yang mempunyai sindrom Werner berisiko lebih tinggi untuk kanser dan penyakit kardiovaskular. Penyakit jantung berlaku kerana kehilangan keanjalan dan penebalan arteri.

Kanser yang biasa pada orang dengan sindrom Werner termasuk:

• Tiroid
• Melanoma
• Tumor otak dan tulang belakang
• Tulang
• Sarkoma tisu lembut
• Leukemia

Menghadapi

Penghidap sindrom Werner boleh menguruskan simptom mereka dan mengelakkan komplikasi kesihatan dengan bantuan pasukan pakar.

Jika seseorang yang mengalami sindrom Werner ingin hamil, pakar mengesyorkan mereka menjalani kaunseling genetik.

Diagnosis genetik praimplantasi (PGD) melibatkan ujian telur untuk mutasi genetik sebelum implantasi. Walaupun ini boleh menjadi pilihan untuk penghidap sindrom Werner yang sedang menjalani persenyawaan in vitro (IVF), kos boleh menjadi penghalang.

Ringkasan

Sindrom Werner adalah penyakit jarang yang serupa dengan progeria tetapi biasanya didiagnosis pada remaja dan dewasa dan bukannya bayi dan kanak-kanak. Ia menyebabkan seseorang itu tua lebih cepat daripada biasa. Keadaan ini disebabkan oleh mutasi genetik. Tiada rawatan khusus untuk sindrom Werner, tetapi sepasukan pakar boleh membantu orang ramai menguruskan keadaan dan mengelakkan komplikasi kesihatan.

Jika anda atau orang tersayang telah didiagnosis dengan sindrom Werner, ketahui bahawa walaupun masih banyak yang tidak diketahui tentang keadaan itu, ia boleh diuruskan.

Satu pasukan pakar perubatan yang biasa dengan sindrom ini akan membantu anda mengatasi gejalanya dan mengelakkan komplikasi. Mereka juga boleh membimbing anda melalui beberapa keputusan yang mungkin anda pertimbangkan dalam kehidupan peribadi anda yang mungkin terjejas oleh sindrom Werner, seperti ingin mempunyai anak.

Soalan Lazim

Apakah mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Werner?

Mutasi dalam gen WRN menyebabkan sindrom Werner, tetapi pakar masih tidak memahami bagaimana mutasi menyebabkan gejala ciri keadaan.

Seberapa biasa penyakit penuaan pramatang?

Penyakit penuaan pramatang jarang berlaku. Sindrom Werner menjejaskan kira-kira satu daripada 1 juta orang di seluruh dunia, manakala sindrom Hutchinson-Gilford menjejaskan kira-kira satu daripada 8 juta kanak-kanak di seluruh dunia.

Apakah kaitan antara sindrom Werner dan kanser?

Orang yang menghidap sindrom Werner berkemungkinan menghidap kanser sebagai komplikasi penyakit ini, mungkin disebabkan oleh penuaan yang cepat yang mereka alami. Banyak kanser cenderung berkembang di kemudian hari, tetapi bagi orang yang mempunyai penyakit penuaan pramatang seperti sindrom Werner, kanser mungkin muncul lebih awal.

Bagaimanakah sindrom Werner mengubah penampilan anda?

Orang yang mengalami sindrom Werner mula beruban lebih awal daripada orang yang tidak mempunyai keadaan tersebut, dan mereka kehilangan keanjalan kulit dan berkedut lebih awal.

Orang yang mempunyai sindrom Werner biasanya lebih pendek daripada purata. Apabila mereka semakin tua, mereka mengalami penampilan “tercubit” di muka. Kulit dan kuku mereka menjadi berubah warna, dan mereka akan mengalami keguguran rambut di seluruh badan. Sesetengah orang dengan keadaan ini telah digambarkan mempunyai rupa “seperti burung”.