Gambaran keseluruhan
Apakah neurofibramotes?
Neurofibromatoses adalah sebahagian daripada sekumpulan keadaan yang dikenali sebagai gangguan neurokutaneus yang menjejaskan kulit dan sistem saraf. (“Neuro” merujuk kepada saraf dan “kulit” merujuk kepada kulit.)
Jenis gangguan ini disebabkan oleh peningkatan yang tidak normal dalam pertumbuhan sel. Ini mengakibatkan pembentukan tumor di seluruh badan. Khususnya, tumor ini boleh tumbuh pada saraf, menyebabkan masalah dengan kulit, tulang, mata dan tempat lain.
Terdapat dua subtipe utama neurofibromatoses:
- Neurofibromatosis jenis 1 (NF1), yang menyumbang kira-kira 90% daripada semua kes neurofibromatosis. NF1 berlaku dalam kira-kira 1 dalam 3,000 kelahiran. Jenis ini juga dipanggil penyakit Von Recklinghausen.
-
Neurofibromatosis jenis 2 (NF2), yang lebih jarang berlaku, terutamanya pada kanak-kanak. NF2 berlaku dalam kira-kira 1 dalam 25,000 hingga 1 dalam 40,000 kelahiran hidup, mengikut pelbagai anggaran.
Gejala dan Punca
Apakah punca neurofibromatosis jenis 1 (NF1)?
Neurofibromatosis secara amnya adalah gangguan yang diwarisi daripada jenis dominan autosomal. Ini bermakna hanya satu salinan gen mutan diperlukan untuk menghasilkan keadaan itu, dan pesakit mempunyai peluang 50:50 untuk anak mereka mendapat gangguan itu.
Neurofibromatosis juga boleh disebabkan oleh mutasi spontan (perubahan) sehingga 50% kes. Sebaik sahaja perubahan dalam gen berlaku, ia boleh diteruskan kepada generasi seterusnya.
Apakah beberapa tanda dan gejala neurofibromatosis jenis 1 (NF1)?
Tanda dan gejala biasa NF1 termasuk:
- Tompok café-au-lait (juga dipanggil café-au-lait macules): Ini adalah tompok rata pada kulit coklat muda atau berwarna kopi. Pada mulanya, anda mungkin melihatnya pada bayi anda dan menganggap bintik-bintik itu adalah bintik-bintik. Tompok-tompok mungkin menjadi lebih besar dan lebih banyak semasa beberapa tahun pertama kehidupan anak anda (sehingga kira-kira 7 tahun). Kanak-kanak dengan NF1 berkemungkinan mempunyai sekurang-kurangnya enam atau lebih bintik-bintik ini yang lebih besar daripada bintik-bintik. Bintik-bintik itu sendiri tidak menyakitkan. Malah orang yang tidak mempunyai neurofibromatosis boleh mempunyai satu atau dua bintik café-au-lait yang tidak berbahaya (bukan kanser).
- Nodul Lisch: Ini adalah ketumbuhan kecil bukan kanser yang terletak pada iris (bahagian berwarna) mata. Nodul Lisch tidak menyebabkan masalah dengan penglihatan, tetapi tumor mungkin berkembang di mata. Tumor ini dipanggil glioma optik. Mereka mungkin atau mungkin tidak menjejaskan penglihatan.
- Neurofibroma: Ini adalah tumor bukan kanser yang kebanyakannya terletak di bawah kulit. Neurofibroma juga boleh tumbuh pada saraf. Terdapat jenis neurofibroma tertentu yang dipanggil neurofibroma plexiform yang datang dengan risiko 5% hingga 10% untuk mengembangkan tumor sarung saraf periferal malignan (MPNST).
- Tekanan darah tinggi (hipertensi).
- Bertubuh pendek (tinggi).
- Macrocephaly (kepala besar yang luar biasa).
- Keabnormalan tulangseperti scoliosis (tulang belakang melengkung) atau tunduk (melengkung) tulang kaki.
- Ketidakupayaan pembelajaran.
- Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD).
- sawan.
