Gambaran keseluruhan
Apakah penyakit Von Hippel-Lindau?
Penyakit Von Hippel-Lindau (juga dipanggil VHL atau sindrom Von Hippel-Lindau) adalah penyakit genetik. Kebanyakan orang dengan VHL mewarisi mutasi gen (perubahan) yang menyebabkan keadaan daripada ibu bapa mereka. Gejala biasanya bermula pada masa dewasa muda.
VHL menyebabkan tumor. Kebanyakan tumor ini adalah benigna (bukan kanser), tetapi sesetengahnya mungkin malignan (kanser). Tumor boleh tumbuh di pelbagai bahagian badan, termasuk:
- Kelenjar adrenal.
- Otak dan saraf tunjang.
- Mata.
- Bahagian dalam telinga.
- buah pinggang.
- Pankreas.
- Saluran pembiakan.
Berapa biasa penyakit Von Hippel-Lindau?
Penyakit Von Hippel-Lindau adalah penyakit yang jarang berlaku. Ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 36,000 orang.
Siapakah yang berisiko mendapat penyakit Von Hippel-Lindau?
Jika salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi, anak mereka mempunyai peluang 50% untuk dilahirkan dengan mutasi tersebut. Hampir semua orang (97%) yang mempunyai gen bermutasi akan mengalami gejala VHL pada masa mereka berumur 65 tahun. Ia memberi kesan kepada orang dari semua jantina dan etnik.
Gejala dan Punca
Apakah punca penyakit Von Hippel-Lindau?
Penyakit Von Hippel-Lindau adalah penyakit yang diwarisi. Anda mendapatnya melalui mutasi (perubahan) dalam gen VHL yang anda warisi daripada ibu bapa anda.
Dalam kira-kira 1 dalam 5 kes, orang yang didiagnosis dengan VHL adalah orang pertama dalam keluarga yang menghidap penyakit tersebut. Dalam kes ini, mereka tidak mewarisi mutasi dalam gen VHL. Gen mungkin telah bermutasi semasa perkembangan embrio atau selepas kelahiran.
Tugas gen VHL adalah menyekat tumor. Mutasi dalam gen membolehkan sel tumor berkembang di luar kawalan. Tanpa dikawal, sel-sel ini membentuk tumor di seluruh badan.
Apakah simptom penyakit Von Hippel-Lindau?
Tumor berkaitan VHL boleh tumbuh di pelbagai bahagian badan. Ini bermakna tidak ada satu gejala utama.
Bergantung pada saiz dan lokasi tumor, anda mungkin mengalami gejala seperti:
- Sakit kepala.
-
Kehilangan pendengaran atau deringan di telinga (tinnitus).
-
Tekanan darah tinggi.
-
Kehilangan keseimbangan.
- Kehilangan kekuatan otot atau koordinasi.
- muntah-muntah.
- Masalah penglihatan.
Apakah komplikasi penyakit Von Hippel-Lindau?
Kebanyakan tumor berkaitan VHL adalah bukan kanser. Tumor paling biasa yang berkembang dengan VHL ialah hemangioblastoma, sejenis tumor otak. Tumor benigna ini tumbuh di otak, saraf tunjang dan retina.
Walaupun ia bukan kanser, hemangioblastoma boleh menyebabkan masalah. Mereka boleh menekan saraf dan tisu otak semasa ia membesar, menyebabkan pelbagai gejala serius. Bergantung pada lokasi tumor, ia akhirnya boleh menyebabkan kehilangan pendengaran atau penglihatan, tekanan darah tinggi yang berbahaya atau masalah berjalan.
Tumor lain yang tumbuh di buah pinggang atau pankreas lebih berkemungkinan menjadi kanser. Orang yang menghidap penyakit Von Hippel-Lindau mempunyai risiko yang lebih tinggi daripada purata kanser buah pinggang dan pankreas.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah penyakit Von Hippel-Lindau didiagnosis?
