Punca dan Faktor Risiko Distrofi Otot

Jika anda mempunyai distrofi otot atau mengesyaki anda menghidapinya, anda perlu mendaftar masuk dengan pembekal penjagaan kesihatan anda. Memahami dan merawat penyakit ini dengan betul adalah penting untuk pengurusan keadaan yang berjaya. Dan satu komponen penting dalam memahami penyakit ini ialah mengetahui apa yang menyebabkan distrofi otot.

Jenis dan Genetik

Terdapat lebih daripada 30 jenis dan manifestasi distrofi otot yang berbeza. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, jenis yang anda miliki bergantung pada mutasi yang telah berlaku pada gen tertentu. Faktor lain juga mungkin memainkan peranan, dan setiap jenis mungkin membawa prognosis dan kursus rawatan yang berbeza.

Jenis distrofi otot yang paling biasa termasuk:

• Myotonic (juga dikenali sebagai penyakit Steinert)
• Distrofi otot Duchenne
• Becker
• Ikat pinggang anggota badan
• Kongenital
• Oculopharyngeal
• Facioscapulohumeral
• Distal
• Emery-Dreifuss

Punca Biasa

Untuk memahami punca distrofi otot, anda perlu memahami bagaimana penyakit itu menjejaskan otot anda. Distrofi otot dicirikan oleh kelemahan progresif dan pembaziran sel otot.

Otot terdiri daripada berkas serat. Di dalam setiap gentian otot terdapat gugusan myofibril—blok binaan otot yang membolehkannya mengecut. Selain myofibrils, gentian otot mengandungi pelbagai jenis protein yang berfungsi bersama untuk menguatkan dan melindungi otot daripada kecederaan semasa proses penguncupan dan kelonggaran.

Keabnormalan dalam protein ini disebabkan oleh kecacatan genetik membawa kepada kelemahan otot dan pembaziran yang mencirikan distrofi otot.

Apakah Dystrophin?

Dystrophin adalah protein penting yang terdapat dalam gentian otot. Ketiadaan distrofin membawa kepada perkembangan distrofi otot Duchenne.Apabila terdapat kesalahan dalam pengeluaran distrofin, distrofi otot Becker berlaku.

Keabnormalan dalam protein lain dalam gentian otot dianggap menyebabkan bentuk lain distrofi otot.

Genetik

Terdapat tiga jenis corak pewarisan pada pesakit distrofi otot.

Resesif Berkaitan X: Dalam kes ini, anomali genetik yang menyebabkan distrofi otot terletak pada kromosom X. Oleh itu, hanya kanak-kanak lelaki yang terjejas. Mereka akan menerima kromosom X yang rosak daripada ibu mereka, yang membawa gen tetapi tidak mempunyai penyakit itu. Duchenne, Becker, dan Emery-Dreifuss adalah contoh distrofi otot resesif berkaitan X.

Autosomik Resesif: Dalam jenis distrofi otot yang diwarisi ini, gen yang rosak diturunkan daripada kedua-dua ibu bapa, tidak seorang pun daripada mereka akan mengalami gejala penyakit. Anak-anak mereka (sama ada jantina) akan mempunyai 25% peluang untuk mengalami distrofi otot. Contoh distrofi otot resesif autosomik ialah Limble-Girdle Dystrophy Type 2.

Dominan Autosomik: Dalam bentuk distrofi otot ini, gen yang rosak berasal daripada satu ibu bapa dan boleh menjejaskan separuh daripada anak mereka tanpa mengira jantina. Ibu bapa yang terjejas selalunya mempunyai manifestasi klinikal penyakit ini tetapi ini mungkin sangat ringan sehingga tidak dapat dilihat. Distrofi miotonik, facioscapulohumeral dan oculopharyngeal adalah contoh distrofi dominan autosomik.

Kadangkala pesakit dengan distrofi otot tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini. Ini mungkin disebabkan oleh perkembangan mutasi kali pertama (juga dipanggil mutasi “de novo”) yang menjejaskan telur atau sperma salah seorang ibu bapa atau telur yang disenyawakan itu sendiri.

Faktor Risiko Gaya Hidup

Oleh kerana terdapat faktor genetik untuk memperoleh distrofi otot, tiada perubahan gaya hidup yang boleh anda lakukan untuk mengurangkan kemungkinan anda mendapatnya. Jika solekan genetik ada dan aktif dalam kromosom tertentu dalam badan anda, anda mungkin mendapat distrofi otot.

Walau bagaimanapun, penyelidik telah mengenal pasti faktor risiko komplikasi dan kematian awal bagi mereka yang sudah mempunyai distrofi otot. Dalam kajian 2017 yang diterbitkan dalam Jurnal Persatuan Jantung Amerika, penyelidik mengenal pasti tiga faktor risiko biasa yang terdapat pada orang dengan distrofi otot Duchenne yang dikaitkan dengan kariomiopati yang mengalami hasil yang buruk termasuk kematian awal.Ini termasuk:

• Kurang berat badan seperti yang diukur oleh indeks jisim badan
• Mempunyai fungsi paru-paru yang lemah
• Mempunyai kepekatan darah tinggi protein yang dikaitkan dengan kerosakan jantung

Memahami punca distrofi otot boleh membantu menenangkan fikiran anda. Ia adalah penyakit keturunan yang ditentukan oleh genetik. Ini meninggalkan sedikit yang boleh anda lakukan untuk mengelakkannya daripada berlaku, tetapi jika anda mengalami distrofi otot, anda harus bekerjasama rapat dengan pembekal penjagaan kesihatan dan pasukan perubatan anda untuk memaksimumkan fungsi dan hasil keseluruhan anda.