Ujian Genetik untuk Penyakit Celiac

Penyakit seliak dikaitkan dengan keturunan, bermakna anda hanya boleh mengembangkan seliak jika anda membawa gen yang menyebabkan anda terdedah kepadanya. Oleh itu, pakar perubatan semakin menggunakan ujian genetik penyakit seliak untuk menentukan sama ada seseorang mempunyai kecenderungan untuk membangunkan keadaan tersebut.

Hampir semua orang makan gluten, protein yang terdapat dalam bijirin gandum, barli dan rai. Walau bagaimanapun, pada orang yang mempunyai gen yang betul, pengambilan gluten akhirnya boleh membawa kepada penyakit seliak, keadaan autoimun yang menyebabkan sel darah putih yang melawan penyakit anda sendiri menyerang lapisan usus kecil anda.

Tidak semua orang yang membawa gen penyakit seliak akhirnya akan menghidap penyakit seliak – sebenarnya, manakala sehingga 40% daripada populasi mempunyai satu atau kedua-dua gen yang diperlukan, hanya 1% daripada populasi yang sebenarnya mempunyai penyakit seliak.“Jadi mempunyai potensi genetik tidak bermakna anda akan didiagnosis dengan penyakit seliak dan perlu melepaskan gluten; sebenarnya, kemungkinan bertindan menentangnya.

Walau bagaimanapun, ujian genetik untuk penyakit seliak boleh memberikan bahagian lain kepada teka-teki diagnostik, terutamanya dalam kes di mana diagnosis anda tidak jelas atau di mana anda cuba menentukan keperluan ujian masa hadapan.

Ujian Genetik Penyakit Celiac Mencari Dua Gen

Bersabarlah dengan saya – ini menjadi rumit.

Gen yang menyebabkan anda terdedah kepada penyakit seliak terletak pada kompleks HLA-kelas II DNA kita, dan ia dikenali sebagai gen DQ. Setiap orang mempunyai dua salinan gen DQ — satu daripada ibu mereka dan satu daripada bapa mereka. Terdapat banyak jenis gen DQ, tetapi terdapat dua yang terlibat dalam kebanyakan kes penyakit seliak: HLA-DQ2 dan HLA-DQ8.

Daripada jumlah ini, HLA-DQ2 adalah yang paling biasa dalam populasi umum, terutamanya dalam kalangan orang yang mempunyai warisan Eropah — kira-kira 30% atau lebih orang yang nenek moyang mereka berasal dari bahagian dunia itu membawa HLA-DQ2.“HLA-DQ8 dianggap lebih jarang, muncul dalam kira-kira 10% daripada keseluruhan populasi, walaupun ia sangat biasa pada orang dari Amerika Tengah dan Selatan.

Kajian telah menunjukkan bahawa kira-kira 96% daripada orang yang didiagnosis melalui biopsi dengan penyakit seliak membawa DQ2, DQ8 atau beberapa gabungan kedua-duanya.“Memandangkan anda mendapat satu gen DQ daripada ibu anda dan satu daripada bapa anda, anda mungkin mempunyai dua salinan DQ2, dua salinan DQ8, satu salinan DQ2 dan satu DQ8, atau satu salinan sama ada DQ2 atau DQ8 digabungkan dengan gen DQ yang lain.

Walau apa pun, jika anda membawa satu salinan sama ada DQ2 atau DQ8, anda dianggap mempunyai risiko penyakit seliak yang lebih tinggi. Terdapat beberapa bukti bahawa membawa dua salinan salah satu gen (sama ada DQ2 atau DQ8) boleh meningkatkan lagi risiko anda.

Sekurang-kurangnya satu kajian telah menunjukkan bahawa satu lagi gen khusus, HLA-DQ7, juga menyebabkan individu terdedah kepada penyakit seliak.“Malah, dalam kajian itu, 2% orang dengan penyakit seliak yang terbukti biopsi membawa HLA-DQ7, tetapi bukan DQ2 atau DQ8. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kontroversi sama ada mempunyai DQ7 sebenarnya memberi predisposisi kepada anda kepada penyakit seliak, dan ujian genetik di AS pada masa ini tidak mengiktiraf DQ7 sebagai “gen penyakit seliak.”

Di samping itu, penyelidikan baharu menunjukkan anda tidak perlu membawa HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 untuk membangunkan sensitiviti gluten bukan celiac. Mungkin terdapat gen HLA-DQ tambahan yang terlibat dalam sensitiviti gluten.

