Kecenderungan Genetik: Apa Itu, Maksudnya untuk Anda

Kecenderungan genetik ialah peluang yang lebih tinggi untuk anda menghidap penyakit tertentu berdasarkan susunan genetik anda. Ini boleh dikenal pasti melalui sejarah keluarga anda dan/atau perubahan genetik. Kecenderungan menyumbang kepada perkembangan penyakit tetapi sebenarnya tidak menyebabkannya.

Kecenderungan genetik (atau kerentanan genetik) tidak sama dengan penyakit genetik; ia hanyalah penunjuk bahawa, di bawah keadaan yang betul, anda lebih berkemungkinan untuk menghidap penyakit. Ia biasanya memerlukan sekurang-kurangnya satu lagi faktor penyumbang, di luar kecenderungan, untuk mencetuskan penyakit yang anda terdedah kepada.

Ujian genetik boleh mendedahkan kecenderungan untuk beberapa penyakit, dan itu boleh menyebabkan sesetengah orang mengambil langkah pencegahan supaya mereka kurang berkemungkinan menghidap penyakit itu. Keupayaan anda untuk melakukannya bergantung pada kecenderungan anda dan perkara yang diketahui oleh penyedia penjagaan kesihatan tentang penyakit itu dan cara mencegahnya.

Keadaan Dengan Kecenderungan

Sebilangan besar penyakit melibatkan kecenderungan genetik yang diketahui atau disyaki, termasuk beberapa penyakit yang paling lazim di AS Antaranya ialah:

• Diabetes jenis 2
• Penyakit jantung
• Kanser
• Asma

• Obesiti

• Ketagihan

• Autisme

• Strok

• Pelbagai jenis penyakit mental, termasuk skizofrenia dan gangguan bipolar
• Penyakit seliak
• Fibromyalgia
• Myalgic encephalomyelitis/sindrom keletihan kronik
• Sindrom usus yang merengsa

• Penyakit autoimun, termasuk lupus, artritis reumatoid, dan pelbagai sklerosis

Beratus-ratus penyakit lain diketahui atau dipercayai melibatkan kecenderungan genetik juga, dan penyelidik mungkin menemui lebih banyak lagi.

Bagaimana Kecenderungan Berfungsi

Kecenderungan genetik berasal dari variasi genetik yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak. Variasi ini entah bagaimana berbeza daripada apa yang dianggap sebagai gen “standard” yang dimiliki kebanyakan orang, dan ia menyebabkan anda terdedah kepada penyakit jika anda menghadapi set faktor penyumbang yang betul pada satu ketika dalam hidup anda.“–

Faktor penyumbang boleh terdiri daripada beberapa perkara, termasuk:

• Gen lain““
• Penyakit akut, seperti yang disebabkan oleh virus atau bakteria““
• Pendedahan alam sekitar, seperti pencemaran atau racun perosak““
• Merokok atau penggunaan tembakau lain““
• Penyalahgunaan alkohol atau dadah““
• Perubahan hormon, seperti mempunyai bayi atau melalui menopaus““
• Pembedahan““
• Kurang tidur jangka panjang““

Apabila ia mengambil beberapa faktor dalam kombinasi untuk mencetuskan penyakit, ia dipanggil “penyakit pelbagai faktor.”

Contoh: Tiga Beradik

Berikut ialah contoh bagaimana kecenderungan genetik dan penyakit multifaktorial boleh berfungsi:

Katakan “gen A” berkaitan dengan protein yang penting untuk sistem imun anda. Ia berfungsi dengan cara tertentu dalam 98% orang, tetapi 2% yang lain mempunyai variasi yang menjadikan mereka kekurangan protein itu, yang menjadikan anda lebih mudah terdedah kepada penyakit autoimun, seperti lupus atau arthritis rheumatoid.

Bayangkan anda dan dua adik beradik anda semua mewarisi variasi itu daripada ibu anda. Ibu tidak apa-apa sehingga dia memasuki menopause, pada masa itu dia menghidap lupus.

Adik beradik, sebagai orang dewasa, mengembara ke seluruh dunia dan mendapat penyakit virus yang jarang berlaku, dan bukannya pulih seperti biasa, berakhir dengan lupus, sama seperti ibu.

