Kanser kolorektal adalah bentuk ketiga kanser paling biasa di Amerika Syarikat, dengan kira-kira 130,000 kes didiagnosis setiap tahun. Ia juga merupakan punca kedua utama kematian akibat kanser di Amerika Syarikat. Walau bagaimanapun, apabila ditemui awal, penyakit ini 90 peratus boleh disembuhkan.
Keabnormalan dalam beberapa gen dalam sel kolon yang mengawal pertumbuhan sel dan kematian boleh menyebabkan kanser kolorektal. Kanser Kolorektal Bukan Poliposis Keturunan (HNPCC), yang menjejaskan hampir 5 peratus pesakit kanser kolorektal, dicirikan oleh mutasi dalam gen penting, yang diwarisi — atau diturunkan daripada ibu bapa kepada anak.
Dalam HNPCC, “H” bermaksud keturunan, bermakna ia diwarisi atau boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak. “NP” bermaksud bukan poliposis, yang membezakan HNPCC daripada sindrom yang dicirikan oleh pembentukan polip. “CC” bermaksud kanser kolorektal, kanser yang paling kerap berkembang dalam keluarga HNPCC.
Bagaimanakah HNPCC diwarisi?
HNPCC disebabkan oleh mutasi atau kelainan yang diwarisi dalam gen yang biasanya membaiki DNA badan kita. Terdapat sekurang-kurangnya lima daripada gen ini yang dikenali sebagai gen pembaikan tidak sepadan yang diketahui dikaitkan dengan HNPCC. Jika kerosakan genetik tidak diperbaiki, kanser boleh berlaku. Apabila seseorang individu mempunyai mutasi gen yang diwarisi, ia terdapat dalam sel-sel semua organ badan. Ini memudahkan kanser lain untuk berkembang, seperti kanser rahim atau ovari, saluran gastrousus (perut, usus kecil dan pankreas), saluran kencing atau buah pinggang.
HNPCC dan risiko kanser menjelang umur 70 tahun
Kanser kolorektal
- Risiko kanser seumur hidup dalam HNPCC: 80%
- Risiko dalam populasi umum: 2%
Kanser Endometrium (rahim).
- Risiko kanser seumur hidup dalam HNPCC: 60%
- Risiko dalam populasi umum: 1.5%
Kanser ovari
- Risiko kanser seumur hidup dalam HNPCC: 12%
- Risiko dalam populasi umum: 1%
Kanser Perut
- Risiko kanser seumur hidup dalam HNPCC: 13%
- Risiko dalam populasi umum: Kurang daripada 1%
Kanser lain
- Risiko kanser seumur hidup dalam HNPCC: 1-4%
- Risiko dalam populasi umum: Kurang daripada 1%
Walaupun risiko mendapat kanser bagi penghidap HNPCC adalah tinggi, menjadi lebih termaklum tentang sindrom, mendapatkan pemeriksaan dan pemeriksaan yang disyorkan serta menerima rawatan oleh pakar boleh membantu mencegah kanser dan menyelamatkan nyawa.
Bagaimanakah HNPCC didiagnosis?
Sejarah keluarga
Sejarah keluarga yang terperinci ialah langkah pertama dalam menentukan sama ada keluarga anda mungkin terjejas dengan HNPCC atau sindrom kanser kolon yang diwarisi. Terdapat beberapa kriteria yang memberi amaran kepada penyedia penjagaan kesihatan anda tentang kemungkinan diagnosis HNPCC.
Yang paling ketat termasuk:
Amsterdam I:
- Tiga saudara mara yang menghidap kanser kolorektal
- Satu kes kanser kolorektal yang didiagnosis dalam saudara pada atau sebelum umur 50 tahun
- Seorang saudara yang menghidap kanser kolorektal adalah peringkat pertama (ibu bapa, anak, adik beradik) kepada dua yang lain dengan kanser kolorektal
- Kanser kolorektal berlaku dalam dua generasi berturut-turut
Kriteria yang kurang ketat termasuk:
Seperti HNPCC:
- Keluarga yang menghidap dua kanser kolorektal dan satu kanser rahim, atau dua saudara yang menghidap kanser kolorektal dan polip prakanser lanjutan
- Satu kanser kolorektal atau kanser rahim didiagnosis pada atau sebelum umur 50 tahun
- Seorang saudara yang menghidap kanser adalah tahap pertama kepada dua yang lain dengan kanser atau polip
- Kanser berlaku dalam dua generasi berturut-turut
Amsterdam II:
- Dua kanser yang berkaitan dengan HNPCC*
- Seorang saudara yang menghidap kanser adalah tahap pertama kepada dua yang lain dengan kanser
- Kanser berlaku dalam dua generasi berturut-turut
- Seorang saudara yang menghidap kanser harus didiagnosis sebelum umur 50 tahun
Kanser berkaitan HNPCC: kolorektal, rahim/endometrium, usus kecil, ureter, pelvis buah pinggang*
Petunjuk lain yang digunakan dalam diagnosis HNPCC dalam keluarga termasuk berbilang saudara dengan kanser kolorektal, terutamanya pada usia muda, orang yang mempunyai lebih daripada satu kanser kolorektal, atau kelompok kanser kolorektal dan kanser lain yang berkaitan dengan HNPCC.
