Apakah Sindrom Bloom?

Sindrom Bloom, atau sindrom Bloom, adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku terutamanya dicirikan oleh perawakan pendek, kepekaan matahari yang melampau, dan peningkatan risiko kanser. Komplikasi lain yang berpotensi menjejaskan pelbagai sistem dalam badan.

Ia disebabkan oleh mutasi yang diwarisi dalam apa yang dikenali sebagai gen BLM, yang sangat lazim pada orang yang mempunyai keturunan Yahudi Ashkenazi (Yahudi dari Eropah utara dan timur). Pada masa ini tiada penawar untuk sindrom Bloom, jadi pilihan rawatan banyak tertumpu pada mencegah dan menguruskan pelbagai gejala dan komplikasi.

Sindrom Bloom dinamakan sempena ahli dermatologi New York City, David Bloom. Dia menemui keadaan itu pada tahun 1954 selepas memerhatikan pesakit dengan ruam kulit akibat matahari dan ketinggian lebih pendek daripada purata. Penyelidikannya membawa kepada penciptaan Bloom Syndrome Registry, yang merekodkan beberapa ratus individu di seluruh dunia yang didokumenkan menghidap penyakit itu.

Gejala Sindrom Bloom

Sindrom Bloom datang dengan beberapa gejala tandatangan, termasuk beberapa tanda fizikal yang biasanya dikesan semasa lahir atau sejurus selepas itu dan lain-lain yang mungkin berkembang beberapa tahun kemudian. Yang paling biasa termasuk yang berikut:

Pertumbuhan Tidak Normal

Salah satu ciri fizikal sindrom Bloom yang paling ketara ialah pertumbuhan tidak normal dan perawakan kecil. Orang yang mengalami sindrom Bloom cenderung mempunyai ketinggian dan berat yang jauh lebih kecil, dan biasanya tidak melebihi ketinggian 5 kaki selepas mencapai usia dewasa. Bingkai yang sangat nipis atau langsing dengan sedikit tisu lemak di bawah kulit adalah perkara biasa.

Ciri-ciri tersendiri

Sindrom Bloom biasanya ditandai dengan ciri-ciri wajah yang membezakan seperti muka yang panjang dan sempit, rahang bawah atau dagu yang lebih kecil, hidung yang mancung dan telinga yang menonjol. Suara bernada tinggi juga mungkin ada.

Kepekaan Matahari

Kepekaan yang melampau terhadap matahari menyebabkan apa yang digambarkan sebagai ruam merah dan bersisik berbentuk rama-rama pada hidung, pipi atau bahagian badan lain yang kerap terdedah kepada cahaya matahari, seperti tangan, lengan dan leher.

Keadaan kulit yang lain seperti hipopigmentasi (tompok kulit yang lebih cerah), hiperpigmentasi (tompok kulit yang lebih gelap), dan cheilitis (bibir melepuh) juga mungkin muncul.

Isu Pemakanan dan Penghadaman

Ibu bapa bayi yang baru lahir dengan sindrom Bloom telah melaporkan masalah dengan penyusuan dan penurunan selera makan pada bayi mereka, yang boleh berterusan sehingga zaman kanak-kanak. Pakar berpendapat refluks gastroesophageal (GERD)—yang biasa berlaku pada pesakit sindrom Bloom—boleh menyumbang kepada isu pemakanan.

Kekurangan imun

Pesakit sindrom Bloom biasanya mengalami gangguan imun, bermakna sistem imun tidak berfungsi pada kapasiti penuh. Ini menjadikan mereka lebih mudah terdedah kepada jangkitan berulang.

Jangkitan saluran pernafasan atas, telinga dan paru-paru adalah perkara biasa, terutamanya semasa bayi dan kanak-kanak. Pakar percaya ini disebabkan oleh kekurangan imunoglobulin (protein yang bertanggungjawab untuk melawan jangkitan yang berbeza).

Peningkatan Risiko Kanser

Sindrom Bloom dikaitkan dengan peningkatan risiko menghidap sebarang jenis kanser—terutamanya leukemia (kanser darah), limfoma (kanser sistem limfa), kulit dan kanser saluran gastrousus. Pesakit sindrom Bloom sering menghidap lebih daripada satu jenis kanser, biasanya lebih awal dalam hidup daripada populasi umum.

Peningkatan Risiko Keadaan Perubatan Tertentu

Rintangan insulin, kencing manis, penyakit pulmonari obstruktif kronik (COPD) dan masalah pembelajaran perkembangan boleh berlaku lebih kerap pada penghidap sindrom Bloom. Selain itu, sindrom Bloom juga menyebabkan kesuburan berkurangan atau komplikasi kesuburan, dan kadangkala permulaan menopaus awal, menandakan berakhirnya kitaran haid.

punca

Sindrom Bloom adalah gangguan warisan autosomal resesif, bermakna ia adalah keadaan yang diwarisi daripada kedua ibu bapa. Setiap ibu bapa menyumbang satu salinan gen abnormal untuk menurunkan sindrom Bloom.