- Masalah pertuturan.
- banyak jeragat di bawah ketiak atau di kawasan groin — dipanggil jeragat axillary atau inguinal.
Mungkin terdapat komplikasi lain yang berkaitan dengan NF1, termasuk keadaan vaskular (salur darah) yang menjejaskan sistem saraf pusat dan periferi. Satu keadaan khususnya adalah yang melibatkan penyempitan arteri yang dipanggil penyakit Moyamoya.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah neurofibromatosis jenis 1 (NF1) didiagnosis?
NF1 biasanya didiagnosis melalui pemeriksaan fizikal. Diagnosis dibuat dengan mencari beberapa tanda dan gejala yang disenaraikan sebelum ini, seperti bintik-bintik di bawah lengan dan keabnormalan tulang. Seseorang yang mempunyai NF1 akan mengalami dua atau lebih gejala ini dan tiada penyakit lain yang boleh menyebabkannya. Terdapat ujian darah khusus yang boleh menentukan sama ada seseorang mempunyai NF1.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah neurofibromatosis jenis 1 (NF1) diuruskan?
Pada masa ini, NF1 tidak dapat diubati. Walau bagaimanapun, gejala boleh diikuti dan diurus. Oleh kerana simptom berbeza antara orang, pengurusan dan rawatan juga mungkin berbeza.
- Jika anda mempunyai NF1, anda harus mempunyai sekurang-kurangnya satu pemeriksaan susulan perubatan biasa setiap tahun, bersama-sama dengan pemeriksaan oftalmologi (mata) setiap tahun. Di samping itu, anda perlu mendapatkan tekanan darah anda sekurang-kurangnya setiap tahun untuk melihat sama ada arteri buah pinggang (buah pinggang) menyempit.
- Pembedahan boleh membuang kecacatan yang disebabkan oleh neurofibroma.
- Ubat kolesterol lovastatin digunakan untuk merawat masalah pembelajaran dan ADHD.
- Jika anda mempunyai NF1, anda mungkin mendapati ia berguna untuk mendapatkan sokongan psikologi dan sosial, dan mungkin kaunseling genetik.
Bagaimanakah tumor neurofibromatosis jenis 1 (NF1) dirawat?
Neurofibromatosis jenis 1 menghasilkan tumor pada kulit, organ dalaman, dan saraf kerana gen normal yang mengawal pertumbuhan sel terjejas. Tumor ini dirawat seperti berikut:
- Neurofibroma kulit: Pembedahan biasanya disyorkan jika tumor kulit ini menyakitkan atau merengsa.
- Neurofibroma plexiform: Tumor ini lebih dalam daripada neurofibroma dermal dan menjejaskan saraf. Penyedia penjagaan kesihatan anda boleh memilih untuk memantau tumor ini dan tidak merawatnya, tetapi kemoterapi dan pembedahan adalah pilihan.
- Tumor sarung saraf periferal malignan (MPNST): Tumor ini berkembang daripada lesi plexiform. Diagnosis dibuat melalui pembedahan. Rawatan melibatkan pembedahan, terapi sinaran dan kemoterapi.
- Tumor stromal gastrousus (GIST): Tumor ini berkembang di dalam usus kecil. Mereka dirawat dengan pembedahan. Beberapa ujian kemoterapi sedang dijalankan.
- Glioma saraf optik dan astrocytoma: Tumor ini berkembang di mata (glioma saraf optik) dan otak (astrocytoma). Gred tumor biasanya menentukan berapa cepat ia tumbuh dan betapa sukarnya untuk dirawat. Astrocytomas gred 4 adalah tumor otak yang paling agresif dan paling sukar untuk dirawat. Jika anda didiagnosis dengan tumor otak, anda harus mendapatkan pakar dalam neuro-onkologi.
Sumber
Di manakah saya boleh mengetahui lebih lanjut mengenai neurofibromatosis?
Lawati Pusat Neurofibromatosis Kanak-Kanak Klinik Cleveland atau hubungi 216.442.5069 atau 800.233.2273 samb. 25069.