Ujian Genetik
Jika sejarah keluarga menunjukkan HNPCC, kaunseling genetik disyorkan sebelum ujian genetik. Kaunselor genetik akan menyemak sejarah keluarga anda dan juga akan membincangkan isu penting mengenai ujian, termasuk kesejahteraan emosi anda.
Jika terdapat kemungkinan besar keluarga anda menghidap sindrom kanser kolon yang diwarisi, penjujukan DNA (ujian darah) untuk mutasi gen yang diketahui menyebabkan HNPCC mungkin disyorkan. Kira-kira 50 peratus keluarga HNPCC mempunyai mutasi yang dikesan. Jika ia dikesan dalam keluarga, saudara-mara lain kemudiannya boleh diuji. Yang penting, ujian gen positif pada seseorang hanya mengesahkan bahawa mutasi gen telah diwarisi; ia berlaku bukan mengesan polip atau kanser.
Ketidakstabilan mikrosatelit (MSI) ialah kaedah ujian alternatif yang kadangkala dilakukan pada tisu kanser atau polip. Ujian MSI yang positif, bersama-sama dengan sejarah keluarga yang kukuh, sangat menunjukkan HNPCC. Walau bagaimanapun, ujian genetik dengan penjujukan DNA langsung harus diikuti.
Pada pesakit dengan ujian DNA yang positif, pengawasan kolorektal dan ginekologi yang kerap diperlukan untuk mencegah atau mengesan kanser pada peringkat awal yang boleh disembuhkan. Jika keluarga memilih untuk tidak menjalani ujian genetik, atau mutasi tidak dapat ditemui, pengawasan tetap juga diperlukan.
Bagaimanakah kanser boleh dicegah dalam keluarga HNPCC?
- Untuk mengelakkan kanser kolorektal, kolonoskopi biasa diperlukan. Dalam kebanyakan kes, kanser berkembang daripada polip adenomatous yang boleh dikeluarkan semasa kolonoskopi.
- Selain pemeriksaan biasa, diet dan gaya hidup yang sihat boleh membantu dalam pencegahan kanser kolorektal. Pastikan anda berunding dengan doktor anda sebelum membuat sebarang perubahan gaya hidup.
- Jika kanser ditemui, pembedahan membuang keseluruhan kolon adalah satu-satunya cara yang pasti untuk mencegah kanser kolon daripada berulang. Selepas pembedahan, kebanyakan pesakit boleh makan diet biasa dan menjalani kehidupan normal.
Keluarga HNPCC boleh diikuti dalam pendaftaran, seperti Pendaftaran Kanser Kolorektal Warisan David G. Jagelman di Klinik Cleveland. Tujuan utama adalah untuk mencegah kematian yang tidak perlu akibat kanser kolon dengan menyediakan penjagaan terbaik, mempromosikan pengetahuan tentang risiko, dan menjalankan penyelidikan.
Apakah yang disyorkan untuk pemeriksaan pesakit HNPCC?
Kaedah: kolonoskopi
Umur untuk Bermula: Pada 21 tahun, atau sepuluh tahun lebih muda daripada orang termuda yang didiagnosis dengan kanser kolorektal dalam keluarga, yang mana lebih awal.
Selang: Setiap dua tahun sehingga umur 40 tahun dan kemudian setiap tahun selepas itu
Kaedah: Pemeriksaan pelvis, ultrasound transvaginal dan CA-125 (ujian darah untuk kanser ovari)
Umur untuk Bermula: 25-35 tahun
Selang: Setiap tahun
Kaedah: Biopsi endometrium
Umur untuk Bermula: Apabila gejala timbul, seperti pendarahan faraj yang berterusan dan luar biasa
Kaedah: Sitologi air kencing
Ini amat penting untuk keluarga yang mempunyai seseorang yang didiagnosis dengan karsinoma sel peralihan ureter atau pelvis buah pinggang.
Umur untuk Bermula: Pada 30 tahun
Selang: Setiap satu hingga dua tahun
Kanser lain yang berlaku dalam keluarga mungkin memerlukan ujian khusus di luar cadangan asas ini.
Soalan?
Jika anda ingin maklumat lanjut tentang HNPCC, sila hubungi kami di:
David G. Jagelman Mewarisi Pendaftaran Kanser Kolorektal
Jabatan Genetik Perubatan / T10
Klinik Cleveland
9500 Euclid Avenue
Cleveland, OH 44195
216.445.5686 atau 800.998.4785
