Mendapatkan diagnosis distrofi otot yang tepat adalah salah satu cabaran yang dihadapi oleh keadaan ini. Secara umumnya, distrofi otot disebabkan oleh ketiadaan atau disfungsi protein yang dipanggil distrofin, yang berfungsi dengan mewujudkan jambatan antara gentian otot anda dan kawasan sekitarnya, membantu memindahkan pengecutan otot anda ke kawasan bersebelahan. Apabila protein ini tidak berfungsi dengan betul atau tidak hadir, pembaziran otot dan kelemahan berlaku. Ujian untuk protein ini, antara ujian lain, membantu mendiagnosis distrofi otot dengan betul.
Analisis simptom juga membantu membezakan antara sembilan jenis distrofi otot yang berbeza. Mereka dibezakan oleh persembahan klinikal mereka.
:max_bytes(150000):strip_icc()/muscular-dystrophy-diagnosis-5ada0507ba617700366ab0c2.png)
Semakan Sendiri/Ujian Di Rumah
Diagnosis awal distrofi otot biasanya dibuat apabila permulaan gejala berlaku. Mengambil perhatian tentang cara badan anda berfungsi-dan berubah-boleh menyebabkan anda mengesyaki distrofi otot.
Distrofi otot Duchenne, jenis yang paling biasa, mempunyai set simptom khusus yang membawa orang kepada kesimpulan bahawa mereka mungkin mempunyai penyakit itu.
Gejala ini mungkin termasuk:
- Kelemahan otot di sekeliling pelvis, pinggul dan kaki anda, menyebabkan kesukaran berjalan dan kawalan batang.
- Usia muda. Distrofi otot biasanya memberi kesan kepada kanak-kanak, terutamanya jenis Duchenne atau Becker.
- Kesukaran berdiri dan berjalan.
- Gaya berjalan yang tidak stabil atau bergoyang-goyang.
- Kekok dan rebah.
Jika anda mengalami mana-mana simptom ini, anda perlu segera melawat pembekal penjagaan kesihatan anda. Dia boleh melakukan pemeriksaan dan ujian klinikal untuk mengesahkan—atau menolak—distrofi otot dan membantu anda memulakan rawatan terbaik untuk keadaan anda.
Distrofi otot adalah penyakit genetik dan diwarisi daripada salah seorang ibu bapa anda. Sejarah keluarga penyakit ini juga merupakan petunjuk bahawa penyakit itu menyebabkan gejala anda.
Makmal dan Ujian
Sebaik sahaja pembekal penjagaan kesihatan anda telah melakukan penilaian klinikal terhadap kelemahan otot anda, dia boleh memerintahkan ujian khas untuk mengesahkan diagnosis. Ini mungkin termasuk:
-
Ujian darah. Enzim khusus dilepaskan ke dalam aliran darah apabila terdapat pembaziran otot. Enzim ini, dipanggil serum creatine kinase dan serum aldolase, mungkin menandakan bahawa pembaziran otot berlaku akibat distrofi otot.
-
Ujian genetik. Oleh kerana distrofi otot adalah penyakit keturunan, ujian genetik mungkin dilakukan ke atas anda dan ibu bapa anda untuk menentukan sama ada gen distrofin tertentu terdapat pada kromosom X anda. Ini boleh mengesahkan diagnosis distrofi otot.
-
Ujian kekuatan. Ujian kekuatan menggunakan a dinamometer boleh memberikan ukuran yang tepat tentang kekuatan anda dan boleh membawa pembekal penjagaan kesihatan anda untuk mengesahkan distrofi otot.
-
Biopsi otot. Biopsi otot ialah ujian di mana sebahagian kecil tisu otot anda dikeluarkan dan diperiksa di bawah mikroskop. Pemeriksaan mungkin mendedahkan maklumat tentang gen dan protein tertentu yang menyebabkan distrofi otot, yang membawa kepada diagnosis.
-
Ujian jantung. Kadangkala, distrofi otot boleh menjejaskan tisu otot jantung. Ujian jantung mungkin dilakukan untuk menentukan sama ada jantung anda terjejas oleh keadaan anda.
- Elektromiogram (EMG) ujian. Ujian EMG dilakukan untuk mengukur fungsi otot. Fungsi otot yang berkurangan mungkin menunjukkan distrofi otot.
Biasanya, diagnosis distrofi otot tidak dibuat dengan satu ujian atau ukuran tertentu; lebih banyak ujian dan persembahan klinikal anda digunakan untuk membentuk diagnosis yang tepat tentang keadaan anda.
Pengimejan
Walaupun diagnosis distrofi otot sebahagian besarnya dibuat melalui pemeriksaan klinikal, ujian genetik dan ujian darah, pembekal penjagaan kesihatan anda boleh memerintahkan ujian pengimejan resonans magnetik (MRI). Ini digunakan untuk menilai pukal otot dan tisu. Selalunya apabila otot hilang, ia digantikan oleh tisu lemak; MRI boleh digunakan untuk menilai ini.
Diagnosis pembezaan
Walaupun anda mempunyai kelemahan dalam badan anda (atau satu bahagian badan anda), ia tidak semestinya bermakna anda mengalami distrofi otot. Keadaan lain juga boleh menyebabkan kelemahan otot. Ini mungkin termasuk:
-
Mielopati serviks atau lumbar. Ini adalah kelemahan yang disebabkan oleh mampatan saraf periferi di tulang belakang anda.
-
Keadaan neurologi. Keadaan neuromuskular lain boleh menyebabkan kelemahan. Ini mungkin termasuk multiple sclerosis (MS) atau sklerosis lateral amyotrophic (ALS).
-
Kelemahan yang disebabkan oleh ubat. Sesetengah kesan sampingan ubat boleh menyebabkan sakit otot dan kelemahan. Pembekal penjagaan kesihatan dan ahli farmasi anda boleh membantu menentukan sama ada ini menyebabkan kelemahan anda.
Jika anda merasakan apa-apa jenis pembaziran atau kelemahan otot yang tidak normal, anda mesti berjumpa pembekal penjagaan kesihatan anda dengan segera. Dia boleh melakukan pemeriksaan menyeluruh dan mengetepikan diagnosis distrofi otot. Dengan cara itu, anda boleh memulakan rawatan dan penjagaan terbaik untuk keadaan anda.
