Gambaran keseluruhan
Apakah penyakit immunodeficiency primer (PIDD)?
Imunodefisiensi primer merujuk kepada sekumpulan lebih daripada 100 gangguan yang menjejaskan satu atau lebih bahagian sistem imun. Kekurangan imun primer juga dipanggil penyakit atau gangguan imunodefisiensi primer (atau PIDD). Mereka menghalang sistem imun daripada berfungsi dengan baik. Mereka menjadikan anda lebih terdedah kepada jangkitan dan penyakit tertentu.
PIDD terhasil daripada mutasi genetik (perubahan) yang biasanya diwarisi, atau diturunkan, dalam keluarga. Rawatan memberi tumpuan kepada mencegah dan mengurus jangkitan dan menggantikan komponen sistem imun yang hilang atau rosak.
Siapa yang berkemungkinan menghidap penyakit kekurangan imun primer (PIDD)?
Sesiapa sahaja boleh membangunkan PIDD. Dalam kebanyakan kes, kekurangan imun primer berkembang sebelum umur 20 tahun. PIDD lebih kerap berlaku pada lelaki.
Gejala dan Punca
Apakah yang menyebabkan penyakit kekurangan imun primer (PIDD)?
PIDD terhasil daripada mutasi genetik yang menjejaskan satu atau beberapa komponen sistem imun, termasuk sel dan protein. Mutasi ini boleh menyebabkan bahagian sistem imun menjadi:
- Hadir dalam kuantiti yang lebih sedikit daripada biasa.
- rosak.
- Tidak hadir sama sekali.
Dalam 50-60 peratus kes, PIDD berkaitan dengan kecacatan dalam limfosit B (sel B). Sel-sel sistem imun ini membuat antibodi, protein khusus dalam badan. Sistem imun menggunakan antibodi untuk memusnahkan patogen (agen penyebab penyakit) seperti bakteria atau virus.
Apakah simptom penyakit kekurangan daya tahan primer (PIDD)?
Mengalami jangkitan berulang atau luar biasa yang sukar dirawat adalah tanda pertama PIDD bagi kebanyakan orang. Tanda-tanda lain yang menunjukkan kekurangan imun primer mungkin termasuk:
-
Pembesaran limpa atau nodus limfa bengkak
-
Penurunan berat badan atau pertumbuhan yang lemah
- Pelbagai kursus antibiotik diperlukan untuk mengatasi jangkitan
- Sejarah keluarga kekurangan imunodefisiensi primer
- Membangunkan masalah selepas menerima vaksin hidup
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah penyakit immunodeficiency primer (PIDD) didiagnosis?
Doktor anda mendiagnosis PIDD berdasarkan sejarah perubatan peribadi dan keluarga anda, pemeriksaan fizikal dan ujian makmal.
Untuk mengesahkan diagnosis anda, doktor anda boleh memerintahkan ujian yang termasuk:
- Ujian darah untuk mengenal pasti keabnormalan sistem imun tertentu.
- Ujian genetik untuk mencari mutasi pada gen.
- Flow cytometry, yang menggunakan laser khas untuk memeriksa sampel sel sistem imun.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah penyakit imunodefisiensi primer (PIDD) dirawat?
Jika anda mempunyai PIDD, matlamat rawatan anda termasuk mengurus jangkitan semasa dan mencegah jangkitan pada masa hadapan. Rawatan tepat anda bergantung pada jenis jangkitan.
Doktor anda mungkin menetapkan ubat, termasuk:
- Antibiotik untuk mencegah atau membersihkan jangkitan bakteria.
- Antiviral untuk membantu anda pulih daripada jangkitan yang disebabkan oleh virus.
- Globulin imun, yang boleh diberikan secara intravena (IV) atau subkutan (SC), untuk menggantikan beberapa jenis komponen sistem imun.
Kadangkala, orang memerlukan pembedahan untuk menguruskan komplikasi daripada jangkitan. Sebagai contoh, pakar bedah boleh mengalirkan abses untuk melegakan ketidakselesaan dan membantu anda sembuh. Abses ialah pengumpulan nanah yang terbentuk di dalam tisu atau organ badan. Nanah diperbuat daripada sel darah putih mati daripada usaha melawan jangkitan badan anda.
Dalam sesetengah kes, doktor anda mungkin mengesyorkan pemindahan sel stem untuk menggantikan komponen sistem imun yang rosak atau tiada. Semasa pemindahan sel stem, doktor anda menggunakan sel stem (sel yang boleh bertukar menjadi jenis sel lain) daripada penderma dan memindahkannya ke dalam badan anda. Sel stem ini akhirnya menjadi sel sistem imun yang normal.
Apakah komplikasi yang dikaitkan dengan penyakit immunodeficiency primer (PIDD)?
PIDD boleh meningkatkan risiko anda untuk mengalami komplikasi di kemudian hari. Orang ramai mungkin mengalami gangguan autoimun atau jenis kanser tertentu. Jika tidak dirawat, PIDD boleh mengakibatkan jangkitan teruk yang luar biasa.
Pencegahan
Bolehkah penyakit immunodeficiency primer (PIDD) dicegah?
Tiada cara untuk menghalang PIDD kerana gangguan ini berpunca daripada mutasi genetik.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prognosis (pandangan) untuk orang yang mempunyai penyakit kekurangan imun primer (PIDD)?
Dengan rawatan, kebanyakan penghidap PIDD menjalani kehidupan yang sihat. Dalam sesetengah kes, anda perlu mengambil ubat sepanjang hayat anda. Anda juga harus cuba mengelakkan jangkitan. Beberapa petua untuk melakukan ini termasuk:
- Mengamalkan kebersihan tangan yang baik—basuh tangan anda dengan sabun dan air. Lakukan ini sebelum dan selepas makan, selepas menggunakan tandas, selepas menyentuh haiwan peliharaan dan selepas menyentuh apa-apa yang kotor.
- Mengelakkan orang ramai dan orang sakit.
- Mengikuti arahan doktor anda tentang vaksinasi.
- Memastikan mendapat rehat yang cukup.
- Makan dengan waras.
Tinggal bersama
Bilakah saya harus menghubungi doktor saya jika saya menghidapi atau berpendapat saya menghidapi penyakit kekurangan daya tahan primer (PIDD)?
Jika anda mempunyai jangkitan yang tidak hilang, luar biasa teruk, atau terus berulang, hubungi doktor anda untuk penilaian bagi menentukan sama ada anda menghidapi PIDD. Jika anda tahu anda menghidapi PIDD, hubungi doktor anda dengan segera jika anda mengalami demam atau sejenis jangkitan. Ini adalah perlu untuk mengelakkan komplikasi.
Sumber
Adakah terdapat sumber untuk orang yang mempunyai penyakit kekurangan imun primer (PIDD)?)
Anda mungkin mendapati perkara berikut berguna:
- Pusat Sumber Yayasan Kekurangan Imun
- Pertubuhan Pesakit Antarabangsa untuk Kekurangan Imunodefisiensi Utama
