Gambaran keseluruhan
Progeria, juga dikenali sebagai sindrom Hutchinson-Gilford, adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku, progresif yang menyebabkan kanak-kanak menjadi tua dengan cepat, bermula dalam dua tahun pertama kehidupan mereka.
Kanak-kanak dengan progeria biasanya kelihatan normal semasa lahir. Pada tahun pertama, tanda dan gejala, seperti pertumbuhan perlahan dan keguguran rambut, mula muncul.
Masalah jantung atau strok adalah punca kematian pada kebanyakan kanak-kanak dengan progeria. Purata jangka hayat untuk kanak-kanak dengan progeria adalah kira-kira 13 tahun. Sesetengah orang yang menghidap penyakit ini mungkin mati lebih muda dan yang lain mungkin hidup lebih lama, malah sehingga 20 tahun.
Tiada ubat untuk progeria, tetapi penyelidikan berterusan menunjukkan beberapa janji untuk rawatan.
Gejala progeria
Biasanya dalam tahun pertama kehidupan, pertumbuhan kanak-kanak dengan progeria melambatkan dengan ketara, tetapi perkembangan motor dan kecerdasan kekal normal.
Tanda dan gejala gangguan progresif ini termasuk penampilan tersendiri:
- Pertumbuhan perlahan, dengan ketinggian dan berat di bawah purata
- Muka mengecil, rahang bawah kecil, bibir nipis dan hidung mancung
- Kepala tidak seimbang besar untuk muka
- Mata yang menonjol dan penutupan kelopak mata yang tidak lengkap
- Rambut gugur, termasuk bulu mata dan kening
- Kulit menipis, berbintik-bintik, berkedut
- Nampak urat
- Bernada tinggi
Tanda dan gejala juga termasuk masalah kesihatan:
- Penyakit jantung dan saluran darah (kardiovaskular) progresif yang teruk
- Mengeras dan menegangkan kulit pada batang dan kaki (serupa dengan skleroderma)
- Pembentukan gigi yang lambat dan tidak normal
- Beberapa kehilangan pendengaran
- Kehilangan lemak di bawah kulit dan kehilangan jisim otot
- Keabnormalan rangka dan tulang rapuh
- Sendi kaku
- Kehelan pinggul
- Rintangan insulin
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Progeria biasanya dikesan pada masa bayi atau awal kanak-kanak, selalunya pada pemeriksaan biasa, apabila bayi mula-mula menunjukkan tanda-tanda ciri penuaan pramatang.
Jika anda melihat perubahan pada anak anda yang mungkin merupakan tanda dan gejala progeria, atau anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang pertumbuhan atau perkembangan anak anda, buat temu janji dengan doktor anak anda.
Punca progeria
Mutasi gen tunggal bertanggungjawab untuk progeria. Gen, yang dikenali sebagai lamin A (LMNA), menjadikan protein yang diperlukan untuk memegang pusat (nukleus) sel bersama-sama. Apabila gen ini mengalami kecacatan (mutasi), bentuk abnormal lamin Protein yang dipanggil progerin dihasilkan dan menjadikan sel tidak stabil. Sebab ini nampaknya membawa kepada proses penuaan progeria.
Tidak seperti kebanyakan mutasi genetik, progeria jarang diturunkan dalam keluarga. Mutasi gen adalah kejadian yang jarang berlaku dalam kebanyakan kes.
Sindrom lain yang serupa
Terdapat sindrom progeroid lain yang berlaku dalam keluarga. Sindrom yang diwarisi ini menyebabkan penuaan yang cepat dan jangka hayat yang dipendekkan:
- Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, juga dikenali sebagai sindrom progeroid neonatal, bermula di dalam rahim, dengan tanda-tanda dan gejala penuaan jelas semasa lahir.
- Sindrom Werner, juga dikenali sebagai progeria dewasa, bermula pada tahun-tahun remaja atau awal dewasa, menyebabkan penuaan pramatang dan keadaan tipikal usia tua, seperti katarak dan diabetes.
Faktor-faktor risiko
Tiada faktor yang diketahui, seperti gaya hidup atau isu alam sekitar, yang meningkatkan risiko mendapat progeria atau melahirkan anak dengan progeria. Progeria sangat jarang berlaku. Bagi ibu bapa yang mempunyai seorang anak dengan progeria, peluang untuk mendapat anak kedua dengan progeria adalah kira-kira 2% hingga 3%.
Komplikasi progeria
Kanak-kanak dengan progeria biasanya mengalami pengerasan arteri yang teruk (aterosklerosis). Ini adalah keadaan di mana dinding arteri – saluran darah yang membawa nutrien dan oksigen dari jantung ke seluruh badan – menjadi kaku dan menebal, sering menyekat aliran darah.
