Adakah Kolesterol Tinggi Keturunan? Perkara yang Anda Perlu Tahu Mengenai Risiko Genetik Anda

Jika seseorang dalam keluarga terdekat anda telah didiagnosis dengan kolesterol tinggi, anda mungkin tertanya-tanya sama ada anda juga berisiko.

Artikel ini akan membincangkan cara kolesterol tinggi boleh diwarisi, serta cara profesional penjagaan kesihatan mendiagnosis dan merawat keadaan tersebut.

Apakah Kolesterol Tinggi?

Kolesterol ialah molekul lemak yang diperlukan oleh sel anda untuk berfungsi. Molekul ini dibuat dalam hati anda, tetapi ia juga datang daripada diet anda dan sumber lain. Walaupun anda memerlukan kolesterol untuk terus hidup, mempunyai terlalu banyak kolesterol dalam darah anda boleh menyebabkan masalah kesihatan.

Untuk memahami bila kolesterol jahat dan bila kolesterol itu baik, anda perlu memahami pelbagai jenis kolesterol dan julat normalnya:

• Kolesterol lipoprotein berketumpatan rendah (LDL) menggerakkan sel-sel lemak di sekeliling badan. Apabila kolesterol LDL terlalu tinggi—melebihi 130 mg/dL—ia boleh terkumpul di dalam dinding saluran darah anda dan menyebabkan tersumbat. Inilah sebabnya mengapa kolesterol LDL dikenali sebagai kolesterol “buruk”.

• Kolesterol lipoprotein berketumpatan tinggi (HDL) menyingkirkan kolesterol daripada darah anda dan boleh membantu membersihkan timbunan dalam saluran darah. Kolesterol HDL membawa molekul lemak kembali ke hati, di mana ia dikeluarkan dari badan. Inilah sebabnya mengapa HDL dipanggil kolesterol “baik” dan paras harus melebihi 45 hingga 55 mg/dL.

Walaupun kolesterol LDL tinggi adalah buruk, kolesterol HDL tinggi adalah baik. Perkara seperti tekanan, gula darah tinggi, diabetes, dan juga genetik boleh menyebabkan angka ini mencapai tahap yang tidak sihat.

Kolesterol Tinggi: Tanda dan Gejala

Jika anda berjumpa doktor untuk lawatan pencegahan atau kesihatan yang kerap, mereka mungkin melakukan panel lipid untuk memeriksa paras kolesterol dalam darah anda. Ini adalah cara terbaik untuk mengetahui sama ada tahap kolesterol anda tidak sihat.

Tahap kolesterol boleh menjalar sehingga tahap tidak sihat tanpa gejala langsung. Walau bagaimanapun, dari masa ke masa, pengumpulan kolesterol dalam darah, saluran dan tisu anda akan mula menjadi lebih ketara dan menyebabkan perkara berikut:

• Mendapan lemak: Apabila paras kolesterol dalam badan anda meningkat, cebisan lemak dan kolesterol boleh berkumpul di bawah kulit anda dan kelihatan di permukaan. Mendapan lemak ini dipanggil xanthomas. Ia boleh didapati di tangan, siku, buku lali, dan di sekeliling mata anda. Mendapan kolesterol di sekeliling mata anda juga boleh dipanggil xanthelasmas.

• Sakit dada: Kolesterol tinggi meningkatkan risiko aterosklerosis dan penyakit arteri koronari, mengurangkan aliran darah ke otot jantung. Otot jantung yang kekurangan oksigen boleh menghasilkan sakit dada, juga dipanggil angina.

• Kekejangan dan kesakitan: Apabila saluran darah anda mengecil akibat pengumpulan kolesterol, anda boleh mengalami masalah dalam peredaran anda, seperti penyakit arteri periferal. Ini boleh menyebabkan masalah seperti sakit atau kekejangan, terutamanya pada satu atau lebih betis semasa anda berjalan.

