Skizofrenia adalah keadaan kesihatan mental yang teruk yang dicirikan oleh halusinasi, khayalan, dan pertuturan yang tidak teratur. Keadaan ini boleh menyebabkan kecacatan yang ketara bagi sesetengah orang jika tidak dirawat. Punca skizofrenia adalah pelbagai faktor dan dikaji secara aktif, tetapi penyelidikan sedia ada menunjukkan bahawa terdapat faktor risiko genetik untuk skizofrenia.
Kebolehwarisan skizofrenia didapati berkisar antara 60% hingga 80%. Walau bagaimanapun, hanya kerana saudara mempunyai skizofrenia tidak bermakna anda akan mengalaminya. Banyak faktor di luar genetik menyebabkan skizofrenia. Ini termasuk interaksi antara gen, interaksi antara gen dan faktor persekitaran, dan interaksi antara faktor persekitaran.
Skizofrenia menjejaskan kira-kira 1% orang di seluruh dunia.“Terdapat penyelidikan berterusan mengenai puncanya.
Punca Genetik
Genetik di sebalik skizofrenia adalah kompleks. Skizofrenia dianggap sebagai poligenik, bermakna tidak ada satu gen yang menyebabkan keadaan ini.
Sebaliknya, penyelidik telah menemui banyak gen dan lokus yang berbeza yang boleh meningkatkan peluang untuk mengembangkan skizofrenia. Setiap varian gen ini meningkatkan kecenderungan skizofrenia dalam jumlah yang kecil, dan banyak varian gen dalam kombinasi meningkatkan risiko lagi.
Kajian persatuan seluruh genom telah membantu menghubungkan varian genetik tertentu dengan skizofrenia. Daripada jumlah ini, meta-analisis 2014 oleh Kumpulan Kerja Skizofrenia adalah kajian genetik yang paling meluas. Kajian ini menemui 108 lokus genetik yang dikaitkan dengan skizofrenia.
Daripada 108 lokus ini, gen mempunyai implikasi untuk pengawalan saluran kalsium, imuniti, sintesis dopamin, dan neuroreseptor glutamat.
Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa lokus ialah kawasan genom atau lokasi pada kromosom di mana gen berada. Daripada 108 lokus yang dikaitkan dengan skizofrenia, lebih 600 gen terlibat. Penyelidik menggalakkan berhati-hati apabila membuat kesimpulan mengenai 600 gen ini.
22q11.2 pemadaman
Variasi genetik yang dikaitkan dengan skizofrenia termasuk penduaan, pemadaman, dan pemadaman mikro. Salah satu pemadaman yang paling banyak dikaji dengan kadar skizofrenia yang tinggi ialah sindrom pemadaman 22q11.2. Dianggarkan bahawa kira-kira 22% orang yang mengalami pemadaman ini menghidap skizofrenia.“–
Varian DRD2
Penyelidikan menunjukkan bahawa polimorfisme His313 dalam gen DRD2 dikaitkan dengan skizofrenia.“Gen ini terlibat dalam isyarat reseptor dopamin.
Varian ZNF804A
ZNF804A, gen protein jari zink yang paling aktif semasa pranatal, telah digambarkan sebagai gen risiko skizofrenia. Polimorfisme rs1344706 gen ini dikaitkan dengan kerentanan skizofrenia.
Terdapat banyak kajian yang masih perlu dilakukan berkaitan genetik skizofrenia. Pada masa ini, kami tidak tahu sama ada varian genetik tertentu berkaitan dengan ciri klinikal skizofrenia tertentu. Kami juga hanya boleh membuat kesimpulan tentang gen yang meningkatkan risiko skizofrenia; tiada warisan Mendelian atau punca gen tunggal telah dikenalpasti.
Peluang Membangunkan Skizofrenia
Skizofrenia sangat diwarisi. Terdapat anggaran bahawa keadaan itu boleh diwarisi 60% hingga 80%.
Peluang seseorang untuk menghidap skizofrenia meningkat dengan kedekatan hubungan yang mempunyai skizofrenia. Sebagai contoh, mempunyai ibu bapa yang menghidap skizofrenia meningkatkan risiko seseorang 10 kali ganda daripada risiko populasi sebanyak 1%. Mereka yang mempunyai kedua-dua ibu bapa yang menghidap skizofrenia mempunyai risiko 40 kali ganda untuk menghidapinya daripada populasi umum.
Kajian kembar ialah alat penting dalam cara saintis menyelidik dan membuat kesimpulan tentang kesan gen dan keturunan kerana mereka boleh memeriksa kembar seiras (yang berkongsi 100% DNA) dan kembar persaudaraan (yang berkongsi 50% DNA).
Kajian kembar seluruh negara pada 2018 di Denmark mendapati bahawa kadar konkordans atau peratusan yang kedua-duanya mengalami skizofrenia dalam kembar seiras ialah 33%. Ia adalah 7% dalam kembar persaudaraan. Kebolehwarisan skizofrenia dalam kajian ini dianggarkan sebanyak 79%.
Walau bagaimanapun, kadar konkordans yang agak rendah (33%) dalam kembar seiras menunjukkan bahawa faktor lain selain genetik memainkan peranan dalam perkembangan skizofrenia.
Kebanyakan penyelidikan mengenai genetik skizofrenia telah dilakukan ke atas peserta keturunan Eropah. Ini bermakna kebolehgeneralisasian penemuan ini merentasi populasi global dipersoalkan.
Satu kajian 2019 baru-baru ini ke atas lebih 57,000 peserta keturunan Asia Timur menyimpulkan bahawa faktor risiko genetik adalah konsisten merentas populasi, tetapi lebih banyak kajian tentang populasi yang berbeza-beza diperlukan.
Faktor Genetik lwn Persekitaran
Walaupun penyelidikan telah menemui faktor risiko genetik yang ketara kepada skizofrenia, pada masa ini tidak mungkin untuk membuat ramalan berdasarkan genetik tentang siapa yang akhirnya akan mengalami skizofrenia.“.
Kajian persatuan seluruh genom menerangkan minoriti kejadian skizofrenia. Ramai penyelidik percaya bahawa interaksi gen-persekitaran mempunyai peranan penting dalam perkembangan skizofrenia.“–
Dalam erti kata lain, seseorang mungkin terdedah kepada skizofrenia disebabkan oleh gen mereka, tetapi tidak semestinya akan mengalami keadaan tersebut tanpa input tambahan daripada faktor risiko persekitaran.
Faktor persekitaran yang telah ditunjukkan meningkatkan risiko skizofrenia termasuk:“–
- Kehamilan dan komplikasi kelahiran
- Jangkitan virus
- Umur ibu bapa lanjutan
- Trauma
- Kesusahan atau keburukan sosial
- Pengasingan
- Penghijrahan
- Kebandaran
- Ganja atau penggunaan bahan lain
Akhirnya, masih banyak kajian yang perlu dilakukan tentang punca skizofrenia, termasuk kedua-dua faktor persekitaran dan genetik. Genetik skizofrenia ialah bidang penyelidikan yang aktif dan berterusan, termasuk penyiasatan terapeutik genetik untuk membantu merawat keadaan kesihatan mental yang teruk ini.
