Gambaran keseluruhan
Apakah penyakit Gaucher?
Penyakit Gaucher adalah keadaan yang diwarisi (diturunkan melalui keluarga). Ia adalah gangguan penyimpanan lisosom, sejenis penyakit yang menyebabkan bahan berlemak terkumpul di dalam sumsum tulang, hati dan limpa. Bahan berlemak (sphingolipid) melemahkan tulang dan membesarkan organ, jadi mereka tidak boleh berfungsi seperti yang sepatutnya. Tiada ubat untuk penyakit Gaucher, tetapi rawatan boleh melegakan simptom dan meningkatkan kualiti hidup.
Apakah jenis penyakit Gaucher?
Terdapat tiga jenis penyakit Gaucher (disebut go-shay). Semua menyebabkan simptom yang sama pada organ dan tulang. Beberapa bentuk penyakit juga menjejaskan otak. Jenis penyakit Gaucher adalah:
- Penyakit Gaucher jenis 1: Jenis yang paling biasa di AS, penyakit Gaucher jenis 1 menjejaskan limpa, hati, darah dan tulang. Ia tidak menjejaskan otak atau saraf tunjang. Penyakit Gaucher jenis 1 boleh dirawat, tetapi tiada penawar. Bagi sesetengah orang, gejala adalah ringan. Orang lain mengalami lebam, keletihan dan kesakitan yang teruk, terutamanya pada tulang dan perut. Gejala boleh muncul pada mana-mana umur, dari zaman kanak-kanak hingga dewasa.
- Penyakit Gaucher jenis 2: Bentuk gangguan yang jarang berlaku, jenis 2 muncul pada bayi di bawah umur enam bulan. Ia menyebabkan limpa membesar, masalah pergerakan dan kerosakan otak yang teruk. Tiada rawatan untuk penyakit Gaucher jenis 2. Bayi dengan keadaan ini meninggal dunia dalam tempoh dua hingga tiga tahun.
- Penyakit Gaucher jenis 3: Di seluruh dunia, penyakit Gaucher jenis 3 adalah bentuk yang paling biasa, tetapi ia jarang berlaku di Amerika Syarikat. Ia muncul sebelum umur 10 tahun dan menyebabkan keabnormalan tulang dan organ serta masalah neurologi (otak). Rawatan boleh membantu ramai penghidap penyakit Gaucher jenis 3 hidup sehingga 20-an atau 30-an.
Seberapa biasa penyakit Gaucher?
Penyakit Gaucher jarang berlaku. Kira-kira 6,000 orang di Amerika Syarikat mengalami gangguan itu. Penyakit Gaucher jenis 1 adalah bentuk yang paling biasa di Amerika Syarikat. Kira-kira 95% penghidap penyakit Gaucher di AS mempunyai jenis 1.
Siapa yang berkemungkinan mendapat penyakit Gaucher?
Sesiapa sahaja boleh mengalami gangguan itu, tetapi orang yang mempunyai keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropah Timur) lebih berkemungkinan menghidap penyakit Gaucher jenis 1. Daripada semua orang keturunan Yahudi Ashkenazi (atau Ashkenazic), hampir 1 dalam 450 mengalami gangguan dan 1 dalam 10 membawa perubahan gen yang menyebabkan penyakit Gaucher.
Keturunan tidak memainkan peranan dalam siapa yang mendapat penyakit Gaucher jenis 2 dan 3. Gangguan ini memberi kesan kepada orang dari semua etnik.
Gejala dan Punca
Apa yang menyebabkan penyakit Gaucher?
Penyakit Gaucher adalah gangguan metabolik yang diwarisi. Ia diturunkan melalui keluarga. Orang yang menghidap penyakit Gaucher tidak mempunyai cukup enzim yang dipanggil glucocerebrosidase (GCase). Enzim seperti GCase adalah protein yang melakukan beberapa tugas, termasuk memecahkan lemak (sfingolipid) dalam badan.
Jika badan tidak mempunyai cukup enzim ini, bahan kimia lemak (dipanggil sel Gaucher) terkumpul di dalam organ, sumsum tulang dan otak. Lemak berlebihan menyebabkan pelbagai masalah dan gejala. Mereka menjejaskan cara organ berfungsi, dan mereka memusnahkan sel darah dan melemahkan tulang.
Apakah simptom penyakit Gaucher?
