Punca dan Faktor Risiko Hipoparatiroidisme

Hypoparathyroidism adalah keadaan yang jarang berlaku yang berlaku apabila kelenjar paratiroid di leher tidak menghasilkan hormon paratiroid yang mencukupi. Mempunyai terlalu sedikit hormon paratiroid membawa kepada tahap rendah kalsium (hypocalcemia) dan tahap fosforus yang tinggi dalam badan.

Terdapat pelbagai jenis hipoparatiroidisme, termasuk jenis yang diperolehi, autoimun, kongenital, dan keluarga:

• Diperolehi: Ini adalah jenis yang paling biasa. Ia berlaku selepas penyingkiran atau kerosakan pada kelenjar paratiroid, sama ada melalui pembedahan atau kecederaan.

• Autoimun: Ini adalah jenis hipoparatiroidisme kedua paling biasa dan berlaku kerana sistem imun tersilap menyerang kelenjar paratiroid atau hormon paratiroid.

• Kongenital: Ini adalah jenis hipoparatiroidisme yang lebih jarang muncul semasa lahir. Ia adalah hasil mutasi gen dalam proses hormon paratiroid, atau seseorang yang dilahirkan tanpa kelenjar paratiroid.

• Keluarga: Jika anda mempunyai sejarah keluarga hipoparatiroidisme, anda mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami hipoparatiroidisme keluarga.

Jenis hipoparatiroidisme yang dialami oleh seseorang akan berdasarkan puncanya.

Punca hipoparatiroidisme adalah:

• Pembedahan leher atau kecederaan pada satu atau lebih kelenjar paratiroid

• Penyakit autoimun dan gangguan endokrin lain (berkaitan dengan hormon).

• Sindrom DiGeorge

• Hypomagnesemia (paras magnesium rendah)

• Rawatan kanser yang meluas pada muka atau leher
• Kanser dari bahagian badan yang lain
• Lebihan logam berat (besi dan kuprum)
• Genetik

Dalam artikel ini, kita akan membincangkan punca hipoparatiroidisme, peranan genetik, dan faktor risiko untuk keadaan tersebut.

Punca Biasa

Hipoparatiroidisme berlaku apabila satu atau lebih daripada empat kelenjar paratiroid kecil di leher anda tidak merembeskan hormon paratiroid yang mencukupi.

Faktor-faktor yang boleh menyebabkan hipoparatiroidisme adalah:

Pembedahan Leher atau Kecederaan Leher

Penyebab hipoparatiroidisme yang paling biasa ialah kerosakan tidak sengaja atau penyingkiran satu atau lebih kelenjar paratiroid semasa pembedahan leher. Pembedahan leher mungkin dilakukan untuk merawat keadaan tiroid atau kanser leher atau tekak. Hipoparatiroidisme yang diperolehi daripada pembedahan leher anterior (depan) bertanggungjawab untuk kira-kira 75% kes hipoparatiroidisme.

Penyakit Autoimun dan Gangguan Endokrin Lain

Penyebab umum hipoparatiroidisme tambahan ialah penyakit autoimun yang menjejaskan sama ada kelenjar paratiroid sahaja atau berbilang kelenjar endokrin. Hipoparatiroidisme autoimun boleh muncul dengan sendirinya, atau ia boleh dikaitkan dengan sindrom poliglandular autoimun jenis I (APS1).

APS1 ialah gangguan yang jarang diwarisi bagi disfungsi sel imun yang muncul sebagai sekumpulan gejala, termasuk kelenjar endokrin dan gangguan gastrousus yang mengancam nyawa. Ini sering dilihat dengan hipoparatiroidisme jenis keluarga.

Hipoparatiroidisme autoimun juga dikaitkan dengan penyakit autoimun lain, termasuk kandidiasis mukokutaneus kronik (jangkitan berulang atau berterusan yang menjejaskan kuku, kulit, dan membran mulut dan kemaluan yang disebabkan oleh yis Candida) dan anemia pernisiosa (anemia autoimun di mana vitamin B12 tidak dapat diserap).

Sindrom DiGeorge

Sindrom DiGeorge adalah penyakit zaman kanak-kanak di mana kanak-kanak dilahirkan tanpa kelenjar paratiroid. Ia disebabkan oleh kehilangan sebahagian kecil kromosom 22.

