Gambaran keseluruhan
Spina bifida adalah cacat lahir yang berlaku apabila tulang belakang dan saraf tunjang tidak terbentuk dengan betul. Ini adalah jenis kecacatan tiub saraf. Tiub neural adalah struktur pada embrio yang berkembang yang akhirnya menjadi otak bayi, saraf tunjang dan tisu-tisu yang menutupnya.
Biasanya, tiub saraf terbentuk pada awal kehamilan dan ditutup pada hari ke-28 selepas pembuahan. Pada bayi dengan spina bifida, sebahagian tiub saraf tidak menutup atau berkembang dengan betul, menyebabkan kecacatan pada saraf tunjang dan tulang tulang belakang.
Spina bifida boleh berkisar dari ringan hingga parah, bergantung pada jenis kecacatan, ukuran, lokasi dan komplikasi. Sekiranya perlu, rawatan awal untuk spina bifida melibatkan pembedahan – walaupun rawatan sedemikian tidak dapat menyelesaikan masalah sepenuhnya.
Jenis spina bifida
Spina bifida boleh berlaku dalam pelbagai jenis: spina bifida occulta, myelomeningocele atau meningocele jenis yang sangat jarang berlaku.
Spina bifida okulta
Spina bifida occulta adalah jenis yang paling ringan dan paling biasa. Spina bifida okulta mengakibatkan pemisahan kecil atau celah pada satu atau lebih tulang tulang belakang (vertebra). Ramai orang yang menghidap spina bifida occulta bahkan tidak mengetahuinya, kecuali keadaannya ditemui semasa ujian pencitraan dilakukan dengan alasan yang tidak berkaitan.
Myelomeningocele
Juga dikenali sebagai spina bifida terbuka, myelomeningocele adalah jenis yang paling teruk. Saluran tulang belakang terbuka di sepanjang beberapa vertebra di punggung bawah atau tengah. Selaput dan saraf tunjang menerobos bukaan ini semasa kelahiran, membentuk kantung di punggung bayi, biasanya memaparkan tisu dan saraf. Prolem ini menjadikan bayi terdedah kepada jangkitan yang mengancam nyawa dan juga boleh menyebabkan kelumpuhan dan disfungsi pundi kencing dan usus.
Gejala spina bifida
Tanda dan gejala spina bifida berbeza mengikut jenis dan keparahan, dan juga antara individu.
- Spina bifida okulta. Biasanya tidak ada tanda atau gejala kerana saraf tunjang tidak terlibat. Tetapi kadang-kadang anda dapat melihat tanda-tanda pada kulit bayi yang baru lahir di atas kecacatan tulang belakang, termasuk rambut yang tidak normal, atau lesung kecil atau tanda lahir. Kadang-kadang, tanda kulit boleh menjadi tanda masalah saraf tunjang yang mendasari yang dapat dijumpai dengan MRI atau ultrasound tulang belakang pada bayi baru lahir.
-
Myelomeningocele. Dalam jenis spina bifida yang teruk ini:
- Saluran tulang belakang tetap terbuka di sepanjang beberapa vertebra di punggung bawah atau tengah.
- Kedua-dua membran dan saraf tunjang atau saraf menonjol semasa lahir, membentuk kantung.
- Tisu dan saraf biasanya terdedah, walaupun kadang-kadang kulit menutupi kantung.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Biasanya, myelomeningocele didiagnosis sebelum atau tepat selepas kelahiran, ketika rawatan perubatan tersedia. Anak-anak ini harus diikuti oleh pasukan doktor khusus sepanjang hidup mereka, dan keluarga harus dididik mengenai pelbagai komplikasi yang perlu diperhatikan.
Kanak-kanak dengan spina bifida okulta biasanya tidak mempunyai simptom atau komplikasi, jadi biasanya hanya diperlukan rawatan pediatrik rutin.
Apa yang menyebabkan spina bifida?
Doktor tidak pasti apa yang menyebabkan spina bifida. Spina bifida dianggap berpunca daripada gabungan faktor risiko genetik, pemakanan dan persekitaran, seperti riwayat keluarga kecacatan tiub saraf dan kekurangan folat (vitamin B-9).
