Bagaimana Hypophosphatasia Dirawat

Hypophosphatasia (HPP) adalah penyakit jarang diwarisi yang mengganggu proses mineralisasi yang bertanggungjawab untuk perkembangan tulang dan gigi. Mineralisasi yang rosak bermakna seseorang yang mempunyai keadaan itu akan mempunyai tulang yang lembut dan terdedah kepada keretakan dan kecacatan. Orang yang mempunyai HPP juga mengalami kehilangan gigi pramatang.

HPP adalah keadaan seumur hidup, tetapi kebanyakan jenis HPP boleh dirawat. Artikel ini akan membincangkan pilihan yang berbeza untuk merawat HPP, termasuk remedi rumah dan terapi gaya hidup, ubat tanpa kaunter, preskripsi, terapi fizikal dan pekerjaan, dan, jika perlu, pembedahan dan prosedur lain.

Pemulihan Rumah dan Gaya Hidup

Pengurusan HPP di rumah akan bergantung pada betapa ketaranya gejala tersebut. Terdapat pelbagai remedi di rumah dan gaya hidup yang mungkin membantu mengurangkan kesan keadaan pada kehidupan seharian anda.

Ambil Langkah-Langkah yang Perlu untuk Melindungi Tulang Anda

Vitamin D dan suplemen kalsium boleh membantu menguruskan HPP, tetapi ia tidak selalu diperlukan. Orang yang mempunyai HPP harus mengambil jumlah vitamin D dan kalsium yang normal, sama seperti orang lain tanpa penyakit ini.

Cadangan harian untuk kalsium ialah 1,000 miligram (mg) sehari. Cadangan harian untuk vitamin D ialah 600 unit antarabangsa (IU).

Orang yang mempunyai HPP harus mengelakkan bifosfonat, kelas ubat osteoporosis yang mungkin memburukkan HPP. Ini mungkin masalah yang lebih besar bagi orang dewasa dengan HPP yang kadangkala salah didiagnosis dengan osteoporosis atau yang mungkin mempunyai kedua-dua keadaan.

Bayi dan kanak-kanak dengan HPP yang juga mengalami riket (kelemahan tulang) tidak boleh diberi suplemen vitamin dan mineral. Ini kerana kecacatan umum kekurangan vitamin D daripada HPP boleh menyebabkan hiperkalsemia (melebihi paras kalsium normal).

Perhatikan Diet

Mengekalkan berat badan yang sihat dengan HPP boleh mengurangkan risiko patah tulang (patah tulang) yang dikaitkan dengan HPP.

Tiada diet khas untuk HPP, tetapi anda harus berhasrat untuk mengikuti diet yang mesra tulang, termasuk untuk:

• Makan banyak sayur-sayuran segar, buah-buahan, dan bijirin penuh.
• Gantikan makanan dengan lemak trans dan lemak tepu (daging merah dan tenusu penuh lemak) dengan makanan yang sihat (daging tanpa lemak, protein berasaskan tumbuhan, tenusu rendah lemak, pengganti susu berasaskan tumbuhan).
• Elakkan makanan yang banyak diproses. Makanan yang diproses dan dibungkus mempunyai kandungan lemak dan gula yang tinggi.
• Elakkan makanan tinggi gula dan gula yang diproses seperti sirap jagung, fruktosa, sukrosa dan maltosa.
• Jauhi makanan bergoreng. Kebanyakannya sarat dengan garam, lemak dan kalori.
• Elakkan karbohidrat ditapis seperti tepung putih, nasi putih dan kentang putih.
• Minum alkohol secara sederhana sahaja. Pengambilan alkohol yang berlebihan mengganggu keseimbangan kalsium dan pengeluaran vitamin D.
• Makan makanan yang mesra tulang. Sumber kalsium yang baik termasuk tenusu rendah lemak (susu dan keju), sayur-sayuran hijau berdaun (brokoli dan kubis), tauhu, kacang, dan ikan dengan tulang (sardin dan ikan mas). Sumber vitamin D yang baik termasuk ikan berminyak (salmon, sardin dan makarel), hati, kuning telur, dan makanan yang diperkaya vitamin D (bijirin sarapan pagi dan susu soya atau badam).

Jadilah Aktif yang Anda Boleh

Senaman berimpak rendah (seperti berjalan, berenang dan yoga) boleh membantu meningkatkan kesihatan tulang umum. Walau bagaimanapun, adalah idea yang baik untuk menyemak dengan doktor anda (atau anak anda) yang merawat tentang senaman yang selamat untuk penghidap HPP.

Kanak-kanak yang mengalami kesukaran berjalan mungkin bergelut dengan aktiviti fizikal. Walaupun tiada garis panduan senaman khusus untuk HPP, kanak-kanak dan orang dewasa dengan keadaan ini mungkin mempertimbangkan untuk mengelakkan sukan sentuhan dan melindungi gigi mereka semasa aktiviti fizikal.

