Gambaran Keseluruhan Sindrom Crouzon

Sindrom Crouzon adalah salah satu daripada beberapa keadaan genetik yang mempengaruhi perkembangan tengkorak (craniosynostosis). Keadaan itu dinamakan sempena pakar neurologi bernama Louis Edouard Octave Crouzon, yang mengkaji secara meluas penyakit genetik dan saraf.

Dalam sindrom Crouzon, sempadan yang bergabung dengan tulang tengkorak (jahitan) untuk ditutup lebih awal daripada biasanya. Penutupan pramatang mengakibatkan tengkorak berbentuk luar biasa dan ciri muka yang tidak normal.

Sindrom Crouzon terutamanya melibatkan sistem muskuloskeletal badan, yang merangkumi tulang, otot, sendi, dan tulang rawan. Bayi dengan keadaan ini mungkin mempunyai ciri fizikal yang kurang berkembang atau saiznya tidak tipikal.

Jika kesan fizikal keadaan membawa kepada defisit kognitif, ia biasanya boleh diterbalikkan dengan pembedahan (contohnya, untuk melegakan tekanan pada otak). Kanak-kanak dengan sindrom Crouzon biasanya mempunyai perkembangan kognitif yang normal.

Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini juga boleh mempunyai keadaan genetik atau perkembangan lain yang menjejaskan kognisi dan intelek.

simptom

Ciri sindrom Crouzon adalah terutamanya fizikal dan menjejaskan penampilan bayi atau kanak-kanak. Ciri-ciri yang paling biasa dalam keadaan ini termasuk:

• Bentuk muka tidak normal
• Dahi yang tinggi
• Hidung kecil
• Telinga set rendah
• Rahang, hidung, telinga dan gigi yang kurang berkembang
• Mata yang menghala ke arah yang berbeza (strabismus)

Struktur yang kurang dibangunkan ini boleh menyebabkan gejala dan membawa kepada masalah kesihatan lain untuk kanak-kanak dengan sindrom Crouzon. Contohnya, mereka mungkin mengalami kehilangan pendengaran, masalah bernafas, perubahan penglihatan dan masalah pergigian. Selagi ia dikenal pasti, kebanyakan isu ini boleh dirawat.

Simptom sindrom Crouzon yang kurang biasa ialah sumbing lelangit atau bibir sumbing, pembukaan pada bumbung mulut atau bibir. Sumbing bibir boleh menyumbang kepada apnea tidur, masalah penglihatan, kesukaran bernafas, dan tekanan pada otak.

Kanak-kanak dengan sindrom Crouzon biasanya mempunyai purata jangka hayat selagi sebarang komplikasi daripada keadaan itu dirawat.“”

punca

Keadaan genetik tidak dapat dielakkan, tetapi risiko menurunkan gen tertentu kepada kanak-kanak bergantung pada cara ia diwarisi.

Sindrom Crouzon ialah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil FGFR2. Gen ini mengawal pengeluaran protein yang menentukan pertumbuhan dan perkembangan tulang.

Sindrom Crouzon dilalui melalui corak dominan autosomal. Jika seseorang mempunyai gen tersebut, terdapat 50% kemungkinan mereka akan mewariskannya kepada kanak-kanak.

Walau bagaimanapun, kanak-kanak juga boleh mengalami gangguan genetik walaupun gen tidak berlaku dalam keluarga mereka (mutasi de novo). Dalam kira-kira separuh daripada kes, kanak-kanak itu adalah yang pertama dalam keluarga mereka yang dilahirkan dengan sindrom Crouzon.

Walaupun ia dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku secara keseluruhan, sindrom Crouzon adalah gangguan genetik yang paling biasa yang menjejaskan tulang tengkorak.

Diagnosis

Ciri-ciri fizikal sindrom Crouzon mungkin jelas semasa lahir atau dalam tahun pertama kehidupan. Gejala mungkin tidak berkembang sehingga umur dua atau tiga tahun.

Jika doktor mengesyaki sindrom Crouzon, mereka akan bermula dengan melakukan pemeriksaan fizikal yang lengkap dan menyemak sejarah perubatan kanak-kanak itu.

