Dengan kemunculan ujian genetik molekul lanjutan, doktor kini lebih daripada sebelumnya dapat mengenal pasti gangguan kromosom sama ada secara langsung atau tidak langsung dikaitkan dengan penyakit. Salah satunya ialah penyakit seliak.
:max_bytes(150000):strip_icc()/DNA-Laguna-Design-56a11bfc5f9b58b7d0bbca3c.jpg)
Tidak seperti beberapa keadaan di mana keputusan positif dikaitkan secara langsung dengan simptom penyakit, keputusan positif untuk ujian gen seliak menunjukkan kemungkinan-bukan kepastian-penyakit. Dalam kebanyakan kes, kemungkinan akan kecil.
Mengenalpasti Gen Celiac
Dua mutasi kromosom, yang dikenali sebagai HLA-DQ2 dan HLA-DQ8, biasanya dikaitkan dengan penyakit seliak.
Secara definisi, HLA (antigen leukosit manusia) ialah protein selular yang mencetuskan tindak balas imun. Dengan penyakit seliak, penyimpangan dalam pengekodan HLA boleh menyebabkan sistem imun terganggu dengan kehadiran gluten dan menyerang sel-sel usus kecil.
Walaupun fakta bahawa HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 kedua-duanya dikaitkan dengan kesan ini, mempunyai mutasi tidak semestinya bermakna anda akan mendapat penyakit ini. Malah, sebanyak 40 peratus penduduk AS mempunyai mutasi ini, kebanyakannya pada orang keturunan Eropah. Daripada mereka yang membawa mutasi, hanya sekitar 1 hingga 4 peratus akan terus menghidap penyakit ini pada usia dewasa mereka.
Semua diberitahu, kira-kira 1 daripada setiap 100 orang di AS akan mendapat penyakit seliak dalam satu bentuk atau yang lain dengan simptom dari serius hingga hampir tidak wujud.
Apa Berlaku Jika Anda Ujian Positif
Ujian positif untuk sama ada HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 tidak bermakna anda perlu mengubah tabiat pemakanan anda melainkan anda mempunyai simptom penyakit (termasuk kerosakan pada vili yang melapisi usus kecil). Ujian hanya akan memberitahu anda bahawa anda mempunyai kecenderungan untuk penyakit itu, tidak lebih.
Dengan itu, kebanyakan pakar seliak akan menasihati anda dan keluarga anda untuk sentiasa dipantau sekiranya salah seorang atau lebih daripada anda akhirnya menjadi simptom. Ini kerana mutasi HLA diturunkan daripada ibu bapa kepada anak, dengan sesetengah kanak-kanak mewarisi dua salinan mutasi (satu daripada setiap ibu bapa) manakala yang lain hanya mewarisi satu. Mereka yang mewarisi dua adalah paling berisiko.
Jika anda mempunyai simptom dan semua keputusan ujian lain adalah negatif, ujian HLA yang positif mungkin mewajarkan tempoh percubaan semasa anda menghentikan gluten untuk melihat sama ada simptom anda bertambah baik.
Orang yang mengesyaki mereka menghidap penyakit seliak selalunya akan memulakan diet bebas gluten terlebih dahulu untuk melihat sama ada keadaan mereka bertambah baik. Walaupun ini baik dan tidak akan menyebabkan apa-apa kemudaratan, permulaan secara preemptive mungkin menghalang keupayaan anda untuk mendapatkan diagnosis yang tepat jika anda memutuskan untuk menjalani ujian.
Ini kerana panel darah seliak standard akan mencari antibodi khusus kepada gluten dalam aliran darah anda, manakala peperiksaan endoskopik akan mencari bukti visual kerosakan dalam usus kecil. Tanpa pendedahan kepada gluten, ujian kurang dapat mengenal pasti ciri-ciri penyakit dan mungkin akhirnya mengembalikan keputusan negatif palsu.
Apabila mencari diagnosis yang tepat, anda mesti terdedah kepada gluten. Ujian genetik hanya boleh mencadangkan kemungkinan penyakit dan bukannya menawarkan diagnosis muktamad.