Khususnya, sindrom Bloom disebabkan oleh mutasi apa yang dikenali sebagai gen BLM, yang mempunyai berpuluh-puluh variasi yang diketahui dan memberikan arahan untuk membuat jenis protein tertentu. Kerana mutasi ini, gen tidak berfungsi dengan betul dan tidak stabil, mengakibatkan pelbagai tanda, gejala dan komplikasi sindrom Bloom.

Kelaziman dalam Populasi Yahudi Ashkenazi

Kumpulan etnik tertentu lebih cenderung membawa gen bermutasi untuk gangguan genetik seperti sindrom Bloom. Apabila kedua-dua ibu bapa adalah dari latar belakang nenek moyang yang sama, peluang untuk mempunyai anak dengan keadaan genetik tertentu meningkat.

Walaupun sindrom Bloom mungkin berlaku dalam mana-mana kumpulan etnik, ia nampaknya lebih kerap muncul di kalangan orang yang mempunyai keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropah utara dan timur) berbanding populasi bukan Yahudi disebabkan oleh variasi unik gen BLM yang biasa dalam kumpulan ini.

Untuk beberapa konteks, daripada kira-kira 300 orang yang telah didiagnosis secara rasmi melalui Pendaftaran Sindrom Bloom, kira-kira satu pertiga adalah daripada keturunan Yahudi Ashkenazi.

Diagnosis

Sindrom Bloom biasanya pertama kali didiagnosis berdasarkan simptom yang diperhatikan semasa peperiksaan perubatan, yang boleh berlaku dalam rahim, semasa kelahiran, atau semasa bayi atau kanak-kanak. Diagnosis boleh disahkan melalui langkah tambahan, seperti:

• Ujian darah: Juga dikenali sebagai ujian sitogenetik, analisis darah boleh dilakukan di makmal untuk memeriksa kromosom seseorang untuk ciri yang sejajar dengan diagnosis sindrom Bloom.

• Ujian genetik: Ujian genetik (juga dikenali sebagai ujian DNA atau analisis molekul) untuk mengesahkan secara klinikal diagnosis sindrom Bloom awal mencari keabnormalan molekul dalam gen BLM yang diwarisi daripada kedua ibu bapa.

• Ujian pranatal: Ultrasound dan ujian diagnostik lain yang digunakan semasa kehamilan boleh membantu mengesan keabnormalan genetik sebelum kelahiran dan menjejaki pertumbuhan bayi. Untuk sindrom Bloom, ini boleh termasuk ujian saringan untuk mengukur penambahan berat badan, pertumbuhan linear dan lilitan kepala.

Kes sindrom Bloom yang berpotensi juga boleh dikenal pasti sebelum kehamilan jika pasangan disyaki mengalami mutasi BLM. Kaunseling genetik mungkin tersedia untuk mengesan isu genetik dan memberi keluarga maklumat tentang risiko dan pengurusan sindrom Bloom.

Kaunselor genetik akan mengumpul maklumat tentang keluarga dan sejarah perubatan anda serta menawarkan kaunseling prakonsepsi.

Rawatan

Tiada ubat untuk sindrom Bloom dan tiada rawatan khusus untuk mutasi genetik yang mendasari. Sebaliknya, rawatan memberi tumpuan kepada mengurus dan mencegah gejala untuk membantu meningkatkan kualiti hidup, termasuk:

• Perlindungan matahari: Oleh kerana pesakit sindrom Bloom lebih mudah terdedah kepada kanser kulit dan sering mengalami ruam kulit akibat pendedahan matahari, langkah keselamatan matahari adalah penting. Pakar mengesyorkan menggunakan pelindung matahari dengan faktor perlindungan matahari (SPF) sekurang-kurangnya 30, memakai topi dan pakaian pelindung, dan mengelakkan berada di bawah sinar matahari pada siang hari.

• Rawatan jangkitan: Orang yang mengalami jangkitan berulang boleh dirawat dengan imunoglobulin tambahan untuk membantu mengurangkan keterukan dan kekerapan jangkitan, dan antibiotik mungkin ditetapkan untuk jangkitan bakteria.

• Rawatan insulin: Pesakit sindrom Bloom dengan rintangan insulin mempunyai pilihan rawatan yang serupa dengan rawatan diabetes jenis 2. Ini mungkin termasuk perubahan pada diet, pemantauan gula darah, dan terapi insulin, bergantung pada keadaan.

• Rawatan kanser: Pesakit sindrom Bloom harus disaring dengan kerap dan dipantau dengan teliti untuk tanda-tanda kanser—daripada kanser kulit kepada limfoma kepada segala-galanya di antaranya. Jika kanser dikesan, pakar mengesyorkan menggunakan rawatan kanser standard seperti kemoterapi dan radiasi dengan sangat berhati-hati memandangkan penghidap sindrom Bloom berisiko mendapat kanser sekunder.

• Sokongan pemakanan: Oleh kerana pesakit sindrom Bloom cenderung bertubuh kecil, sesetengah doktor akan mengesyorkan formula dan makanan berkalori tinggi untuk menggalakkan penambahan berat badan, terutamanya pada zaman kanak-kanak.