• Penyembuhan perlahan: Apabila darah anda tidak mengalir dengan lancar, darah dan nutrien yang membantu memastikan tisu sentiasa bertenaga dan sihat tidak sampai ke tempat yang perlu dituju. Ini boleh menyebabkan luka, terutamanya pada jari kaki atau kaki, dan menghalang walaupun kecederaan kecil daripada sembuh dengan baik.

• Strok dan serangan jantung: Kolesterol tinggi adalah faktor risiko utama untuk strok dan serangan jantung secara tiba-tiba. Ini berlaku apabila bekalan darah anda tiba-tiba terputus dari jantung atau otak anda.

Adakah Kolesterol Tinggi Keturunan?

Walaupun pilihan gaya hidup seperti tahap aktiviti anda, diet dan sama ada anda merokok mempengaruhi tahap kolesterol anda, sesetengah orang mungkin telah meningkatkan kolesterol tanpa mengira pilihan gaya hidup mereka.

Hiperkolesterolemia keluarga adalah bentuk keturunan kolesterol tinggi. Doktor anda mungkin memeriksa kolesterol anda dan memantau anda untuk keadaan ini jika anda mempunyai sejarah keluarga kolesterol tinggi atau serangan jantung secara tiba-tiba. Mendapan lemak di bawah kulit, terutamanya di sekitar mata, adalah simptom biasa bagi jenis kolesterol tinggi ini.

Risiko Genetik: Hiperkolesterolemia Keluarga

Anda boleh mengalami hiperkolesterolemia keluarga jika salah seorang atau kedua ibu bapa anda mengalami mutasi genetik yang membantu mengawal tahap kolesterol LDL dalam darah anda. Dalam banyak kes, mutasi berlaku dalam salah satu gen berikut:

• LDLR
• APOB
• PCSK9

Anda mempunyai 50% peluang untuk mewarisi mutasi gen yang menyebabkan kolesterol tinggi keturunan daripada setiap ibu bapa yang membawanya. Ini bermakna jika salah seorang ibu bapa membawa gen yang terjejas, anda mempunyai peluang 50% untuk mengembangkan hiperkolesterolemia keluarga.

Jika kedua-dua ibu bapa membawa gen itu-atau mempunyai lebih daripada satu mutasi gen yang boleh membawa kepada keadaan itu-peluang anda untuk membangunkan keadaan itu lebih tinggi. Orang yang mempunyai gen daripada kedua ibu bapa memerlukan diagnosis dan rawatan yang sesuai untuk menjalani kehidupan yang sihat.

Cara Mendiagnosis dan Merawat Kolesterol Tinggi

Pemeriksaan kolesterol adalah sebahagian daripada lawatan kesihatan setiap beberapa tahun, tetapi jika kolesterol tinggi berlaku dalam keluarga anda, anda mungkin memerlukan ujian dan rawatan yang lebih kerap untuk mengelakkan komplikasi.

Mendiagnosis Kolesterol Tinggi

Langkah pertama untuk mendiagnosis kolesterol tinggi ialah berkongsi sejarah kesihatan peribadi dan keluarga yang terperinci dengan doktor anda. Jika ibu bapa atau saudara terdekat anda mempunyai kolesterol tinggi dan penyakit jantung, doktor anda mungkin memeriksa kesihatan anda dengan ujian makmal.

Kebanyakan doktor akan melengkapkan pemeriksaan kolesterol rutin semasa peperiksaan kesihatan bermula pada usia 20 tahun, mengulangi ujian setiap empat hingga enam tahun. Panel lipid mengukur tahap kolesterol anda, tetapi jika doktor anda berpendapat anda mempunyai risiko genetik untuk kolesterol tinggi, mereka mungkin melakukan ujian yang lebih kerap.

Jika kanak-kanak mempunyai sejarah hiperkolesterolemia keluarga yang diketahui, doktor mereka akan mula memeriksa tahap kolesterol mereka dengan ujian darah sekitar umur 2 tahun.