Kebanyakan kanak-kanak dengan progeria mati akibat komplikasi yang berkaitan dengan aterosklerosis, termasuk:
- Masalah dengan saluran darah yang membekalkan jantung (masalah kardiovaskular), mengakibatkan serangan jantung dan kegagalan jantung kongestif
- Masalah dengan saluran darah yang membekalkan otak (masalah serebrovaskular), mengakibatkan strok
Masalah kesihatan lain yang sering dikaitkan dengan penuaan – seperti arthritis, katarak dan peningkatan risiko kanser – biasanya tidak berkembang sebagai sebahagian daripada progeria.
Diagnosis progeria
Doktor mungkin mengesyaki progeria berdasarkan tanda dan gejala ciri sindrom. Ujian genetik untuk mutasi LMNA boleh mengesahkan diagnosis progeria.
Pemeriksaan fizikal menyeluruh anak anda termasuk:
- Mengukur tinggi dan berat
- Memplot ukuran pada carta lengkung pertumbuhan normal
- Menguji pendengaran dan penglihatan
- Mengukur tanda-tanda vital, termasuk tekanan darah
- Mencari tanda dan gejala yang boleh dilihat yang tipikal progeria
Jangan teragak-agak untuk bertanya soalan. Progeria adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, dan kemungkinan besar doktor anda perlu mengumpulkan lebih banyak maklumat sebelum menentukan langkah seterusnya dalam menjaga anak anda. Soalan dan kebimbangan anda boleh membantu doktor anda membangunkan senarai topik untuk disiasat.
Rawatan progeria
Tiada ubat untuk progeria, tetapi pemantauan tetap untuk penyakit jantung dan saluran darah (kardiovaskular) boleh membantu menguruskan keadaan anak anda.
Semasa lawatan perubatan, berat dan ketinggian anak anda diukur dan diplot pada carta nilai pertumbuhan normal. Penilaian tetap tambahan, termasuk elektrokardiogram dan ujian pergigian, penglihatan dan pendengaran, mungkin disyorkan oleh doktor anda untuk memeriksa perubahan.
Terapi tertentu boleh meredakan atau melambatkan beberapa tanda dan gejala. Rawatan bergantung pada keadaan dan simptom anak anda. Kaedah rawatan ini mungkin termasuk:
- Aspirin dos rendah. Dos harian boleh membantu mencegah serangan jantung dan strok.
- Ubat-ubatan lain. Bergantung pada keadaan anak anda, doktor mungkin menetapkan ubat lain, seperti statin untuk menurunkan kolesterol, ubat untuk menurunkan tekanan darah, antikoagulan untuk membantu mencegah pembekuan darah, dan ubat untuk merawat sakit kepala dan sawan.
- Terapi fizikal dan pekerjaan. Terapi ini boleh membantu dengan kekakuan sendi dan masalah pinggul untuk membantu anak anda kekal aktif.
- Pemakanan. Makanan dan makanan tambahan yang berkhasiat, tinggi kalori boleh membantu mengekalkan nutrisi yang mencukupi.
- Penjagaan gigi. Masalah pergigian adalah perkara biasa dalam progeria. Rundingan dengan doktor gigi kanak-kanak yang berpengalaman dengan progeria adalah disyorkan.
Rawatan masa depan yang berpotensi
Penyelidikan semasa berusaha untuk memahami progeria dan mengenal pasti pilihan rawatan baharu. Beberapa bidang penyelidikan termasuk:
- Mempelajari gen dan penyakit ini untuk memahami bagaimana ia berkembang. Ini boleh membantu mengenal pasti rawatan baharu.
- Mengkaji cara mencegah penyakit jantung dan saluran darah.
- Menjalankan ujian klinikal manusia menggunakan ubat yang dikenali sebagai perencat farnesyltransferase, seperti lonafarnib, yang dibangunkan untuk merawat kanser, tetapi mungkin berkesan untuk rawatan progeria dengan membantu penambahan berat badan dan peningkatan fleksibiliti saluran darah.
- Menguji ubat lain untuk rawatan progeria.
Gaya hidup dan remedi rumah
Berikut ialah beberapa langkah yang boleh anda ambil di rumah untuk membantu anak anda:
- Pastikan anak anda kekal terhidrasi dengan baik. Dehidrasi boleh menjadi lebih serius pada kanak-kanak dengan progeria. Pastikan anak anda minum banyak air, terutamanya semasa sakit, dengan aktiviti atau dalam cuaca panas.
- Sediakan makanan yang kerap dan kecil. Oleh kerana pemakanan dan pertumbuhan boleh menjadi isu untuk kanak-kanak yang menghidap progeria, memberi anak anda makanan yang lebih kecil dengan lebih kerap boleh membantu meningkatkan pengambilan kalori. Tambah makanan yang sihat, berkalori tinggi dan snek atau suplemen mengikut keperluan.
