Gambaran keseluruhan
Apakah penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) adalah gangguan otak yang jarang berlaku dan boleh membawa maut. Penyakit ini menyebabkan masalah dengan kognisi (pemikiran dan ingatan), serta gejala lain.
Terdapat tiga jenis CJD:
- CJD sporadis. Dalam jenis ini, penyakit ini berkembang pada seseorang untuk sebab yang tidak diketahui. Berlaku dalam kira-kira 85 peratus kes, ini adalah bentuk CJD yang paling biasa
- CJD keturunan. Dalam jenis ini, terdapat sejarah keluarga penyakit ini. Kira-kira 10 hingga 15 peratus kes CJD adalah keturunan.
- Memperolehi CJD. Dalam jenis ini, jangkitan yang mengikuti prosedur perubatan atau memakan daging haiwan yang dijangkiti membawa kepada CJD. CJD yang diperoleh menyumbang kurang daripada 1 peratus kes CJD.
Siapa yang mendapat penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) biasanya dilihat bermula sekitar 60 tahun. Hanya kira-kira 300 hingga 400 kes CJD didiagnosis di Amerika Syarikat setiap tahun. Di seluruh dunia, CJD berlaku pada kira-kira 1 daripada setiap 1 juta orang.
Gejala dan Punca
Apakah yang menyebabkan penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) disebabkan oleh bentuk berjangkit sejenis protein yang dipanggil prion. Dalam CJD, prion ini berbentuk tidak normal berbanding dengan protein prion biasa. (Protein prion biasa ditemui di seluruh badan, terutamanya dalam sistem saraf). Para saintis percaya bentuk abnormal protein prion ini menyebabkan mereka berkumpul di dalam otak, menyebabkan kematian sel saraf dan kerosakan otak yang menyebabkan gejala CJD.
Dalam CJD sporadis, saintis menganggap ralat dalam cara sel membuat protein menghasilkan perkembangan protein prion yang berbentuk tidak normal. Ralat dalam perkembangan sel berlaku lebih kerap apabila seseorang itu semakin tua, yang mungkin menjelaskan mengapa penyakit ini kebanyakannya dilihat pada orang yang berumur lebih 60 tahun.
Dalam CJD keturunan, perubahan (mutasi) dalam gen yang menjadikan protein prion normal mengubahnya menjadi bentuk berjangkit. Protein prion yang berbentuk abnormal kemudiannya terus membiak. Perlu diingatkan bahawa walaupun gen ini boleh diwarisi oleh anak-anak mereka yang menghidap penyakit ini, tidak semua kanak-kanak itu akan mengalami CJD.
Dalam CJD yang diperoleh, protein prion yang berbentuk tidak normal diperkenalkan dari luar badan—contohnya, dalam daging daripada haiwan yang mempunyai penyakit itu, atau alat pembedahan. Apabila prion yang berbentuk luar biasa bertemu dengan prion biasa, prion normal berubah kepada bentuk tidak normal. Protein prion yang kini berbentuk tidak normal mereplikasi dan merebak.
Penyelidik masih cuba memahami bagaimana protein prion yang berbentuk tidak normal merosakkan otak dan faktor apa yang menyebabkan seseorang lebih cenderung untuk mengembangkan CJD.
Kerana penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) adalah penyakit berjangkit, bolehkah ia merebak dari orang ke orang?
Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) adalah penyakit yang sangat jarang berlaku yang TIDAK merebak dari orang ke orang dengan cara biasa seperti penyakit berjangkit lain, seperti selesema atau selesema. Terdapat hanya laporan kes yang jarang berlaku bagi individu yang berpotensi dijangkiti penyakit ini melalui darah, pemindahan organ atau pemindahan tisu lain yang berasal dari individu dengan CJD yang tidak diiktiraf. Kriteria ketat untuk pendermaan darah, organ dan tisu termasuk pencegahan penularan penyakit CJD.
Apakah simptom penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Gejala awal penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) mungkin termasuk:
- Masalah kognitif (masalah dengan ingatan, pemikiran, komunikasi, perancangan dan/atau pertimbangan)
- Kekeliruan, kekeliruan
-
Imbangan terjejas atau berjalan
- Masalah penglihatan
- Perubahan tingkah laku, termasuk kemurungan, pergolakan, perubahan mood dan kebimbangan
Gejala kemudian mungkin termasuk:
- Kemerosotan mental yang teruk
- Pergerakan otot yang tidak disengajakan seperti tersentak otot di lengan dan kaki (dipanggil myoclonus), kekejangan otot, kekejangan, dan gegaran
- Kebutaan
- Kelemahan pada lengan dan kaki
- Koma
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) didiagnosis?
Ujian yang boleh membantu dalam diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) termasuk:
- Electroencephalogram (EEG). Sesetengah jenis CJD mempunyai corak gelombang otak elektrik yang unik yang boleh dilihat pada EEG.
- Tusukan lumbar (juga dipanggil ketuk tulang belakang). Protein prion yang tidak normal boleh dikesan dalam cecair serebrospinal pesakit yang dijangkiti dengan ujian Real Time-Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC).
- Pengimejan resonans magnetik (MRI). Imbasan otak ini boleh mengesan kemerosotan dan kerosakan tisu otak.
Walaupun ujian ini agak tepat dalam diagnosis CJD, satu-satunya cara mutlak untuk mengesahkan diagnosis CJD adalah dengan biopsi otak. Dalam biopsi otak, sekeping kecil tisu otak dikeluarkan dan diperiksa di bawah mikroskop. Biasanya biopsi otak akan dilakukan untuk menolak penyakit yang boleh dirawat, seperti ensefalitis atau meningitis.
Jika saudara darah telah didiagnosis dengan CJD, ahli keluarga mungkin ingin mendapatkan nasihat kaunselor genetik. Walaupun ujian darah mudah boleh mengesan mutasi penyakit prion, mendapatkan ujian darah boleh menjadi keputusan yang mengubah hidup. Kaunselor genetik boleh membantu anda melalui proses membuat keputusan.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) dirawat?
Pada masa ini, tiada rawatan atau penawar untuk penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD). Ubat-ubatan boleh meredakan beberapa gejala penyakit, seperti sakit, kemurungan dan otot tersentak. Penjagaan sokongan, seperti terapi fizikal untuk pencegahan jatuh dan terapi pertuturan untuk membantu komunikasi, juga boleh ditawarkan.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prognosis (hasil) bagi penghidap penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Hasil untuk orang yang mempunyai penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) adalah buruk. Kira-kira 70 hingga 90 peratus pesakit mati dalam tempoh 1 tahun selepas diagnosis.
Sumber
Apakah sumber yang tersedia untuk Penyakit Creutzfeldt-Jakob?
- Yayasan Penyakit Creutzfeldt-Jakob. Sokongan.