Salah satu daripada banyak tanda keadaan adalah hipokalsemia, yang merupakan akibat daripada kekurangan kelenjar paratiroid. Walaupun jarang berlaku, sindrom DiGeorge adalah penyebab paling biasa hipoparatiroidisme kongenital.

Hipomagnesemia

Tahap magnesium rendah yang tidak normal (hipomagnesemia) boleh menyebabkan hipoparatiroidisme. Jenis hipoparatiroidisme ini dipanggil hipoparatiroidisme berfungsi kerana ia sering hilang apabila magnesium kembali ke paras normal.

Magnesium memainkan peranan penting dalam membantu kelenjar paratiroid berfungsi. Tahap magnesium yang rendah selalunya wujud bersama dengan tahap kalsium yang rendah.

Punca hipomagnesemia termasuk penggunaan alkohol kronik, kekurangan zat makanan, gangguan malabsorpsi, cirit-birit kronik, gangguan buah pinggang, dan penggunaan ubat-ubatan tertentu, termasuk diuretik, perencat pam proton dan antibiotik aminoglikosida.

Walaupun jarang berlaku, hipermagnesemia, jumlah magnesium yang berlebihan dalam aliran darah, juga boleh menyebabkan hipoparatiroidisme. Ia adalah keadaan yang jarang berlaku dan biasanya akibat kegagalan buah pinggang atau fungsi buah pinggang yang lemah.

Hipermagnesemia boleh menyebabkan hipoparatiroidisme apabila magnesium mengaktifkan protein tertentu pada sel paratiroid dan menjejaskan cara hormon paratiroid berfungsi di seluruh badan.

Rawatan Kanser yang meluas pada Muka atau Leher

Rawatan kanser dengan sinaran pada leher atau muka boleh menyebabkan kemusnahan kelenjar paratiroid. Menurut laporan 2020 dalam Journal of Evolution of Medical and Dental Sciences, kerosakan akibat sinaran adalah punca jarang berlaku hipoparatiroidisme.

Rawatan iodin radioaktif yang digunakan untuk merawat hipertiroidisme (apabila tiroid menghasilkan terlalu banyak hormon tiroid) juga boleh menyebabkan hipoparatiroidisme.

Inhibitor pusat pemeriksaan imun, sejenis terapi imun untuk kanser, juga telah dikaitkan dengan perkembangan hipoparatiroidisme berkaitan imun, menurut kajian kes 2020. Walaupun penemuan ini sangat jarang berlaku, penulis kajian menekankan keperluan untuk kesedaran tentang komplikasi ini.

Kanser

Kanser dari kawasan badan lain boleh merebak ke kelenjar paratiroid dan menjejaskan cara ia berfungsi.Ini amat jarang berlaku.

Lebihan Logam Berat

Lebihan logam berat adalah punca hipoparatiroidisme yang kurang biasa, tetapi jenis logam yang berbeza diketahui menyebabkan hipoparatiroidisme primer. Ini termasuk hemochromatosis dan talasemia, yang kedua-duanya dikaitkan dengan kelebihan zat besi.

Penyakit Wilson dengan lebihan tembaga juga dikaitkan dengan hipoparatiroidisme primer, tetapi ia adalah salah satu jenis yang paling jarang berlaku. Dalam keadaan ini, deposit kuprum harus dipersalahkan untuk kemusnahan kelenjar paratiroid.

Genetik

Terdapat pelbagai jenis kecacatan genetik yang mungkin membawa kepada hipoparatiroidisme.

Sebagai contoh, hipoparatiroidisme kongenital boleh berlaku tanpa sebab yang diketahui, atau ia boleh berlaku dalam kombinasi dengan kecacatan autoimun dan genetik. Ia boleh berlaku sebagai mutasi sporadis (perubahan dalam gen) atau gangguan keluarga yang diwarisi oleh corak autosomal dominan, resesif atau berkaitan X.

Sindrom DiGeorge berpunca daripada kecacatan genetik pada kromosom 22, dan ia dikaitkan dengan hipoparatiroidisme dan hipokalsemia. Terdapat juga contoh hipoparatiroidisme yang diterangkan dengan dismorfisme muka (ciri muka klasik bagi banyak sindrom), masalah pertumbuhan, dan ketidakupayaan intelek.

