Gambaran keseluruhan
Sindrom Stickler adalah gangguan genetik yang boleh menyebabkan masalah penglihatan, pendengaran dan sendi yang serius. Juga dikenali sebagai arthro-ophthalmopathy progresif keturunan, sindrom Stickler biasanya didiagnosis semasa bayi atau kanak-kanak.
Kanak-kanak yang mempunyai sindrom Stickler sering mempunyai ciri khas wajah: mata yang menonjol, hidung kecil dengan penampilan wajah yang tersendat dan dagu yang semakin surut. Mereka sering dilahirkan dengan bukaan di bumbung mulut (sumbing lelangit).
Walaupun tidak ada penawar untuk sindrom Stickler, rawatan dapat membantu mengawal gejala dan mencegah komplikasi. Dalam beberapa kes, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki beberapa kelainan fizikal yang berkaitan dengan sindrom Stickler.
Gejala sindrom Stickler
Tanda-tanda dan gejala sindrom Stickler – dan keparahan tanda-tanda dan gejala tersebut – boleh berbeza-beza dari orang ke orang, walaupun dalam keluarga yang sama.
- Masalah mata. Selain mengalami rabun jauh, kanak-kanak yang mengalami sindrom Stickler juga sering mengalami katarak, glaukoma dan detasmen retina.
- Kesukaran pendengaran. Tahap kehilangan pendengaran berbeza di antara orang yang mempunyai sindrom Stickler. Sindrom Stickler biasanya mempengaruhi keupayaan untuk mendengar frekuensi tinggi.
- Keabnormalan tulang dan sendi. Kanak-kanak yang mempunyai sindrom Stickler sering mengalami sendi yang terlalu lentur dan cenderung mengalami kelengkungan tulang belakang yang tidak normal, seperti scoliosis. Osteoartritis boleh bermula pada masa remaja.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kunjungan susulan secara berkala, serta lawatan tahunan ke doktor yang pakar dalam gangguan mata, sangat penting untuk memantau perkembangan gejala. Rawatan awal dapat membantu mencegah komplikasi yang mengubah hidup. Pendengaran harus diperiksa setiap enam bulan pada kanak-kanak hingga usia 5 tahun dan kemudian setiap tahun selepas itu.
Apa yang menyebabkan sindrom Stickler?
Sindrom Stickler disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang terlibat dalam pembentukan kolagen. Kolagen adalah salah satu blok bangunan dari banyak jenis tisu penghubung. Jenis kolagen yang paling kerap terjejas adalah kolagen yang digunakan untuk menghasilkan tulang rawan sendi dan bahan seperti jeli (vitreous) yang terdapat di dalam mata.
Faktor-faktor risiko
Anak anda lebih cenderung dilahirkan dengan sindrom Stickler sekiranya anda atau pasangan anda mengalami gangguan ini.
Komplikasi sindrom Stickler
Potensi komplikasi sindrom Stickler termasuk:
- Kesukaran bernafas atau makan. Kesukaran bernafas atau makan mungkin berlaku pada bayi yang dilahirkan dengan bukaan di bumbung mulut (celah langit-langit), rahang bawah kecil dan kecenderungan lidah jatuh ke belakang ke kerongkong.
- Buta. Kebutaan dapat terjadi jika detasmen retina tidak segera diperbaiki.
- Jangkitan telinga. Kanak-kanak dengan kelainan struktur wajah yang berkaitan dengan sindrom Stickler lebih cenderung mengalami jangkitan telinga daripada kanak-kanak dengan struktur wajah yang normal.
- Pekak Kehilangan pendengaran yang berkaitan dengan sindrom Sticker boleh bertambah buruk seiring berjalannya waktu.
- Masalah jantung. Sebilangan orang dengan sindrom Stickler mungkin berisiko tinggi mengalami masalah injap jantung.
- Masalah pergigian. Sebilangan besar kanak-kanak yang mempunyai sindrom Stickler mempunyai rahang kecil yang tidak normal, jadi selalunya tidak ada cukup ruang untuk gigi lengkap orang dewasa. Pendakap gigi atau, dalam beberapa kes, pembedahan pergigian mungkin diperlukan.
Diagnosis sindrom Stickler
Walaupun sindrom Stickler kadang-kadang dapat didiagnosis berdasarkan sejarah perubatan anak anda dan ujian fizikal, ujian tambahan diperlukan untuk menentukan keparahan gejala dan membantu mengarahkan keputusan rawatan. Ujian mungkin merangkumi:
- Ujian pengimejan. X-ray dapat mendedahkan kelainan atau kerosakan pada sendi dan tulang belakang.
- Pemeriksaan mata. Pemeriksaan ini dapat membantu doktor anda mengesan masalah dengan bahan seperti jeli (vitreous) yang memenuhi mata atau dengan lapisan mata (retina), yang sangat penting untuk penglihatan. Pemeriksaan mata juga dapat memeriksa katarak dan glaukoma.
- Ujian pendengaran. Ujian ini mengukur keupayaan untuk mengesan nada dan kelantangan suara yang berbeza.
