Gambaran Keseluruhan Kekurangan Hormon Pertumbuhan pada Kanak-kanak

Kekurangan hormon pertumbuhan (GHD) terhasil apabila kelenjar pituitari menghasilkan jumlah hormon pertumbuhan yang tidak mencukupi. Walaupun paling biasa pada kanak-kanak yang dilahirkan dengan gangguan ini, yang dikenali sebagai GHD kongenital, kekurangan hormon pertumbuhan boleh berkembang di kemudian hari (diperolehi GHD). GHD kongenital menyebabkan kelewatan dalam tumbesaran, perawakan pendek dan tanda-tanda kematangan fizikal yang perlahan. Walaupun GHD tidak menjejaskan keupayaan intelek secara langsung, sesetengah kanak-kanak juga mungkin mengalami pembelajaran dan kelewatan lain. Pada orang dewasa, simptom GHD yang diperoleh berkisar daripada tahap tenaga yang berkurangan kepada osteoporosis dan fungsi jantung terjejas. GHD kongenital disebabkan oleh kecacatan genetik, manakala GHD yang diperolehi paling kerap disebabkan oleh trauma otak atau tumor kelenjar pituitari. Rawatan standard untuk kekurangan hormon pertumbuhan ialah suntikan harian hormon pertumbuhan manusia rekombinan (rHGH).

simptom

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan GHD kongenital akan mempunyai simptom yang berbeza daripada orang dewasa yang mengalami gangguan itu di kemudian hari. Bagi kanak-kanak, salah satu simptom yang boleh diceritakan, perawakan yang lebih pendek daripada purata, timbul kerana keadaan itu memperlahankan kadar pertumbuhan tulang lengan dan kaki.

Selain bertubuh pendek, gejala kekurangan hormon pertumbuhan pada kanak-kanak termasuk:

• Dahi yang besar (disebabkan penutupan tengkorak yang tidak lengkap)
• Perkembangan tulang muka yang perlahan, termasuk hidung yang kecil atau kurang berkembang
• Pertumbuhan gigi dewasa yang lambat
• Rambut halus atau jarang
• Pertumbuhan kuku yang tidak mencukupi
• Bernada tinggi
• Lebihan lemak perut
• Akil baligh tertangguh
• Walaupun sangat jarang, mikropenis pada kanak-kanak lelaki

Orang dewasa yang menghidapi GHD mungkin mengalami mana-mana pelbagai gejala:

• Pengurangan tenaga
• Perubahan dalam komposisi badan — khususnya peningkatan lemak perut dan viseral dan pengurangan tisu badan tanpa lemak
• Kekuatan otot berkurangan
• Osteoporosis
• Peningkatan paras kolesterol darah
• Rintangan insulin
• Fungsi jantung terjejas
• Disfungsi seksual
• Kemurungan atau kebimbangan

punca

Kekurangan hormon pertumbuhan kongenital disebabkan oleh mutasi gen yang boleh diwarisi oleh kedua-dua ibu bapa atau ibu bapa, bergantung kepada mutasi tertentu. Tiga kecacatan genetik diketahui bertanggungjawab untuk GHD: kekurangan hormon pertumbuhan IA, kekurangan hormon pertumbuhan IB, atau kekurangan hormon pertumbuhan IIB. GHD kongenital juga boleh disebabkan oleh kecacatan otak yang membawa kepada perkembangan kelenjar pituitari yang tidak mencukupi.“”

Terdapat beberapa kemungkinan penyebab GHD yang diperolehi. Antaranya ialah:“”

• Trauma otak
• Jangkitan sistem saraf pusat
• Tumor kelenjar pituitari
• Tumor hipotalamus
• Penyakit sistemik seperti tuberkulosis atau sarkoidosis
• Penyinaran kranial

Diagnosis

Terdapat perbezaan penting dalam proses diagnostik untuk kanak-kanak dan orang dewasa. Bagi kanak-kanak, yang kesihatan keseluruhannya dinilai pada pemeriksaan tahunan, syak wasangka GHD mudah dipastikan apabila mereka jelas ketinggalan berbanding kanak-kanak lain seusia mereka berdasarkan carta pertumbuhan dan ukuran lain perkembangan normal dan/atau menunjukkan gejala kekurangan hormon pertumbuhan yang lain. Sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal (khususnya halaju ketinggian, atau kelajuan pertumbuhan) adalah pemacu utama diagnosis pada kanak-kanak. Pada orang dewasa, sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal juga penting untuk menolak penyakit lain.

