Apakah Progeria?

Ia bukan sesuatu yang luar biasa untuk kelihatan beberapa tahun lebih muda atau lebih tua daripada anda sebenarnya. Tetapi, bayangkan anda kelihatan lebih tua beberapa dekad daripada usia anda. Bagi mereka yang menghidap progeria, keadaan genetik yang menyebabkan penuaan yang cepat, adalah perkara biasa untuk kelihatan lebih tua 30 tahun atau lebih daripada usia sebenar.

Walaupun progeria biasanya dikaitkan dengan progeria Hutchinson-Gilford, istilah ini juga boleh merujuk kepada sindrom Werner, juga dikenali sebagai progeria dewasa.

Hutchinson-Gilford Progeria

Progeria Hutchinson-Gilford adalah sangat jarang berlaku, menjejaskan sekitar 1 dalam 4 hingga 8 juta kanak-kanak. Kanak-kanak dengan progeria mempunyai penampilan yang normal apabila mereka dilahirkan. Gejala-gejala penyakit itu mula menunjukkan bila-bila masa sebelum usia dua tahun apabila bayi gagal menambah berat badan dan perubahan kulit berlaku. Lama kelamaan, kanak-kanak itu mula menyerupai orang tua. Ini mungkin termasuk:

• Rambut gugur dan botak
• Urat yang menonjol
• Mata yang menonjol
• Rahang kecil
• Pembentukan gigi yang lambat
• Hidung mancung
• Anggota badan yang nipis dengan sendi yang menonjol
• Bertubuh pendek
• Kehilangan lemak badan
• Ketumpatan tulang rendah (osteoporosis)
• Kekakuan sendi
• Kehelan pinggul

• Penyakit jantung dan aterosklerosis

Kira-kira 97% kanak-kanak dengan progeria adalah Kaukasia. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang terjejas kelihatan sangat serupa walaupun latar belakang etnik mereka berbeza. Kebanyakan kanak-kanak dengan progeria hidup sehingga kira-kira 14 tahun dan mati akibat penyakit jantung.

Sindrom Werner (Progeria Dewasa)

Sindrom Werner berlaku pada kira-kira 1 dalam 20 juta individu. Tanda-tanda sindrom Werner, seperti bertubuh pendek atau ciri seksual yang kurang berkembang, mungkin muncul semasa zaman kanak-kanak atau remaja. Walau bagaimanapun, simptom biasanya menjadi lebih ketara apabila seseorang mencapai pertengahan 30-an.

Gejala mungkin termasuk:

• Muka berkedut dan kendur
• Jisim otot berkurangan
• Kulit nipis dan kehilangan lemak di bawah kulit
• Rambut beruban dan rambut gugur
• Suara yang tinggi
• Keabnormalan pergigian
• Refleks perlahan

Sindrom Werner berlaku lebih kerap pada orang-orang warisan Jepun dan Sardinia. Penghidap sindrom Werner bertahan sehingga umur purata 46 tahun, dengan kebanyakannya meninggal dunia akibat penyakit jantung atau kanser.

Penyelidikan Progeria

Sindrom Werner disebabkan oleh mutasi pada gen WRN pada kromosom 8. Progeria disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA pada kromosom 1. Gen LMNA menghasilkan protein Lamin A, yang memegang nukleus sel kita bersama-sama. Penyelidik percaya bahawa sel-sel yang tidak stabil ini bertanggungjawab untuk penuaan cepat yang berkaitan dengan progeria.

Penyelidik berharap bahawa dengan mengkaji gen ini mereka boleh membangunkan rawatan untuk kedua-dua keadaan yang menghalangnya daripada membawa maut.