Gambaran keseluruhan
Apakah osteogenesis imperfecta (OI)?
Osteogenesis imperfecta (OI) adalah penyakit tulang. Penghidap OI mempunyai tulang rapuh yang mudah patah, selalunya tanpa sebab yang jelas. Nama lain untuk OI ialah penyakit tulang rapuh.
Apakah jenis osteogenesis imperfecta?
Pakar mengkategorikan OI kepada 19 jenis. Penyedia penjagaan kesihatan mengklasifikasikan osteogenesis imperfecta sebagai Jenis I hingga Jenis XIX.
Empat jenis osteogenesis imperfecta pertama adalah yang paling biasa. Ini termasuk:
- Jenis I: Ini adalah bentuk OI yang paling ringan dan paling biasa. Jenis I membawa kepada patah tulang (patah tulang) atau kelemahan otot. Ia tidak menyebabkan sebarang kecacatan tulang.
- Jenis II: Bayi yang dilahirkan dengan Jenis II selalunya tidak boleh bernafas dan mati muda. Jenis II menyebabkan banyak tulang patah walaupun sebelum bayi dilahirkan.
- Jenis III: Bayi sering mengalami patah tulang semasa dilahirkan. Jenis III selalunya membawa kepada kecacatan fizikal yang teruk.
- Jenis IV: Tulang boleh patah dengan mudah. Biasanya, kanak-kanak dengan jenis ini mengalami patah tulang pertama sebelum akil baligh. Orang yang mempunyai Jenis IV mungkin mengalami kecacatan tulang yang ringan hingga sederhana.
Siapa yang mungkin mendapat penyakit tulang rapuh?
Sesiapa sahaja boleh dilahirkan dengan penyakit tulang rapuh. Walau bagaimanapun, anda lebih berkemungkinan menghidap OI jika anda mempunyai sejarah keluarga penyakit tersebut.
Seberapa biasa osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta jarang berlaku. Ia menjejaskan sekitar 1 dalam setiap 20,000 orang.
Gejala dan Punca
Apakah yang menyebabkan osteogenesis imperfecta (OI)?
Osteogenesis imperfecta (OI) berlaku kerana mutasi gen (perubahan). Mutasi ini mungkin sporadis (rawak) atau bayi mungkin mewarisi gen daripada seorang atau kedua ibu bapa.
Sesetengah ibu bapa adalah pembawa gen yang menyebabkan OI. Menjadi pembawa bermakna anda tidak mempunyai penyakit itu sendiri tetapi boleh menurunkannya kepada anak anda.
Bayi yang dilahirkan dengan OI mempunyai masalah untuk membuat tisu penghubung kerana kekurangan kolagen jenis I. Kolagen kebanyakannya terdapat dalam tulang, ligamen dan gigi. Kolagen membantu mengekalkan tulang yang kuat. Akibat mutasi gen, tubuh mungkin tidak menghasilkan kolagen yang mencukupi, dan tulang mungkin lemah.
Apakah simptom osteogenesis imperfecta?
Setiap orang yang mempunyai osteogenesis imperfecta mempunyai tulang rapuh (lemah). Kebanyakan orang dengan keadaan ini mengalami patah tulang sepanjang hayat mereka. Dalam bentuk yang teruk, seseorang yang mempunyai OI mungkin mempunyai ratusan tulang patah, walaupun sebelum lahir.
Gejala osteogenesis imperfecta lain boleh termasuk:
- Kecacatan tulang dan kesakitan.
-
Mudah lebam.
- Kesukaran bernafas.
-
Hilang pendengaran.
- Sendi longgar atau kelemahan otot.
- Tulang belakang melengkung.
-
Bertubuh kecil.
- Bentuk muka segi tiga.
- Gigi yang lemah, rapuh atau berubah warna.
- Blue sclerae (warna kebiruan pada bahagian putih mata).
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah osteogenesis imperfecta (OI) didiagnosis?
Sebelum kelahiran, penyedia penjagaan kesihatan mungkin mengesan kemungkinan OI melalui ujian genetik. Jika salah seorang atau kedua ibu bapa adalah pembawa OI, kaunselor genetik boleh membimbing ibu bapa tentang risiko OI.
Untuk mengesahkan diagnosis OI selepas bayi dilahirkan, penyedia penjagaan kesihatan boleh menggunakan:
- Ujian darah untuk memeriksa mutasi gen yang menunjukkan penyakit tulang rapuh.
- Ujian ketumpatan tulangmenggunakan sinar-X dos rendah di seluruh badan untuk mengukur tahap mineral dalam tulang.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah osteogenesis imperfecta (OI) dirawat?
Matlamat rawatan adalah untuk meningkatkan kekuatan tulang dan membantu penghidap OI hidup lebih berdikari. Rawatan osteogenesis imperfecta mungkin termasuk:
- Terapi carakerja (OT): OT menangani kemahiran motor halus, seperti membutang baju anda atau mengikat kasut anda.
- Terapi fizikal (PT): Ahli terapi fizikal menetapkan senaman yang meningkatkan kekuatan, fleksibiliti dan julat pergerakan.
- Peranti bantu: Alat bantu seperti pejalan kaki, tongkat atau tongkat boleh meningkatkan mobiliti.
