Apakah Sindrom CLOVES?

Sindrom CLOVES adalah sangat jarang berlaku kongenital penyakit, yang bermaksud bahawa seseorang dilahirkan dengan keadaan tersebut. Ia menyebabkan pertumbuhan berlebihan ketulan tisu lemak yang terdapat di bawah kulit dan saluran darah yang luar biasa terbentuk di seluruh badan.

Penghidap sindrom CLOVES juga boleh mengalami masalah tulang belakang atau rangka. Sehingga kini, kurang daripada 200 kes CLOVES telah dilaporkan secara rasmi di seluruh dunia.

Sindrom CLOVES dinamakan untuk pelbagai isu yang menyebabkan:

• Kongenital (hadir sejak lahir)

• Lipomatous Overgrowth (ketulan tisu lemak)

• Malformasi vaskular (keabnormalan saluran darah)

• Nevi epidermis (luka kulit atau tahi lalat)

• Scoliosis atau kecacatan tulang belakang (tulang belakang melengkung atau tulang yang terbentuk secara tidak normal)

Gejala Sindrom CLOVES

Sindrom CLOVES menjejaskan tisu badan, saluran darah, tulang, dan beberapa organ dalaman. Gejala-gejalanya biasanya dapat dikenali semasa lahir atau tidak lama selepas itu.

Beberapa simptom yang paling biasa termasuk:

• Pertumbuhan berlebihan tisu lemak: Ketulan lembut—juga dipanggil lipoma—bentuk di bawah kulit sering dijumpai pada perut, belakang, dan sisi pesakit sindrom CLOVES.

• Keabnormalan saluran darah: Vena—sejenis saluran darah yang membawa darah kembali ke jantung dari pelbagai bahagian badan—mungkin terbentuk secara tidak normal atau lebih besar daripada purata. Ini boleh meningkatkan risiko pembentukan bekuan darah.

• Masalah tulang belakang: Sindrom CLOVES boleh menyebabkan kelengkungan tulang belakang (dikenali sebagai scoliosis) atau saraf tunjang yang ditambat, iaitu apabila saraf tunjang menjadi bermasalah melekat pada tisu di sekeliling tulang belakang.

• Bahagian badan yang tidak simetri: Satu sisi muka, kepala, lengan atau kaki mungkin kelihatan bentuk dan saiznya berbeza daripada bahagian lain. Ini termasuk tangan dan kaki yang besar atau lebar, bersama-sama dengan jarak luar biasa antara jari tangan dan kaki.

• Lesi kulit: Tompok berwarna luar biasa, tanda lahir atau tahi lalat (juga dipanggil nevi) sering ditemui pada kulit.

• Keabnormalan buah pinggang: Sindrom CLOVES boleh menyebabkan masalah dengan buah pinggang, seperti mempunyai satu buah pinggang yang lebih besar daripada yang lain, atau hanya mempunyai satu buah pinggang.

• Isu usus dan pundi kencing: Sesetengah pesakit mungkin mengalami pendarahan dari usus (sebahagian daripada sistem penghadaman) atau pundi kencing (bertanggungjawab untuk mengumpul dan menyingkirkan air kencing badan).

Tidak semua orang yang menghidap sindrom CLOVES akan mengalami semua simptom ini, sebaliknya beberapa kombinasi daripadanya. Di samping itu, gejala sindrom CLOVES boleh berbeza-beza dari ringan hingga teruk.

punca

Sindrom CLOVES disebabkan oleh mutasi gen (perubahan) yang disangka berlaku semasa perkembangan awal bayi dalam kandungan. Gen bertanggungjawab untuk menentukan ciri atau sifat seseorang.

Dalam sindrom CLOVES, perubahan berlaku pada gen yang dikenali sebagai PIK3CA. Ia adalah gen pengawalseliaan pertumbuhan, bermakna ia memainkan peranan penting dalam mengarahkan sel-sel badan untuk membesar atau membahagi. Apabila terdapat mutasi dalam gen PIK3CA, sel boleh berkembang tanpa kawalan—membawa kepada pertumbuhan berlebihan tumor berlemak dan isu lain.

Walaupun ia berkaitan dengan mutasi gen, sindrom CLOVES ialah gangguan bukan keturunan, bermakna ia tidak diturunkan daripada ibu bapa kepada anak. Dalam kes CLOVES, gen PIK3CA bermutasi dengan sendirinya, tanpa sebab yang diketahui. Pakar memanggil ini mutasi sporadis.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis sindrom CLOVES, doktor akan bermula dengan mencari kombinasi tandatangannya bagi masalah kulit, saluran darah dan tulang belakang. Ini boleh dilakukan melalui pemeriksaan fizikal.

Dari situ, diagnosis sindrom CLOVES yang disyaki boleh disahkan melalui kaedah berikut:

• Pengimejan: Pengimejan sinar-X atau pengimejan resonans magnetik (MRI) memberi doktor pandangan dalaman tentang sebarang keabnormalan tisu atau tulang di dada, perut, pelvis, tulang belakang dan anggota badan.

• Ultrasound: Gelombang bunyi frekuensi tinggi digunakan untuk melihat organ dalam perut, seperti buah pinggang. Ia boleh mengesan perubahan saiz atau bentuk pada organ, tisu dan saluran darah, dan mungkin menunjukkan jika terdapat jisim tumor. Ultrasound juga boleh digunakan untuk memeriksa sindrom CLOVES secara pranatal (semasa bayi masih dalam kandungan).

• Ujian genetik: Juga dikenali sebagai ujian DNA, kadangkala ujian darah boleh digunakan untuk mengesahkan mutasi gen PIK3CA yang menyebabkan sindrom CLOVES. Ujian ini tidak selalu digunakan, walaupun, kerana pakar telah mendapati bahawa ia tidak selalu tepat. Ujian DNA tidak diperlukan untuk membentuk diagnosis sindrom CLOVES.

