Apakah Phocomelia?

Phocomelia adalah kecacatan kelahiran yang dicirikan oleh anggota atas dan/atau bawah yang pendek. Di mana keempat-empat anggota badan terjejas, ia dikenali sebagai tetra-phocomelia. Anggota badan yang terjejas kelihatan dipendekkan kerana tulang yang hilang atau kurang berkembang. Dalam sesetengah keadaan, kanak-kanak dengan phocomelia mungkin mempunyai anggota badan yang membesar terus dari batangnya.

Phocomelia adalah kecacatan yang jarang berlaku. Walau bagaimanapun, ini tidak selalu berlaku. Pada tahun 1960-an, thalidomide—ubat yang bertujuan untuk merawat keresahan dan mual pagi—telah ditarik balik kerana tidak selamat untuk digunakan semasa kehamilan.

Penemuan ini berlaku dengan mengorbankan lebih 10,000 kanak-kanak yang dilahirkan dengan kecacatan kelahiran di seluruh dunia, phocomelia menjadi anomali yang ketara yang disebabkan oleh ubat ini. Tahun 1960-an juga menyaksikan peningkatan dalam laporan keguguran.

Walau bagaimanapun, walaupun dikawal ketat di seluruh dunia, insiden phocomelia yang disebabkan oleh thalidomide mungkin timbul di negara-negara kurang membangun di mana ubat ini masih digunakan sebagai rawatan untuk kusta. Phocomelia dilaporkan berlaku dalam 0.62 kelahiran hidup bagi setiap 100,000 kelahiran.

Gejala Phocomelia

Phocomelia boleh muncul dalam pelbagai tahap keterukan. Gejala berikut boleh diperhatikan:

• Tangan atau kaki yang hampir normal
• Tangan atau kaki melekat terus pada batang
• Tulang tangan dan kaki yang tidak ada atau kurang berkembang seperti humerus atau femur, jejari atau tibia, serta ulna atau fibula

Phocomelia yang disebabkan oleh Thalidomide boleh membawa kepada masalah muka yang termasuk bilangan atau jarak gigi yang tidak teratur, rahang kecil, sumbing lelangit dan/atau bibir sumbing serta hidung kecil.

Ubat ini juga boleh menyebabkan kerosakan bahu dan sendi pinggul, kerosakan mata dan telinga. Lajur vertebra mungkin memaparkan jarak yang tidak teratur atau gabungan vertebra dalam ruang tulang belakang yang lebih rendah. Phocomelia yang disebabkan oleh Thalidomide juga boleh mengakibatkan kerosakan pada organ dalaman serta kerosakan saraf dan sistem saraf pusat (CNS).

Jenis Phocomelia

Phocomelia boleh dikelaskan kepada tiga jenis utama: lengkap, proksimal, dan distal.

• Phocomelia Lengkap: Ini adalah keadaan di mana lengan dan lengan bawah hilang. Tangan biasanya dilekatkan pada batang dalam bentuk phocomelia ini.

• Phocomelia Proksimal: Di sini, lengan atau paha tidak hadir. Lengan bawah dilekatkan pada batang.

• Phocomelia Distal: Ini mungkin diperhatikan di mana lengan bawah dan kaki tidak hadir. Sebaliknya, tangan dilekatkan pada humerus.

Punca Phocomelia

Walaupun punca sebenar phocomelia tidak pasti, keadaan ini mungkin hasil daripada warisan genetik. Lebih biasa, ia adalah kesan sampingan yang dihasilkan berikutan pendedahan ibu kepada thalidomide.

Pada haiwan, thalidomide telah ditunjukkan untuk menghalang pembentukan saluran darah baru pada anggota badan. Ia juga boleh menyebabkan kematian sel, sementara juga menggalakkan radikal bebas dalam tisu anggota badan.

Thalidomide boleh menyebabkan putik anggota badan diletakkan jauh dari tempat perlekatan. Ia melakukan ini dengan mengurangkan atau menyekat faktor pertumbuhan apabila anggota sedang dibangunkan. Ini juga boleh menyebabkan kehilangan tisu proksimal, menghalang pembentukan anggota badan yang betul. Tisu yang tinggal kemudian dibiarkan tumbuh dari sekeliling batang tubuh, di mana tangan terjejas, atau tulang paha di mana kaki terlibat. Ini boleh menyebabkan phocomelia.

