Talasemia: Memahami Gangguan Darah yang Diwarisi

Talasemia adalah gangguan hemoglobin yang menyebabkan anemia hemolitik. Hemolisis adalah istilah untuk menggambarkan pemusnahan sel darah merah. Pada orang dewasa, hemoglobin terbina daripada empat rantai—dua rantai alfa dan dua rantai beta.

Dalam talasemia anda tidak dapat membuat rantai alfa atau beta dalam jumlah yang mencukupi, menyebabkan sumsum tulang anda tidak dapat membuat sel darah merah dengan betul. Sel darah merah juga musnah.

Adakah Terdapat Lebih Daripada Satu Jenis Talasemia?

Ya, terdapat pelbagai jenis talasemia, termasuk:

• Beta thalassemia intermedia
• Talasemia beta major (bergantung kepada transfusi)
• Penyakit Hemoglobin H (sejenis talasemia alfa)
• Hemoglobin H-Malar Spring (suatu bentuk talasemia alfa, secara amnya lebih teruk daripada hemoglobin H )
• Hemoglobin E-beta talasemia

Apakah Gejala Talasemia?

Gejala talasemia kebanyakannya berkaitan dengan anemia. Gejala lain berkaitan dengan hemolisis dan perubahan sumsum tulang.

• Keletihan atau keletihan
• Kulit pucat atau pucat
• Kekuningan pada kulit (jaundis) atau mata (scleral icterus)—disebabkan apabila bilirubin (pigmen) dibebaskan daripada sel darah merah apabila ia dimusnahkan.
• Limpa yang diperbesarkan (splenomegaly)—apabila sumsum tulang tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang mencukupi, ia menggunakan limpa untuk menghasilkan lebih banyak daripadanya.
• Fasies talasemia—disebabkan hemolisis dalam talasemia, sumsum tulang (tempat pembentukan sel darah) menjadi berlebihan. Ini menyebabkan pembesaran pada tulang muka (terutamanya dahi dan tulang pipi). Masalah ini boleh dicegah dengan rawatan yang betul.

Bagaimana Talasemia didiagnosis?

Di Amerika Syarikat, pesakit yang lebih teruk terjejas biasanya didiagnosis melalui program saringan yang baru lahir. Pesakit yang lebih sedikit terjejas mungkin hadir pada usia yang lebih lewat apabila anemia dikenal pasti pada kiraan darah lengkap (CBC). Talasemia menyebabkan anemia (hemoglobin rendah) dan mikrositosis (min isipadu korpuskular rendah).

Ujian pengesahan dipanggil pemeriksaan hemoglobinopati atau elektroforesis hemoglobin. Ujian ini melaporkan jenis hemoglobin yang anda miliki. Pada orang dewasa tanpa talasemia, anda hanya perlu melihat hemoglobin A dan A2. Dalam beta thalassemia intermedia dan major, anda mempunyai peningkatan ketara dalam hemoglobin F (janin), bersama-sama dengan peningkatan hemoglobin A2 dan pengurangan ketara dalam jumlah hemoglobin A yang terbentuk. Penyakit talasemia alfa dikenal pasti dengan kehadiran hemoglobin H (gabungan empat rantai beta dan bukannya dua alfa dan dua beta). Jika keputusan ujian tidak jelas, ujian genetik mungkin diperintahkan untuk mengesahkan diagnosis.

Siapa yang Berisiko untuk Talasemia?

Talasemia adalah penyakit yang diwarisi. Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai sifat talasemia alfa atau sifat talasemia beta, mereka mempunyai satu daripada empat peluang untuk mempunyai anak dengan penyakit talasemia. Seseorang itu sama ada dilahirkan dengan sifat talasemia atau penyakit talasemia—ini tidak boleh berubah. Jika anda mempunyai sifat talasemia, anda harus mempertimbangkan untuk menguji pasangan anda sebelum mempunyai anak untuk menilai risiko anda mendapat anak talasemia.

Bagaimana Talasemia Dirawat?

Pilihan rawatan adalah berdasarkan keterukan anemia.

• Pemerhatian rapi: Jika anemia adalah ringan hingga sederhana dan boleh diterima dengan baik, doktor anda mungkin berjumpa anda secara berkala untuk memantau kiraan darah lengkap anda.

• Ubat-ubatan: Ubat-ubatan seperti hydroxyurea, yang meningkatkan pengeluaran hemoglobin janin anda, telah digunakan dalam talasemia dengan keputusan yang berbeza-beza. Dadah Reblozyl (luspatercept), yang meningkatkan kematangan sel darah merah, juga telah diluluskan oleh FDA untuk orang dewasa dengan talasemia beta yang bergantung kepada transfusi pada November 2019. Ubat ini mengurangkan keperluan untuk pemindahan darah.

• Pemindahan darah: Jika anemia anda teruk dan menyebabkan komplikasi (cth, splenomegali yang ketara, fasies talasemia), anda mungkin ditempatkan pada program transfusi jangka panjang. Anda akan menerima pemindahan darah setiap tiga hingga empat minggu dalam usaha agar sumsum tulang anda membuat sel darah merah sesedikit mungkin.

• Pemindahan sumsum tulang (atau sel stem): Pemindahan boleh menjadi kuratif. Keputusan terbaik adalah dengan penderma adik-beradik yang hampir sama. Adik beradik penuh mempunyai satu daripada empat peluang untuk menyamai adik beradik yang lain.

• Pengkelat besi: Pesakit yang menerima pemindahan darah kronik memperoleh terlalu banyak zat besi daripada darah (zat besi terdapat di dalam sel darah merah). Selain itu, penghidap talasemia menyerap lebih banyak darah daripada diet mereka. Keadaan ini, dipanggil kelebihan zat besi atau hemochromatosis, menyebabkan besi terdeposit dalam tisu lain dalam hati, jantung, dan pankreas, menyebabkan kerosakan pada organ-organ ini. Ini boleh dirawat dengan ubat yang dipanggil iron chelators, yang membantu badan anda menyingkirkan zat besi yang berlebihan.