• Bantuan kognitif: Jika perlu, terapi fizikal, pekerjaan atau pertuturan, perkhidmatan dan kelas boleh dipertimbangkan untuk pesakit sindrom Bloom yang menunjukkan kelewatan perkembangan.

Prognosis

Diagnosis sindrom Bloom datang dengan peningkatan kemungkinan mendapat kanser dan jangka hayat yang dipendekkan, tetapi itu tidak bermakna penghidap sindrom Bloom tidak boleh menjalani kehidupan yang produktif.

Walaupun penyelidikan menunjukkan bahawa jangka hayat keseluruhan median untuk sindrom Bloom adalah lebih kurang 30 tahun, pilihan rawatan untuk simptom dan komplikasi—bersama-sama dengan pengesanan awal kanser dan isu lain—boleh memanjangkan jangka hayat lebih daripada satu dekad.

Pemeriksaan awal dan kerap boleh membantu menghasilkan prognosis yang lebih baik. Cadangan termasuk ultrasound perut sejak lahir sepanjang zaman kanak-kanak. Juga disyorkan dari kira-kira remaja dan seterusnya ialah MRI seluruh badan (pengimejan resonans magnetik), ujian fungsi tiroid, ujian gula darah, kolonoskopi dan ujian imunokimia najis untuk kanser kolon, dan MRI payudara untuk mengesan kanser payudara.

Ringkasan

Sindrom Bloom ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang boleh berlaku dalam mana-mana populasi tetapi lebih biasa berlaku pada orang keturunan Yahudi Ashkenazi. Gejala termasuk perawakan pendek, kepekaan matahari yang melampau, dan peningkatan risiko kanser. Rawatan bertujuan untuk mengurangkan gejala dan risiko kesihatan. Buat masa ini tiada penawar.

Sindrom Bloom agak jarang berlaku, dan masih tidak diketahui dengan tepat berapa ramai orang di dunia yang mengalaminya. Walaupun tiada ubat untuk sindrom Bloom, pesakit masih boleh menjalani kehidupan yang agak sihat dan aktif.

Pasukan penjagaan perubatan anda, yang mungkin termasuk ramai doktor daripada kepakaran yang berbeza, boleh membantu anda menentukan pelan rawatan terbaik untuk menguruskan gejala dan komplikasi sindrom Bloom, dengan matlamat untuk meningkatkan kualiti hidup.

Selain itu, sokongan tersedia melalui kumpulan seperti Persatuan Sindrom Bloom, Yayasan Sindrom Bloom atau Konsortium Penyakit Genetik Yahudi, yang boleh menyediakan atau mengesyorkan sumber tambahan yang berguna untuk komuniti sindrom Bloom.

Soalan Lazim

Apakah yang membantu dengan gejala sindrom Bloom?

Walaupun tiada penawar atau rawatan khusus untuk keabnormalan genetik sindrom Bloom, terdapat beberapa pilihan untuk membantu dengan gejala dan komplikasi yang berkaitan. Ini termasuk berwaspada tentang perlindungan matahari dengan memakai SPF sekurang-kurangnya 30 setiap hari untuk membantu mengurangkan risiko kanser kulit dan kekerapan ruam kulit yang disebabkan oleh matahari.

Ia juga mungkin berfaedah untuk mengambil diet khas, kerana penghidap sindrom Bloom cenderung mengalami masalah penghadaman dan metabolisme makanan dan mempunyai metabolisme gula yang tidak normal. Jika dikehendaki, kaunseling reproduktif dan genetik boleh membantu menyokong kesuburan yang berkurangan yang terdapat pada orang yang mengalami sindrom Bloom.

Bagaimanakah sindrom Bloom diwarisi?

Pelbagai mutasi dalam apa yang dikenali sebagai gen BLM menyebabkan sindrom Bloom, gangguan resesif autosomal yang diwarisi. Ini bermakna setiap ibu bapa mewariskan salinan gen BLM yang bermutasi, walaupun mereka tidak menunjukkan tanda atau gejala keadaan tersebut.

Pakar berpendapat terdapat berpuluh-puluh kemungkinan mutasi gen BLM pada orang yang mengalami sindrom Bloom.

Mengapa sindrom Bloom menjejaskan penduduk Yahudi?

Sindrom Bloom berkembang dalam kira-kira satu dalam 48,000 individu keturunan Yahudi Ashkenazi (Yahudi dari Eropah utara dan timur) dan lebih jarang berlaku dalam populasi umum. Pakar mengesyaki bahawa terdapat satu mutasi gen BLM tertentu yang menyebabkan kebanyakan kes sindrom Bloom di kalangan orang keturunan Yahudi Ashkenazi.

Apakah jangka hayat seseorang yang mempunyai sindrom Bloom?

Oleh kerana orang yang mengalami sindrom Bloom lebih terdedah kepada kanser, jangka hayat selalunya di bawah purata. Penyelidikan semasa menunjukkan bahawa jangka hayat keseluruhan median dalam pesakit sindrom Bloom adalah kira-kira 30 tahun, walaupun sesetengah pesakit dilaporkan telah melepasi tanda itu hampir dua dekad.