Gambaran Keseluruhan Gangguan Spektrum Optika Neuromyelitis

Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) adalah penyakit jarang berlaku pada otak dan tulang belakang. Gejala utama melibatkan keradangan saraf optik (neuritis optik) dan kolum tulang belakang (mielitis).

Keadaannya kronik. Ia selalunya bermula semasa zaman kanak-kanak, tetapi ia juga boleh bermula pada masa dewasa (selalunya semasa 40-an seseorang). Ia dicirikan oleh gejala yang teruk dan melemahkan yang boleh mengakibatkan buta dan lumpuh. Gejala teruk ini berpunca daripada apa yang dipanggil “proses keradangan autoimun demielinasi” yang menjejaskan sistem saraf pusat (otak dan ruang tulang belakang).

Apakah Proses Demyelinating Autoimun Inflammatory?

Demyelinating keradangan autoimun berlaku apabila sistem imun menyerang penutup saraf, dipanggil sarung myelin. Sarung myelin direka untuk melindungi saraf. Apabila lapisan pelindung ini rosak, keradangan dan kecederaan pada gentian saraf berlaku, akhirnya membawa kepada pelbagai kawasan parut (dipanggil sklerosis). Dalam NMOSD, saraf yang terlibat adalah terutamanya saraf optik (saraf yang membawa isyarat dari mata ke otak) dan saraf tunjang.

simptom

Gejala biasa NMOSD mungkin termasuk:

• Sakit mata
• Kehilangan penglihatan
• Kelemahan pada bahagian atas dan bawah (lengan dan kaki)
• Lumpuh bahagian atas dan bawah
• Kehilangan kawalan pundi kencing
• Kehilangan kawalan usus
• Cegukan dan muntah yang tidak terkawal

Keadaan ini biasanya melibatkan episod yang mungkin berlaku berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun.Di antara flare-up, sesetengah orang bebas simptom. Tempoh tanpa gejala ini dirujuk sebagai dalam pengampunan.

Gejala kardinal NMOSD datang daripada salah satu daripada dua proses, termasuk:

1. Neuritis optik: Ini adalah keradangan saraf optik, yang membawa kepada kesakitan di dalam mata dan gangguan dalam penglihatan yang jelas (ketajaman). Sama ada satu mata terjejas (neuritis optik unilateral) atau kedua-dua mata mungkin bergejala (dipanggil neuritis optik dua hala).

2. Mielitis: Ini kadangkala dirujuk sebagai “mielitis melintang” kerana penglibatan fungsi motor, deria dan autonomi (saraf yang mengawal kawalan usus dan pundi kencing). Mielitis melintang boleh menyebabkan gangguan sensasi, kawalan motor dan fungsi autonomi secara tiba-tiba (kadang-kadang dalam masa 24 jam). Gejala NMOSD mungkin sama dengan mielitis melintang dengan punca yang tidak diketahui.

Gejala mielitis mungkin termasuk:

• Sakit kepala dan sakit belakang
• Sakit di lengan, kaki atau tulang belakang
• Lumpuh ringan hingga teruk (dipanggil paraparesis apabila lumpuh separa dan paraplegia apabila hilang sepenuhnya sensasi dan fungsi motor)
• Kehilangan kawalan pundi kencing atau usus
• Kehilangan deria

Pada peringkat awal gangguan, NMOSD boleh dikelirukan dengan mudah dengan multiple sclerosis (MS) dan sering salah didiagnosis.

Pakar perubatan dahulu percaya bahawa NMOSD hanyalah satu bentuk sklerosis berganda, tetapi hari ini mereka berpendapat bahawa mungkin ia adalah keadaan yang berbeza sama sekali. Walaupun beberapa simptom sangat serupa, simptom lebih teruk pada mereka yang mempunyai NMOSD berbanding mereka yang mempunyai MS. Perbezaan lain ialah mereka yang menghidap NMOSD sering mengalami masalah penglihatan pada kedua-dua mata, manakala multiple sclerosis lebih diketahui menyebabkan masalah penglihatan pada sebelah mata sahaja.

