Gejala dan Rawatan Penyakit Von Willebrand

Penyakit Von Willebrand adalah gangguan pendarahan yang diwarisi yang paling biasa, yang menjejaskan kira-kira 1% daripada populasi.

Faktor Von Willebrand ialah protein darah yang mengikat faktor VIII (faktor pembekuan). Apabila faktor VIII tidak terikat dengan faktor Von Willebrand, ia mudah rosak. Faktor Von Willebrand juga membantu platelet untuk melekat pada tapak kecederaan.

simptom

Sesetengah pesakit tidak pernah mengalami sebarang pendarahan yang ketara. Penyakit Von Willebrand dikaitkan dengan:

• Mudah lebam
• Hidung berdarah berpanjangan
• Pendarahan dari gusi
• Pendarahan berpanjangan selepas cabut gigi atau kecederaan
• Darah dalam najis
• Hematuria (darah dalam air kencing)
• Menorrhagia (pendarahan haid yang berlebihan)
• Pendarahan sendi atau pendarahan tisu lembut mungkin berlaku dalam bentuk yang teruk seperti hemofilia

Jenis

• Jenis 1: Ini adalah bentuk yang paling biasa, berlaku pada kira-kira 75% pesakit. Ia diturunkan dalam keluarga dengan cara dominan autosomal bermakna hanya seorang ibu bapa perlu terjejas untuk menurunkan penyakit ini. Ini terhasil daripada tahap faktor Von Willebrand yang lebih rendah daripada biasa. Pendarahan boleh menjadi ringan hingga teruk.
  • Jenis 2: Jenis 2 berlaku apabila faktor Von Willebrand tidak berfungsi secara normal.
    Jenis 2A: Diturunkan dalam fesyen dominan autosomal. Pendarahan sederhana hingga sederhana teruk.
  • Jenis 2B: Diturunkan dalam fesyen dominan autosomal. Pendarahan sederhana hingga sederhana teruk. Trombositopenia (kiraan platelet rendah) bukan sesuatu yang luar biasa.
  • Jenis 2M: Jenis luar biasa diturunkan dalam fesyen dominan autosomal.
  • Jenis 2N: Jenis luar biasa diturunkan dalam fesyen resesif autosomal. Ini bermakna pesakit yang terjejas menerima dua salinan gen yang bermutasi, satu daripada setiap ibu bapa. Tahap faktor VIII boleh menjadi sangat rendah. Pendarahan boleh menjadi teruk dan mungkin dikelirukan dengan hemofilia A.
• Jenis 3: Ini adalah sejenis penyakit Von Willebrand yang jarang berlaku. Ia diturunkan secara autosomal dominan. Pendarahan boleh menjadi teruk. Pesakit dengan jenis ini mempunyai jumlah yang sangat rendah atau faktor Von Willebrand tidak hadir. Ini, seterusnya, menyebabkan kekurangan faktor VIII dan pendarahan yang ketara.
• Diperolehi: Bentuk penyakit Von Willebrand ini disebabkan oleh sesuatu yang lain seperti kanser, gangguan autoimun, anomali jantung (seperti kecacatan septum ventrikel, stenosis aorta), ubat-ubatan atau hipotiroidisme.

Diagnosis

Pertama, doktor anda mesti curiga bahawa anda mengalami gangguan pendarahan berdasarkan gejala di atas. Mempunyai ahli keluarga lain yang mempunyai simptom yang sama meningkatkan syak wasangka untuk penyakit Von Willebrand, terutamanya jika kedua-dua lelaki dan perempuan terjejas (berbeza dengan hemofilia yang kebanyakannya menyerang lelaki).

Penyakit Von Willebrand didiagnosis dengan melakukan panel kerja darah yang melihat kedua-dua jumlah faktor Von Willebrand dalam darah serta fungsinya (aktiviti kofaktor ristocetin). Oleh kerana beberapa jenis penyakit Von Willebrand boleh menyebabkan pengurangan faktor VIII, tahap protein pembekuan ini juga dihantar. Multimer Von Willebrand, yang melihat struktur faktor Von Willebrand dan cara ia dipecahkan, adalah penting terutamanya dalam mendiagnosis penyakit Jenis 2.

Rawatan

Pesakit yang terjejas ringan mungkin tidak memerlukan rawatan.

• DDAVP: DDAVP (juga dipanggil desmopressin) ialah hormon sintetik yang diberikan melalui semburan hidung (atau kadang-kadang melalui IV). Hormon ini membantu badan mengeluarkan faktor Von Willebrand yang tersimpan dalam saluran darah.
• Penggantian faktor Von Willebrand: Sama seperti faktor penggantian yang digunakan dalam hemofilia, infusi faktor Von Willebrand boleh diberikan untuk mencegah atau merawat pendarahan. Produk ini juga mengandungi faktor VIII juga.
• Antifibrinolitik: Ubat-ubatan ini (nama jenama Amicar dan Lysteda), biasanya diberikan secara lisan, membantu menstabilkan pembentukan bekuan. Ini boleh berguna terutamanya untuk pendarahan hidung, pendarahan mulut, dan pendarahan haid.
• Kontraseptif: Pada wanita dengan penyakit Von Willebrand dan pendarahan haid yang banyak, kontraseptif hormon seperti pil perancang kehamilan atau alat dalam rahim boleh digunakan untuk mengurangkan/menghentikan pendarahan.