Apakah Triploidy?

Apakah Triploidy?

Triploidy, atau sindrom triploid, adalah kelainan kromosom yang berlaku apabila terdapat set kromosom tambahan. Setiap manusia sepatutnya mempunyai 46 kromosom (23 pasang). Seseorang mendapat separuh daripada setiap pasangan kromosom daripada setiap ibu bapa. Triploidy bermakna bayi mempunyai tiga set daripada 23 kromosom berbanding dua, menjadikan jumlah keseluruhan 69 kromosom.

Malangnya, triploidy adalah gangguan yang tidak serasi dengan kehidupan. Sebilangan besar janin yang mempunyai triploidi mati sebelum lahir dan mereka yang cukup bulan jarang bertahan pada bulan-bulan pertama kehidupan.Banyak kali, bayi yang melewati usia kandungan 24 minggu, mati dalam kandungan dan lahir mati.

Kebanyakan kes triploidi melibatkan triploidi “penuh”, bermakna semua sel badan terjejas secara seragam. Dalam kes yang jarang berlaku, triploidi boleh menjadi “mozek,” bermakna sesetengah sel badan mempunyai tiga salinan setiap kromosom dan yang lain mempunyai set normal 46 kromosom.

Sesetengah kehamilan yang terjejas oleh triploidi juga akan terjejas oleh tahi lalat hidatidosa separa (kehamilan molar separa), bermakna terdapat plasenta yang tidak normal yang boleh, dalam kes yang jarang berlaku, menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa ibu. Walau bagaimanapun, tidak setiap kes triploidy akan menjadi kehamilan molar.

simptom

Apabila seseorang hamil dengan janin triploidy, mereka mungkin mengalami tekanan darah tinggi dan bengkak. Mereka juga mengeluarkan albumin dalam air kencing (albuminuria), yang boleh mengakibatkan keadaan yang dipanggil toksemia atau preeklampsia. Selain itu, plasenta biasanya besar, tidak matang, dan dipenuhi dengan sista.

Sementara itu, janin triploidi biasanya mempunyai kecacatan jantung, perkembangan otak yang tidak normal, kecacatan adrenal dan buah pinggang, dan kecacatan saraf tunjang. Mereka juga cenderung mempunyai ciri-ciri wajah yang tidak normal seperti mata dengan jarak yang luas, batang hidung yang rendah, telinga yang cacat bentuk rendah, rahang kecil, dan bibir dan lelangit sumbing.

Jari ketiga dan keempat serta jari kaki kedua dan ketiga janin triploidi mungkin bersatu dan mungkin terdapat kecacatan pada jari tangan dan kaki. Selain itu, triploidi boleh menyebabkan masalah hati dan pundi hempedu serta usus berpintal.

Mereka yang mempunyai triploidi mozek mungkin bertahan lebih lama daripada mereka yang mempunyai triploidi penuh, tetapi mereka akan mengalami beberapa komplikasi. Ini termasuk sawan, ketidakupayaan intelektual dan kelewatan perkembangan. Mereka juga mungkin mempunyai perawakan pendek, obesiti, dan kelainan lain.

punca

Triploidy, yang menjejaskan 1 hingga 3% daripada semua kehamilan, boleh disebabkan oleh dua bentuk persenyawaan yang tidak normal. Ini termasuk:

• Persenyawaan diandrik: Persenyawaan ini berlaku apabila dua sperma menyuburkan telur tunggal atau apabila telur disenyawakan oleh sperma yang mempunyai set kromosom tambahan.

• Persenyawaan digynic: Persenyawaan jenis ini berlaku apabila sperma normal menyuburkan telur yang mempunyai berbilang kromosom.

Dua pertiga daripada semua kehamilan triploid adalah janin lelaki. Sementara itu, kejadian triploidy bukan disebabkan oleh usia ibu atau bapa.

Diagnosis

Kadangkala tanda pertama triploidy adalah kecacatan utama, pertumbuhan terhad, dan cecair amniotik yang rendah semasa ultrasound. Triploidy boleh didiagnosis melalui amniosentesis atau ujian darah bayi yang baru lahir, dikenali sebagai karyotyping, atau daripada tisu daripada kehilangan kehamilan.

Ujian saringan seperti ultrasound dan ujian alpha-fetoprotein mungkin menunjukkan tanda amaran triploidy. Tetapi ujian ini tidak dapat mengesahkan diagnosis triploidy.

Tahap hCG yang tidak normal boleh didapati dalam beberapa kehamilan dengan triploidy, dan ultrasound boleh menunjukkan ciri-ciri plasenta yang berkaitan dengan kehamilan molar separa.

Prognosis

Malangnya, triploidy adalah keadaan maut tanpa penawar atau rawatan untuk keadaan itu. Seperti yang dinyatakan di atas, hampir semua (lebih daripada 99%) bayi dengan triploidy mengalami keguguran atau lahir mati. Daripada mereka yang dilahirkan hidup, kebanyakannya mati dalam beberapa jam atau hari selepas kelahiran.