Amalkan Kebersihan Mulut yang Baik

Lawatan pergigian yang kerap boleh membantu mencegah kaviti dan mengatasi sebarang masalah pergigian. Kanak-kanak mungkin memerlukan orang dewasa untuk membantu mereka menggosok gigi sehingga mereka mengembangkan koordinasi untuk memberus dengan secukupnya. Minta kanak-kanak menggunakan ubat gigi fluorida untuk membantu mencegah kerosakan gigi, dan elakkan memberi mereka sejumlah besar gula (termasuk minuman atau gula-gula manis).

Pelindung mulut hendaklah dipakai semasa menyertai sukan yang boleh menyebabkan trauma pergigian (seperti bola sepak, bola sepak dan bola keranjang) dan untuk mengelakkan kehilangan gigi kekal.

Orang dewasa dengan HPP harus memberus dan flos dengan baik dan melakukan pembersihan gigi profesional secara berkala untuk mengurangkan risiko penyakit periodontal. Risiko penyakit periodontal meningkat dengan HPP dewasa.

Berusaha Menjadikan Kehidupan Lebih Mudah

HPP boleh menjadi keadaan melumpuhkan bagi sesetengah orang. Pada kanak-kanak, ia boleh menyebabkan kecacatan rangka, sakit tulang dan sendi, serta pergelangan kaki dan sendi pergelangan tangan yang membesar. Pada orang dewasa, HPP dikaitkan dengan gangguan muskuloskeletal, kerap patah tulang, penyembuhan perlahan, sakit sendi dan keradangan kronik, dan sakit otot.

Gejala-gejala ini boleh menyukarkan aktiviti seharian, jadi adalah penting untuk memastikan bahawa tempat-tempat yang akomodatif dan boleh diakses serta sokongan tersedia dalam menangani cabaran HPP.

Terdapat cara untuk menjadikan kehidupan dengan HPP lebih mudah untuk kanak-kanak atau orang dewasa:

• Di sekolah: Akta Pendidikan Individu Kurang Upaya (IDEA) melayakkan kanak-kanak kurang upaya mendapat pendidikan khas bermula seawal usia 2 tahun. Jika perkhidmatan sedemikian diperlukan untuk anak anda, hubungi kaunselor sekolah atau lembaga pendidikan tempatan anda.

• Di tempat kerja: Akta Orang Kurang Upaya Amerika (ADA) melindungi daripada diskriminasi di tempat kerja. Jika anda memerlukan penginapan yang munasabah semasa bekerja, majikan anda dikehendaki menyediakannya.

• Di rumah: Pastikan rumah anda disesuaikan dengan kehidupan dengan HPP. Ini termasuk memasang pagar, menambah tempat duduk di bilik mandi dan menjadikan bilik di kerusi roda rumah anda boleh diakses.

Terapi Over-the-Counter (OTC).

Sesetengah ubat bukan preskripsi boleh membantu mengurangkan gejala sakit tulang atau sendi yang dikaitkan dengan HPP. Selain itu, peranti ortopedik boleh membantu orang yang mempunyai HPP bergerak dan berfungsi dengan lebih baik.

Penghilang Sakit

NSAID (ubat anti-radang bukan steroid), termasuk aspirin (untuk orang dewasa sahaja), naproxen, dan ibuprofen, boleh membantu meredakan kesakitan dan keradangan yang berkaitan dengan HPP. Acetaminophen juga boleh menjadi ubat penahan sakit yang berkesan untuk sakit-sakit kecil dan sakit yang dikaitkan dengan HPP.

Penggunaan jangka panjang NSAID dan acetaminophen datang dengan risiko untuk kesan sampingan, jadi penggunaan ubat-ubatan ini harus dipantau dengan teliti oleh pembekal perubatan.

Peranti Ortopedik

Peranti ortopedik boleh membantu anda kekal mudah alih dan berfungsi. Ini termasuk peranti seperti pejalan kaki, perebut dan kerusi roda.

Orang yang kerap mengalami patah tulang akibat HPP mungkin memerlukan orthotik (sisipan kasut khas). Kanak-kanak biasanya diberikan pendakap ortotik untuk menggalakkan kestabilan tulang dan sendi, manakala ortotik dalam satu-satunya mungkin digunakan oleh orang dewasa dan kanak-kanak yang lebih tua.

Bercakap dengan doktor yang merawat tentang peranti ortopedik yang mungkin membantu anda atau anak anda.

preskripsi

Pendekatan farmaseutikal yang berbeza diambil untuk merawat HPP, termasuk terapi penggantian enzim, ubat untuk mengawal tahap kalsium, dan rawatan untuk sawan.

Stresiq

Strensiq (asfotase alfa) ialah terapi penggantian enzim yang telah diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) pada 2015 sebagai terapi lini pertama untuk HPP. Ia sering diresepkan kepada bayi dan kanak-kanak dengan HPP.

Strensiq berfungsi dengan menyasarkan punca utama HPP, keabnormalan enzim yang dipanggil tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP). Strensiq mengandungi formulasi asfotase alfa untuk menggantikan enzim yang hilang.

Ia boleh didapati dalam botol kaca sekali guna pada dos dan kekuatan yang berbeza. Strenisiq diberikan sebagai suntikan subkutan.