Gejala penyakit Gaucher berbeza dari orang ke orang. Sesetengah orang yang menghidap penyakit Gaucher mempunyai simptom ringan atau tiada langsung. Pada orang lain, gejala boleh membawa kepada masalah kesihatan yang serius dan kematian. Tanda-tanda ketiga-tiga bentuk penyakit Gaucher termasuk:
Masalah yang menjejaskan organ dan darah: Apabila bahan kimia berlemak terkumpul di dalam badan, penghidap penyakit Gaucher mungkin mengalami pelbagai gejala dalam darah dan organ. Kadang-kadang kulit mengalami bintik-bintik berpigmen coklat. Gejala berkisar dari ringan hingga teruk dan termasuk:
- Anemia: Apabila lipid terkumpul dalam sumsum tulang, ia memusnahkan sel darah merah. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh badan. Mempunyai terlalu sedikit sel darah merah dipanggil anemia.
- Pembesaran organ: Limpa dan hati menjadi lebih besar apabila bahan kimia berlemak terkumpul, yang menyebabkan perut menjadi membesar dan lembut. Limpa yang membesar memusnahkan platelet (sel darah yang membantu pembekuan darah), membawa kepada kiraan platelet yang rendah dan masalah pendarahan.
- Masalah lebam, pendarahan dan pembekuan: Kiraan platelet yang rendah menyebabkan penghidap penyakit Gaucher mudah lebam. Darah mereka tidak membeku seperti sepatutnya. Mereka berisiko mengalami pendarahan berat atau berpanjangan, walaupun selepas kecederaan ringan, pembedahan atau pendarahan hidung.
- Keletihan: Akibat anemia, penghidap penyakit Gaucher sering mengalami keletihan (rasa letih sepanjang masa).
- Masalah paru-paru: Bahan kimia berlemak terkumpul di dalam paru-paru dan menyukarkan pernafasan.
Masalah yang menjejaskan tulang: Apabila tulang tidak mendapat darah, oksigen dan nutrien yang diperlukan, ia menjadi lemah dan rosak. Orang yang menghidap penyakit Gaucher mungkin mengalami gejala pada tulang dan sendi, termasuk:
- sakit: Pengurangan aliran darah menyebabkan sakit pada tulang. Artritis, sakit sendi dan kerosakan sendi adalah tanda biasa penyakit Gaucher.
- Osteonekrosis: Keadaan ini, juga dikenali sebagai nekrosis avaskular, berpunca daripada kekurangan oksigen yang sampai ke tulang. Tanpa oksigen yang mencukupi, tisu tulang patah menjadi kepingan kecil dan mati.
- Tulang yang mudah patah: Penyakit Gaucher menyebabkan osteoporosis, keadaan yang berlaku apabila tulang tidak mendapat kalsium yang mencukupi. Dengan osteoporosis (dan osteopenia, bentuk osteoporosis yang ringan), tulang boleh patah dengan mudah. Tulang yang lemah boleh menyebabkan keabnormalan rangka.
Masalah yang menjejaskan otak dan batang otak: Selain gejala darah, organ dan tulang, penyakit Gaucher jenis 2 dan 3 juga menyebabkan masalah neurologi (otak). Bayi dengan penyakit Gaucher jenis 2 mengalami gejala ini dalam tempoh enam bulan pertama kehidupan. Mereka mungkin mengalami kelainan kulit semasa lahir. Gejala penyakit Gaucher jenis 3 muncul pada usia 10 tahun dan menjadi lebih teruk dari masa ke masa.
Gejala neurologi penyakit Gaucher jenis 2 dan 3 termasuk:
- Cabaran pemakanan dan kelewatan perkembangan (pada bayi dengan penyakit Gaucher jenis 2).
- Kesukaran kognitif.
- Masalah mata, khususnya apabila menggerakkan mata sebelah ke sisi.
- Masalah dengan kemahiran motor kasar dan koordinasi.
- Sawan, kekejangan otot dan pergerakan pantas dan tersentak.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah penyakit Gaucher didiagnosis?
Pembekal anda akan memeriksa anda (atau anak anda) dan bertanya tentang gejala anda. Penyedia penjagaan kesihatan mendiagnosis penyakit Gaucher menggunakan ujian darah yang memeriksa tahap enzim.
Untuk menentukan sama ada anda pembawa penyakit Gaucher, pembekal anda melakukan ujian DNA menggunakan air liur atau darah anda. Pembawa penyakit Gaucher tidak mempunyai sebarang gejala, tetapi mereka boleh mewariskan penyakit itu kepada anak-anak mereka. Jika anda seorang pembawa dan mempertimbangkan untuk mempunyai anak, pembekal anda akan merujuk anda kepada kaunselor genetik supaya anda boleh membuat keputusan tentang rancangan untuk keluarga anda.
Pengurusan dan Rawatan
Bolehkah penyakit Gaucher dirawat?
