Ujian Pembawa Fibrosis Cystic

Kira-kira 30,000 rakyat Amerika mempunyai cystic fibrosis (CF), gangguan genetik yang menjejaskan paru-paru dan sistem pencernaan.

CF disebabkan oleh kecacatan genetik dalam gen pengatur konduktans transmembran fibrosis kistik (CFTR). Orang yang mempunyai CF membawa dua salinan gen CFTR yang rosak, satu daripada setiap ibu bapa.

Orang yang membawa hanya satu gen CFTR yang rosak tidak mempunyai CF tetapi merupakan pembawa CF. Jika mereka mempunyai bayi dengan pembawa CF yang lain, mereka mempunyai peluang 1 dalam 4 untuk mempunyai anak dengan CF.

10 Juta Rakyat Amerika Adalah Pembawa CF

Fibrosis kistik adalah yang paling biasa di kalangan orang keturunan Eropah. Ia memberi kesan kepada 1 dalam 3,500 kelahiran hidup warga Amerika Eropah di Amerika Syarikat, tetapi hanya 1 dalam 17,000 kelahiran hidup dalam kalangan warga Afrika Amerika, 1 dalam 4,000 hingga 1 dalam 10,000 kelahiran hidup dalam kalangan Hispanik, dan 1 dalam 31,000 kelahiran hidup dalam kalangan warga Asia Amerika.

Walaupun CF jarang berlaku, menjadi pembawa CF adalah perkara biasa. Di Amerika Syarikat, 1 daripada setiap 31 orang ialah pembawa CF. Seperti CF, kadar pembawa adalah tertinggi dalam kalangan orang berketurunan Eropah dan lebih rendah dalam kalangan orang kumpulan etnik lain.

Jika tiada seorang pun dalam keluarga anda mempunyai CF, peluang anda untuk menjadi pembawa bergantung pada latar belakang etnik anda, seperti:

• Caucasians Eropah, Yahudi Ashkenazi: 1 dalam 29
• Orang Amerika Hispanik: 1 dalam 46
• Afrika Amerika: 1 dalam 61
• Orang Asia Amerika: 1 dalam 90

Status Pembawa: Ujian Genetik

Ujian genetik boleh memberitahu anda jika anda adalah pembawa CF. Ujian genetik melihat DNA anda (bahan genetik). DNA anda diekstrak sama ada daripada sampel darah atau daripada sapuan sel di dalam mulut anda dan dianalisis untuk mutasi biasa yang menyebabkan CF.

Ujian genetik standard untuk CF mencari 23 mutasi penyebab CF yang paling biasa dalam gen CFTR. Mutasi tepat yang disaring dalam ujian akan bergantung pada latar belakang etnik dan sejarah keluarga anda. Jika anda mempunyai saudara dengan CF atau yang dikenali sebagai pembawa, anda mempunyai peluang yang lebih besar untuk turut menjadi pembawa.

Siapa yang Perlu Diuji?

Kerana menjadi pembawa CF biasanya tidak menyebabkan gejala, kebanyakan orang tidak menyedari bahawa mereka adalah pembawa melainkan mereka diuji.

Mendapatkan ujian untuk CF adalah pilihan peribadi. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) mengesyorkan pakar perubatan menawarkan pemeriksaan genetik pranatal untuk CF dan keadaan genetik lain kepada sesiapa yang merancang untuk hamil atau sudah hamil. Orang yang mempunyai keturunan Yahudi atau Eropah Ashkenazi mempunyai peluang tertinggi untuk menjadi pembawa.

Jika anda atau pasangan anda ujian negatif, bayi anda tidak boleh mengalami CF, dan orang lain tidak memerlukan ujian.

Jika anda mempunyai anak yang menghidap CF, semua adik-beradik kanak-kanak itu perlu diuji untuk CF, tidak kira sama ada mereka mempunyai simptom. Saudara anda yang lain juga mungkin ingin disaring untuk melihat sama ada mereka membawa mutasi yang menyebabkan CF.

Mentafsir Keputusan Ujian Anda

Jika ujian saringan anda kembali positif, anda mempunyai lebih 99% peluang untuk membawa gen CFTR yang rosak.

Jika ujian anda kembali negatif, anda tidak membawa salah satu mutasi biasa yang membawa kepada CF. Ia masih mungkin, walaupun tidak mungkin, anda membawa mutasi jarang yang tidak disaring. Penyelidikan telah mengenal pasti lebih 1,700 mutasi berbeza yang boleh menyebabkan CF-tetapi kebanyakan mutasi ini sangat jarang berlaku.

Ujian untuk mutasi yang jarang berlaku ini mungkin diperlukan jika pasangan anda mempunyai mutasi yang menyebabkan CF, atau jika anda mempunyai ahli keluarga yang merupakan pembawa CF. Pastikan doktor anda mengetahui sejarah keluarga anda dan sebarang kebimbangan yang mungkin anda alami.