X-ray, pengimejan resonans magnetik (MRI), dan imbasan tomografi berkomputer (CT) boleh memberi doktor melihat dengan lebih dekat pertumbuhan tulang bayi dan membantu mereka menilai perkembangan penyakit itu.

Ujian genetik juga boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis sindrom Crouzon.

Rawatan

Kanak-kanak dengan sindrom Crouzon mungkin memerlukan pembedahan untuk mengurangkan gejala, mencegah komplikasi dan meningkatkan kualiti hidup mereka. Apabila teruk, tulang tengkorak bersatu boleh menyebabkan kerosakan otak. Kes-kes ini memerlukan pembedahan otak untuk melegakan tekanan dan mengelakkan kecederaan selanjutnya.

Pembedahan juga biasa bagi bayi yang mempunyai simptom sindrom Crouzon yang berpotensi mengancam nyawa, seperti tekanan otak atau masalah pernafasan.

Penyelidik penyakit klinikal dan jarang sedang menyiasat rawatan genetik yang berpotensi untuk sindrom Crouzon, tetapi kajian ini masih belum mencapai ujian manusia.

Menghadapi

Strategi untuk mengatasi sindrom Crouzon adalah serupa dengan strategi untuk hidup dengan gangguan genetik yang lain. Keluarga terlebih dahulu perlu mengenal pasti dan menangani isu kesihatan yang berkaitan dengan keadaan yang akan memberi kesan paling besar kepada kualiti hidup kanak-kanak.

Terapi pemulihan seperti terapi pertuturan, pekerjaan dan fizikal boleh digunakan untuk memaksimumkan keselamatan, perkembangan dan fungsi kanak-kanak.

Terapi pertuturan boleh membantu kanak-kanak belajar menelan dengan selamat, serta meningkatkan pertuturan dan pernafasan.

Terapi carakerja menangani isu kanak-kanak dengan memberi makan, berpakaian, mengawal emosi, tulisan tangan atau tugas penjagaan diri yang lain.

Jika kanak-kanak mengalami defisit motor kasar seperti kesukaran berjalan, berdiri, merangkak, atau menukar posisi, terapi fizikal boleh memberi manfaat. Terapi ini boleh membantu kanak-kanak dengan sindrom Crouzon mencapai tahap perkembangan.

Walau bagaimanapun, bukan hanya kesihatan fizikal dan fungsi yang perlu ditangani. Kanak-kanak dengan sindrom Crouzon juga memerlukan sokongan untuk kesihatan mental dan kesejahteraan mereka. Kanak-kanak yang bergelut dengan diagnosis mereka berisiko untuk gangguan fungsi sosial dan emosi.“”

Kumpulan sokongan, pengurus kes, pekerja sosial dan perkhidmatan penjagaan jeda boleh membantu keluarga menjaga kanak-kanak dengan sindrom Crouzon. Sumber ini selalunya termasuk usaha advokasi dan akses kepada sumber yang boleh membantu anda mengurus penjagaan anak anda.

Walaupun sindrom Crouzon tidak secara langsung menjejaskan perkembangan emosi atau kognitif kanak-kanak, kesihatan umum atau umur panjang, kawasan ini mungkin terjejas secara tidak langsung oleh gejala dan komplikasi keadaan. Pengalaman kanak-kanak dengan diagnosis dan keupayaan mereka untuk mengatasi juga akan mempengaruhi kualiti hidup mereka.

Terapi pertuturan, pekerjaan dan fizikal adalah sumber penting untuk kanak-kanak dengan sindrom Crouzon, kerana terapi ini membantu mereka mencapai tahap perkembangan.

Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Crouzon juga mempunyai keadaan genetik lain dan mungkin memerlukan perkhidmatan khusus atau terapi tingkah laku. Keluarga yang mempunyai kebimbangan tentang tingkah laku atau keupayaan kanak-kanak untuk mengatasi mungkin ingin membincangkan perkhidmatan khusus dengan doktor mereka.

Tanpa mengira keperluan khusus mereka, setiap kanak-kanak dengan sindrom Crouzon akan mendapat manfaat daripada pelan rawatan yang menangani kesejahteraan fizikal dan emosi mereka.