Gambaran keseluruhan
Apakah penyakit Tay-Sachs?
Penyakit Tay-Sachs menjejaskan sel-sel saraf di otak dan saraf tunjang. Bayi dengan Tay-Sachs kekurangan enzim tertentu, iaitu protein yang mencetuskan tindak balas kimia dalam sel. Kekurangan enzim, hexosaminidase A, menyebabkan bahan lemak terkumpul. Pengumpulan bahan ini, ganglioside GM2, membawa kepada gejala Tay-Sachs seperti kelemahan otot.
Tay-Sachs adalah keadaan genetik. Ia disebabkan oleh perubahan dalam sepasang gen yang diwarisi daripada ibu bapa. Ia adalah penyakit progresif, bermakna ia menjadi lebih teruk dari masa ke masa. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan Tay-Sachs selalunya mati pada usia 4 tahun, biasanya akibat komplikasi radang paru-paru. Tiada penawar, dengan rawatan yang bertujuan untuk menyokong kanak-kanak dan memastikan mereka selesa.
Ujian genetik tersedia untuk pasangan yang mungkin menghadapi risiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan Tay-Sachs. Ujian dan kaunseling genetik boleh membantu bakal ibu bapa membuat keputusan termaklum tentang perancangan keluarga.
Siapa yang berisiko untuk Tay-Sachs?
Orang ramai merentasi kumpulan kaum dan etnik boleh membawa perubahan genetik yang dikaitkan dengan penyakit Tay-Sachs. Tetapi ia lebih biasa di kalangan orang Ashkenazi (Eropah Timur) keturunan Yahudi.
Populasi lain dengan bilangan orang yang lebih tinggi yang membawa perubahan genetik yang menyebabkan penyakit termasuk:
- Kanada Perancis.
- Cajuns (dari Louisiana).
- Amish Order Lama (di Pennsylvania).
- Mereka yang berketurunan Ireland. Beberapa kajian telah menunjukkan bahawa mereka mempunyai 1 dalam 50 peluang untuk membawa gen sedemikian.
Seberapa biasa penyakit Tay-Sachs?
Bagi orang yang bukan daripada latar belakang berisiko tinggi, sekitar 1 dalam 300 orang membawa perubahan genetik (atau gen varian) untuk Tay-Sachs. Bagi orang keturunan Yahudi Ashkenazi:
- Kira-kira 1 dalam 30 orang membawa gen varian.
- Kira-kira 1 dalam 3,600 bayi baru lahir terjejas.
Apakah bentuk Tay-Sachs?
Terdapat beberapa bentuk penyakit Tay-Sachs. Jenis kanak-kanak bergantung pada bila gejala berkembang. Keluarga biasanya hanya mempunyai satu bentuk penyakit. Jadi, jika kanak-kanak mempunyai Tay-Sachs yang masih kanak-kanak, tidak mungkin adik-beradik yang lebih tua akan menghidapi Tay-Sach yang masih remaja atau lewat:
- Tay-Sachs kanak-kanak klasik: Ini adalah bentuk Tay-Sach yang paling biasa. Kanak-kanak mengalami gejala sekitar 6 bulan.
- Juvenil Tay-Sachs: Kanak-kanak mengalami simptom antara umur 2 dan 5. Bentuk ini sangat jarang berlaku.
- Tay-Sachs kronik: Kanak-kanak mengalami gejala sebelum umur 10 tahun.
- Tay-Sachs lewat: Gejala boleh muncul semasa tahun remaja atau awal dewasa. Mereka juga boleh berkembang kemudian juga. Jenis penyakit ini mungkin tidak menjejaskan jangka hayat. Ia juga merupakan bentuk Tay-Sach yang sangat jarang berlaku.
Adakah terdapat penyakit serupa?
Gejala dan perkembangan Tay Sachs adalah seperti penyakit Sandhoff, satu lagi keadaan yang diwarisi. Penyakit Sandhoff melibatkan hexosaminidase A dan enzim kedua, hexosaminidase B.
Gejala dan Punca
Apakah yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs?
Tay-Sachs berasal daripada varian penyebab penyakit (perubahan) kepada gen HEXA. Setiap bayi mempunyai dua salinan gen HEXA, satu daripada bapa kandung mereka dan satu daripada ibu kandung mereka.