Segelintir bayi dengan triploidi telah hidup beberapa hari atau bulan selepas kelahiran, dengan mangsa yang paling lama diketahui hidup 10 1/2 bulan. Tetapi laporan ini jarang berlaku, dan biasanya, bayi yang bertahan lebih lama mempunyai triploidi mozek, bukannya triploidi penuh. Bayi yang terjejas biasanya mempunyai pelbagai kecacatan kelahiran dan sekatan pertumbuhan yang teruk.

Rawatan

Jika bayi anda telah didiagnosis dengan triploidy melalui amniosentesis, yang biasanya dilakukan antara minggu 15 dan minggu 20 kehamilan, anda mungkin akan ditanya sama ada anda ingin meneruskan kehamilan.

Keputusan ini adalah pilihan individu dan anda perlu memutuskan perkara yang sesuai untuk anda. Sesetengah orang lebih suka untuk menamatkan kehamilan yang mempunyai diagnosis yang membawa maut, manakala yang lain memilih untuk meneruskan kehamilan, walaupun mereka menyedari hasil yang dijangkakan.

Dalam sesetengah kes, kehamilan mungkin dipengaruhi oleh tahi lalat hidatidosa separa. Dalam situasi ini, tidak ada peluang untuk bayi itu cukup umur dan dilahirkan dalam keadaan hidup. Doktor anda mungkin akan mengesyorkan penamatan untuk mengelakkan kemungkinan komplikasi serius yang boleh menjejaskan kesihatan anda.

Malangnya, terdapat banyak maklumat yang mengelirukan tentang triploidy di luar sana, jadi jika bayi anda telah didiagnosis dengan keadaan ini semasa mengandung atau sebagai bayi baru lahir, anda mungkin berenang dengan emosi, termasuk rasa mati rasa, kekeliruan dan kesedihan.

Ia mungkin membantu untuk mencari kumpulan sokongan untuk membantu anda memproses perasaan atau emosi anda. Mencari kaunselor atau ahli terapi yang pakar dalam kehilangan kehamilan juga boleh membantu.

Perkara utama ialah anda bukan sahaja mengambil langkah untuk pulih daripada pengalaman ini, tetapi anda juga memberi tumpuan kepada penjagaan diri semasa masa yang sukar ini. Dengan sokongan, masa dan kesabaran anda akan dapat memproses apa yang berlaku serta mempelajari strategi untuk menghadapi kehilangan kehamilan.

Risiko Berulang

Penyelidik tidak menemui sebarang faktor risiko yang boleh dikenal pasti untuk mengalami kehamilan yang terjejas oleh triploidy. Malah usia ibu tidak nampaknya menjadi faktor risiko.

Sebilangan kecil orang mungkin mengalami keguguran berulang yang terjejas oleh triploidy. Tetapi dalam kebanyakan kes, triploidy berlaku secara rawak dan merupakan tragedi sekali sahaja yang tidak berulang dalam kehamilan akan datang.

Jika anda telah menerima diagnosis triploidy selepas ujian tisu daripada keguguran atau kelahiran mati, kemungkinan ia berulang adalah tipis.

Triploidy vs Trisomi

Kedua-dua triploidy dan trisomi adalah kelainan kromosom yang melibatkan kromosom tambahan. Dengan trisomi, janin mempunyai kromosom tambahan, bermakna mereka mempunyai 47 kromosom dan bukannya 46.

Triploidy, di tangan, bermakna janin mempunyai tiga set kromosom atau 69 kromosom. Genom manusia mempunyai 46 kromosom atau dua set 23. Dengan triploidy, janin mempunyai set ketiga.

Kedua-dua triploidi dan trisomi mengakibatkan keabnormalan yang boleh menjadi teruk, tetapi triploidi tidak serasi dengan kehidupan manakala dengan beberapa jenis trisomi, seperti sindrom Down, bayi boleh menjalani kehidupan yang panjang dan sihat.

Jika anda baru-baru ini didiagnosis dengan kehamilan triploidy, adalah penting untuk anda mendapatkan sokongan apabila anda menerima berita tersebut. Terdapat banyak kumpulan sokongan untuk ibu bapa bayi yang mengalami gangguan kromosom yang serius, dan anda mungkin berasa selesa semasa anda memproses dan menghadapi keadaan ini.

Jika diagnosis triploidy datang selepas bayi anda dilahirkan, adalah idea yang baik untuk bercakap dengan kaunselor genetik tentang perkara yang anda perlu jangkakan dari segi penjagaan bayi anda. Selalunya, rawatan yang disyorkan adalah untuk menyediakan penjagaan keselesaan daripada meneruskan sebarang intervensi intensif.