Ujian Gen Celiac Melibatkan Skrin Mudah

Ujian untuk gen penyakit seliak tidak invasif sama sekali.“Anda sama ada akan menyediakan makmal dengan sampel darah anda, menggunakan swab untuk mengumpul beberapa sel dari dalam pipi anda atau menggunakan picagari atau vial untuk mengumpulkan sebahagian daripada air liur anda. Darah, sel pipi atau air liur anda kemudiannya dianalisis oleh makmal; mana-mana kaedah ini menghasilkan keputusan yang sama tepat.

Kebanyakan orang mempunyai ujian genetik yang dijalankan bersama-sama dengan ujian lain yang diperintahkan oleh doktor mereka. Walau bagaimanapun, adalah mungkin (walaupun mahal) untuk mendapatkan ujian tanpa melibatkan doktor.

Terdapat dua tempat anda boleh membuat ujian tanpa arahan doktor: Enterolab, makmal khusus di Dallas (Enterolab juga menjalankan ujian sensitiviti gluten) dan perkhidmatan ujian genetik 23andMe.com.

Untuk sekitar $150 (dibayar semasa anda membuat pesanan), Enterolab akan menganalisis gen anda dan memberitahu anda gen HLA-DQ yang anda bawa, termasuk sama ada anda membawa salah satu daripada dua gen penyakit seliak utama. Ujian dilakukan dengan sel-sel yang dikumpulkan dengan sapuan di bahagian dalam pipi anda, jadi tiada pengambilan darah yang terlibat. Sebaik sahaja anda menyapu pipi anda dan menghantar sampel anda, hasilnya akan dihantar melalui e-mel kepada anda dalam masa kira-kira tiga minggu.

Dengan 23andMe.com, sementara itu, anda akan meludah ke dalam vial dan menghantar vial itu untuk diuji. Syarikat itu menyediakan ujian gen penyakit seliak melalui pilihan “Kesihatan dan Keturunannya”, yang berharga sekitar $200. Laporan anda juga akan memberikan maklumat terperinci tentang keturunan anda, dan data tentang saudara genetik.

Ujian Genetik Tidak Sama dengan Diagnosis

Memandangkan tidak semua orang yang membawa gen seliak akhirnya didiagnosis dengan penyakit seliak (sebahagian besar orang tidak mengalami keadaan itu walaupun dengan gen, sebenarnya), ujian genetik yang positif tidak sama dengan diagnosis.

Semua ujian genetik penyakit seliak positif anda meletakkan anda dalam kumpulan yang dianggap oleh doktor sebagai kumpulan “berisiko tinggi” untuk penyakit seliak. Oleh itu, ujian gen penyakit seliak amat berguna untuk menolak penyakit seliak dalam kes di mana gejala seliak hadir. Dalam sesetengah kes, seseorang mungkin mempunyai keputusan ujian seliak yang tidak jelas, dan ujian gen boleh membantu doktor membuat diagnosis yang betul.

Ujian gen juga membantu untuk menolak penyakit seliak dalam ahli keluarga seliak yang didiagnosis. Ujian penyakit celiac untuk saudara-mara disyorkan apabila seseorang dalam keluarga anda didiagnosis, tetapi jika anda tahu anda membawa gen penyakit seliak, anda harus diikuti dengan lebih dekat.

Akhir sekali, adalah mungkin untuk menggunakan ujian gen untuk melihat sama ada penyakit seliak adalah kemungkinan pada seseorang yang sudah mengambil diet bebas gluten.

Anda perlu makan gluten untuk ujian penyakit seliak konvensional supaya tepat. Walau bagaimanapun, sesetengah orang menyedari bahawa makan bebas gluten membuatkan mereka berasa lebih baik, dan mengeluarkan protein gluten daripada diet mereka sebelum menjalani ujian untuk penyakit seliak. Jika mereka kemudian memutuskan mereka mahu diagnosis, mereka mempunyai dua pilihan: mencuba cabaran gluten, atau menjalani ujian genetik.

Anda tidak perlu makan gluten untuk ujian gen penyakit seliak — sekali lagi, ujian itu hanya menentukan sama ada anda berpotensi untuk menghidap penyakit seliak, bukan jika anda benar-benar menghidapnya. Oleh itu, walaupun ujian genetik tidak dapat memberikan jawapan mutlak tentang sama ada anda benar-benar menghidap penyakit seliak, ramai orang memilihnya daripada cabaran gluten kerana ia tidak memerlukan mereka untuk kembali menggunakan gluten untuk mendapatkan maklumat lanjut tentang keadaan mereka.

Banyak yang belum kita ketahui tentang penyakit seliak, dan tidak jelas mengapa sesetengah orang yang mempunyai gen penyakit seliak mengembangkannya manakala yang lain tidak. Walau bagaimanapun, ujian genetik penyakit seliak boleh membantu untuk menentukan risiko untuk keadaan dalam ahli keluarga, dan dalam kes yang tidak jelas sepenuhnya.