- Penjagaan mulut dan pergigian: OI boleh menyebabkan gigi patah, perubahan warna atau pereputan. Orang yang mempunyai keadaan ini memerlukan pemeriksaan pergigian secara berkala.
- Ubat-ubatan: Bergantung pada simptom anda, pembekal anda mungkin menetapkan ubat yang melambatkan kehilangan tulang atau merawat kesakitan.
Apakah rawatan untuk patah tulang?
Jika anda atau anak anda patah tulang, pakar ortopedik (pakar tulang) boleh merawatnya. Rawatan mungkin termasuk:
- Braces, splint atau cast: Pakar ortopedik boleh menggunakan alat pelindung untuk menstabilkan tulang yang patah semasa penyembuhan atau selepas pembedahan.
- Pembedahan: Pembekal anda mungkin beroperasi untuk membetulkan tulang yang melengkung atau rosak. Pembedahan rodding adalah rawatan biasa untuk kanak-kanak dengan OI. Ia menggunakan joran untuk mengelakkan tulang daripada patah. Batang juga menyokong tulang. Sesetengah jenis boleh dilaraskan apabila anak anda membesar.
Adakah terdapat ubat untuk penyakit tulang rapuh?
Tiada ubat untuk osteogenesis imperfecta. Bergantung pada jenis OI, pelan rawatan memberi tumpuan kepada menguruskan gejala, meningkatkan jisim tulang dan meningkatkan kekuatan.
Apakah pembekal yang merawat osteogenesis imperfecta?
Penghidap OI memerlukan penjagaan berterusan sepanjang hayat mereka. Pasukan perubatan anda mungkin termasuk:
- Pembekal penjagaan primer atau pakar pediatrik.
- Pakar audiologi untuk mendiagnosis dan merawat masalah pendengaran dan menetapkan alat bantuan pendengaran.
- Pembekal pergigian, termasuk pakar ortodontik dan pakar bedah oral-maxillofacial.
- Ahli terapi carakerja.
- Pakar ortopedik, doktor khusus yang mendiagnosis dan merawat masalah tulang dan sendi serta patah tulang, termasuk melakukan pembedahan.
- Ahli terapi fizikal.
Pencegahan
Bagaimanakah saya boleh mencegah penyakit tulang rapuh?
Kerana penyakit tulang rapuh adalah keadaan genetik, anda tidak boleh mencegahnya. Jika anda atau pasangan anda menghidap OI atau mempunyai saudara mara dengan keadaan tersebut, berbincang dengan kaunselor genetik. Mereka boleh menasihati anda tentang risiko mewariskan keadaan tersebut.
Tinjauan / Prognosis
Bagaimanakah saya boleh meningkatkan kesihatan tulang dengan osteogenesis imperfecta (OI)?
Bergantung pada jenis OI, ramai orang boleh menjalani kualiti hidup yang tinggi dengan osteogenesis. Orang yang mempunyai OI boleh meningkatkan kesihatan tulang dengan:
- Mencapai dan mengekalkan indeks jisim badan (BMI) yang sihat.
- Makan makanan berkhasiat yang penuh dengan kalsium dan vitamin D.
- Bersenam seberapa banyak yang disyorkan oleh doktor mereka.
- Hadkan pengambilan alkohol dan kafein.
-
Berhenti merokok dan mengelakkan asap rokok.
Apakah jangka hayat seseorang dengan osteogenesis imperfecta (OI)?
Jangka hayat sangat berbeza bergantung pada jenis OI. Bayi dengan Jenis II selalunya mati sejurus selepas lahir. Kanak-kanak dengan Jenis III mungkin hidup lebih lama, tetapi selalunya hanya sehingga sekitar umur 10 tahun. Mereka juga mungkin mengalami kecacatan fizikal yang teruk.
Orang dengan Jenis IV biasanya hidup sehingga dewasa tetapi mungkin mempunyai jangka hayat yang sedikit dipendekkan. Orang dengan Jenis I biasanya mempunyai jangka hayat yang tipikal.
Tinggal bersama
Apa lagi yang perlu saya tanyakan kepada pembekal penjagaan kesihatan saya?
Anda juga mungkin ingin bertanya kepada pembekal penjagaan kesihatan anda:
- Apakah yang perlu saya ketahui tentang jangka hayat anak saya dengan OI?
- Bagaimanakah saya boleh membantu anak saya menguruskan gejala OI?
- Apakah yang perlu saya lakukan jika anak saya patah tulang?
- Apakah kemungkinan saya akan mendapat anak lagi dengan osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta adalah penyakit tulang genetik. Orang yang dilahirkan dengan keadaan ini mempunyai tulang yang mudah patah. Terdapat beberapa jenis osteogenesis imperfecta. Sesetengah jenis lebih teruk. Bayi yang dilahirkan dengan OI yang teruk selalunya tidak hidup melewati beberapa hari atau minggu kehidupan. Jenis OI lain boleh diurus. Bayi yang dilahirkan dengan jenis OI ringan boleh menjalani kehidupan yang sihat sehingga dewasa. Rawatan Osteogenesis imperfecta tertumpu pada meningkatkan kekuatan tulang dan meningkatkan kualiti hidup.
