Sindrom Lynch, juga dikenali sebagai kanser kolorektal bukan poliposis keturunan (HNPCC), meningkatkan risiko mendapat kanser kolon dan lain-lain. Penjagaan perubatan dan program saringan kanser yang komprehensif boleh menguruskan risiko ini.
Sindrom Lynch, Genetik dan Kanser Usus Keluarga
Kira-kira 75% daripada kanser kolon adalah kes sporadis, bermakna tiada punca keturunan atau sejarah keluarga penyakit itu. Baki 25% berlaku pada individu yang mempunyai beberapa bentuk sejarah keluarga atau punca genetik, termasuk sindrom Lynch.
Di antara hampir 150,000 orang yang didiagnosis dengan kanser kolorektal setiap tahun, sindrom Lynch dikaitkan dengan kira-kira 4,000 kes. Orang yang menghidap sindrom Lynch juga boleh meningkatkan risiko menghidapi kanser lain, termasuk kanser rektum, perut, usus kecil, hati, saluran pundi hempedu, saluran kencing atas, otak, kulit, prostat, rahim (endometrium) dan ovari.
Keluarga yang menghidapi sindrom Lynch biasanya mempunyai sejarah keluarga yang kuat menghidap kanser. Dengan ujian genetik semakin tersedia secara meluas, ramai daripada keluarga ini sedar bahawa mereka mempunyai perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Lynch.
Adalah penting untuk memahami dan bercakap dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang sejarah perubatan keluarga anda untuk membantu menentukan, jika ada, ujian pencegahan yang mungkin sesuai untuk memeriksa kolon dan kanser lain.
Bagaimana Sindrom Lynch Diwarisi
Sindrom Lynch diturunkan daripada ibu bapa kepada kanak-kanak disebabkan oleh perubahan dalam empat gen: MLH1, MSH2, MSH6, dan PMS2. Gen adalah manual arahan untuk membina dan menjalankan tubuh manusia.
Hampir setiap sel dalam badan kita mengandungi dua salinan setiap gen. Satu salinan datang dari ibu anda dan satu salinan datang dari ayah anda. Dengan cara ini, jika ibu atau bapa mengalami perubahan dalam satu atau lebih gen yang menyebabkan sindrom Lynch, mereka mungkin mewariskan perubahan ini kepada anak-anak mereka.
Bagi sesetengah penyakit, jika salah satu daripada dua salinan gen rosak atau hilang, salinan “baik” yang lain akan berfungsi dengan normal, dan tidak akan ada penyakit atau peningkatan risiko penyakit. Ini dipanggil corak resesif autosomal.
Untuk penyakit lain, termasuk sindrom Lynch, jika walaupun satu salinan sepasang gen rosak atau hilang, ini sudah cukup untuk meningkatkan risiko atau menyebabkan penyakit. Ini dipanggil corak dominan autosomal.
Walau bagaimanapun, adalah penting untuk diingat bahawa hanya risiko kanser yang lebih tinggi diwarisi pada orang yang mengalami sindrom Lynch. Kanser itu sendiri tidak diwarisi dan tidak semua orang yang mempunyai sindrom Lynch akan menghidapi kanser.
Selain sindrom Lynch, terdapat pautan genetik lain yang diketahui kepada kanser kolon, dan kemungkinan lebih banyak sambungan akan ditemui dalam masa terdekat.
Pertahanan Terbaik Anda
Syukurlah kita hidup dalam era di mana anda tidak perlu menunggu dan melihat sahaja. Terdapat cara untuk menilai genetik untuk menentukan sama ada risiko penyakit wujud dan, jika ya, apakah yang boleh dilakukan untuk menguruskan risiko ini.
Walaupun seseorang mempunyai risiko genetik, kami sedang mempelajari lebih lanjut tentang cara untuk mengurangkan risiko itu. Mempunyai sejarah keluarga yang menghidap kanser bukanlah perkara yang buruk apabila ia memberi kuasa kepada orang ramai untuk menjaga kesihatan mereka.
Contohnya adalah dengan kanser payudara, yang mana kira-kira 10% mempunyai pautan genetik. Wanita yang mempunyai sejarah keluarga selalunya memastikan mereka disaring dan tidak menunggu untuk memeriksa ketulan. Jika mereka benar-benar menghidap kanser, akibatnya ia mungkin ditemui lebih awal daripada seseorang dalam 90% yang kurang prihatin kerana kekurangan sejarah keluarga.
Berfikir tentang kecenderungan dengan cara ini telah membantu sesetengah orang mengatasi risiko mereka dengan lebih baik.
Kaunseling Genetik
Jika anda mengetahui bahawa anda menghidapi sindrom Lynch, berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang mendapatkan rujukan untuk berjumpa kaunselor genetik. Pengamal anda boleh membantu anda mencari kaunselor genetik yang berkelayakan di kawasan anda atau anda boleh mencari laman web Persatuan Kaunselor Genetik Kebangsaan untuk mencari sumber kaunseling genetik.
Mempunyai pemahaman yang lebih baik tentang tahap risiko yang dikaitkan dengan gen anda boleh membantu memastikan sebarang pelan rawatan atau pencegahan disesuaikan dengan kes anda.
Pemeriksaan Kanser
Langkah penting kedua yang boleh anda ambil ialah berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang pelan pemeriksaan kanser. Untuk kebanyakan jenis kanser, termasuk kanser kolon, ujian saringan yang mudah diakses tersedia. Dan walaupun untuk jenis kanser yang tidak mempunyai ujian saringan yang ditetapkan, alat seperti imbasan CT dan ujian MRI boleh digunakan untuk mencari kanser pada peringkat terawalnya, apabila ia paling boleh dirawat.
Garis Panduan Klinikal untuk Pemeriksaan Kanser Kolon
Pada musim bunga 2021, kedua-dua Pasukan Petugas Perkhidmatan Pencegahan AS dan American College of Gastroenterology mengemas kini garis panduan klinikal masing-masing untuk pemeriksaan kanser kolon untuk bermula pada umur 45 dan bukannya 50 disebabkan peningkatan kadar diagnosis kanser kolon di bawah umur 50 tahun. faktor risiko tertentu, termasuk sejarah keluarga sindrom Lynch, mungkin memerlukan pemeriksaan awal.
Anda mungkin perlu disaring bermula pada usia yang lebih muda dan lebih kerap daripada orang yang tidak mempunyai sindrom Lynch. Walaupun ini kelihatan seperti menyusahkan, ini adalah salah satu cara terbaik untuk menguruskan peningkatan risiko kanser anda, termasuk kanser kolon.
