Apa itu sindrom Lynch?

Apa itu sindrom Lynch?

Sindrom Lynch adalah keadaan yang diwarisi yang meningkatkan risiko anda menghidap barah usus besar, barah endometrium dan beberapa barah lain. Sindrom Lynch secara historis dikenali sebagai barah kolorektal nonpolyposis keturunan (HNPCC).

Sejumlah sindrom yang diwarisi dapat meningkatkan risiko anda mendapat barah usus atau barah endometrium, tetapi sindrom Lynch adalah yang paling biasa. Doktor menganggarkan bahawa sekitar 3 dari setiap 100 kes barah usus besar atau kes barah endometrium disebabkan oleh sindrom Lynch.

Keluarga yang menghidapi sindrom Lynch biasanya mempunyai lebih banyak kejadian barah usus besar atau barah endometrium daripada yang biasanya dijangkakan. Sindrom Lynch juga menyebabkan barah berlaku pada usia lebih awal daripada yang mungkin berlaku pada populasi umum.

Gejala sindrom Lynch

Orang dengan sindrom Lynch mungkin mengalami:

• Kanser usus besar yang berlaku pada usia yang lebih muda, terutama sebelum usia 50 tahun
• Sejarah keluarga barah usus besar yang berlaku pada usia muda
• Sejarah keluarga yang menghidap rahim (barah endometrium)
• Sejarah keluarga mengenai kanser lain yang berkaitan, termasuk barah ovari, barah ginjal, barah perut, barah usus kecil, barah hati, barah kelenjar peluh (karsinoma sebum) dan barah lain

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Sekiranya anda mempunyai kebimbangan mengenai sejarah keluarga anda mengenai barah usus atau endometrium, anda perlu berbincang dengan doktor anda. Bersama-sama, anda dan doktor anda mungkin mempertimbangkan untuk melakukan penilaian genetik mengenai sejarah keluarga anda dan risiko barah anda.

Sekiranya ahli keluarga didiagnosis menghidap sindrom Lynch, beritahu doktor anda. Minta berjumpa dengan kaunselor genetik. Kaunselor genetik dilatih dalam bidang genetik dan kaunseling. Mereka dapat membantu anda memahami sindrom Lynch, apa yang menyebabkannya dan jenis rawatan apa yang disyorkan untuk orang yang menghidap sindrom Lynch. Seorang kaunselor genetik juga dapat membantu anda menyelesaikan semua maklumat mengenai penyakit ini dan membantu anda memahami sama ada ujian genetik sesuai untuk anda.

Apa yang menyebabkan sindrom Lynch?

Sindrom Lynch diturunkan dalam keluarga dalam corak pewarisan autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa jika satu ibu bapa membawa mutasi gen untuk sindrom Lynch, ada kemungkinan 50% mutasi akan diturunkan kepada setiap anak. Risiko sindrom Lynch sama sama ada pembawa mutasi gen adalah ibu atau bapa atau sama ada anak itu anak lelaki atau anak perempuan.

Bagaimana mutasi gen menyebabkan barah

Gen yang terjejas dalam sindrom Lynch bertanggungjawab untuk membetulkan perubahan dalam kod genetik (gen ketidakcocokan pembaikan).

Gen anda mengandungi DNA. DNA membawa arahan untuk setiap proses kimia di dalam badan anda. Semasa sel anda tumbuh dan membelah, mereka membuat salinan DNA mereka, dan beberapa kesalahan kecil mungkin berlaku.

Sel normal mempunyai mekanisme untuk mengenali kesilapan dan memperbaikinya. Tetapi sel-sel orang yang mewarisi salah satu gen tidak normal yang berkaitan dengan sindrom Lynch tidak mempunyai kemampuan untuk memperbaiki kesalahan kecil ini. Pengumpulan kesilapan ini membawa kepada peningkatan kerosakan genetik dalam sel dan akhirnya dapat menyebabkan sel menjadi barah.

Komplikasi dari sindrom Lynch

Selain menimbulkan komplikasi untuk kesihatan anda, gangguan genetik seperti sindrom Lynch boleh menimbulkan kebimbangan lain. Seorang kaunselor genetik dilatih untuk membantu anda menavigasi bidang kehidupan anda yang mungkin dipengaruhi oleh diagnosis anda, seperti:

• Privasi anda. Hasil ujian genetik anda akan disenaraikan dalam rekod perubatan anda, yang boleh diakses oleh syarikat insurans dan majikan. Anda mungkin mempunyai pertanyaan mengenai sama ada didiagnosis dengan sindrom Lynch akan menyukarkan pertukaran pekerjaan atau penyedia insurans kesihatan pada masa akan datang. Seorang kaunselor genetik dapat menjelaskan undang-undang yang mungkin melindungi anda.
• Anak-anak kamu. Sekiranya anda menghidapi sindrom Lynch, anak-anak anda mempunyai risiko mewarisi mutasi genetik anda. Sekiranya satu ibu bapa melakukan mutasi genetik untuk sindrom Lynch, setiap anak mempunyai peluang 50% untuk mewarisi mutasi tersebut. Seorang kaunselor genetik dapat membantu anda mengembangkan rancangan untuk membincangkan hal ini dengan anak-anak anda, termasuk bagaimana dan kapan untuk memberitahu mereka dan kapan mereka harus mempertimbangkan untuk menguji.
• Keluarga besar anda. Diagnosis sindrom Lynch mempunyai implikasi untuk seluruh keluarga anda, kerana banyak saudara darah lain mungkin mempunyai peluang untuk menghidap sindrom Lynch. Seorang kaunselor genetik dapat membantu anda dalam mencari cara terbaik untuk memberitahu ahli keluarga bahawa anda menjalani ujian genetik dan apa maksudnya hasilnya.

