Penyakit Sel Sabit—Jenis, Gejala dan Rawatan

Penyakit sel sabit (SCD) ialah sejenis anemia yang diwarisi di mana sel darah merah berubah daripada bentuk bulat biasa (serupa donat) kepada bentuk runcing panjang seperti sabit atau pisang. Sel darah merah sabit ini sukar mengalir melalui saluran darah dan boleh tersekat. Badan mengiktiraf sel darah merah ini sebagai tidak normal dan memusnahkannya lebih cepat daripada biasa mengakibatkan anemia.

Bagaimana Seseorang Mendapat SCD?

Penyakit sel sabit diwarisi, oleh itu seseorang dilahirkan dengannya. Untuk seseorang mewarisi SCD, kedua-dua ibu bapa mesti mempunyai sama ada sifat sel sabit atau penyakit sel sabit. Dalam bentuk SCD yang jarang berlaku, seorang ibu bapa mempunyai sifat sabit dan ibu bapa yang lain mempunyai sifat hemoglobin C atau sifat talasemia beta. Apabila kedua-dua ibu bapa mempunyai sifat sabit (atau sifat lain), mereka mempunyai peluang 1 dalam 4 untuk mempunyai anak dengan SCD. Risiko ini berlaku setiap kali kehamilan.

Jenis Penyakit Sel Sabit

Bentuk penyakit sel sabit yang paling biasa dipanggil hemoglobin SS. Jenis utama yang lain ialah: hemoglobin SC, talasemia sifar beta sabit, dan talasemia beta sabit ditambah. Hemoglobin SS dan talasemia sifar beta sabit adalah bentuk penyakit sel sabit yang paling teruk dan kadangkala dirujuk sebagai anemia sel sabit. Penyakit Hemoglobin SC dianggap sederhana dan secara amnya, sickle beta plus talasemia ialah bentuk paling ringan penyakit sel sabit.

Bagaimanakah Orang Didiagnosa Menghidapi Penyakit Sel Sabit?

Di Amerika Syarikat, semua bayi baru lahir diuji untuk SCD sejurus selepas kelahiran sebagai sebahagian daripada program pemeriksaan bayi baru lahir. Jika keputusan positif untuk SCD, pakar pediatrik kanak-kanak atau pusat sel sabit tempatan dimaklumkan tentang keputusannya supaya pesakit boleh dilihat di klinik sel sabit. Di negara yang tidak melakukan ujian saringan bayi baru lahir, orang ramai sering didiagnosis dengan SCD semasa kanak-kanak apabila mereka mula mengalami gejala.

Gejala SCD

Kerana SCD adalah gangguan sel darah merah, seluruh badan boleh terjejas.

• Sakit: Apabila sel darah merah yang sabit terperangkap dalam saluran darah, darah tidak boleh mengalir ke kawasan tulang. Ini mengakibatkan kekurangan oksigen ke kawasan ini dan kesakitan.

• Jangkitan: Oleh kerana limpa (organ dalam sistem imun) tidak berfungsi dengan baik, orang yang mempunyai penyakit sel sabit berisiko lebih tinggi untuk jangkitan bakteria yang teruk. Inilah sebabnya mengapa kanak-kanak kecil dengan penyakit sel sabit mengambil penisilin dua kali sehari.

• Strok: Jika sel darah merah yang sabit terperangkap dalam saluran darah di otak, sebahagian daripada otak tidak mendapat oksigen yang mengakibatkan strok. Ini mungkin muncul sebagai muka terkulai, kelemahan lengan atau kaki, atau kesukaran bercakap. Strok boleh berlaku pada kanak-kanak dengan penyakit sel sabit dan sama seperti orang dewasa dengan strok, ini adalah kecemasan perubatan.

• Keletihan (atau keletihan): Oleh kerana orang yang mempunyai penyakit sel sabit adalah anemia, mereka mungkin mengalami penurunan tenaga atau keletihan.

• Batu karang: Apabila sel darah merah rosak (dipanggil hemolisis) dalam penyakit sel sabit, ia membebaskan bilirubin. Pengumpulan bilirubin ini kemudiannya boleh membawa kepada perkembangan batu karang.

• Priapisme: Jika sel sabit terperangkap dalam zakar, ini mengakibatkan ereksi yang menyakitkan dan tidak diingini yang dikenali sebagai priapisme.

Rawatan SCD

• Penisilin: Dua kali sehari, penisilin dimulakan sejurus selepas diagnosis (biasanya sebelum umur 2 bulan). Pengambilan penisilin dua kali sehari sehingga umur 5 tahun telah terbukti dapat mengurangkan risiko jangkitan bakteria yang serius.

• Imunisasi: Imunisasi juga boleh mengurangkan risiko jangkitan bakteria yang serius.

• Pemindahan darah: Pemindahan darah boleh digunakan untuk merawat komplikasi khusus penyakit sel sabit seperti anemia teruk atau sindrom dada akut, komplikasi paru-paru. Juga, pesakit dengan penyakit sel sabit yang mengalami strok atau berisiko tinggi untuk strok menerima pemindahan darah mengikut jadual bulanan untuk mengelakkan masalah selanjutnya.

• Hydroxyurea: Hydroxyurea adalah satu-satunya ubat yang diluluskan oleh FDA untuk merawat penyakit sel sabit. Hydroxyurea telah terbukti dapat mengurangkan anemia dan komplikasi penyakit sel sabit seperti sakit dan sindrom dada akut.

• Pemindahan sumsum tulang: Pemindahan sumsum tulang adalah satu-satunya ubat untuk penyakit sel sabit. Kejayaan terbaik untuk rawatan ini datang apabila adik beradik yang sepadan dapat menderma sel stem.