Tay-Sachs berlaku apabila kedua-dua ibu bapa mempunyai gen HEXA varian dan mewariskannya. Ini bermakna kedua-dua salinan gen HEXA bayi tidak berfungsi dengan baik. Penyedia penjagaan kesihatan memanggil kekurangan hexosaminidase A ini, atau kekurangan hex A.
Apakah maksud menjadi pembawa Tay-Sachs?
Pembawa mempunyai satu salinan gen HEXA yang berfungsi dan satu salinan dengan varian penyebab penyakit. Pembawa tidak mempunyai penyakit atau menunjukkan simptom, kerana badan mereka boleh bergantung pada gen yang berfungsi. Tetapi jika dua pembawa mempunyai anak bersama, terdapat:
- 25% (1 dalam 4) kemungkinan bahawa kanak-kanak itu tidak akan mewarisi sebarang variasi gen HEXA. Kanak-kanak itu tidak akan mempunyai Tay-Sachs atau menjadi pembawa.
- 50% (1 dalam 2) kemungkinan bahawa kanak-kanak mendapat gen varian daripada seorang ibu bapa. Apabila ini berlaku, kanak-kanak itu akan menjadi pembawa tetapi tidak akan mempunyai Tay-Sachs. Memandangkan mereka pembawa, mereka mungkin menyampaikannya kepada anak-anak mereka.
- 25% (1 dalam 4) kemungkinan bahawa kanak-kanak mendapat gen varian daripada kedua ibu bapa. Dalam kes ini, kanak-kanak itu mempunyai penyakit Tay-Sachs.
Apakah simptom tipikal penyakit Tay-Sachs?
Gejala bentuk Tay-Sach yang paling biasa mula berkembang apabila bayi berumur sekitar 3 hingga 6 bulan. Gejala terus berkembang apabila kanak-kanak semakin dewasa. Kanak-kanak sering tidak mencapai tahap perkembangan mereka.
Gejala pada 3 hingga 6 bulan:
- Peningkatan tindak balas terkejut.
- Nada otot yang rendah.
- Kelemahan otot.
- Pengecutan mendadak otot besar apabila tertidur, dipanggil myoclonic jerks.
Gejala pada 6 hingga 10 bulan:
- Mengurangkan pergerakan mata dan sentuhan mata.
- Kurang perhatian.
- Kehilangan keupayaan untuk melakukan tugas yang boleh mereka lakukan sebelum ini, seperti duduk.
- Tidak mencapai pencapaian motorik (duduk sendiri, menarik sehingga berdiri, mengambil objek dengan semua jari mereka).
- Bintik merah ceri di mata, yang boleh dilihat oleh pembekal semasa pemeriksaan mata.
Gejala pada 8 hingga 10 bulan:
- Kurang pergerakan.
- Kurang responsif.
- Kehilangan penglihatan.
- Mula sawan.
Pada sekitar satu setengah tahun (18 bulan), saiz kepala kanak-kanak mula membesar. Apabila mereka berumur 2 tahun, mereka sering mengalami masalah menelan. Mereka mungkin berakhir dalam keadaan tidak bertindak balas. Ini bermakna mereka tidak mempunyai banyak fungsi otak. Umur kematian biasanya antara 2 dan 4 tahun. Pneumonia sering menjadi punca kematian.
Bagaimanakah bentuk Tay-Sachs yang lain berkembang?
Kurang kerap, seseorang mungkin mempunyai bentuk lain Tay-Sachs, juga disebabkan oleh kekurangan hexosaminidase A. Bentuk lain ini berkembang secara berbeza dan mungkin termasuk gejala tambahan:
Kekurangan hexosaminidase A remaja:
- Gejala berkembang lewat daripada Tay-Sachs kanak-kanak klasik, biasanya selepas umur 2 tahun.
- Kanak-kanak mengalami ataxia (masalah berjalan) dan kurang koordinasi.
- Gejala lain adalah seperti Tay-Sachs klasik, walaupun bintik merah ceri di mata adalah kurang biasa.
- Kanak-kanak boleh hidup hingga usia remaja.
Kekurangan hexosaminidase A kronik:
- Keadaan ini biasanya berkembang sebelum umur 10 tahun.
- Kanak-kanak tidak kehilangan banyak kemahiran motor seperti Tay-Sachs klasik.
- Ia menjejaskan kemahiran kognitif dan lisan kemudian dalam perjalanan penyakit.