Satu-satunya cara untuk mengesahkan VHL adalah dengan ujian genetik untuk melihat sama ada anda mempunyai mutasi gen. Jika sesiapa dalam keluarga anda menghidap penyakit Von Hippel-Lindau, tanya pembekal penjagaan kesihatan anda jika ujian genetik sesuai untuk anda.
Penyedia penjagaan kesihatan sering mendiagnosis VHL selepas seseorang mengalami gejala yang berkaitan dengan tumor VHL. Pembekal anda mungkin menggunakan ujian pengimejan — seperti imbasan MRI atau CT — untuk mencari dan mendiagnosis tumor.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah penyakit Von Hippel-Lindau diuruskan atau dirawat?
Kerana tumor menyebabkan masalah yang serius, kadangkala kekal, adalah penting untuk menguruskan penyakit ini. Jika anda tahu anda menghidapi VHL, pastikan anda berjumpa pembekal penjagaan kesihatan anda sekerap yang disyorkan untuk memantau keadaan anda.
Penyakit Von Hippel-Lindau tiada ubatnya. Matlamat rawatan adalah untuk mencari dan membuang tumor seawal mungkin, sebelum ia menjejaskan kesihatan anda. Pembekal anda mungkin mengesyorkan pembedahan untuk membuang tumor apabila boleh. Sesetengah tumor mungkin bertindak balas terhadap terapi radiasi.
Pencegahan
Bolehkah saya mencegah penyakit Von Hippel-Lindau?
Penyakit Von Hippel-Lindau berlaku kerana gen yang anda warisi. Tidak ada cara untuk menghalangnya.
Ujian genetik boleh menentukan sama ada anda membawa gen VHL. Jika anda merancang untuk mempunyai bayi, kaunselor genetik boleh membantu anda memahami risiko mewariskan gen kepada anak anda.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prognosis (pandangan) bagi penghidap penyakit Von Hippel-Lindau?
Pengesanan awal dan rawatan tumor adalah penting bagi penghidap penyakit Von Hippel-Lindau. Jika tidak dirawat, tumor bukan kanser boleh menyebabkan kebutaan atau kerosakan otak.
Tumor dalam buah pinggang atau pankreas lebih berkemungkinan menjadi kanser. Mencari dan membuang tumor ini pada peringkat awal boleh menyelamatkan nyawa.
Pemantauan yang teliti dan rawatan awal sangat meningkatkan prognosis bagi penghidap VHL. Merawat tumor awal boleh mengurangkan atau bahkan mencegah kesan negatif.
Tinggal bersama
Bilakah saya perlu menghubungi pembekal penjagaan kesihatan saya?
Anda harus menghubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda mengalami:
- Perubahan pada penglihatan atau pendengaran anda.
- Sakit kepala.
-
Loya atau muntah bukan disebabkan oleh penyakit lain.
- Peningkatan mendadak dalam tekanan darah.
- Kesukaran secara tiba-tiba dengan berjalan, keseimbangan atau koordinasi.
Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada pembekal penjagaan kesihatan saya?
Anda mungkin ingin bertanya kepada pembekal penjagaan kesihatan anda:
- Bagaimanakah saya tahu jika saya membawa mutasi gen untuk penyakit Von Hippel-Lindau?
- Sekiranya ahli keluarga saya juga menjalani ujian genetik?
- Berapa kerapkah saya perlu berjumpa pembekal saya untuk pemeriksaan dan ujian pengimejan?
- Adakah terdapat pilihan rawatan lain selain pembedahan atau radiasi?
Penyakit Von Hippel-Lindau adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang membawa kepada tumor di pelbagai bahagian badan. Perjalanan penyakit ini berbeza untuk setiap orang. Sesetengah orang akan mengalami sedikit gejala. Orang lain akan mengalami masalah kesihatan yang serius berkaitan.
Walaupun kebanyakan tumor VHL bukan kanser, ia boleh menyebabkan masalah kesihatan yang teruk. Pemantauan yang teliti dan rawatan awal tumor boleh membantu penghidap penyakit itu menjalani kehidupan yang panjang dan sihat.