Diagnosis sindrom Lynch

Sekiranya doktor anda mengesyaki bahawa anda menghidap sindrom Lynch, doktor anda mungkin mengemukakan soalan mengenai sejarah keluarga anda mengenai barah usus besar, barah endometrium dan barah lain. Oleh itu, anda mungkin perlu menjalani ujian dan prosedur lain untuk mendiagnosis sindrom Lynch.

Sejarah keluarga

Doktor anda mungkin melakukan ujian lain untuk mencari sindrom Lynch jika anda mempunyai:

• Banyak kerabat dengan sebarang tumor yang berkaitan dengan Lynch, termasuk barah kolorektal. Contoh tumor lain yang berkaitan dengan Lynch termasuk tumor yang mempengaruhi endometrium, ovari, perut, usus kecil, ginjal, otak atau hati.
• Anggota keluarga yang didiagnosis menghidap barah pada usia yang lebih muda daripada rata-rata untuk jenis barah mereka.
• Lebih daripada satu generasi keluarga terkena sejenis barah.

Ujian tumor

Sekiranya anda atau seseorang di keluarga anda didiagnosis menghidap barah, ujian khas dapat menunjukkan sama ada tumor mempunyai ciri khas kanser sindrom Lynch. Sampel sel dari barah usus besar dan kadang-kadang dari tumor lain boleh digunakan untuk ujian tumor.

Ujian tumor dapat mendedahkan sama ada barah anda disebabkan oleh gen yang berkaitan dengan sindrom Lynch. Ujian tumor merangkumi:

• Ujian imunohistokimia (IHC). Ujian IHC menggunakan pewarna khas untuk mengotorkan sampel tisu. Kehadiran atau ketiadaan pewarnaan menunjukkan sama ada protein tertentu terdapat di dalam tisu. Protein yang hilang mungkin memberitahu doktor gen yang bermutasi yang menyebabkan barah.
• Ujian ketidakstabilan mikro satelit (MSI). Mikrosatelit adalah urutan DNA. Pada orang dengan sindrom Lynch, mungkin terdapat kesilapan atau ketidakstabilan dalam urutan ini di sel-sel tumor.

Hasil ujian IHC atau MSI yang positif menunjukkan bahawa anda mengalami kerosakan pada gen yang berkaitan dengan sindrom Lynch. Tetapi hasilnya tidak dapat memberitahu anda sama ada anda menghidapi sindrom Lynch kerana sebilangan orang mengembangkan mutasi gen ini hanya pada sel barah mereka.

Orang dengan sindrom Lynch mempunyai mutasi gen ini di semua sel mereka. Ujian genetik dapat menentukan sama ada anda mempunyai mutasi ini.

Semakin banyak, ujian IHC atau MSI ditawarkan kepada sesiapa yang didiagnosis menghidap barah usus besar atau barah endometrium untuk mencari sindrom Lynch. Doktor berharap ujian itu dapat membantu mengenal pasti keluarga dengan sindrom Lynch yang tidak memenuhi kriteria biasa untuk ujian genetik.

Ujian genetik

Ujian genetik mencari perubahan pada gen anda yang menunjukkan bahawa anda menghidap sindrom Lynch. Anda mungkin diminta untuk memberikan sampel darah anda untuk ujian genetik. Dengan menggunakan analisis makmal khas, doktor melihat gen tertentu yang boleh mempunyai mutasi yang menyebabkan sindrom Lynch.

Ujian genetik mungkin menunjukkan:

• Hasil ujian genetik positif. Hasil positif, yang bermaksud bahawa mutasi gen ditemui, tidak menunjukkan bahawa anda menghidap barah atau akan mendapat barah. Tetapi ini bermakna risiko seumur hidup anda menghidap barah tertentu meningkat. Berapa banyak risiko anda meningkat bergantung pada gen mana yang bermutasi dalam keluarga anda dan apakah anda menjalani pemeriksaan kanser atau operasi pengurangan risiko untuk mengurangkan risiko anda mendapat barah. Kaunselor genetik anda dapat menjelaskan risiko individu anda kepada anda berdasarkan hasil anda.
• Hasil ujian genetik negatif. Hasil negatif, yang bermaksud bahawa mutasi gen tidak dijumpai, menunjukkan bahawa anda mungkin tidak mempunyai sindrom Lynch. Anda mungkin masih mempunyai peningkatan risiko barah, sekiranya anda mempunyai sejarah barah keluarga yang kuat.
• Variasi gen yang tidak diketahui kepentingannya. Ujian genetik tidak selalu memberi anda jawapan ya atau tidak mengenai risiko barah anda. Kadang kala ujian genetik menunjukkan variasi gen dengan kepentingan yang tidak diketahui. Kaunselor genetik anda dapat menjelaskan implikasi hasil ini kepada anda.

Kadang-kadang ujian genetik untuk sindrom Lynch adalah sebahagian daripada ujian untuk pelbagai mutasi genetik yang berkaitan dengan kanser. Kaunselor genetik anda boleh membincangkan faedah dan risiko ujian genetik dengan anda. Kaunselor dapat menjelaskan apa yang boleh diberitahu oleh ujian genetik dan apa yang tidak dapat dilakukannya.