- Kanak-kanak mungkin hidup hingga akhir usia remaja mereka.
Kekurangan hexosaminidase A lewat:
- Orang yang mengalami keadaan ini mengalami kelemahan otot yang perlahan tetapi progresif dan membazir.
- Mereka juga mungkin menghadapi masalah bercakap dengan jelas, masalah dengan pemikiran, ingatan dan tumpuan, dan demensia.
- Sehingga 40% orang mempunyai masalah psikiatri, walaupun mereka tidak mengalami demensia.
- Jangka hayat berbeza-beza secara meluas. Sesetengah orang menjalani jangka hayat biasa.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah penyakit Tay-Sachs didiagnosis?
Untuk mendiagnosis penyakit Tay-Sachs, penyedia penjagaan kesihatan melakukan ujian darah. Mereka mengukur tahap hexosaminidase A dalam badan. Pada kanak-kanak dengan Tay-Sachs klasik, protein ini kebanyakannya atau hilang sepenuhnya. Orang yang mempunyai bentuk penyakit lain telah mengurangkan tahap.
Pembekal juga boleh melakukan pemeriksaan mata untuk melihat sama ada kanak-kanak itu mempunyai bintik merah ceri klasik di mata.
Bagaimanakah kaunseling genetik boleh membantu keluarga yang berisiko untuk penyakit Tay-Sachs?
Kaunseling genetik disediakan untuk:
- Ibu bapa dan saudara-mara kanak-kanak dengan Tay-Sachs.
- Orang ramai bimbang mereka mungkin pembawa Tay-Sachs kerana etnik mereka.
Cara kaunseling genetik berfungsi:
- Kaunselor genetik menerangkan pilihan pemeriksaan (ujian yang boleh mengetahui sama ada anda pembawa).
- Anda menjalani ujian, yang selalunya termasuk pengambilan darah.
- Kaunselor genetik anda mentafsir dan membincangkan keputusan dengan anda. Kaunselor membantu anda memahami maksud keputusan untuk anda dan keluarga anda. Mereka juga boleh membimbing anda melalui sebarang keputusan yang mungkin perlu anda buat.
Anda juga boleh bercakap dengan pembekal anda tentang:
- Diagnosis pranatal: Ujian seperti pensampelan vilus korionik (pensampelan plasenta) dan amniosentesis (pensampelan cecair amniotik) boleh mendiagnosis Tay-Sachs pada bayi sebelum mereka dilahirkan.
- Diagnosis genetik praimplantasi: Pakar melakukan ujian ke atas embrio sebelum menanam (meletakkan) mereka di dalam rahim. Mereka melakukan ini untuk melihat sama ada embrio membawa Tay-Sachs.
Bilakah saya perlu melakukan ujian genetik untuk Tay-Sachs?
Masa terbaik untuk melakukan kaunseling dan ujian genetik adalah sebelum kehamilan. Dengan cara itu, anda akan mendapat semua maklumat yang anda perlukan untuk membuat keputusan yang terbaik untuk anda dan keluarga anda.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah penyakit Tay-Sachs dirawat?
Tiada ubat untuk penyakit Tay-Sachs. Pilihan rawatan bertujuan untuk mengawal beberapa gejala. Sebagai contoh, pembekal anda mungkin menetapkan ubat untuk mengawal sawan. Langkah rawatan lain termasuk menyediakan pemakanan dan penghidratan yang betul. Kanak-kanak juga dibuat seselesa mungkin. Penyelidik terus meneroka lebih banyak pilihan penjagaan.
Pencegahan
Bolehkah penyakit Tay-Sachs dicegah?
Tiada cara untuk mencegah penyakit Tay-Sachs. Ia adalah keadaan yang diwarisi. Kanak-kanak mendapatnya daripada menerima dua gen varian daripada ibu bapa mereka. Cara terbaik untuk mencegah Tay-Sachs adalah dengan menjalani ujian genetik sebelum hamil. Kaunseling prakonsepsi dengan pembekal penjagaan kesihatan anda boleh membantu anda merancang kehamilan pada masa hadapan.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek untuk kanak-kanak dengan penyakit Tay-Sachs?