Merawat Kolestrol Tinggi

Apabila kolesterol anda tinggi kerana diet anda, kurang bersenam atau merokok, perubahan gaya hidup boleh membantu menurunkan kolesterol jahat anda dan meningkatkan kolesterol baik anda. Jika kolesterol tinggi anda disebabkan oleh mutasi genetik, perubahan ini boleh membantu, tetapi tidak akan menyembuhkan keadaan.

Jika anda mempunyai hiperkolesterolemia keluarga, anda perlu mengambil ubat untuk memastikan tahap kolesterol anda terkawal. Beberapa jenis ubat mungkin digunakan untuk menurunkan kolesterol anda, termasuk:

• Statin mengurangkan jumlah kolesterol yang dihasilkan oleh hati anda. Contohnya termasuk ubat seperti Lipitor (atorvastatin) dan Mevacor (lovastatin).

• Sekuestran asid hempedu membantu mengurangkan kolesterol dengan menjejaskan fungsi hati. Contohnya termasuk Questran (cholestyramine) dan Colestid (colestipol).

• Fibrates merendahkan paras trigliserida, sejenis lemak dalam darah anda, dan meningkatkan paras HDL. Contohnya ialah Triglide (fenofibrat).

• Perencat PCSK9 dan perencat ACL ialah kelas ubat yang lebih baru yang boleh mengubah cara badan anda bertindak balas terhadap kolesterol. Contohnya termasuk Praluent (alirocumab), Repatha (evolocumab), dan Nexletol (asid bempedoik). Ubat-ubatan ini selalunya diambil oleh orang yang tidak boleh mengambil statin atau yang sudah mengambil statin dos yang tinggi dan perlu mengurangkan kolesterol LDL mereka dengan lebih banyak lagi.

Cara Mencegah Kolesterol Tinggi

Membuat pilihan gaya hidup sihat boleh membantu anda mengawal kolesterol anda. Ini termasuk:

• Bersenam dengan kerap.

• Elakkan makanan tinggi lemak.

• Makan banyak serat.
• Mengekalkan berat badan yang sihat.

• jangan merokok.

Jika anda tahu anda mempunyai sejarah keluarga yang menghidap kolesterol tinggi atau telah didiagnosis dengan hiperkolesterolemia keluarga, anda tidak boleh menghalang keadaan daripada berkembang. Walau bagaimanapun, anda boleh bekerjasama rapat dengan doktor anda untuk menguruskan keadaan anda dengan baik dan mencegah komplikasi. Ini termasuk memeriksa paras kolesterol anda dengan kerap dan mengambil ubat-ubatan yang boleh menurunkan kolesterol anda.

Ringkasan

Kolesterol tinggi boleh menyebabkan banyak masalah kesihatan yang serius, termasuk tekanan darah tinggi, serangan jantung, dan strok. Walaupun sesetengah orang boleh menguruskan kolesterol tinggi dengan perubahan gaya hidup, ini biasanya tidak mencukupi untuk mereka yang mewarisi hiperkolesterolemia keluarga. Mereka ini perlu menguruskan keadaan mereka dengan ubat-ubatan dan perubahan gaya hidup untuk mengelakkan komplikasi.

Banyak masalah kesihatan yang serius boleh berlaku kerana kolesterol tinggi, dan sesetengah orang mungkin tidak tahu betapa berisikonya mereka. Hiperkolesterolemia keluarga boleh tidak dapat dikesan dan meletakkan anda pada risiko keadaan seperti serangan jantung atau strok.

Pastikan anda menyemak sejarah perubatan keluarga anda dengan doktor anda supaya keadaan ini dapat dikesan dan dirawat lebih awal. Pengesanan awal dan pengurusan yang betul boleh membantu anda mengekalkan kolesterol anda di bawah kawalan dan mencegah komplikasi yang serius.