Apa Itu Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan pembaikan DNA. Orang yang mempunyai xeroderma pigmentosum sangat sensitif terhadap sinaran ultraungu (UV) seperti sinaran matahari.

XP boleh menjejaskan bukan sahaja kulit, yang sangat terdedah kepada selaran matahari, tetapi juga mata dan kadang-kadang sistem saraf. Artikel ini akan membincangkan simptom, punca, diagnosis, dan rawatan xeroderma pigmentosum.

Gejala Xeroderma Pigmentosum

Dari usia yang sangat muda, orang yang mengalami XP mengalami kerosakan yang serius daripada pendedahan cahaya matahari yang kecil. Walaupun semasa bayi, sesetengah orang yang menghidap XP mungkin melepuh dan melecur selepas hanya beberapa minit di bawah sinar matahari—melecur yang mungkin mengambil masa seminggu atau lebih untuk sembuh.

Orang lain dengan keadaan ini boleh menghabiskan sedikit masa di bawah sinar matahari, tetapi mereka mempunyai masalah kulit lain, seperti jeragat dan kulit seperti kulit kering.

Gejala kulit yang biasa berlaku pada orang yang mempunyai XP termasuk:

• Kulit menjadi berubah warna dan mula menipis.
• Salur darah pecah kelihatan berhampiran permukaan kulit.
• Tompok-tompok yang sangat gelap dan terang mula kelihatan pada kulit.
• Seawal usia 4 atau 5 tahun, kanak-kanak mungkin mula menghidapi kanser kulit.

Sebanyak 80% pesakit XP juga mengalami masalah mata. Masalah ini mungkin termasuk:

• Sensitiviti yang menyakitkan kepada cahaya matahari
• Mata kering
• Mata merah dan jengkel dengan kerengsaan kronik kornea (lapisan luar yang jelas): Lama kelamaan ini boleh menyebabkan kornea menjadi keruh dan saluran darah baru tumbuh. Dalam sesetengah kes, ini akhirnya boleh mengakibatkan buta.

Kira-kira 25% pesakit juga mungkin mengalami tanda-tanda neurologi, mungkin daripada kehilangan sel-sel saraf di dalam otak. Gejala ini mungkin melibatkan kehilangan pendengaran yang progresif, kekejangan otot, refleks tendon bawah, sawan, gangguan intelek, masalah menelan, dan lumpuh pita suara.

punca

XP ialah keadaan resesif autosomal yang diwarisi. Ini bermakna kedua-dua ibu bapa mesti menyerahkan salinan gen yang cacat untuk anak menunjukkan tanda-tanda XP. Terdapat sembilan gen berbeza yang dikaitkan dengan XP.

Dengan dua ibu bapa yang kedua-duanya mempunyai gen cacat yang sama, terdapat 1 peluang daripada 4 untuk mempunyai anak dengan gejala XP.

Jika hanya salah seorang daripada ibu bapa yang menurunkan gen, maka anak itu adalah pembawa XP. Pembawa tidak menunjukkan tanda-tanda keadaan tetapi kemudiannya mungkin mewariskan gen itu kepada anak mereka sendiri. Apabila kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, terdapat 50% kemungkinan bahawa kanak-kanak itu juga.

Gen dalam kes ini bertanggungjawab untuk pembaikan DNA. DNA boleh rosak oleh cahaya UV dan sebab lain. Seseorang yang mempunyai XP tidak mempunyai salinan gen yang berfungsi yang diperlukan untuk membetulkan kerosakan. Kerosakan DNA kemudiannya membawa kepada tanda dan gejala xeroderma pigmentosum.

Diagnosis

Orang ramai mungkin mengesyaki mereka atau orang lain mempunyai XP jika mereka sangat sensitif terhadap matahari. Ini biasanya diperhatikan pada bayi yang selepas hanya sebentar di bawah sinar matahari mungkin melepuh dan melecur, atau kanak-kanak itu mungkin mengalami banyak jeragat pada kulit yang terdedah.

Seorang profesional penjagaan kesihatan mungkin bimbang jika orang itu juga mempunyai aduan berkaitan mata atau neurologi. Tetapi simptom dalam setiap kes akan bergantung pada gen yang terlibat.

Untuk mengesahkan sama ada anda atau orang tersayang mempunyai XP, doktor anda akan mengambil sampel kulit kecil dari kawasan yang tidak terdedah kepada matahari. Doktor akan melakukan ujian dengan mendedahkan sampel kulit ini kepada cahaya UV dan kemudian mencari sebarang perubahan dalam DNA selepas pendedahan.

