Hipotiroidisme Kongenital pada Bayi

Hipotiroidisme kongenital merujuk kepada kekurangan atau kekurangan hormon tiroid yang hadir semasa lahir. Kecacatan genetik atau kekurangan iodin ibu boleh mengakibatkan masalah dengan perkembangan kelenjar tiroid atau dengan pengeluaran hormon tiroid, yang menimbulkan keadaan ini. Biasanya, ujian saringan bayi baru lahir mengenal pasti hipotiroidisme kongenital. Walaupun bayi biasanya tidak mempunyai tanda atau gejala hipotiroidisme semasa lahir, mungkin terdapat petunjuk yang boleh dikenali yang boleh dicari oleh ibu bapa.

Hipotiroidisme kongenital menjejaskan kira-kira satu daripada setiap 2000 hingga 4000 bayi yang baru lahir dan dianggap antara punca kelewatan perkembangan yang paling biasa dan boleh dirawat di seluruh dunia. Jika bayi anda menghidap hipotiroidisme kongenital, amat penting rawatan yang betul dimulakan lebih awal.

Tanda dan Gejala

Kebanyakan bayi baru lahir dengan hipotiroidisme kongenital tidak mempunyai sebarang tanda atau gejala keadaan tersebut. Ini disebabkan oleh kehadiran beberapa hormon tiroid ibu atau sisa fungsi tiroid.

Beberapa tanda dan gejala yang mungkin ada pada bayi anda termasuk:

• Berat lahir bertambah
• Peningkatan lilitan kepala
• Kelesuan (kekurangan tenaga, tidur pada kebanyakan masa, kelihatan letih walaupun terjaga)
• Pergerakan perlahan
• Tangisan serak
• Masalah pemakanan
• Sembelit berterusan, perut buncit atau kenyang
• Lidah yang diperbesarkan
• Kulit kering
• Suhu badan rendah
• Jaundis berpanjangan
• Goiter (tiroid membesar)
• Nada otot rendah yang tidak normal
• Muka gebu
• Kaki sejuk
• Rambut kasar tebal yang turun di dahi
• Fontanel besar (bintik lembut)
• Punggung perut yang hernia (menonjol).
• Sedikit atau tiada pertumbuhan, kegagalan untuk berkembang maju

punca

Terdapat dua bentuk utama hipotiroidisme kongenital: hipotiroidisme kongenital kekal dan hipotiroidisme kongenital sementara. Hipotiroidisme kongenital lebih kerap berlaku pada bayi yang mempunyai masalah jantung kongenital atau sindrom Down.“”

Hipotiroidisme Kongenital Kekal

Jenis hipotiroidisme ini memerlukan rawatan sepanjang hayat dan mempunyai beberapa punca:“”

• Disgenesis: Kecacatan atau perkembangan abnormal kelenjar tiroid ini adalah punca paling biasa hipotiroidisme kongenital, bertanggungjawab untuk kira-kira dua pertiga daripada kes. Tisu tiroid ektopik (terletak tidak normal) adalah kecacatan yang paling biasa.

• Kecacatan dalam keupayaan untuk mensintesis dan merembeskan hormon tiroid: Ini menyumbang kira-kira 10 peratus daripada kes hipotiroidisme kongenital.

• Kecacatan dalam mekanisme pengangkutan hormon tiroid: Ini bermakna hormon tiroid mungkin dihasilkan, tetapi tidak mempunyai kesan yang dimaksudkan pada badan.

• Hipotiroidisme pusat: Ini adalah apabila kelenjar tiroid boleh membuat hormon tiroid tetapi tidak diarahkan dengan betul oleh hipotalamus atau kelenjar pituitari, yang kedua-duanya terletak di dalam otak.

Hipotiroidisme Kongenital Sementara

Adalah dipercayai bahawa 10 hingga 20 peratus bayi baru lahir yang hipotiroid mempunyai bentuk sementara keadaan yang dikenali sebagai hipotiroidisme kongenital sementara. Hipotiroidisme sementara pada bayi baru lahir mempunyai beberapa sebab:“”

• Kekurangan iodin: Iodin diperlukan untuk menghasilkan hormon tiroid. Kekurangan iodin pada bayi baru lahir disebabkan oleh pengambilan iodin yang tidak mencukupi pada ibu.

