Sindrom Gardner adalah keadaan yang diwarisi yang merupakan sejenis poliposis adenomatous keluarga (FAP). FAP melibatkan pertumbuhan yang dipanggil polip dalam saluran penghadaman, terutamanya dalam kolon dan rektum. Ketumbuhan ini mula tidak berbahaya dan akhirnya menjadi kanser.
Pada orang dengan sindrom Gardner, ketumbuhan berlaku di dalam dan di luar kolon. Tanpa campur tangan, penghidap sindrom Gardner mempunyai risiko yang sangat tinggi untuk mendapat kanser kolon.
Sindrom Gardner pertama kali diterangkan pada tahun 1951. Keadaan yang jarang berlaku berlaku pada kira-kira dua hingga empat daripada setiap juta orang di seluruh dunia.
:max_bytes(150000):strip_icc()/gardner-syndrome-overview-5199179-Final-eeee4f343764496f90f631bb50780792.jpg)
Baiklah / Theresa Chiechi
Gejala Sindrom Gardner
Anda mungkin tidak tahu anda menghidapi sindrom Gardner kerana keadaan ini tidak selalu menyebabkan gejala awal. Doktor gigi mungkin merupakan profesional penjagaan kesihatan pertama yang melihat tanda-tanda sindrom Gardner kerana keadaan itu boleh menyebabkan keabnormalan pergigian seperti pertumbuhan tulang.
Orang yang mengalami sindrom Gardner juga mungkin mengalami kelainan kulit seperti sista, fibroma (tumor jinak yang diperbuat daripada tisu berserabut atau penghubung), dan lipoma (tumor lemak jinak).
Polip biasanya mula terbentuk di dalam kolon pada sekitar umur 16 tahun. Kecuali dibuang, polip akhirnya menjadi kanser, yang membawa kepada kanser kolon yang awal. Orang yang menghidap penyakit ini juga mungkin mengalami kanser lain seperti kanser perut, kanser tiroid, atau kanser kelenjar adrenal.
Gejala Kanser Usus Besar
Orang yang mempunyai sindrom Gardner mengembangkan beratus-ratus polip dalam kolon mereka-kadang-kadang beribu-ribu. Ini bermula jinak tetapi akhirnya menjadi kanser, yang membawa kepada kanser kolon pada usia muda. Biasanya, ini dilihat pada usia lewat 30-an.
Kanser kolon tidak selalu menyebabkan gejala pada peringkat awalnya. Walau bagaimanapun, gejala yang mungkin termasuk:
- Perubahan dalam kekerapan pergerakan usus
- Darah dalam najis
- Cirit-birit
- sembelit
- Merasa bahawa usus tidak mengosongkan
- Ketidakselesaan atau sakit perut
- Berat badan turun tanpa sebab
punca
Sindrom Gardner dikaitkan dengan mutasi dalam gen APC yang menindas tumor. Apabila mutasi berlaku dalam gen ini, pertumbuhan dan pembahagian sel yang cepat boleh berlaku tanpa disekat, yang membawa kepada pertumbuhan polip, tumor, dan kanser.
Keadaan ini dominan autosomal, bermakna anda hanya memerlukan satu salinan gen yang bermutasi untuk mengalami gangguan itu. Ini bermakna kebanyakan orang yang menghidap sindrom Gardner mempunyai satu ibu bapa dengan keadaan ini.
Kadangkala, sindrom Gardner boleh berlaku kerana mutasi gen baru. Dalam kes seperti ini, tiada sejarah keluarga penyakit ini.
Diagnosis
Jika anda tahu sindrom Gardner berlaku dalam keluarga anda, anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian genetik untuk gen APC.
Doktor akan membuat diagnosis sindrom Gardner jika seseorang mempunyai:
- Sekurang-kurangnya 100 polip dalam kolon mereka, atau kurang polip dan sejarah keluarga FAP atau sindrom Gardner
- Pertumbuhan tulang
- Sista tisu lembut, fibroma, dan tumor desmoid (sejenis tumor tisu penghubung)
Doktor boleh mengesan tanda-tanda sindrom Gardner ini menggunakan X-ray atau kolonoskopi. Seorang doktor atau doktor gigi mungkin melihat pertumbuhan tulang semasa X-ray, contohnya. Walau bagaimanapun, satu-satunya cara untuk mengesahkan diagnosis sindrom Gardner adalah dengan menjalani ujian genetik.
Rawatan
Tiada ubat untuk sindrom Gardner. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk menguruskan keadaan dan mengurangkan risiko anda mendapat kanser kolon atau kanser lain yang berkaitan.
