Sindrom Turner (Monosomi X) dan Kehilangan Kehamilan

Sindrom Turner (Monosomi X) dan kehilangan kehamilan sering dikaitkan. Sindrom Turner adalah gangguan kromosom di mana seorang gadis atau wanita hanya mempunyai satu kromosom X lengkap. (Oleh kerana kromosom Y diperlukan untuk seseorang menjadi lelaki, semua bayi dengan sindrom Turner adalah perempuan.) Walaupun kanak-kanak perempuan yang dilahirkan dengan sindrom Turner biasanya mempunyai peluang yang baik untuk kehidupan normal, majoriti bayi dengan keadaan ini hilang akibat keguguran atau kelahiran mati.

Kelaziman

Kira-kira 1 dalam setiap 2,500 bayi yang baru lahir menghidapi sindrom Turner.“Namun menurut penyelidikan, monosomi X terdapat dalam 1-2% daripada semua konsepsi, tetapi kira-kira 99% bayi yang terjejas mengalami keguguran atau lahir mati. Keadaan ini dianggap sebagai faktor dalam kira-kira 10% daripada semua keguguran trimester pertama.

punca

Punca sindrom Turner adalah ralat dalam pembahagian sel yang meninggalkan sel badan dengan hanya satu kromosom X yang berfungsi sepenuhnya. Biasanya, keabnormalan sudah wujud semasa persenyawaan, berasal dari sperma atau telur.

Dalam keadaan yang dipanggil sindrom Mosaic Turner, bermakna sesetengah sel badan mempunyai monosomi X manakala yang lain mempunyai kromosom normal, puncanya adalah kesilapan dalam pembahagian sel semasa perkembangan embrio yang sangat awal. Tiada siapa yang tahu dengan tepat apa yang menyebabkan ralat pembahagian sel ini.

Diagnosis

Sindrom Turner mungkin didedahkan sebagai punca keguguran atau kelahiran mati apabila ibu bapa menjalankan ujian kromosom selepas kehilangan kehamilan. Dalam kehamilan semasa, ultrasound mungkin mendedahkan penanda untuk keadaan itu, tetapi diagnosis hanya boleh disahkan dengan ujian genetik seperti amniosentesis atau pensampelan vilus chorionic (CVS). Dan terdapat beberapa laporan positif palsu untuk keadaan itu, walaupun dengan amniosentesis.

Walaupun risiko keguguran yang tinggi mungkin terdengar menakutkan, penyelidik percaya bahawa majoriti keguguran yang berkaitan dengan sindrom Turner berlaku pada trimester pertama. Pada masa bayi telah mencapai tahap layak untuk amniosentesis, kemungkinan kehilangan kehamilan tidak begitu mengejutkan. Walau bagaimanapun, ia boleh menjadi menakutkan untuk mengetahui bahawa bayi anda mempunyai gangguan kromosom, jadi adalah idea yang baik untuk menghubungi kumpulan sokongan atau kaunselor genetik untuk membuat persediaan.

Prognosis

Walaupun berisiko tinggi untuk keguguran dan kelahiran mati, prognosis keseluruhan untuk bayi dengan sindrom Turner adalah jauh dari suram selepas lahir. Terdapat beberapa masalah kesihatan dan ciri fizikal yang biasa, tetapi kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mempunyai kecerdasan normal tanpa kecacatan yang mengancam nyawa dan boleh menjalani kehidupan sihat yang bahagia. Ramai yang tidak mengetahui bahawa mereka mengalami gangguan sehingga dewasa.

Peranan Genetik dalam Hasil

Jika anda telah kehilangan bayi dengan sindrom Turner, sudah pasti mengelirukan untuk mendengar semua kisah wanita yang hidup dengan sindrom Turner di satu pihak, dan kemudian, sebaliknya, minta doktor anda memberitahu anda bahawa sindrom Turner menyebabkan keguguran anda atau kelahiran mati. Sebenarnya doktor tidak pasti sepenuhnya mengapa begitu ramai bayi dengan sindrom Turner keguguran manakala yang lain berjaya melalui kehamilan tanpa komplikasi besar.

Penjelasan yang paling mungkin ialah terdapat faktor genetik dalam permainan. Mungkin majoriti bayi yang dikandung dengan sindrom Turner kehilangan gen yang diperlukan untuk kehidupan, manakala mereka yang masih hidup mempunyai set gen yang lengkap, walaupun hanya mempunyai satu kromosom X.

Walau apa pun penjelasannya, jika anda kehilangan bayi dengan sindrom Turner akibat keguguran atau kelahiran mati, adalah perkara biasa dan OK untuk bersedih. Beri diri anda masa dan ruang untuk pemulihan secara emosi. Kemungkinannya adalah rendah untuk keadaan berulang dalam kehamilan akan datang, tetapi kaunselor genetik seharusnya dapat memberi anda lebih banyak maklumat tentang sebarang kebimbangan yang mungkin anda miliki jika anda merancang untuk mencuba lagi.