• Antibodi: Antibodi penyekat reseptor hormon perangsang tiroid (TRB-Ab) boleh berkembang pada wanita hamil dengan penyakit tiroid autoimun, seperti penyakit Graves. Antibodi boleh bergerak merentasi plasenta dan mengganggu fungsi tiroid bayi yang sedang membesar, mengakibatkan hipotiroidisme semasa lahir. Ini tidak berlaku untuk semua wanita dengan penyakit tiroid autoimun. Lazimnya, jenis hipotiroidisme kongenital ini akan sembuh sekitar umur satu hingga tiga bulan kerana antibodi ibu secara semula jadi dibersihkan daripada bayi.

• Pendedahan ubat dalam rahim: Ubat antitiroid yang diambil untuk rawatan hipertiroidisme boleh merentas plasenta, menyebabkan hipotiroidisme pada bayi baru lahir. Biasanya, jenis hipotiroidisme ini hilang beberapa hari selepas kelahiran, dan fungsi tiroid normal kembali dalam beberapa minggu.

• Pendedahan iodin: Pendedahan janin atau bayi baru lahir kepada dos iodin yang sangat tinggi boleh menyebabkan hipotiroidisme sementara. Pendedahan jenis iodin ini terhasil daripada penggunaan ubat berasaskan iodin seperti amiodarone (digunakan untuk merawat irama jantung yang tidak teratur) atau penggunaan antiseptik atau agen kontras yang mengandungi iodin (digunakan dalam ujian pengimejan diagnostik).

Diagnosis

Hipotiroidisme kongenital paling kerap dikesan oleh pemeriksaan darah bayi baru lahir dengan ujian tusukan tumit yang dilakukan dalam beberapa hari selepas kelahiran. Ujian rutin biasanya disusuli dalam masa dua hingga enam minggu selepas kelahiran.“”

Jika ujian saringan darah awal mengenal pasti masalah yang berpotensi, susulan biasanya termasuk mengulangi ujian selepas kira-kira dua hingga tiga minggu. Ujian pengimejan untuk visualisasi kelenjar tiroid biasanya diperlukan jika ujian darah tiroid kekal tidak normal. Jika terdapat masalah lain, seperti kecacatan jantung atau penampilan muka yang luar biasa, maka ujian diagnostik tambahan, seperti elektrokardiogram (EKG) untuk menilai jantung atau ujian genetik, mungkin diperlukan.

Rawatan

Jika bayi yang baru lahir tidak dirawat untuk hipotiroidisme kongenital, ini boleh memberi kesan negatif kepada perkembangan fizikal, kognitif dan neurologi. Bersama-sama dengan pengurusan keadaan melalui penggunaan ubat-ubatan, susulan rapat pencapaian perkembangan juga disyorkan.“”

Ubat

Rawatan dengan tablet atau cecair levothyroxine (L-thyroxine atau L-T4) biasanya merupakan kaedah pilihan penggantian hormon tiroid untuk bayi. Dos, yang biasanya dalam julat 8 mcg/kg/h hingga 10-15 mcg/kg/h, dikira berdasarkan berat bayi anda dan tindak balas terhadap ubat.“”

Tablet boleh dihancurkan dan diberikan kepada bayi anda dalam formula cecairnya untuk selamat menelan. Tablet dan bentuk cecair kedua-duanya mempunyai kesan keselamatan dan terapeutik yang serupa.

Rawatan akan diteruskan selagi keadaan itu ada.

Jika anda mempunyai anak yang dilahirkan dengan hipotiroidisme kongenital, anda boleh menjangkakan prognosis yang baik dengan pertumbuhan dan perkembangan normal jika rawatan dimulakan lebih awal. Ia juga penting untuk anda membincangkan punca hipotiroidisme kongenital anak anda dengan pakar pediatrik atau pakar genetik. Anda mungkin perlu mengambil langkah berjaga-jaga dengan kehamilan anda yang seterusnya, seperti mengekalkan pengambilan iodin yang mencukupi, atau melaraskan ubat untuk keadaan tiroid anda sendiri dengan pengawasan pembekal penjagaan kesihatan anda.