Dengan terapi biasa, penyakit Gaucher jenis 1 boleh dirawat. Rawatan sama ada meningkatkan tahap enzim atau mengurangkan bahan lemak yang terkumpul di dalam badan dalam penyakit Gaucher. Tiada rawatan untuk kerosakan saraf daripada penyakit Gaucher jenis 2 dan 3. Rawatan untuk penyakit Gaucher jenis 1 termasuk:
Terapi penggantian enzim (ERT): Penghidap penyakit Gaucher memerlukan ERT secara berkala (setiap dua minggu) untuk rawatan menjadi berkesan. Pembekal anda memberi anda infusi enzim secara intravena (melalui urat di lengan anda).
Anda mungkin menerima infusi di pusat infusi, atau (jika anda bertolak ansur dengan infusi dengan baik) ia boleh diberikan di rumah anda. Semasa ERT, enzim dihantar terus ke dalam aliran darah anda dari mana ia boleh mencapai organ dan tulang anda untuk memecahkan bahan kimia berlemak supaya ia tidak boleh terkumpul.
Terapi pengurangan substrat (SRT): Rawatan ini mengurangkan bahan kimia berlemak supaya ia tidak boleh terkumpul di dalam badan anda. Anda mengambil ubat SRT secara lisan (melalui mulut). Anda mesti meneruskan pengambilan ubat secara tetap untuk mengelakkan kerosakan pada badan anda. Tanya pembekal anda jika SRT sesuai untuk anda.
Penyelidik sedang giat membangunkan beberapa terapi baharu menggunakan kejuruteraan genetik dan teknologi sel stem.
Pencegahan
Bolehkah saya mencegah penyakit Gaucher?
Tidak ada cara untuk mencegah penyakit Gaucher jika anda mempunyai mutasi gen. Adalah bijak untuk menjalani ujian jika anda berisiko. Rawatan awal boleh menghalang kerosakan pada tulang dan organ daripada penyakit Gaucher jenis 1.
Jika ujian DNA menunjukkan bahawa anda adalah pembawa Gaucher, dan anda merancang untuk membina keluarga, berbincang dengan pembekal anda. Kaunselor genetik boleh memberi anda lebih banyak maklumat dan membantu anda membuat rancangan untuk mengurangkan peluang penyebaran gen.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek bagi mereka yang mempunyai penyakit Gaucher?
Dengan rawatan, orang yang menghidap penyakit Gaucher jenis 1 boleh menguruskan gangguan dan menjalani kehidupan sepenuhnya. Adalah penting untuk bekerja dengan pakar dan meneruskan rawatan jangka panjang. Tanpa rawatan, penyakit Gaucher boleh menyebabkan kerosakan kekal.
Rawatan boleh membantu penghidap penyakit Gaucher jenis 3 hidup hingga 20-an atau 30-an. Tetapi rawatan untuk penyakit Gaucher jenis 3 hanya menangani masalah yang mempengaruhi darah, organ dan tulang. Ia tidak meningkatkan fungsi otak atau membalikkan kerosakan saraf. Disebabkan oleh kerosakan otak yang teruk, bayi dengan penyakit Gaucher jenis 2 meninggal dunia dalam tempoh tiga tahun pertama.
Tinggal bersama
Bilakah saya harus berjumpa pembekal penjagaan kesihatan saya tentang penyakit Gaucher?
Jika anda atau anak anda mempunyai simptom penyakit Gaucher, berjumpa dengan pembekal anda. Anda dan anak-anak anda harus menjalani ujian jika anda mempunyai sejarah keluarga penyakit ini atau anda mempunyai anak yang telah diuji positif untuk penyakit Gaucher. Oleh kerana gangguan itu berlaku dalam keluarga, anda harus memberitahu adik-beradik anda dan ahli keluarga lain jika anda atau anak anda didiagnosis dengan penyakit Gaucher.
Jika anda berketurunan Yahudi Ashkenazi dan mempertimbangkan untuk mempunyai anak, berbincang dengan pembekal anda. Ujian DNA boleh menentukan sama ada anda pembawa penyakit Gaucher. Maklumat ini akan membantu anda merancang keluarga dan memastikan anak anda mendapat rawatan segera jika dia menghidap penyakit itu.
Diagnosis penyakit Gaucher boleh menjadi sangat menggembirakan. Anda mungkin bimbang tentang masa depan anak anda atau apakah ini bermakna untuk kesejahteraan anda, tetapi rawatan yang berkesan — dan penyelidikan yang menjanjikan — menawarkan harapan. Dengan mematuhi pelan rawatan dan bekerjasama rapat dengan pembekal anda, anda boleh melegakan simptom dan mencegah kerosakan jangka panjang. Bercakap dengan pembekal anda tentang cara mengurus penyakit dan memantau kesihatan anda.