Faktor-faktor risiko
Spina bifida lebih kerap berlaku pada orang kulit putih dan Hispanik, dan wanita lebih kerap terkena penyakit berbanding lelaki. Walaupun doktor dan penyelidik tidak tahu pasti mengapa spina bifida berlaku, mereka telah mengenal pasti beberapa faktor risiko:
- Kekurangan folat. Folat, bentuk semula jadi vitamin B-9, penting untuk perkembangan bayi yang sihat. Bentuk sintetik, yang terdapat dalam makanan tambahan dan makanan yang diperkaya, disebut asid folik. Kekurangan folat meningkatkan risiko spina bifida dan kecacatan tiub saraf yang lain.
- Sejarah keluarga kecacatan tiub saraf. Pasangan yang mempunyai satu anak dengan kecacatan tiub saraf mempunyai peluang yang sedikit lebih tinggi untuk mempunyai bayi lain dengan kecacatan yang sama. Risiko itu meningkat sekiranya dua anak terdahulu terkena keadaan tersebut. Di samping itu, seorang wanita yang dilahirkan dengan kecacatan tiub saraf mempunyai peluang lebih besar untuk melahirkan anak dengan spina bifida. Walau bagaimanapun, kebanyakan bayi dengan spina bifida dilahirkan oleh ibu bapa yang tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan ini.
- Beberapa ubat. Sebagai contoh, ubat anti-sawan, seperti asid valproic (Depakene), nampaknya menyebabkan kecacatan tiub saraf ketika diambil semasa kehamilan. Masalah ini mungkin berlaku kerana ubat-ubatan ini mengganggu kemampuan tubuh untuk menggunakan folat dan asid folik.
- Diabetes. Wanita dengan diabetes yang tidak mempunyai gula darah yang terkawal mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengandung bayi dengan spina bifida.
- Obesiti. Kegemukan sebelum kehamilan dikaitkan dengan peningkatan risiko kecacatan kelahiran tiub saraf, termasuk spina bifida.
- Peningkatan suhu badan. Beberapa bukti menunjukkan bahawa peningkatan suhu badan (hipertermia) pada minggu-minggu awal kehamilan boleh meningkatkan risiko spina bifida. Meningkatkan suhu badan utama anda, kerana demam atau menggunakan sauna atau tab mandi panas, telah dikaitkan dengan kemungkinan peningkatan risiko spina bifida.
Sekiranya anda mempunyai faktor risiko spina bifida, berbincanglah dengan doktor anda untuk mengetahui sama ada anda memerlukan dos asid folik yang lebih besar atau preskripsi, bahkan sebelum kehamilan bermula.
Sekiranya anda mengambil ubat, beritahu doktor anda. Sekiranya anda merancang lebih awal, beberapa ubat boleh disesuaikan untuk mengurangkan potensi risiko spina bifida.
Komplikasi spina bifida
Spina bifida boleh menyebabkan gejala minimum atau kecacatan fizikal ringan. Tetapi spina bifida yang teruk boleh menyebabkan kecacatan fizikal yang lebih ketara. Keterukan dipengaruhi oleh:
- Ukuran dan lokasi kecacatan tiub saraf
- Sama ada kulit meliputi kawasan yang terkena atau tidak
- Saraf tunjang mana yang keluar dari kawasan yang terkena saraf tunjang
Senarai kemungkinan komplikasi ini nampaknya sangat membebankan, tetapi tidak semua kanak-kanak dengan spina bifida mendapat semua komplikasi ini. Dan keadaan ini dapat dirawat.
- Masalah berjalan kaki dan pergerakan. Saraf yang mengawal otot kaki tidak berfungsi dengan betul di bawah kawasan kecacatan spina bifida. Masalah ini boleh menyebabkan otot lemah kaki dan kadang-kadang lumpuh. Sama ada kanak-kanak boleh berjalan biasanya bergantung pada lokasi kecacatan, ukurannya, dan penjagaan yang diterima sebelum dan selepas kelahiran.
-
Komplikasi ortopedik. Kanak-kanak dengan myelomeningocele boleh mengalami pelbagai masalah pada kaki dan tulang belakang kerana otot yang lemah di kaki dan punggung. Jenis masalah bergantung pada lokasi kecacatan. Masalah yang mungkin timbul merangkumi masalah ortopedik seperti:
- Tulang belakang melengkung (scoliosis)
- Pertumbuhan tidak normal
- Dislokasi pinggul
- Kecacatan tulang dan sendi
- Kontraksi otot
- Masalah usus dan pundi kencing. Saraf yang membekalkan pundi kencing dan usus biasanya tidak berfungsi dengan baik apabila kanak-kanak mengalami myelomeningocele. Sebabnya ialah saraf yang membekalkan usus dan pundi kencing berasal dari tahap paling bawah saraf tunjang.