Keadaan Lain Yang Berkaitan Dengan Phocomelia

Jika seseorang mengalami phocomelia, mungkin terdapat lebih daripada satu pilihan yang bertanggungjawab untuk diagnosis:

• Phocomelia Sporadic: Ini adalah gangguan genetik yang jarang berlaku di mana phocomelia diwarisi sebagai sifat resesif. Keadaan ini juga mungkin disebabkan oleh mutasi spontan.

• Sindrom Roberts: Ini adalah gangguan yang jarang dikenal pasti oleh kecacatan tulang. Dalam kes yang teruk, tangan dan kaki mungkin tumbuh terlalu dekat dengan badan, mengakibatkan focomelia.

• Sindrom Holt-Hormam: Keadaan ini, (juga dikenali sebagai sindrom atrio-digital) menjejaskan tulang lengan, tangan dan bahu. Dalam sesetengah keadaan, jantung juga mungkin terjejas. Orang yang mengalami keadaan ini biasanya mempunyai sekurang-kurangnya satu tulang pergelangan tangan yang berkembang secara tidak teratur. Sindrom Holt-Hormam adalah gangguan dominan autosomal.

• Sindrom DK Phocomelia: Ini adalah gangguan jarang yang dibezakan oleh lengan yang dipendekkan atau tidak hadir, unjuran otak seperti ensefalokel atau kantung, dan membran yang menutupinya melalui lubang di tengkorak. Ia juga boleh menghasilkan keabnormalan otak, anomali urogenital, dan bilangan platelet yang rendah yang diperlukan untuk membekukan darah.

• Phocomelia Jenis Schnitzel: Ini juga dikenali sebagai sindrom Al-Awadi-Raas-Rothschild. Ia ditandakan dengan kelainan rangka sejak lahir yang termasuk fibula yang hilang (bahagian bawah kaki) atau pelvis yang kurang berkembang. Ia juga mungkin menampilkan perbezaan dalam alat kelamin. Subjek wanita dengan keadaan ini mungkin tidak mempunyai rahim, manakala lelaki mungkin mempunyai testis yang tidak turun.

• Sindrom KANAK-KANAK: Ini juga dikenali sebagai hemidisplasia kongenital dengan eritroderma ichthyosiform dan kecacatan anggota badan. Keadaan ini disebabkan oleh mutasi gen NSDHL yang diperlukan untuk penghasilan kolesterol. Ia dicirikan oleh tompok merah dan meradang pada kulit, biasanya dilitupi oleh sisik mengelupas. Ia juga mungkin melibatkan anggota dalam pembangunan atau ketiadaan. Kesemua simptom ini biasanya berlaku pada sebelah bahagian badan, namun sindrom KANAK-KANAK juga boleh menyebabkan kerosakan pada organ dalaman.

Pengurusan Phocomelia

Untuk membantu menguruskan keadaan ini, langkah pertama ialah apabila seorang profesional perubatan menjalankan pemeriksaan fizikal organ dalaman untuk menolak sebarang keabnormalan atau untuk menanganinya secepat mungkin. Ini harus dijalankan oleh profesional penjagaan kesihatan kanak-kanak.

Di samping itu, untuk menyediakan keperluan unik kanak-kanak yang menghidap phocomelia dengan betul, ibu bapa, penjaga dan penghidap phocomelia sama-sama digalakkan untuk mendapatkan terapi profesional. Ia mungkin sangat membantu di bawah sebarang tekanan emosi dan psikologi untuk membesarkan kanak-kanak yang kurang upaya.

Phocomelia adalah gangguan jarang yang ditandai dengan anggota badan yang dipendekkan. Walaupun ia mungkin disebabkan oleh pelbagai unsur, ia memberikan cabaran yang akan dihadapi oleh penghidap penyakit ini sepanjang hidup mereka. Untuk memastikan anak anda mendapat penjagaan yang sewajarnya, mendapatkan terapi boleh memberikan maklumat yang diperlukan, serta sokongan emosi yang diperlukan untuk mengatasi keadaan tersebut.