Jenis

Terdapat dua jenis NMOSD, termasuk:

1. Bentuk berulang: Ini melibatkan serangan yang berlaku dengan tempoh pemulihan antara episod. Jenis ini adalah bentuk NMOSD yang paling biasa, dengan wanita lebih berkemungkinan terjejas daripada lelaki.

2. Bentuk monophasic: Ini terdiri daripada satu episod yang berlangsung selama 30 hingga 60 hari. Lelaki dan wanita sama-sama sesuai untuk mendapatkan jenis NMOSD ini.

Komplikasi

Kemungkinan komplikasi gangguan spektrum neuromyelitis optica termasuk:

• Buta atau cacat penglihatan
• Lumpuh satu anggota badan
• Kekakuan, kelemahan, atau kekejangan otot
• Kehilangan kawalan pundi kencing atau usus
• Kemurungan
• Keletihan kronik

punca

Walaupun punca sebenar NMOSD masih belum ditemui, lebih 90% daripada mereka yang mempunyai NMOSD melaporkan bahawa mereka tidak mempunyai saudara yang dikenali dengan keadaan tersebut. Dalam separuh kes, orang yang didiagnosis melaporkan mempunyai sejarah keluarga beberapa jenis penyakit autoimun.Ini menunjukkan kemungkinan besar bahawa NMOSD dikaitkan dengan kecenderungan genetik. Tetapi punca asas autoimun tidak difahami dengan baik.

NMOSD adalah salah satu daripada kumpulan pelbagai penyakit yang melibatkan protein tertentu yang berfungsi sebagai antibodi (dipanggil aquaporin-4 [AQP4] autoantibodi). Walaupun antibodi biasanya menyerang dan membunuh patogen seperti bakteria dan virus, apabila seseorang mempunyai penyakit autoimun seperti NMOSD, beberapa antibodi menyerang protein orang itu sendiri dan bukannya menyerang patogen.

Diagnosis

Terdapat beberapa ujian yang bertujuan untuk mendiagnosis NMOSD. Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin melakukan beberapa ujian diagnostik jika NMOSD disyaki, termasuk:

• Imbasan pengimejan resonans magnetik (MRI) otak dan saraf tunjang
• Pelbagai ujian untuk menilai fungsi saraf optik
• Ujian darah untuk memeriksa biomarker (bahan yang boleh diukur di mana, apabila ada, boleh meramalkan kehadiran penyakit)
• Sampel cecair tulang belakang untuk memeriksa biomarker yang dipanggil AQP4-Ab (biomarker ini boleh membezakan antara multiple sclerosis dan NMOSD)

Rawatan

NMOSD dianggap tidak boleh diubati, tetapi menurut kajian 2016, terdapat beberapa kaedah rawatan yang boleh dicuba termasuk:

• Ubat kortikosteroid: Ia diberikan secara intravena semasa serangan akut selama kira-kira lima hari untuk membantu memperbaiki gejala

• Imunosupresan: Mengelakkan berulang lagi dengan memperlahankan serangan sistem imun pada saraf. Ejen ini termasuk Azathioprine, Rituximab, dan Eculizumab yang diluluskan oleh FDA baru-baru ini.

• Plasmapheresis: Prosedur yang didapati berkesan mengeluarkan antibodi anti-AQP4 daripada darah.

• Ubat sakit
• Ubat spastik (kekakuan).
• Ubat untuk membantu mengawal pundi kencing

Gejala melemahkan yang boleh berlaku pada mereka yang mempunyai NMOSD boleh memudaratkan, terutamanya memandangkan ini adalah penyakit orang yang agak muda. Gejala boleh berkembang menjadi lumpuh, buta, atau mungkin melibatkan otot yang mengawal pernafasan. Oleh kerana pelbagai simptom NMOSD yang berbeza, prognosis dan rawatan setiap orang akan berbeza. Mengambil kawalan ke atas perkara yang boleh anda lakukan, seperti membina rangkaian sokongan—serta belajar untuk melepaskan perkara yang tidak dapat anda kawal—adalah kemahiran mengatasi yang penting bagi mereka yang mempunyai NMOSD yang bertujuan untuk mengekalkan kualiti hidup yang setinggi mungkin.