Apakah Cyclopia?

Cyclopia adalah kecacatan kelahiran yang dicirikan oleh kehadiran mata tunggal, atau mata terbahagi sebahagian yang menduduki satu orbit. Ia adalah anomali kongenital yang sangat jarang berlaku yang menjejaskan 1 dalam 100,000 bayi baru lahir.“”

Malangnya, keadaan ini sering mengakibatkan keguguran atau kelahiran mati, dengan kelangsungan hidup dihadkan hanya beberapa jam selepas kelahiran dalam kebanyakan kes. Tiada ubat untuk cyclopia.

Apakah Cyclopia?

Cyclopia ialah sejenis holoprosencephaly yang jarang berlaku—keadaan di mana bahagian hadapan otak gagal membahagi kepada hemisfera kiri dan kanan. Ia juga dikenali sebagai alobar holoprosencephaly.

Jenis holoprosencephaly termasuk:

• Alobar: Kegagalan otak sepenuhnya untuk membahagikan kepada hemisfera kiri dan kanan. Ini mengakibatkan cyclopia, ekspresi muka holoprosencephaly yang paling teruk.

• Semi-lobar: Bahagian kiri otak bercantum ke bahagian kanan. Ia melakukan ini di bahagian depan dan sisi otak. Ini boleh membawa kepada jarak mata yang rapat, bola mata kecil yang luar biasa, atau anophtalmia, di mana bayi dilahirkan tanpa satu atau kedua-dua mata.

• Lobar: Pemisahan antara hemisfera kiri dan kanan otak. Hemisfera serebrum bersatu dalam korteks hadapan otak. Ini boleh mengakibatkan bibir sumbing dua hala, jarak mata rapat, atau hidung tertekan.

• Varian interhemisfera tengah: Berlaku apabila otak bercantum di tengah. Ini telah membawa kepada jarak mata yang rapat, hidung tertekan dan sempit, atau wajah yang kelihatan hampir normal.

Gejala Cyclopia

Mata tunggal atau mata terbahagi sebahagian yang menduduki satu orbit adalah ciri siklopia yang paling boleh dikenal pasti.

Mata ini biasanya berpusat di mana hidung biasanya terletak. Dalam keadaan ini, hidung mungkin tidak hadir atau digantikan dengan hidung yang tidak berfungsi dalam bentuk proboscis yang terdapat di atas mata. Walau bagaimanapun, keadaan ini juga boleh menjejaskan struktur lain di kepala dan muka.

Tanda-tanda siklopia lain termasuk:

• Hidung yang tiada
• Belalai atau struktur seperti hidung di atas mata
• Jarak mata yang sangat rapat
• Mata tiada
• Hidung kempis
• Sumbing bibir
• Jari atau jari kaki tambahan

Sesetengah kes siklopia juga mungkin mempunyai omphalocele, keadaan di mana organ dalaman bayi terkeluar melalui pusar. Begitu juga, displasia buah pinggang mungkin diperhatikan di mana kantung berisi cecair menggantikan buah pinggang bayi.

punca

Walaupun punca sebenar cyclopia tidak diketahui, terdapat faktor risiko tertentu yang boleh meningkatkan peluang kejadiannya.

Kencing manis semasa mengandung

Diabetes kehamilan yang tidak terkawal telah dikaitkan“dengan kecacatan tiub saraf dalam embrio. Tiub ini adalah struktur berongga di mana otak dan saraf tunjang terbentuk. Keadaan ini adalah salah satu punca utama penyakit dalam sistem saraf pusat (cth, holoprosencephaly).“”

Kromosom

Dalam keadaan tertentu, keabnormalan kromosom yang mengandungi DNA mungkin boleh dipersalahkan untuk holoprosencephaly.“”

Anomali kromosom ini termasuk:

• Triploidy: Dalam keadaan ini, janin dilahirkan dengan set tambahan kromosom dalam sel mereka. Walaupun manusia biasanya mempunyai 23 set kromosom, keadaan ini mungkin tiga kali ganda bilangan itu kepada 69-set triploid.

• Trisomi 13: Keabnormalan di mana bayi mempunyai kromosom ke-13 tambahan apabila mereka sepatutnya mempunyai dua sahaja (iaitu, mereka mempunyai tiga set kromosom ke-13).

• Trisomi 18: Kromosom ke-18 tambahan boleh menyebabkan kecacatan pertumbuhan yang teruk serta kesukaran psikomotor.

Jangkitan Semasa Kehamilan

Semasa mengandung, jangkitan tertentu boleh meningkatkan risiko mendapat holoprosencephaly.

Salah satu jangkitan tersebut ialah sindrom TORCH yang merupakan akronim merujuk kepada Toxoplasmosis, Agen Lain, Rubella, Cytomegalovirus, dan Herpes Simplex.

Mana-mana agen ini boleh menyebabkan beberapa penyakit pada bayi baru lahir seperti demam, kawasan kecil pendarahan di bawah kulit dan terutamanya—holoprosencephaly.

Perubahan Gen

Dalam sesetengah keadaan, holoprosencephaly mungkin hasil daripada keabnormalan genetik. Keabnormalan ini boleh menyebabkan gen dan proteinnya berfungsi dengan tidak betul. Apabila perkembangan otak terjejas, ia boleh menyebabkan holoprosencephaly.“”

Pengambilan Alkohol Semasa Kehamilan

Holoprosencephaly adalah kecacatan yang diketahui disebabkan oleh penggunaan alkohol semasa kehamilan.

Etanol, yang merupakan bahan utama dalam alkohol adalah teratogen yang diketahui. Teratogen adalah faktor yang boleh menyebabkan kecacatan pada embrio berikutan pendedahan ibu.

Pendedahan ibu berlaku apabila ibu bapa wanita yang membawa janin tertakluk kepada agen yang berpotensi berbahaya dalam persekitaran dalaman atau luaran mereka (cth, alkohol atau bahan kimia berbahaya).

Penggunaan Dadah Semasa Kehamilan

Sesetengah jenis ubat boleh meningkatkan risiko mendapat siklopia semasa kehamilan. Ia termasuk salisilat seperti aspirin, antikonvulsan, asid retinoik, agen antikanser, ubat kesuburan, serta hormon.“”

Kesatuan Kesatuan

Kesatuan serasi iaitu, hubungan seksual antara orang yang mempunyai pertalian darah merupakan faktor risiko utama untuk perkembangan kecacatan kelahiran pada kanak-kanak.

Kesatuan ini menggalakkan penyakit resesif autosomal, yang merupakan sifat atau gangguan yang diturunkan melalui keluarga, dan mungkin menjadi punca holoprosencephaly.

Cyclopia telah diperhatikan berlaku pada keturunan perkahwinan sepupu antara sepupu pertama.“”

Diagnosis

Diagnosis pranatal cyclopia boleh dibuat semasa kanak-kanak masih dalam kandungan dengan menggunakan ultrasound. Dalam kes tertentu, diagnosis boleh dibuat dengan menggunakan MRI.

Jika diagnosis pranatal tidak dibuat, siklopia boleh dikenal pasti melalui pemeriksaan fizikal bayi yang baru lahir selepas bersalin.

Memandangkan tiada pilihan penawar atau rawatan untuk cyclopia, jika anda mempunyai anak yang menghidap cyclopia, ia boleh difahami sebagai situasi yang sukar dan emosi.

Jika anda bergelut dengan akibat kehilangan anak akibat siklopia, ahli terapi atau pakar perubatan boleh membantu memberikan anda dan keluarga anda strategi menangani yang sihat.