Gejala dan Diagnosis Gastroschisis

Gastroschisis adalah kecacatan kelahiran di mana bayi dilahirkan dengan sebahagian atau semua usus mereka di bahagian luar perut akibat pembukaan yang tidak normal pada otot perut. Pembukaan boleh berkisar dari kecil hingga besar, dan dalam beberapa kes, organ lain juga boleh menonjol melalui lubang.

Ibu muda yang menggunakan dadah rekreasi pada awal kehamilan atau yang merokok mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan gastroschisis, tetapi dalam banyak kes, tidak diketahui punca gangguan itu. Terdapat beberapa bukti bahawa gastroschisis mungkin diwarisi dalam corak resesif autosomal.

Kira-kira 1,871 bayi setiap tahun dilahirkan dengan gastroschisis di Amerika Syarikat, walaupun kajian menunjukkan bahawa bilangan kes gastroschisis semakin meningkat di AS dan di seluruh dunia. Gangguan ini memberi kesan kepada bayi dari semua latar belakang etnik.

Gejala dan Diagnosis

Menguji darah ibu hamil untuk alpha-fetoprotein (AFP) akan menunjukkan tahap AFP yang tinggi jika gastroschisis hadir. Gangguan ini juga boleh dikesan oleh ultrasound janin.

Bayi dengan gastroschisis biasanya mempunyai bukaan menegak 2 cm hingga 5 cm di dinding perut ke sisi tali pusat. Selalunya sebahagian besar usus kecil terkeluar melalui bukaan ini dan terletak di bahagian luar perut. Dalam sesetengah bayi, usus besar dan organ lain juga mungkin datang melalui pembukaan.

Bayi yang menghidap gastroschisis selalunya mempunyai berat lahir rendah atau lahir pramatang. Mereka juga mungkin mengalami kecacatan kelahiran lain seperti usus yang kurang berkembang, atau gastroschisis mungkin sebahagian daripada gangguan genetik atau sindrom.

Rawatan

Banyak kes gastroschisis boleh dibetulkan melalui pembedahan. Dinding perut diregangkan dan kandungan usus perlahan-lahan diletakkan kembali ke dalam. Kadangkala pembedahan tidak dapat dilakukan segera kerana usus membengkak. Dalam kes ini, usus ditutup dengan kantung khas sehingga bengkak itu turun cukup sehingga ia boleh diletakkan semula di dalam badan. CITE

Sebaik sahaja usus kembali ke dalam badan, sebarang keabnormalan lain boleh dirawat. Ia mengambil masa beberapa minggu untuk usus mula berfungsi dengan normal. Pada masa itu, bayi diberi makan melalui vena (dipanggil nutrisi parenteral total). Sesetengah bayi yang dilahirkan dengan gastroschisis pulih sepenuhnya selepas pembedahan, tetapi sesetengah bayi mungkin mengalami komplikasi atau memerlukan formula khas untuk penyusuan. Sejauh mana prestasi bayi bergantung pada masalah usus yang berkaitan.

Sokongan untuk Gastroschisis

Banyak kumpulan sokongan dan sumber lain tersedia untuk membantu dengan tekanan emosi dan kewangan membawa bayi dengan gastroschisis. Ini termasuk:

• Avery’s Angels Gastroschisis Foundation: Menyediakan sokongan emosi dan kewangan kepada keluarga yang mempunyai bayi yang dilahirkan dengan gastroschisis

• IBDIS: Maklumat Sistem Maklumat Kecacatan Kelahiran Antarabangsa mengenai Gastroschisis dan Omphalocele.

• March of Dimes: penyelidik, sukarelawan, pendidik, pekerja jangkauan dan peguambela bekerjasama untuk memberi semua bayi peluang bertarung

• Penyelidikan Kecacatan Kelahiran untuk Kanak-kanak: perkhidmatan rangkaian ibu bapa yang menghubungkan keluarga yang mempunyai anak dengan kecacatan kelahiran yang sama

• Kesihatan Kanak-kanak: maklumat kesihatan yang diluluskan oleh doktor tentang kanak-kanak dari sebelum lahir hingga remaja

• CDC: Kecacatan Kelahiran: Jabatan Kesihatan & Perkhidmatan Manusia, Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit

• NIH: Pejabat Penyakit Jarang: National Inst. Kesihatan – Pejabat Penyakit Jarang

• Rangkaian Terapi Fetal Amerika Utara: NAFTNet (Rangkaian Terapi Fetal Amerika Utara) ialah persatuan sukarela pusat perubatan di Amerika Syarikat dan Kanada dengan kepakaran mantap dalam pembedahan janin dan bentuk penjagaan pelbagai disiplin lain untuk gangguan kompleks janin.