Untuk makluman, pesakit dengan sindrom CLOVES kadangkala salah didiagnosis sebagai mengalami sindrom Klippel-Trenaunay atau sindrom Proteus, kerana sindrom tersebut mempunyai simptom yang hampir sama.

Rawatan

Pada masa ini tiada ubat untuk sindrom CLOVES, tetapi sepasukan doktor boleh membantu merawat dan menguruskan pelbagai gejala yang ditimbulkannya.

Bergantung pada kes tertentu, pasukan perubatan ini boleh termasuk pakar bedah am, pakar genetik, ahli radiologi (doktor yang pakar dalam pengimejan seperti X-ray), pakar hematologi (doktor yang pakar dalam gangguan darah) dan pakar ortopedik (doktor yang pakar dalam membetulkan keabnormalan tulang), antara lain.

Pelan rawatan akan berbeza mengikut orang, tetapi ia biasanya termasuk:

• Ubat: Ubat sistem imun yang diambil melalui mulut dipanggil sirolimus boleh membantu mengawal beberapa keabnormalan saluran darah, seperti jangkitan, pendarahan, dan jisim saluran darah yang membesar.

• Skleroterapi dan embolisasi: Prosedur invasif minimum ini membantu mengecutkan saluran darah yang membesar dan menyekat aliran darah ke tumor berlemak.

• Pembedahan debulking dan pembedahan am: Pembedahan sering digunakan untuk membuang pertumbuhan berlebihan tisu lemak, yang membantu dengan fungsi badan dan keabnormalan yang boleh dilihat.

• Prosedur ortopedik: Pembedahan yang dilakukan pada tulang boleh membantu membetulkan sebarang keabnormalan anggota badan atau sendi.

• Pembedahan saraf: Pembedahan boleh membantu membaiki saraf tunjang yang ditambat atau jisim tisu yang telah terbentuk pada atau di sekeliling tulang belakang.

• Terapi pemulihan: Terapi fizikal dan pekerjaan selalunya merupakan pilihan rawatan untuk pesakit yang telah menjalani pembedahan atau prosedur.

• Pemeriksaan ultrasound yang kerap: Bermula pada usia 8 tahun, pakar mengesyorkan pemeriksaan buah pinggang untuk memeriksa tumor Wilms, kanser kanak-kanak yang menjejaskan buah pinggang.

Prognosis

Setiap kes sindrom CLOVES adalah berbeza, jadi hasilnya akan berbeza sebahagiannya berdasarkan umur kanak-kanak itu apabila didiagnosis dan betapa seriusnya simptom tersebut.

Satu perkara yang persamaan kes sindrom CLOVES ialah kepentingan untuk didiagnos seawal mungkin. Lebih cepat CLOVES boleh didiagnosis, dinilai dan dirawat, lebih baik hasil umum untuk kesihatan keseluruhan dan kualiti hidup pesakit.

Ringkasan

Sindrom CLOVES adalah keadaan yang jarang dialami oleh seseorang yang dilahirkan. Ia menyebabkan masalah dengan pertumbuhan berlebihan kulit, saluran darah, dan tulang belakang. Penyebab asas adalah mutasi gen yang tidak diwarisi.

Ia didiagnosis melalui pemeriksaan fizikal dan pengimejan. Rawatan bergantung pada simptom yang dialami oleh seseorang, yang berbeza-beza mengikut kes dan mungkin termasuk ubat, pembedahan dan terapi.

Sindrom CLOVES bukan sahaja sangat jarang berlaku, tetapi ia juga sangat baru untuk saintis dan penyelidik, yang sedang mengkaji keadaan ini dan rawatan baharu yang berpotensi. Masih banyak yang tidak diketahui tentang sindrom CLOVES dan komplikasi yang ditimbulkannya.

Pakar digalakkan oleh fakta bahawa ramai kanak-kanak yang menghidap CLOVES boleh menjalani kehidupan yang sihat dan normal dengan rawatan perubatan rutin, terutamanya apabila keadaannya adalah ringan dan didiagnosis lebih awal.

Pasukan perubatan anak anda akan dapat memberi anda lebih spesifik tentang pelan penjagaan yang disyorkan dan tinjauan kesihatan jangka panjang. Sementara itu, ketahuilah bahawa anda tidak bersendirian. Sokongan tersedia untuk keluarga yang mengalami diagnosis sindrom CLOVES melalui organisasi seperti Komuniti Sindrom CLOVES dan Memahami PROS.

Soalan Lazim

Berapa ramai kanak-kanak yang mengalami sindrom CLOVES?

Sindrom CLOVES sangat jarang berlaku. Kurang daripada 200 kes telah dilaporkan di seluruh dunia. Berdasarkan data tersebut, penyelidik berpendapat CLOVES memberi kesan kepada lelaki dan perempuan dari semua peringkat umur, kaum dan etnik secara sama rata.

Bagaimanakah doktor menguji sindrom CLOVES sebelum lahir?

Doktor kadangkala boleh mengesan pertumbuhan berlebihan saluran darah, tisu lemak, dan masalah tulang belakang melalui ultrasound semasa bayi masih dalam kandungan. Jika tidak, sindrom CLOVES boleh didiagnosis semasa lahir.

Apakah yang melibatkan rawatan sindrom CLOVES?

Rawatan akan berbeza-beza berdasarkan simptom tertentu. Beberapa pilihan biasa termasuk: ubat oral untuk keabnormalan saluran darah, pembedahan untuk membuang pertumbuhan berlebihan tisu lemak dan sokongan ortopedik untuk masalah dengan tulang.