Jika doktor memutuskan ujian darah adalah perlu, kekurangan hormon pertumbuhan boleh didiagnosis dengan menilai faktor pertumbuhan seperti insulin (IGF-1) dan protein pengikat faktor pertumbuhan (IGFBP-3). Tetapi kerana tahap hormon pertumbuhan turun naik sepanjang hari, GHD tidak boleh didiagnosis dengan hanya mengukur jumlah hormon dalam sampel darah.

Ubat boleh digunakan untuk merangsang kelenjar pituitari untuk mengeluarkan hormon pertumbuhan. Kesan ini terhadap paras darah kemudiannya dinilai. Jika ubat menghasilkan peningkatan minimum (atau tidak) dalam hormon pertumbuhan, diagnosis GHD boleh disahkan, walaupun lebih banyak ujian mungkin dilakukan untuk menolak kemungkinan punca pertumbuhan tertunda yang lain, seperti gangguan tiroid. Seorang kanak-kanak juga mungkin menjalani ujian pengimejan untuk menilai plat pertumbuhan dalam tulang mereka.

Gejala yang disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan pada orang dewasa adalah kurang jelas dan mudah dikaitkan dengan gangguan lain. Atas sebab ini, GHD yang diperoleh pada orang dewasa biasanya ditemui semasa penilaian umum fungsi pituitari yang sedang dilakukan kerana gejala atau tanda tiroid, adrenal atau disfungsi seksual.

Rawatan

Kekurangan hormon pertumbuhan dirawat terutamanya dengan suntikan harian hormon pertumbuhan manusia rekombinan (rHGH). (Nama generik untuk rHGH ialah somatropin; nama jenama termasuk Genotropin, Humatrope, dan lain-lain).

Bagi kanak-kanak, rawatan bermula sebaik sahaja diagnosis dibuat dan diteruskan selama beberapa tahun, yang sangat meningkatkan peluang mereka mencapai kadar pertumbuhan dan perkembangan yang agak normal. Dos yang ditetapkan dinaikkan pada masa ini, mencapai kemuncak sekitar akil baligh, selepas itu rawatan biasanya dihentikan.

Kanak-kanak yang mengalami gangguan perkembangan yang dikaitkan dengan GHD biasanya memerlukan rawatan yang disasarkan untuk masalah yang wujud bersama, seperti:

• Terapi fizikal untuk kelewatan berjalan dan kekuatan

• Terapi pekerjaan untuk makan sendiri, berpakaian, tandas, dan pembelajaran

• Terapi pertuturan untuk menangani kelemahan dalam mulut dan struktur muka yang mungkin memberi kesan kepada menelan dan bercakap

Sama ada kekurangan hormon pertumbuhan adalah kongenital atau diperoleh (atau idiopatik), ia adalah gangguan yang agak mudah untuk didiagnosis dan dirawat. Kemungkinan kebanyakan kanak-kanak yang dilahirkan dengan GHD yang memulakan suntikan hormon pertumbuhan awal akan mengejar rakan sebaya mereka secara fizikal dan perkembangan adalah tinggi. Prognosisnya tidaklah seteruk yang dipotong dan dikeringkan untuk orang dewasa, memandangkan sebilangan orang yang menghidap GHD mungkin tidak mengetahuinya sehingga mereka mengalami komplikasi yang serius, tetapi masih selesa untuk mengetahui bahawa mereka boleh dirawat semudah kanak-kanak.