Hiperoksaluria dan oksalosis

Gambaran keseluruhan

Hyperoxaluria berlaku apabila anda mempunyai terlalu banyak oksalat dalam air kencing anda. Oxalate adalah bahan kimia semula jadi di dalam badan anda, dan ia juga terdapat dalam jenis makanan tertentu. Tetapi terlalu banyak oksalat dalam air kencing anda boleh menyebabkan masalah serius.

Hyperoxaluria boleh disebabkan oleh gangguan genetik, penyakit usus atau terlalu banyak makan makanan kaya oksalat. Kesihatan jangka panjang buah pinggang anda bergantung pada diagnosis awal dan rawatan hiperoksaluria segera.

Oksalosis berlaku setelah ginjal gagal pada orang yang mengalami hiperoksaluria disebabkan oleh penyebab utama atau penyebab usus, dan kelebihan oksalat menumpuk di dalam darah. Proses ini boleh menyebabkan deposit oksalat di saluran darah, tulang dan organ badan.

Gejala hiperoksaluria

Selalunya, tanda pertama hiperoksaluria adalah batu ginjal. Gejala batu ginjal boleh merangkumi:

• Sakit belakang yang teruk atau tiba-tiba
• Sakit di kawasan di bawah tulang rusuk di bahagian belakang, yang tidak hilang
• Darah dalam air kencing
• Sering membuang air kecil
• Sakit ketika membuang air kecil
• Menggigil atau demam

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Batu ginjal pada masa kanak-kanak jarang berlaku. Batu ginjal yang terbentuk pada kanak-kanak dan remaja cenderung disebabkan oleh penyakit yang mendasari, seperti hiperoksaluria.

Semua orang muda dengan batu ginjal harus berjumpa doktor untuk penilaian menyeluruh, termasuk ujian yang mengukur oksalat dalam air kencing. Orang dewasa dengan batu ginjal berulang juga harus dinilai untuk oksalat dalam air kencing.

Apa yang menyebabkan hiperoksaluria?

Hyperoxaluria berlaku apabila terdapat terlalu banyak zat yang disebut oksalat dalam air kencing. Terdapat beberapa jenis hiperoksaluria:

• Hiperoksaluria primer. Hiperoksaluria primer adalah keadaan genetik yang jarang berlaku semasa kelahiran. Dalam jenis ini, hati tidak menghasilkan cukup protein (enzim) tertentu yang mencegah pengeluaran oksalat berlebihan, atau enzim tidak berfungsi dengan baik. Oksalat berlebihan dihilangkan melalui buah pinggang anda, di dalam air kencing anda. Oksalat tambahan dapat bergabung dengan kalsium untuk membuat batu ginjal dan kristal, yang boleh merosakkan buah pinggang dan menyebabkan ginjal berhenti berfungsi (gagal ginjal).

  Batu ginjal terbentuk lebih awal dan paling kerap menyebabkan gejala semasa kecil atau remaja. Kerana jumlah oksalat yang sangat banyak dihasilkan, ginjal banyak orang dengan hiperoksaluria primer gagal pada awal hingga pertengahan dewasa. Tetapi kegagalan buah pinggang dapat terjadi sejak awal bayi, sementara orang lain dengan hiperoksaluria primer tidak pernah mengalami kegagalan buah pinggang. Sehingga kini, pakar telah mengenal pasti tiga penyebab genetik hiperoksaluria primer.

• Oksalosis. Oksalosis berlaku jika anda mengalami hiperoksaluria primer dan buah pinggang anda gagal. Kerana badan anda tidak dapat lagi menghilangkan oksalat tambahan, ia mula berkumpul. Pertama, oksalat terkumpul di dalam darah anda, kemudian di mata, tulang, kulit, otot, saluran darah, jantung dan organ lain. Pengumpulan oksalat ini boleh menyebabkan pelbagai masalah.
• Hiperoksaluria enterik. Beberapa penyakit usus, termasuk penyakit Crohn dan sindrom usus pendek akibat prosedur pembedahan, meningkatkan penyerapan oksalat dari makanan, yang kemudian dapat meningkatkan jumlah oksalat yang dikeluarkan dalam air kencing.
• Hyperoxaluria berkaitan dengan makan makanan tinggi oksalat. Makan sejumlah besar makanan yang tinggi oksalat dapat meningkatkan risiko hiperoksaluria atau batu karang. Tanya doktor atau ahli diet anda untuk senarai makanan beroksalat tinggi. Mengelakkan makanan tinggi oksalat sangat penting jika anda menghidap hiperoksaluria enterik.