- Pengumpulan cecair di otak (hidrosefalus). Bayi yang dilahirkan dengan myelomeningocele biasanya mengalami pengumpulan cecair di otak, suatu keadaan yang dikenali sebagai hidrosefalus.
-
Kerosakan shunt. Shunt yang ditempatkan di otak untuk merawat hidrosefalus dapat berhenti berfungsi atau dijangkiti. Tanda amaran mungkin berbeza. Beberapa tanda amaran shunt yang tidak berfungsi termasuk:
- Sakit kepala
- Muntah
- Mengantuk
- Kerengsaan
- Bengkak atau kemerahan di sepanjang shunt
- Kekeliruan
- Perubahan mata (pandangan ke bawah tetap)
- Masalah makan
- Kejang
- Kecacatan Chiari jenis II. Ketidakmampuan Chiari jenis II adalah kelainan otak yang biasa terjadi pada kanak-kanak dengan jenis myelomeningocele spina bifida. Bahagian otak, atau bahagian otak yang paling rendah di atas saraf tunjang, memanjang dan kedudukannya lebih rendah daripada biasa. Keadaan ini boleh menyebabkan masalah pernafasan dan menelan. Jarang, pemampatan pada bahagian otak ini berlaku dan pembedahan diperlukan untuk melegakan tekanan.
- Jangkitan pada tisu di sekitar otak (meningitis). Beberapa bayi dengan myelomeningocele mungkin mengalami meningitis, jangkitan pada tisu di sekitar otak. Jangkitan yang berpotensi mengancam nyawa ini boleh menyebabkan kecederaan otak.
- Saraf tunjang yang diikat. Saraf tunjang yang ditambat berlaku apabila saraf tunjang mengikat parut di mana kecacatan ditutup dengan pembedahan. Saraf tunjang kurang dapat tumbuh seiring dengan pertumbuhan anak. Penambatan progresif ini boleh menyebabkan kehilangan fungsi otot pada kaki, usus atau pundi kencing. Pembedahan dapat mengehadkan tahap kecacatan.
- Pernafasan terganggu tidur. Kanak-kanak dan orang dewasa dengan spina bifida, terutamanya myelomeningocele, mungkin mengalami apnea tidur atau gangguan tidur yang lain. Penilaian untuk gangguan tidur pada mereka yang menghidap myelomeningocele membantu mengesan gangguan pernafasan tidur, seperti sleep apnea, yang memerlukan rawatan untuk meningkatkan kesihatan dan kualiti hidup.
- Masalah kulit. Kanak-kanak dengan spina bifida boleh mengalami luka di kaki, kaki, punggung atau punggung. Mereka tidak dapat merasakan ketika mereka mengalami lepuh atau sakit. Luka atau lepuh boleh berubah menjadi luka dalam atau jangkitan kaki yang sukar dirawat. Kanak-kanak dengan myelomeningocele mempunyai risiko masalah luka yang lebih tinggi pada gips.
- Alahan lateks. Kanak-kanak dengan spina bifida mempunyai risiko alergi lateks yang lebih tinggi, reaksi alergi terhadap produk getah asli atau susu getah. Alergi lateks boleh menyebabkan ruam, bersin, gatal, mata berair dan hidung berair. Ia juga boleh menyebabkan anafilaksis, keadaan yang berpotensi mengancam nyawa di mana pembengkakan muka dan saluran udara dapat menyusahkan pernafasan. Oleh itu, lebih baik menggunakan sarung tangan dan peralatan bebas getah pada waktu penghantaran dan ketika merawat anak dengan spina bifida.
- Komplikasi lain. Lebih banyak masalah mungkin timbul apabila kanak-kanak dengan spina bifida bertambah tua, seperti jangkitan saluran kencing, gangguan gastrousus dan kemurungan. Kanak-kanak dengan myelomeningocele mungkin mengalami masalah pembelajaran, seperti masalah memberi perhatian, dan kesukaran belajar membaca dan matematik.
.