Dua adik beradik bekerja di kemudahan perindustrian dan terdedah kepada beberapa bahan toksik yang keras pada sistem imun. Mereka tidak pernah menghidap penyakit akut yang teruk seperti adik beradik, tetapi mereka akhirnya menghidap artritis reumatoid.

Sementara itu, anda berjaya melalui seluruh hidup anda tanpa sebarang masalah berkaitan imun. Anda bertuah dan tidak pernah menemui gabungan faktor penyumbang yang betul.

Kecenderungan vs Penyakit Diwarisi

Mempunyai kecenderungan genetik kepada penyakit tidak sama dengan penyakit genetik yang diwarisi secara langsung:

• Kecenderungan genetik tidak menjamin anda akan menghidap penyakit ini, ia hanya bermakna anda lebih berkemungkinan.
• Dengan penyakit genetik, jika anda mempunyai gen, anda akan mengalami atau akan menghidap penyakit tersebut.

Sesetengah penyakit yang diwarisi memerlukan hanya seorang ibu bapa untuk menyumbang gen untuk penyakit itu, manakala sesetengahnya memerlukan kedua-dua ibu bapa untuk menyumbang satu.

Beberapa penyakit yang diwarisi termasuk:“–

• Sistik Fibrosis
• Sindrom Fragile X
• Hemochromatosis
• penyakit Huntington
• Sindrom Marfan
• Phenylketonuria
• Penyakit buah pinggang polikistik
• penyakit Tay-Sachs

Ia menjadi lebih biasa bagi orang yang mempunyai penyakit genetik dalam keluarga mereka untuk menjalani ujian genetik sebelum mempunyai anak supaya mereka tahu risiko mereka untuk menjangkiti penyakit itu.

Ujian Genetik

Untuk beberapa keadaan yang mempunyai kecenderungan yang diketahui, seperti kanser payudara, anda boleh menjalani ujian genetik untuk membantu mengenal pasti risiko anda mendapat penyakit tersebut. Mengetahui risiko anda boleh membantu anda membuat keputusan yang boleh memastikan anda sihat.

Ujian genetik melibatkan pengambilan DNA daripada sel anda dan mengkajinya untuk gen, kromosom, protein dan mutasi tertentu yang diketahui terlibat dalam penyakit tertentu. DNA boleh diperoleh daripada darah, rambut, air kencing, air liur, tulang atau tisu lain anda. Ia sering dikumpul melalui sapuan pipi yang mudah.

Bersama-sama dengan mengenal pasti risiko peribadi anda dan mungkin membantu dengan pencegahan, ujian genetik kadangkala boleh membantu pembekal penjagaan kesihatan anda membuat diagnosis atau memilih rawatan yang terbaik, juga. Ujian genetik boleh:

• Sahkan atau tolak sama ada anda mempunyai gangguan genetik
• Kenal pasti risiko anda untuk membina atau menyebarkan gangguan genetik
• Nilai ubat yang mungkin paling berkesan untuk anda
• Kenal pasti keturunan genetik anda

Adakah Pencegahan Mungkin?

Jika ujian genetik mendedahkan anda mempunyai kecenderungan terhadap sesuatu, atau jika anda mengesyaki kecenderungan kerana sesuatu yang berlaku dalam keluarga anda, wajar untuk tertanya-tanya sama ada anda boleh mengambil langkah untuk mencegah penyakit itu dalam diri anda atau anak anda.

Sebagai contoh, ujian genetik untuk kecenderungan kanser payudara telah menyebabkan sesetengah orang mempunyai mastektomi pencegahan (pembuangan payudara). Jika anda terdedah kepada penyakit arteri koronari, perubahan diet mungkin teratur.

Walau bagaimanapun, cara pencegahan sangat berbeza bergantung pada penyakit yang anda terdedah kepada. Pilihan terbaik anda ialah berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang maksud kecenderungan anda terhadap risiko keseluruhan anda dan perkara yang mungkin anda boleh lakukan untuk mengurangkan risiko tersebut.