Apakah Imunodefisiensi Boleh Ubah Biasa?

Kekurangan imun boleh ubah biasa (CVID) ialah gangguan sistem imun yang menyebabkan antibodi rendah, yang mengurangkan keupayaan tubuh untuk melawan jangkitan. Akibatnya, orang yang mempunyai CVID sangat terdedah kepada jangkitan yang kerap dan kadangkala teruk, serta komplikasi daripada jangkitan ini.

Artikel ini memberikan gambaran keseluruhan CVID, termasuk gejala, punca, diagnosis dan rawatan.

simptom

Gejala utama CVID ialah jangkitan virus atau bakteria yang berulang dan berpotensi teruk. Gejala yang tepat akan berbeza berdasarkan jenis jangkitan yang dihidapi orang itu.

Contohnya, pelbagai jenis jangkitan (cth, jangkitan saluran pernafasan atas, jangkitan gastrousus, jangkitan telinga) semuanya akan hadir dengan gejala yang sangat berbeza. Walau bagaimanapun, jangkitan ini adalah berulang yang menunjukkan tanda amaran untuk CVID, dan bukannya sebarang simptom tepat jangkitan itu sendiri.

Beberapa gejala CVID mungkin termasuk:

• Batuk kronik, kadangkala mengeluarkan kahak

• Hidung berair
• Nodus limfa bengkak
• Masalah pernafasan
• Demam
• Sakit telinga
• Cirit-birit

• Loya atau muntah

• Pneumonia

Disebabkan oleh kekerapan dan/atau keterukan jangkitan, seseorang yang mempunyai CVID juga berisiko untuk mengalami komplikasi tertentu. Komplikasi CVID yang paling biasa termasuk:

• Artritis septik
• Gangguan autoimun, terutamanya sitopenia
• Fungsi hati yang tidak normal

• Bronkiektasis

• Granuloma

• Tindak balas vaksin yang lemah
• Kanser tertentu, terutamanya limfoma

punca

CVID dianggap disebabkan oleh mutasi dalam gen tertentu yang memberi kesan kepada sistem imun—khususnya, mutasi dalam gen yang mempengaruhi pengeluaran, kematangan dan fungsi sel B.

Sel B ialah sejenis sel darah putih yang menghasilkan antibodi. Antibodi ialah protein berbentuk Y yang membantu kita menangkis jangkitan. CVID menyebabkan kekurangan antibodi ini.

Lebih 20 mutasi genetik yang berbeza telah dikenal pasti setakat sama ada menyebabkan CVID atau meningkatkan risiko seseorang untuk mengembangkan CVID. Yang paling biasa ialah mutasi dalam gen TNFRSF13B (kira-kira 8% daripada kes CVID) dan gen NFKB1.

Kebanyakan mutasi genetik ini berlaku secara sporadis, tetapi sesetengahnya mungkin diturunkan melalui keluarga. Ini boleh berlaku melalui pewarisan dominan dan resesif.

Walau bagaimanapun, adalah penting untuk ambil perhatian bahawa mutasi genetik yang dikenal pasti hanya menjelaskan 10% hingga 20% kes CVID. Bagi kebanyakan orang dengan CVID, tiada punca yang boleh dikenal pasti.

Ini menyebabkan penyelidik percaya bahawa faktor persekitaran memainkan peranan dalam menyebabkan CVID, walaupun kita tidak tahu pada masa ini apakah faktor persekitaran ini. Terdapat juga kemungkinan banyak gen lain yang menyebabkan CVID yang masih belum dikenal pasti.

Diagnosis

Selepas mengumpulkan sejarah kesihatan jangkitan berulang, CVID boleh didiagnosis melalui satu siri ujian darah.

Ini termasuk ujian seperti:

• Ujian imunoglobulin serum
• Kiraan darah lengkap (CBC)
• Ujian protein C-reaktif
• Ujian fungsi hati
• Ujian fungsi buah pinggang
• Ujian antibodi vaksin

Untuk didiagnosis dengan CVID, seseorang mesti mempunyai imunoglobulin (antibodi) yang rendah. Ini termasuk IgG rendah dan sama ada IgM atau IgA. Ia juga memerlukan tindak balas yang lemah terhadap vaksin dan ketiadaan sebarang gangguan lain yang menyebabkan kekurangan imun.

