Gambaran keseluruhan
Apakah Penyakit Alexander?
Penyakit Alexander adalah salah satu daripada kumpulan keadaan neurologi yang dikenali sebagai leukodystrophies, gangguan yang disebabkan oleh keabnormalan dalam myelin, “bahan putih” yang melindungi gentian saraf di dalam otak. Penyakit Alexander adalah penyakit yang progresif dan selalunya membawa maut. Pemusnahan bahan putih disertai dengan pembentukan gentian Rosenthal, iaitu gumpalan protein yang tidak normal yang terkumpul dalam sel bukan neuron otak yang dipanggil astrocytes. Serat Rosenthal kadang-kadang ditemui dalam gangguan lain, tetapi tidak dalam jumlah atau kawasan otak yang sama yang dipaparkan dalam penyakit Alexander. Bentuk bayi adalah jenis penyakit Alexander yang paling biasa. Ia mempunyai permulaan semasa dua tahun pertama kehidupan. Biasanya terdapat kelewatan perkembangan mental dan fizikal, diikuti dengan kehilangan pencapaian perkembangan, peningkatan saiz kepala yang tidak normal, dan sawan. Bentuk juvana penyakit Alexander adalah kurang biasa dan mempunyai permulaan antara umur dua dan tiga belas. Kanak-kanak ini mungkin mengalami muntah yang berlebihan, kesukaran menelan dan bercakap, koordinasi yang lemah, dan kehilangan kawalan motor. Bentuk penyakit Alexander awal dewasa adalah kurang biasa. Gejala kadangkala meniru penyakit Parkinson atau multiple sclerosis, atau mungkin muncul terutamanya sebagai gangguan psikiatri. Penyakit ini berlaku pada lelaki dan perempuan, dan tiada perbezaan etnik, kaum, geografi, atau budaya/ekonomi dalam pengedarannya.
Pengurusan dan Rawatan
Adakah terdapat sebarang rawatan?
Tiada ubat untuk penyakit Alexander, dan tiada kursus rawatan standard. Rawatan penyakit Alexander adalah simptomatik dan menyokong.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prognosisnya?
Prognosis untuk individu dengan penyakit Alexander secara amnya adalah buruk. Kebanyakan kanak-kanak dengan bentuk kekanak-kanakan tidak dapat bertahan melepasi umur 6 tahun. Bentuk gangguan remaja dan dewasa mempunyai perjalanan yang lebih perlahan dan lebih panjang.
Apakah penyelidikan yang sedang dilakukan?
Penemuan terbaru menunjukkan bahawa kebanyakan individu (kira-kira 90 peratus) dengan penyakit Alexander mempunyai mutasi dalam gen yang menjadikan protein berasid fibrillary glial (GFAP). GFAP adalah komponen normal otak, tetapi tidak jelas bagaimana mutasi dalam gen ini menyebabkan penyakit ini. Dalam kebanyakan kes mutasi berlaku secara spontan tidak diwarisi daripada ibu bapa. Sebilangan kecil orang yang dianggap menghidap penyakit Alexander tidak mempunyai mutasi yang boleh dikenal pasti dalam GFAP, yang menyebabkan penyelidik percaya bahawa mungkin terdapat punca genetik lain atau mungkin bukan genetik penyakit Alexander. Penyelidikan semasa bertujuan untuk memahami mekanisme yang menyebabkan mutasi menyebabkan penyakit, membangunkan model haiwan yang lebih baik untuk gangguan itu, dan meneroka strategi yang berpotensi untuk rawatan. Pada masa ini, tiada model haiwan yang tepat untuk penyakit ini; walau bagaimanapun, tikus telah direka bentuk untuk menghasilkan bentuk mutan GFAP yang sama yang ditemui pada individu dengan penyakit Alexander. Tikus ini membentuk gentian Rosenthal dan mempunyai kecenderungan untuk sawan, tetapi belum meniru semua ciri penyakit manusia (seperti leukodystrofi). Satu kajian klinikal sedang dijalankan untuk mengenal pasti biomarker keparahan atau perkembangan penyakit dalam sampel darah atau cecair serebrospinal. Biomarker sedemikian, jika ditemui, akan menjadi kelebihan utama untuk menilai tindak balas terhadap sebarang rawatan yang dibangunkan pada masa hadapan.
Sumber
Organisasi
Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Jarang (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
Telefon: 203.744.0100
Mel Suara 800.999.NORD (6673)
Faks: 203.798.2291
e-mel: [email protected]
laman web: www.rarediseases.org
Yayasan Leukodystrophy Bersatu
2304 Highland Drive
Sycamore, IL 60178
Telefon: 815.895.3211
Bebas tol: 800.728.5483
Faks: 815.895.2432
e-mel: [email protected]
laman web: www.ulf.org
*Sumber: Institut Kesihatan Negara; Institut Gangguan Neurologi dan Strok Kebangsaan*