Kecacatan gen tambahan yang mungkin membawa kepada hipoparatiroidisme termasuk mutasi tunggal alel prepro-PTH dan mutasi lengan kromosom 3q13.

Hipoparatiroidisme terpencil keluarga merujuk kepada campuran gangguan yang dicirikan oleh metabolisme kalsium yang tidak normal dan hormon paratiroid yang rendah. Ia adalah punca genetik yang paling biasa bagi hipoparatiroidisme dan dihantar dalam corak dominan autosomal.

Mutasi lengan kromosom 3q13, yang mengekodkan protein yang dipanggil reseptor pengesan kalsium (CaSR), boleh menyebabkan hipoparatiroidisme dominan autosomal atau sporadis. Gen CaSR mengarahkan pembentukan protein yang bertanggungjawab untuk pengeluaran hormon paratiroid.

Orang yang mengalami mutasi gen ini mempunyai hormon paratiroid rendah yang dikaitkan dengan reseptor pengesan kalsium yang tidak normal (calciostat), yang membawa kepada penderiaan kalsium darah tinggi yang salah walaupun ketika tahap kalsium rendah. Penderiaan yang rosak menyebabkan kalsium berlebihan.

Satu lagi bentuk hipoparatiroidisme terpencil keluarga yang jarang berlaku disebabkan oleh varian gen GNA11 yang bertanggungjawab untuk protein Gα11. Protein ini disambungkan secara langsung kepada aktiviti intraselular isyarat reseptor gen CaSR.

Faktor-faktor risiko

Menyedari faktor-faktor yang boleh meningkatkan risiko hipoparatiroidisme anda boleh membantu anda membuat keputusan termaklum dengan profesional penjagaan kesihatan anda dan memberi anda pemahaman yang lebih baik tentang sebarang gejala keadaan yang mungkin anda alami.

Faktor risiko untuk hipoparatiroidisme termasuk:

• Tahap magnesium yang rendah
• Pembedahan leher sebelum ini
• Rawatan terdahulu untuk kanser leher atau muka dengan radiasi
• Mempunyai keadaan autoimun atau endokrin tertentu
• Dilahirkan tanpa kelenjar paratiroid
• Sejarah keluarga keadaan tersebut
• Umur: Penyelidikan mencadangkan majoriti orang yang mengalami hipoparatiroidisme berumur lebih dari 45 tahun. Tetapi keadaan ini boleh menjejaskan sesiapa sahaja tanpa mengira umur, termasuk bayi dan kanak-kanak kecil.
• Jantina: Hipoparatiroidisme kekal adalah lebih biasa pada wanita berbanding lelaki. Penyelidikan ke atas semua sindrom paratiroid mendapati semua jenis adalah lebih biasa pada wanita berumur 45 tahun ke atas.

Ringkasan

Hipoparatiroidisme berlaku apabila satu atau lebih kelenjar paratiroid tidak aktif. Punca yang paling biasa ialah kecederaan atau pembuangan tidak sengaja satu atau lebih daripada empat kelenjar paratiroid. Sesetengah orang dilahirkan tanpa kelenjar ini.

Penyebab lain hipoparatiroidisme ialah penyakit autoimun dan gangguan endokrin, sindrom DiGeorge, tahap magnesium yang rendah, rawatan kanser, kanser, beban logam berat dan genetik. Wanita dan orang yang berumur 45 tahun ke atas mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidapi penyakit ini, tetapi sesiapa sahaja boleh menghidapinya.

Simptom hipoparatiroidisme yang paling biasa adalah kekejangan yang menyakitkan, tidak terkawal pada muka, tangan, lengan, dan kaki, dan pin dan jarum tangan dan kaki serta di sekeliling mulut. Hipoparatiroidisme yang teruk atau tidak dirawat boleh menyebabkan sawan dan masalah pernafasan.

Jika anda atau kanak-kanak mempunyai tanda atau gejala keadaan, hubungi doktor anda untuk penilaian. Dapatkan rawatan kecemasan untuk sawan atau kesukaran bernafas.