Kelewatan Diagnostik

Mendapatkan diagnosis dengan CVID boleh mencabar dalam pelbagai cara:

• Seseorang mungkin terbiasa dengan jangkitan mereka yang kerap dan menganggapnya sebagai “fakta kehidupan,” dan kemudiannya menangguhkan mendapatkan rawatan perubatan.
• Sebagai gangguan yang agak jarang berlaku, ramai penyedia kesihatan tidak cukup mengetahui tentang CVID untuk mendiagnosisnya dengan betul.
• CVID meniru keadaan lain dan, sebagai diagnosis pengecualian, hanya boleh didiagnosis setelah syarat ini diketepikan, yang boleh merumitkan diagnosis.
• Akhirnya, pada masa lalu, pakar juga tidak bersetuju dengan kriteria diagnostik untuk CVID, seperti sama ada tindak balas vaksin yang lemah diperlukan untuk mempunyai CVID.

Akibatnya, diagnosis boleh ditangguhkan dari empat hingga sembilan tahun selepas gejala bermula.

Ini adalah isu penting, kerana semakin lama CVID tidak dirawat, lebih banyak komplikasi boleh terbentuk, yang boleh memberi kesan kepada jangka hayat. Oleh itu, adalah penting untuk menerima diagnosis tepat pada masanya dan tepat jika anda mempunyai simptom CVID.

Rawatan

Rawatan utama untuk CVID ialah terapi penggantian imunoglobulin (antibodi). Ini menggunakan derma darah daripada individu yang sihat dan pada asasnya memulihkan antibodi dalam badan seseorang ke tahap normal supaya mereka dapat melawan jangkitan dengan lebih baik.

Terapi penggantian imunoglobulin boleh diberikan sama ada melalui infusi intravena (IV) atau suntikan subkutan. Kekerapan dan dos yang tepat harus ditentukan secara individu, berdasarkan tindak balas tahap antibodi seseorang. Rawatan adalah sepanjang hayat.

Satu lagi aspek rawatan CVID adalah merawat sebarang jangkitan aktif. Walaupun dengan terapi penggantian imunoglobulin, seseorang yang mempunyai CVID mungkin mengalami lebih banyak jangkitan daripada orang biasa. Rawatan ini bergantung pada jenis jangkitan khusus yang dihidapi orang itu, tetapi mungkin termasuk antibiotik, antivirus, terapi tanpa kaunter (OTC) dan banyak lagi.

Prognosis

Berita baiknya ialah jangka hayat bagi mereka yang mempunyai CVID telah meningkat dengan ketara dalam tempoh 30 tahun yang lalu, daripada hanya 12 tahun selepas diagnosis kepada lebih 50 tahun. Ini adalah terima kasih, sebahagian besarnya, kepada perintis terapi penggantian imunoglobulin sebagai rawatan CVID.

Walau bagaimanapun, beberapa faktor boleh mengurangkan jangka hayat seseorang. Ini termasuk:

• Umur yang lebih tinggi semasa diagnosis
• Sel B yang lebih rendah
• IgG garis dasar yang lebih rendah semasa diagnosis
• Komplikasi seperti kerosakan struktur paru-paru (bronkiektasis atau granuloma), hepatitis kronik, limfoma atau penyakit gastrousus kronik

Akibatnya, adalah penting untuk menerima diagnosis CVID segera untuk mengelakkan komplikasi ini.

Majoriti orang yang menerima terapi penggantian imunoglobulin mendapati mereka mempunyai lebih sedikit jangkitan dan kualiti hidup yang lebih tinggi.

Ringkasan

Kekurangan imun boleh ubah biasa adalah gangguan sistem imun yang dicirikan oleh antibodi yang rendah. Ia mengurangkan keupayaan badan untuk melawan jangkitan, jadi jangkitan yang kerap dan berulang berlaku. Pilihan rawatan utama ialah terapi penggantian imunoglobulin (antibodi), tetapi sebarang jangkitan yang disebabkan oleh CVID mesti dirawat juga.

Anda boleh menjalani kehidupan yang penuh dan aktif dengan CVID, tetapi ia akan memerlukan beberapa pelarasan. Ini termasuk rawatan biasa dengan terapi penggantian imunoglobulin, serta pengubahsuaian gaya hidup untuk mencegah jangkitan. Mencari penyedia penjagaan kesihatan untuk membantu sama ada mendiagnosis atau mengurus CVID anda ialah langkah pertama yang penting dalam menjalani keadaan ini.