Punca dan Faktor Risiko Chordoma

Kordoma adalah jarang, tumor kanser yang terbentuk pada tulang belakang dan pangkal tengkorak. Mereka berkembang daripada sel sisa tisu embrio yang dikenali sebagai notochord, yang membantu membentuk tulang belakang sebelum kelahiran. Pakar tidak tahu dengan tepat apa yang menyebabkan sel-sel ini bertukar menjadi kordoma, tetapi genetik dianggap memainkan peranan dalam kes tertentu.

Artikel ini membincangkan potensi punca kordoma dan penyelidikan yang dijalankan untuk mengetahui lebih lanjut.

Punca Biasa

Punca sebenar chordoma tidak diketahui, dan banyak kes dianggap berlaku secara rawak. Tetapi apa yang penyelidik tahu ialah tumor ini berkembang daripada sel sisa tisu yang dikenali sebagai notochord.

Semasa proses pertumbuhan embrio manusia semasa mengandung, tisu notochord membantu mengembangkan tulang belakang bayi. Biasanya, notochord hilang sebelum bayi dilahirkan, tetapi kadangkala sel notochord tertinggal di tulang belakang dan tengkorak.

Terdapat beberapa teori kerja yang penyelidik miliki tentang punca asas kordoma.

Keabnormalan Genetik

Penyelidik telah menemui bukti bahawa mutasi gen tertentu (atau perubahan DNA) disambungkan kepada peningkatan risiko mengembangkan kordoma. Kadangkala, perubahan gen ini diwarisi dan ditemui dalam keluarga. Tetapi lebih kerap, perubahan genetik ini berlaku secara rawak, bermakna tiada seorang pun dalam keluarga anda perlu mempunyai kordoma untuk anda mengembangkannya.

Keadaan Genetik

Orang-terutamanya kanak-kanak-yang mempunyai keadaan genetik yang jarang berlaku menyebabkan tumor bukan kanser yang dikenali sebagai sklerosis tuberous nampaknya mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk membina kordoma. Lebih banyak kajian diperlukan untuk melihat lebih dekat hubungan antara kedua-dua penyakit.

Genetik

Terdapat beberapa bukti saintifik semasa yang menunjukkan bahawa mutasi gen tertentu (perubahan tidak normal dalam gen seseorang) mungkin terlibat dalam pembangunan kordoma.

Gen TBXT

Gen yang dikenali sebagai gen brachyury (TBXT) dipercayai memainkan peranan dalam pembangunan chordoma. Kebanyakan orang yang mempunyai kordoma mempunyai pertindihan diwarisi gen ini.

Gen TBXT membantu mengawal cara sel dalam badan berfungsi semasa pembangunan manusia, khususnya perkembangan notochord dan tulang belakang. Pertumbuhan sel yang tidak terkawal ini membawa kepada pembentukan kordoma.

Kordoma Keluarga dan Bukan Keluarga

Sesetengah orang mempunyai ahli keluarga yang juga mempunyai chordoma, tetapi kebanyakan orang tidak mempunyai pautan keluarga. Penyelidik biasanya memisahkan kes ini kepada dua kategori:

• Kordoma keluarga: Apabila kordoma berkembang dalam berbilang ahli keluarga yang sama, ia dikenali sebagai kordoma keluarga. Dalam kes ini, kordoma diwarisi dalam apa yang dikenali sebagai corak dominan autosomal. Ini bermakna salinan gen terjejas yang diwarisi daripada seorang ibu bapa sudah cukup untuk meningkatkan risiko membina kordoma.

• Kordoma bukan keluarga: Apabila kordoma berkembang pada seseorang tanpa pautan keluarga, tiada sebab asas yang jelas mengapa perubahan ini berlaku. Pakar sedang meneliti penjelasan mengapa chordoma tidak diwarisi dalam kebanyakan kes.

Kedua-dua kordoma keluarga dan bukan keluarga telah dikaitkan dengan gen TBXT, tetapi di sinilah perkara menjadi menarik. Beberapa keluarga chordoma yang telah dikaji tidak menunjukkan mutasi TBXT. Pakar berpendapat ini menunjukkan bahawa terdapat mutasi gen lain—atau proses lain yang tidak diketahui dalam badan—yang menyebabkan peningkatan risiko kordoma dalam kes ini.

Faktor Risiko Lain

Faktor risiko adalah sesuatu yang boleh meningkatkan peluang untuk mendapat penyakit tertentu. Terdapat dua jenis utama faktor risiko:

• Faktor risiko yang tidak boleh diubah suai ialah faktor yang tidak boleh diubah, seperti umur, jantina, latar belakang keturunan/etnik dan sejarah keluarga.

• Faktor risiko yang boleh diubah suai ialah faktor gaya hidup yang boleh diubah, seperti diet, senaman dan pendedahan alam sekitar.

Tidak seperti kebanyakan kanser lain, tiada faktor risiko yang boleh diubah suai diketahui untuk chordoma. Walau bagaimanapun, pakar telah mengenal pasti beberapa faktor risiko yang tidak boleh diubah suai yang ramai orang yang didiagnosis dengan chordoma mempunyai persamaan, termasuk:

• Umur: Kordoma boleh berkembang pada mana-mana umur, tetapi ia lebih biasa pada orang dewasa yang lebih tua berbanding kumpulan umur yang lebih muda. Orang ramai berkemungkinan besar didiagnosis antara umur 40 dan 70 tahun.

• Jantina: Kordoma berlaku dua kali lebih kerap pada lelaki berbanding wanita.

• Keturunan Eropah: Kadar kejadian kordoma nampaknya lebih tinggi sedikit pada orang yang mempunyai keturunan Eropah, tetapi kajian dengan peserta kordoma yang lebih pelbagai diperlukan untuk mengesahkan penemuan ini.

Ringkasan

Chordoma ialah sejenis kanser yang jarang berlaku, yang menjadikannya lebih sukar untuk menyelidik punca asasnya. Apa yang pakar tahu ialah kordoma tumbuh di tulang belakang atau pangkal tengkorak daripada sisa sel yang terbentuk apabila tulang belakang bayi mula berkembang di dalam rahim.

Banyak kes chordoma berlaku secara spontan, tetapi penyelidikan telah menunjukkan pautan genetik yang bertanggungjawab untuk pembangunan chordoma pada sesetengah orang. Sesiapa sahaja boleh membangunkan kordoma, tetapi mereka biasanya lebih biasa pada orang dewasa yang lebih tua, lelaki, dan mereka yang mempunyai latar belakang nenek moyang Eropah.

Menerima diagnosis perubatan yang jarang berlaku adalah menakutkan, dan ia boleh menjadi lebih mengecewakan apabila terdapat sangat sedikit bukti mengenai puncanya. Tetapi anda harus tahu bahawa penyelidik masih menyiasat punca asas chordoma, dan ujian klinikal sedang dijalankan. Bercakap dengan pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda berminat untuk mengetahui lebih lanjut tentang kemajuan penyelidikan tentang punca chordoma.

Sementara itu, Yayasan Chordoma ialah sumber berguna yang menyediakan maklumat tentang ujian klinikal semasa dan menawarkan kumpulan sokongan dalam talian antarabangsa untuk membantu menghubungkan pesakit dan keluarga chordoma.