Kanak-kanak Pembawa Mungkin Berisiko

CF ialah gangguan genetik resesif autosomal, bermakna untuk membangunkan CF seseorang mesti mewarisi gen CFTR yang rosak daripada setiap ibu bapa. Hanya dua pembawa boleh melahirkan bayi dengan CF.

Jika pembawa CF mempunyai bayi dengan pembawa CF lain, bayi itu mempunyai:

• peluang 25% untuk tidak menjadi pembawa
• peluang 50% untuk menjadi pembawa
• peluang 25% untuk mempunyai CF

Ujian Cystic Fibrosis Semasa Kehamilan

Jika anda hamil dan anda dan pasangan anda sama-sama diuji positif untuk mutasi CFTR, atau jika anda positif dan status pembawa pasangan anda tidak diketahui, anda boleh meminta bayi anda diuji untuk cystic fibrosis semasa kehamilan. Ujian ini dilakukan melalui pensampelan vilus korionik atau amniosentesis pada separuh pertama kehamilan.

Ujian ini melibatkan pengambilan dan pengekstrakan DNA daripada sampel kecil plasenta bayi atau cecair amniotik ibu bapa yang hamil. DNA kemudiannya dianalisis untuk gangguan genetik biasa, termasuk CF.

Jika anda menolak saringan pranatal, bayi anda akan disaring semasa lahir. Semua bayi baru lahir di Amerika Syarikat kini disaring untuk CF sejurus selepas kelahiran. Ini dilakukan dengan sampel darah yang dikumpul melalui kayu tumit.

Keputusan positif kemudiannya disahkan atau diketepikan menggunakan ujian klorida peluh—ujian yang melihat jumlah klorida dalam peluh bayi anda. Jika ujian bayi anda positif, ujian genetik disyorkan untuk menentukan mutasi khusus bayi anda, yang akan membantu membimbing rawatan yang betul.

Kemungkinan Lebih Tinggi Keadaan Kesihatan Berkaitan CF

Oleh kerana pembawa CF mempunyai satu salinan gen CFTR yang berfungsi, mereka tidak mempunyai fibrosis kistik, dan secara amnya tidak mengalami sebarang gejala penyakit.

Penyelidikan terkini, walau bagaimanapun, mendapati bahawa pembawa CF menghadapi risiko kesihatan tertentu yang tinggi berbanding dengan bukan pembawa. Risiko kesihatan ini adalah bentuk yang lebih ringan daripada yang dilihat pada orang dengan CF, dan termasuk:

• Mengurangkan kesuburan pada wanita
• Kemandulan lelaki
• Pankreatitis (keradangan pankreas)
• Bronkiektasis (pelebaran saluran pernafasan yang membawa kepada pembentukan lendir)
• Jenis jangkitan paru-paru tertentu
• Sinusitis (keradangan ruang di hidung dan kepala)
• Diabetes (paras gula darah tinggi)
• Arthritis (bengkak dan sakit pada sendi)
• Sembelit (sukar untuk membuang air besar)
• Dehidrasi (kehilangan cecair dari badan) semasa bersenam
• Scoliosis (kelengkungan tulang belakang ke sisi)

Terutama, risiko kesihatan dan gejala yang berkaitan ini agak ringan berbanding dengan CF—keadaan kronik yang memerlukan pengurusan harian berjam-jam dan memendekkan jangka hayat dengan ketara. Sebagai contoh, seseorang yang mempunyai CF memerlukan suplemen pemakanan sejak lahir kerana kekurangan pankreas, manakala pembawa CF mempunyai sedikit peningkatan, tetapi masih kurang daripada satu dalam seratus, risiko untuk mengalami pankreatitis. Kebanyakan pembawa CF tidak akan mengalami sebarang masalah kesihatan ini.

Menjadi pembawa cystic fibrosis adalah perkara biasa. Ia biasanya tidak dikaitkan dengan sebarang gejala atau masalah kesihatan, walaupun menjadi pembawa boleh meningkatkan sedikit risiko anda terhadap keadaan tertentu, seperti ketidaksuburan lelaki dan pankreatitis (keradangan pankreas). Berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda mempunyai kebimbangan tentang cara menjadi pembawa CF memberi kesan kepada kesihatan anda.

Selain daripada risiko kesihatan tertentu yang sedikit meningkat, kebimbangan utama menjadi pembawa adalah potensi untuk mempunyai anak dengan cystic fibrosis jika anda mengandung anak dengan seseorang yang juga pembawa. Jika anda merancang untuk hamil, pembekal penjagaan kesihatan anda harus menawarkan ujian pembawa untuk anda dan pasangan anda. Jenis pemeriksaan pranatal tertentu, seperti amniosentesis, juga boleh mengesan fibrosis kistik sebelum bayi anda dilahirkan.