Kebanyakan bentuk penyakit Tay-Sachs membawa maut. Kanak-kanak yang menghidap Tay-Sachs selalunya meninggal dunia pada usia 5 tahun. Pasukan penjagaan anak anda akan bercakap dengan anda tentang isu akhir hayat. Mereka akan membimbing anda melalui keputusan tentang cara dan tempat yang anda mahu anak anda menerima penjagaan. Mereka juga akan membincangkan perkara yang anda lebih suka lakukan jika paru-paru anak anda berhenti berfungsi.
Tinggal bersama
Bagaimanakah saya boleh menjaga anak saya dengan penyakit Tay-Sachs?
Cara terbaik untuk menjaga anak anda ialah menguruskan simptom mereka dan memastikan mereka selesa. Pasukan penjagaan anda akan bekerjasama dengan anda tentang:
- Bantuan pernafasan: Ramai kanak-kanak dengan Tay-Sachs mengalami masalah pernafasan. Mereka mungkin mengalami jangkitan paru-paru kerana mereka mempunyai terlalu banyak air liur dan kesukaran menelan. Ubat, peranti atau kedudukan badan yang berbeza boleh membantu anak anda bernafas dengan lebih mudah.
- Pemakanan: Pakar patologi bahasa pertuturan boleh membantu anak anda mempelajari teknik makan dan minum. Apabila menelan menjadi lebih teruk, anak anda mungkin memerlukan tiub penyusuan.
- Kawalan sawan: Pakar neurologi boleh membantu anda mencari pelan rawatan yang sesuai untuk mengawal sawan.
- Rangsangan deria: Kanak-kanak dengan Tay-Sachs mempunyai beberapa masalah deria (isu dengan lima deria mereka). Anda boleh mencuba muzik, telefon bimbit berkilat, bau yang menenangkan dan bahan lembut untuk membantu merangsang deria mereka.
Bilakah saya harus berjumpa dengan pembekal penjagaan kesihatan saya?
Bercakap dengan pembekal anda jika:
- Anda merancang kehamilan: Jika anda berfikir untuk hamil dan berisiko tinggi untuk penyakit Tay-Sachs, berbincang dengan pembekal anda. Risiko tinggi boleh bermakna anda berlatar belakang Yahudi Ashkenazi. Ini juga boleh bermakna anda atau pasangan anda mempunyai sejarah Tay-Sachs dalam keluarga anda, atau salah seorang atau kedua-duanya adalah pembawa Tay-Sachs.
- Anda mempunyai kebimbangan semasa kehamilan: Jika anda hamil dan berpendapat bayi anda mungkin menghidapi Tay-Sachs, hubungi pembekal.
- Anda melihat gejala pada anak anda: Jika anda bimbang anak anda menunjukkan simptom Tay-Sachs, seperti tidak mencapai pencapaian tepat pada masanya, berbincang dengan pembekal anak anda.
Apa lagi yang perlu saya tanyakan kepada pembekal penjagaan kesihatan saya?
Jika anda berisiko tinggi untuk melahirkan bayi dengan Tay-Sachs, tanya pembekal anda:
- Apakah peluang saya untuk melahirkan bayi dengan Tay-Sachs?
- Perlukah saya melakukan ujian genetik?
- Bagaimana lagi saya boleh mengurangkan risiko saya untuk melahirkan bayi dengan Tay-Sachs?
- Bagaimana jika pasangan saya dan saya kedua-duanya pembawa?
- Adakah terdapat rawatan untuk bayi yang dilahirkan dengan Tay-Sachs?
Penyakit Tay-Sachs adalah keadaan genetik yang jarang berlaku. Ia berlaku apabila setiap ibu bapa kandung menurunkan gen HEXA varian kepada kanak-kanak. Ia lebih biasa di kalangan orang dari latar belakang tertentu, seperti orang Yahudi Ashkenazi. Gejala penyakit Tay-Sachs termasuk kelemahan otot. Kanak-kanak juga merindui pencapaian motor, seperti tidak menarik diri untuk berdiri. Tiada ubat untuk penyakit Tay-Sachs. Rawatan bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup dan memastikan kanak-kanak selesa. Kebanyakan kanak-kanak yang dilahirkan dengan Tay-Sachs meninggal dunia sebelum hari lahir mereka yang kelima. Ujian genetik boleh membantu anda mengetahui sama ada anda atau pasangan anda adalah pembawa Tay-Sachs. Anda kemudian boleh membuat keputusan termaklum tentang perancangan keluarga. Jika anda merancang kehamilan dan berisiko tinggi untuk Tay-Sachs, berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda.