Komplikasi dari hiperoksaluria

Hiperoksaluria primer yang tidak dirawat akhirnya boleh merosakkan buah pinggang anda. Lama kelamaan buah pinggang anda mungkin berhenti berfungsi. Bagi sesetengah orang, hiperoksaluria adalah tanda pertama penyakit buah pinggang.

Gejala kegagalan buah pinggang termasuk:

• Pengeluaran air kencing menurun, atau tidak ada pengeluaran air kencing sama sekali
• Rasa sakit dan letih
• Kehilangan selera makan, loya dan muntah
• Warna kulit pucat yang berkaitan dengan anemia
• Bengkak tangan dan kaki

Oksalosis pada peringkat akhir dapat menyebabkan pelbagai komplikasi di luar ginjal, termasuk penyakit tulang, anemia, bisul kulit, masalah jantung dan mata. Dan oksalosis juga dapat membuat anak-anak tidak dapat berkembang dan tumbuh dengan normal.

Diagnosis hiperoksaluria

Doktor anda akan melakukan pemeriksaan fizikal yang menyeluruh, termasuk sejarah perubatan dan perbincangan mengenai diet anda. Ujian untuk mendiagnosis hiperoksaluria mungkin termasuk:

• Ujian air kencing, untuk mengukur tahap oksalat dan metabolit lain dalam air kencing
• Ujian darah, untuk menunjukkan fungsi buah pinggang serta kadar oksalat dalam darah
• Analisis batu ginjal, untuk menentukan komposisi batu ginjal
• Sinar X buah pinggang, ultrasound ginjal, atau imbasan tomografi berkomputer (CT) buah pinggang, untuk memeriksa sebarang batu karang atau deposit kalsium oksalat

Selepas ujian awal, doktor anda mungkin mengesyorkan lebih banyak ujian untuk mengesahkan diagnosis, dan melihat bagaimana penyakit ini mempengaruhi bahagian badan anda yang lain. Ujian ini mungkin merangkumi:

• Ujian DNA untuk mencari sebab yang diwarisi (hiperoksaluria primer)
• Biopsi buah pinggang untuk mencari deposit oksalat
• Echocardiogram untuk memeriksa deposit oksalat di jantung
• Pemeriksaan mata untuk memeriksa deposit oksalat di mata
• Biopsi sumsum tulang untuk memeriksa deposit oksalat di tulang
• Biopsi hati untuk mencari kekurangan enzim – ujian ini hanya diperlukan dalam kes yang jarang berlaku, di mana ujian genetik tidak mendedahkan penyebab hiperoksaluria

Sekiranya anda didiagnosis menghidap hiperoksaluria primer, adik-beradik anda berisiko menghidap penyakit ini dan juga harus diuji. Sekiranya anak anda mempunyai hiperoksaluria primer, anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian genetik jika anda merancang untuk mempunyai lebih banyak anak kandung. Kaunselor genetik perubatan yang berpengalaman dalam hiperoksaluria dapat membantu membimbing keputusan dan ujian anda.

Rawatan hiperoksaluria

Rawatan bergantung pada jenis, gejala dan keparahan hiperoksaluria dan seberapa baik anda bertindak balas terhadap rawatan.

Mengurangkan oksalat

Untuk mengurangkan jumlah pembentukan kristal kalsium oksalat di buah pinggang anda, doktor anda boleh mengesyorkan satu atau lebih kaedah rawatan ini:

• Ubat-ubatan. Dosis preskripsi vitamin B-6 dapat efektif dalam mengurangkan oksalat dalam air kencing pada beberapa orang dengan hiperoksaluria primer. Penyediaan oral fosfat dan sitrat membantu mencegah pembentukan kristal kalsium oksalat. Ubat-ubatan lain, seperti diuretik thiazide, juga boleh dipertimbangkan, bergantung pada kelainan lain yang terdapat pada air kencing anda.
• Pengambilan cecair tinggi. Sekiranya buah pinggang anda masih berfungsi seperti biasa, doktor anda mungkin akan memberitahu anda untuk minum lebih banyak air atau cecair lain. Kaedah ini menyiram buah pinggang, mencegah penumpukan kristal oksalat dan membantu mencegah batu ginjal terbentuk.
• Perubahan diet. Secara amnya, memperhatikan diet anda lebih penting jika anda menghidap hyperoxaluria enterik atau hyperoxaluria diet. Doktor anda mungkin mengesyorkan perubahan pada diet anda, termasuk menyekat makanan yang tinggi kandungan oksalat, mengehadkan garam, dan menurunkan protein dan gula haiwan (sirap jagung fruktosa tinggi). Perubahan diet seperti ini dapat membantu menurunkan kadar oksalat dalam air kencing anda. Tetapi sekatan diet mungkin tidak berkesan untuk semua orang dengan hiperoksaluria primer. Ikut cadangan doktor anda.

Pengurusan batu karang

Batu ginjal sering terjadi pada orang dengan hiperoksaluria, tetapi batu tidak selalu perlu dirawat. Sekiranya batu ginjal yang besar menyebabkan kesakitan atau menyekat aliran air kencing, anda mungkin perlu mengeluarkannya atau pecah sehingga boleh masuk ke dalam air kencing.

Dialisis dan pemindahan

Bergantung pada keparahan hiperoksaluria anda, anda akhirnya akan kehilangan fungsi buah pinggang. Dialisis buah pinggang dapat membantu sementara, tetapi tidak sesuai dengan jumlah oksalat yang dihasilkan. Transplantasi ginjal atau transplantasi ginjal dan hati dapat menyembuhkan jenis hiperoksaluria yang diwarisi (hyperoxaluria primer).

Bersedia untuk temu janji dengan doktor

Untuk rawatan batu ginjal yang berkaitan dengan hiperoksaluria, anda boleh bermula dengan berjumpa doktor keluarga anda. Sekiranya anda mempunyai batu ginjal atau batu ginjal yang besar dan menyakitkan yang merosakkan buah pinggang anda, doktor anda boleh merujuk anda kepada doktor yang pakar dalam merawat masalah pada saluran kencing (ahli urologi atau ahli nefrologi).

Apa yang anda boleh buat untuk menyediakan

• Tanyakan apakah ada perkara yang perlu anda lakukan sebelum temu janji anda, seperti hadkan diet anda.
• Tuliskan simptom anda, termasuk gejala yang mungkin tidak berkaitan dengan keadaan anda.
• Jejaki berapa banyak yang anda minum dan buang air kecil dalam tempoh 24 jam.
• Buat senarai semua ubat, vitamin atau makanan tambahan lain yang anda ambil.
• Bawa ahli keluarga atau rakan anda, untuk membantu anda mengingati apa yang anda bincangkan dengan doktor anda.
• Tulis senarai soalan untuk bertanya kepada doktor anda.

Untuk hiperoksaluria, beberapa soalan asas merangkumi:

• Apakah kemungkinan penyebab gejala saya?
• Adakah kemungkinan penyebab lain?
• Apa jenis ujian yang mungkin saya perlukan?
• Adakah saya mempunyai batu ginjal?
• Apa jenis batu ginjal yang saya ada?
• Di manakah batu karang terletak? Berapa besar mereka?
• Apakah rawatan yang mungkin berlaku untuk keadaan saya?
• Bagaimana saya boleh mencegah batu karang pada masa akan datang?
• Saya mempunyai keadaan kesihatan yang lain. Bagaimana saya boleh menguruskannya dengan baik?
• Adakah saya perlu merancang lawatan susulan?
• Adakah anda mempunyai bahan pendidikan yang boleh saya bawa? Laman web apa yang anda cadangkan?

Selain soalan yang anda siapkan terlebih dahulu, jangan ragu untuk mengemukakan soalan lain semasa janji temu.

Apa yang mungkin diminta oleh doktor anda

Doktor anda boleh mengemukakan soalan seperti:

• Bilakah anda mula-mula menyedari gejala anda?
• Adakah gejala anda selalu berlaku atau hanya sekali sekala?
• Seberapa teruk gejala anda?
• Adakah ada yang dapat meredakan gejala anda?
• Adakah sesuatu yang nampaknya memburukkan lagi gejala anda?
• Adakah orang lain dalam keluarga anda mempunyai batu ginjal?