Adalah penting untuk mendapatkan pemeriksaan biasa untuk memeriksa polip dan tumor kanser. Doktor anda mungkin mengesyorkan pilihan pemeriksaan berikut:
- Fizikal tahunan, termasuk penilaian tiroid
- Pemeriksaan untuk jenis tumor tertentu yang lebih biasa pada penghidap sindrom Gardner, termasuk tumor desmoid
- Kolonoskopi atau sigmoidoskopi tahunan untuk memeriksa polip menggunakan tiub fleksibel dengan kamera dimasukkan ke dalam saluran penghadaman yang lebih rendah
-
Esophagogastroduodenoscopy (EGD) untuk memeriksa lapisan saluran pencernaan menggunakan tiub fleksibel dengan kamera dimasukkan melalui mulut ke saluran pencernaan atas
Jika seseorang mengetahui bahawa mereka menghidapi sindrom Gardner pada awal hayat mereka, saringan mungkin bermula pada usia 10 tahun. Pemeriksaan awal digunakan untuk memeriksa polip dan menentukan masa untuk membuang kolon.
Rawatan berfokuskan pencegahan mungkin melibatkan:
- Menggunakan ubat anti-radang bukan steroid (NSAID), seperti sulindac
- Makan makanan yang sihat
- Mengambil perencat COX-2 untuk melambatkan pertumbuhan polip
Sebaik sahaja doktor mengesan lebih daripada 20 hingga 30 polip, mereka biasanya akan mengesyorkan pembuangan kolon (kolectomy).
Doktor juga mungkin perlu merawat tumor selain daripada polip kolon dengan kemoterapi atau radiasi. Kebanyakan ketumbuhan kulit yang dikaitkan dengan sindrom Gardner adalah jinak dan tidak memerlukan rawatan, walaupun anda mungkin ingin membuangnya atas sebab kosmetik.
Prognosis
Orang yang mempunyai sindrom Gardner mempunyai risiko tinggi untuk mendapat kanser kolon dan kanser lain. Walau bagaimanapun, jika seseorang didiagnosis lebih awal, mereka mungkin dapat mengurangkan risiko mereka mengalami komplikasi.
Satu-satunya cara untuk menghentikan kanser kolon daripada berkembang pada penghidap sindrom Gardner ialah membuang kolon. Sesetengah mungkin memilih untuk membuang usus besar dan kebanyakan rektum dengan prosedur proctocolectomy. Mengeluarkan rektum sebagai tambahan kepada kolon mengurangkan kemungkinan berulang.
Ringkasan
Sindrom Gardner adalah keadaan yang diwarisi yang mengakibatkan pertumbuhan di dalam dan di luar kolon. Walaupun ini bermula sebagai polip benigna, orang dengan sindrom Gardner mempunyai risiko yang sangat tinggi untuk mendapat kanser kolon pada usia muda.
Pemeriksaan kanser kolon tahunan adalah satu taktik rawatan. Tetapi apabila terdapat banyak polip, penyingkiran kolon adalah disyorkan.
Pengesanan awal adalah penting untuk kebanyakan kanser, tetapi amat penting jika anda mempunyai sindrom Gardner. Pembuangan kolon adalah satu-satunya cara untuk mencegah kanser kolon yang timbul awal pada orang dengan sindrom Gardner. Jika anda tahu anda mempunyai sejarah keluarga yang menghidapi keadaan ini, pemeriksaan biasa adalah penting, bermula dengan kolonoskopi tahunan pada sekitar umur 10 tahun.
Soalan Lazim
Bilakah sindrom Gardner didiagnosis?
Orang ramai mungkin tahu mereka menghidapi sindrom Gardner pada usia muda kerana mereka mempunyai sejarah keluarga yang diketahui tentang penyakit itu. Secara purata, diagnosis berlaku sekitar umur 25 tahun, iaitu apabila polip mula menyebabkan gejala.
Bagaimana anda tahu jika anda mempunyai polip?
Gejala polip kolon mungkin termasuk:
- Pendarahan rektum
- Anemia tanpa sebab yang jelas
- Penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan
Dalam kes yang jarang berlaku, orang mungkin mengalami sakit perut. Walau bagaimanapun, kebanyakan orang dengan polip tidak mempunyai gejala sama sekali.
Berapa ramai pesakit dengan sindrom Gardner menghidap kanser kolon?
Kanser kolon adalah komplikasi sindrom Gardner yang tidak dapat dielakkan. Satu-satunya cara untuk mencegah kanser daripada berkembang adalah dengan membuang kolon dan rektum. Walau bagaimanapun, itu tidak bermakna seseorang tidak boleh menghidap jenis kanser lain yang biasa berlaku pada penghidap sindrom FAP dan Gardner.