Dalam kes di mana terdapat sejarah keluarga XP, anda juga boleh membuat diagnosis pranatal. Ini boleh dilakukan dengan melakukan amniosentesis untuk mengambil sedikit cecair dari sekitar kantung janin seseorang hamil. Cecair amniotik kemudiannya boleh diuji untuk melihat sama ada pembaikan DNA sedang berlaku.

Rawatan

Malangnya, pada masa ini tiada ubat untuk XP. Pusat rawatan di sekitar pencegahan. Ini bermakna melindungi kulit daripada matahari dan sumber dalaman sinaran UV seperti mentol halogen dan pendarfluor.

Memakai pakaian pelindung, ditenun ketat untuk menutup kulit dan menggunakan pelindung matahari dengan faktor perlindungan matahari (SPF) sekurang-kurangnya 50 adalah disyorkan.

Selain itu, peperiksaan saringan tetap adalah penting bagi mereka yang mempunyai XP. Ini bermakna rutin menjalani perkara berikut:

• Pemeriksaan kulit yang teliti harus dijadualkan setiap tiga hingga enam bulan dengan profesional penjagaan kesihatan yang berpengalaman, seperti pakar dermatologi
• Pemeriksaan kulit yang teliti dengan ahli keluarga yang mengetahui lesi kanser kulit yang perlu diperhatikan dan boleh menyaringnya dengan kerap
• Pemeriksaan mata yang kerap dengan pakar oftalmologi yang boleh memeriksa tanda-tanda kerosakan mata
• Lawatan pergigian secara berkala untuk memeriksa sebarang luka mulut
• Pemeriksaan neurologi berkala mengikut budi bicara doktor anda

Prognosis

Tanpa penawar, mereka yang mempunyai XP menghadapi banyak cabaran kesihatan. Jika lesi kanser tidak ditangkap tepat pada masanya, ia mungkin mengancam nyawa. Bagi mereka yang menghidap XP, kanser kulit adalah ancaman berterusan dan merupakan sesuatu yang ramai pesakit mati sejak awal kehidupan.

Tetapi jika XP ditangkap lebih awal dan langkah-langkah pencegahan untuk mengelakkan cahaya UV dipatuhi dengan teliti, bergantung pada varian XP yang dimiliki seseorang, orang mungkin dapat bertahan melebihi usia pertengahan.

Mengatasi

Berurusan dengan XP adalah tentang mengelakkan matahari dan sumber UV lain. Ini mungkin bermakna menggunakan strategi seperti menyuruh kanak-kanak bermain di luar pada waktu malam dan bukannya pada waktu siang.

Masalah kanak-kanak dengan XP dalam bermain di luar telah menimbulkan tempat musim panas yang istimewa, dikenali sebagai Camp Sundown, yang direka untuk kanak-kanak yang mempunyai kepekaan UV. Ia adalah tempat di mana kanak-kanak XP dari seluruh dunia boleh berkumpul. Permainan luar bermula pada waktu malam, manakala aktiviti menyeronokkan lain seperti berenang diadakan di dalam rumah dalam persekitaran selamat UV.

Strategi mengatasi mungkin juga termasuk langkah-langkah seperti berikut:

• “Lis cahaya” persekitaran seseorang dengan meletakkan filem UV di atas tingkap dan menggunakan mentol khas
• Memakai pakaian pelindung, pelindung matahari SPF tinggi dan topi bertepi lebar di luar
• Kerap membuat saringan untuk kanser berkaitan XP dan isu lain

Ringkasan

XP ialah keadaan genetik yang jarang berlaku di mana mereka yang terdedah kepada sinaran UV mengalami kerosakan DNA yang tidak dapat diperbaiki oleh sistem mereka. Penyakit ini cenderung untuk menjejaskan kulit dan mata dan mungkin juga menggalakkan gejala neurologi. Ia sering didiagnosis pada bayi atau kanak-kanak kecil.

Orang yang menghidap XP cenderung menghidap kanser kulit pada usia awal. Pencegahan dan pemeriksaan adalah alat utama untuk mengelakkan diagnosis kanser.

Mereka yang mempunyai XP mesti sentiasa berwaspada terhadap pendedahan kepada cahaya UV, yang boleh mencabar. Nasib baik, penyelidikan mengenai keadaan ini sedang dijalankan. Sudah banyak yang diketahui tentang XP, termasuk identiti beberapa gen yang memainkan peranan dalam perkembangannya. Penyelidikan tidak lama lagi boleh membawa kepada pilihan rawatan baharu yang sangat diperlukan untuk penghidap XP.