Kalsitonin

Kalsitonin diberikan untuk mengawal paras kalsium dan kalium. Ia mengawal tahap kalsium darah untuk mengurangkan masalah tulang pada penghidap HPP.

Calcitonin boleh didapati sebagai suntikan subkutan. Dos dan kekuatan akan berbeza-beza bergantung pada umur orang yang menggunakan rawatan dan keterukan gejala mereka. Pastikan anda mengikut arahan doktor anda untuk menggunakan calcitonin, termasuk tempoh masa untuk rawatan.

Vitamin B6

Pada bayi, vitamin B6 (pyridoxine) boleh membantu mengawal sawan. Pyridoxal phosphate (PLP), bahan asas semula jadi fosfat beralkali, membantu mengawal aktiviti enzim penting untuk mengurangkan sawan.

Vitamin B6 diberikan sama ada secara lisan, sebagai suntikan subkutaneus, atau intravena (IV, melalui vena). Bagi bayi dan kanak-kanak, ia selalunya diberikan melalui suntikan atau IV.

Pembedahan dan Prosedur Didorong Pakar

Pembedahan dan prosedur khas dipertimbangkan jika ia menjadi perlu untuk menguruskan HPP.

Pembedahan

Pada bayi dan kanak-kanak kecil dengan craniosynostosis (kepala berbentuk tidak normal kerana ruang antara tulang tengkorak tertutup awal) yang menyebabkan tekanan intrakranial meningkat, pembedahan mungkin disyorkan untuk melegakan tekanan.

Pembedahan juga boleh membaiki kerosakan tulang dan sendi atau kecacatan yang berkaitan dengan HPP. Bagi sesetengah orang dewasa dan kanak-kanak yang lebih tua yang mengalami kepatahan berulang pada tulang panjang, prosedur ortopedik yang dipanggil rodding mungkin dilakukan.

Prosedur ini melibatkan pakar bedah memasukkan batang logam ke tengah tulang. Batang melepasi patah untuk mengekalkan tulang panjang dalam kedudukan untuk menstabilkan dan menguatkannya.

Sokongan Pernafasan

Perinatal (sebelum lahir) dan bayi (pada peringkat bayi) HPP kedua-duanya dikaitkan dengan komplikasi pernafasan. Tahap kesukaran pernafasan berbeza-beza dan kadangkala boleh mengancam nyawa.

HPP dewasa kadangkala boleh menyebabkan kekurangan pernafasan yang teruk daripada kecacatan dada yang dikaitkan dengan keadaan tersebut.

Bayi dan kanak-kanak kecil mungkin memerlukan pengudaraan dan intubasi dan kadangkala juga sokongan hayat. Orang dewasa dan kanak-kanak yang lebih tua mungkin memerlukan sokongan oksigen tambahan dan dalam kes yang teruk, pengudaraan dan intubasi.

Terapi fizikal

Bagi sesetengah orang, HPP boleh menyebabkan kesakitan dan keradangan yang ketara serta menjejaskan pergerakan. Terapi fizikal (PT) boleh menawarkan pendekatan individu untuk menguruskan keadaan. PT boleh menjadi intervensi yang berguna untuk mengoptimumkan fungsi badan, mengurangkan kecacatan fizikal dan meningkatkan kebebasan.

Orang dewasa yang mengalami patah tulang juga boleh bekerjasama dengan ahli terapi fizikal untuk mempercepatkan pemulihan.

Terapi pekerjaan

Ahli terapi cara kerja boleh mencipta pelan rawatan individu untuk meningkatkan fungsi, mengurangkan kesakitan dan mengajar cara untuk menjadikan aktiviti lebih mudah tanpa memberi tekanan pada tulang dan sendi yang terjejas. Dengan HPP, terapi pekerjaan boleh meningkatkan kekuatan, kemahiran motor dan kedudukan badan.

Ringkasan

Hypophosphatasia boleh memberi kesan yang meluas kepada orang yang mempunyai keadaan dan keluarga mereka. Nasib baik, kebanyakan masa keadaan itu boleh dirawat dan terurus. Rawatan termasuk pelbagai terapi, termasuk remedi di rumah dan terapi gaya hidup, ubat-ubatan tanpa preskripsi dan preskripsi, pembedahan, prosedur perubatan dan terapi.

Salah satu terapi terbaru untuk mengurus dan merawat HPP ialah terapi penggantian enzim yang dipanggil Strensiq. Ia berfungsi dengan menyasarkan punca utama HPP untuk mengurangkan gejala keadaan.

Hypophosphatasia adalah keadaan seumur hidup. Ia datang dengan pelbagai gejala dan komplikasi.

Rawatan untuk keadaan memerlukan pasukan pakar pelbagai disiplin. Pasukan ini mungkin termasuk pakar dalam pediatrik, endokrinologi, genetik, reumatologi, ortopedik, pengurusan kesakitan, terapi fizikal dan pekerjaan, neurologi, periodontik dan pembedahan mulut.

Mempunyai pasukan perubatan yang pelbagai boleh membuat perubahan untuk individu dan keluarga mereka, kerana mereka menangani pelbagai cabaran yang dibawa oleh HPP.