- Memberi peluang untuk melakukan aktiviti fizikal yang kerap. Semak dengan doktor anak anda untuk mengetahui aktiviti yang sesuai untuk anak anda.
- Dapatkan kasut berkusyen atau sisipan kasut untuk anak anda. Kehilangan lemak badan di kaki boleh menyebabkan ketidakselesaan.
- Gunakan pelindung matahari. Gunakan pelindung matahari spektrum luas dengan SPF sekurang-kurangnya 15. Sapukan pelindung matahari dengan murah hati, dan sapukan semula setiap dua jam — atau lebih kerap jika anak anda berenang atau berpeluh.
- Pastikan anak anda mendapat maklumat terkini tentang imunisasi kanak-kanak. Kanak-kanak dengan progeria tidak berisiko tinggi untuk dijangkiti, tetapi seperti semua kanak-kanak, berisiko jika terdedah kepada penyakit berjangkit.
- Menyediakan peluang pembelajaran dan sosial. Progeria tidak akan menjejaskan intelek anak anda, jadi anak anda boleh menghadiri sekolah pada tahap yang sesuai dengan umur. Beberapa penyesuaian untuk saiz dan keupayaan mungkin diperlukan.
- Buat penyesuaian. Anda mungkin perlu membuat beberapa perubahan di rumah yang membolehkan anak anda berdikari dan selesa. Perubahan ini boleh termasuk perubahan isi rumah supaya anak anda boleh mencapai item seperti keran atau suis lampu, pakaian dengan penutup khas atau dalam saiz khas dan pelapik tambahan untuk kerusi dan katil.
Mengatasi dan menyokong
Mengetahui bahawa anak anda mempunyai progeria boleh memusnahkan emosi. Tiba-tiba anda tahu bahawa anak anda menghadapi banyak cabaran yang sukar dan jangka hayat yang singkat. Bagi anda dan keluarga anda, menghadapi gangguan ini melibatkan komitmen utama sumber fizikal, emosi dan kewangan.
Beberapa sumber yang berguna termasuk:
- Rangkaian sokongan. Pasukan penjagaan kesihatan anda, keluarga dan rakan anda semuanya boleh menjadi sebahagian daripada rangkaian sokongan anda. Juga, tanya doktor anda tentang kumpulan bantuan diri atau ahli terapi dalam komuniti anda. Jabatan kesihatan tempatan anda, perpustakaan awam dan sumber yang boleh dipercayai di internet mungkin membantu dalam mencari sumber.
- Kumpulan sokongan. Dalam kumpulan sokongan, anda akan bersama orang yang menghadapi cabaran yang serupa dengan anda. Jika anda tidak menemui kumpulan sokongan progeria, anda mungkin boleh mencari kumpulan untuk ibu bapa kanak-kanak yang menghidap penyakit kronik.
- Keluarga lain yang berurusan dengan progeria. Yayasan Penyelidikan Progeria mungkin boleh membantu anda berhubung dengan keluarga lain yang menghadapi progeria.
- Ahli terapi. Jika kumpulan tidak membantu anda, bercakap dengan ahli terapi atau ahli paderi mungkin bermanfaat.
Membantu anak anda menghadapi masalah
Jika anak anda mempunyai progeria, anak anda juga berkemungkinan akan semakin berasa berbeza daripada orang lain apabila keadaan itu berlanjutan. Dari masa ke masa, ketakutan dan kesedihan mungkin akan meningkat apabila kesedaran berkembang bahawa progeria memendekkan jangka hayat. Anak anda akan memerlukan bantuan anda untuk menghadapi perubahan fizikal, penginapan istimewa, reaksi orang lain dan akhirnya konsep kematian.
Anak anda mungkin mempunyai soalan yang sukar tetapi penting tentang keadaan, kerohanian dan agamanya. Anak anda juga mungkin bertanya soalan tentang apa yang akan berlaku dalam keluarga anda selepas anak anda meninggal dunia. Adik beradik mungkin mempunyai soalan yang sama.
Untuk perbualan sedemikian dengan anak anda, anda harus:
- Tanya doktor, ahli terapi atau ahli paderi anda untuk membantu anda membuat persediaan.
- Pertimbangkan input atau bimbingan daripada rakan yang anda temui melalui kumpulan sokongan yang telah berkongsi pengalaman ini.
- Bercakap secara terbuka dan jujur dengan anak anda dan adik-beradiknya, dan tawarkan jaminan yang serasi dengan sistem kepercayaan anda dan sesuai dengan umur kanak-kanak itu.
- Kenali bila anak anda atau adik-beradiknya mungkin mendapat manfaat daripada bercakap dengan ahli terapi atau ahli agama.