Ujian genetik tersedia untuk membantu diagnosis dalam beberapa kes. Ujian genetik juga dapat digunakan untuk membantu dalam merancang keluarga dan untuk menentukan risiko anda menyebarkan gen kepada anak-anak anda ketika pola keturunan tidak jelas dari sejarah keluarga. Kaunseling genetik harus diberikan untuk orang yang terjejas.
Rawatan sindrom Stickler
Tidak ada ubat untuk sindrom Stickler. Rawatan dilakukan untuk mengurangkan gejala gangguan ini.
Terapi
- Terapi ucapan. Anak anda mungkin memerlukan terapi pertuturan sekiranya gangguan pendengaran mengganggu kemampuan anak anda untuk belajar bagaimana mengucapkan suara tertentu.
- Terapi fizikal. Dalam beberapa kes, terapi fizikal dapat membantu mengatasi masalah pergerakan yang berkaitan dengan sakit sendi dan kekakuan. Peralatan seperti pendakap, tongkat dan sokongan lengkungan juga dapat membantu.
- Alat pendengaran. Sekiranya anak anda menghadapi masalah pendengaran, anda mungkin mendapati bahawa kualiti hidupnya bertambah baik dengan memakai alat pendengaran.
- Pendidikan Khas. Masalah pendengaran atau penglihatan boleh menyebabkan kesukaran belajar di sekolah, jadi perkhidmatan pendidikan khas mungkin bermanfaat.
Pembedahan
- Trakeostomi. Bayi yang baru lahir dengan rahang yang sangat kecil dan lidah yang terlantar mungkin memerlukan trakeostomi untuk membuat lubang di kerongkong sehingga mereka dapat bernafas. Pembedahan dibalikkan apabila bayi sudah cukup besar sehingga saluran udara tidak lagi tersumbat.
- Pembedahan rahang. Pakar bedah dapat memanjangkan rahang bawah dengan mematahkan tulang rahang dan menanamkan alat yang secara beransur-ansur akan meregangkan tulang ketika ia sembuh.
- Pembaikan lelangit sumbing. Bayi yang dilahirkan dengan lubang di bumbung mulut (celah langit-langit) biasanya menjalani pembedahan di mana tisu dari bumbung mulut boleh diregangkan untuk menutup langit-langit sumbing.
- Tiub telinga. Pembedahan tiub plastik pendek di gendang telinga dengan pembedahan dapat mengurangkan kekerapan dan keparahan jangkitan telinga, yang sering terjadi pada kanak-kanak yang mempunyai sindrom Stickler.
- Pembedahan mata. Pembedahan untuk membuang katarak atau prosedur untuk memasang kembali lapisan belakang mata (retina) mungkin diperlukan untuk mengekalkan penglihatan.
- Penggantian sendi. Artritis awal, terutamanya di pinggul dan lutut, mungkin memerlukan pembedahan penggantian sendi pada usia yang jauh lebih muda daripada yang biasa berlaku pada populasi umum.
- Pembedahan tulang belakang atau fusi. Kanak-kanak yang mengalami lekukan yang tidak normal di tulang belakang mereka, seperti yang dilihat pada scoliosis dan kyphosis, mungkin memerlukan pembedahan pembetulan. Keluk yang lebih lembut sering dapat dirawat dengan pendakap.
Rawat di rumah
- Cubalah penghilang rasa sakit. Ubat-ubatan bebas seperti ibuprofen (Advil, Motrin IB) dan naproxen sodium (Aleve) dapat membantu melegakan bengkak sendi, kekejangan sendi dan sakit.
- Elakkan sukan yang memerlukan hubungan fizikal antara pemain. Kegiatan fizikal yang sengit boleh menyebabkan tekanan pada sendi, dan sukan yang memerlukan hubungan fizikal antara pemain, seperti bola sepak, boleh meningkatkan risiko detasmen retina.
- Dapatkan bantuan pendidikan. Anak anda mungkin menghadapi masalah di sekolah kerana masalah pendengaran atau penglihatan. Guru anak anda perlu menyedari keperluan khas anak.
Bersedia untuk temu janji dengan doktor
Dalam banyak kes, gejala sindrom Stickler akan kelihatan semasa anak anda masih di hospital selepas kelahiran. Selepas diagnosis, anak anda harus dipantau secara berkala oleh doktor yang pakar dalam bidang yang khusus untuk keadaan anak anda.
Sebelum temu janji dengan doktor, anda mungkin ingin menulis senarai jawapan untuk soalan berikut:
- Adakah orang dalam keluarga anda mempunyai masalah yang serupa dengan ini?
- Apa ubat dan makanan tambahan yang diambil oleh anak anda?
- Adakah masalah penglihatan atau pendengaran anak anda mengganggu kerja sekolahnya?
Apa yang mungkin diminta oleh doktor anda
Doktor anda mungkin akan mengemukakan soalan, seperti:
- Adakah anak anda mempunyai masalah penglihatan?
- Adakah anak anda pernah melihat banyak floaters atau lampu berkelip di dalam matanya?
- Adakah anak anda menghadapi masalah mendengar?
- Adakah gejala anak anda semakin teruk baru-baru ini?
- Adakah anak anda lemas atau mengadu sakit sendi?
.