Apakah Sindrom Aicardi?

Sindrom Aicardi adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ketiadaan separa atau lengkap corpus callosum, struktur otak utama. Sindrom ini juga menyebabkan keabnormalan pada retina mata dan sawan.

Penyelidik berpendapat sindrom Aicardi disebabkan oleh mutasi gen kromosom X. Gejala keadaan ini mungkin muncul seawal usia 4 bulan.

Sindrom Aicardi dinamakan sempena Jean Aicardi, pakar neurologi Perancis yang pertama kali menerangkan keadaan itu pada tahun 1965. Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut tentang sindrom Aicardi, kelaziman, gejala, punca dan pilihan rawatannya.

Kelaziman

Sindrom Aicardi sangat jarang berlaku, menjejaskan satu daripada 105,000 hingga 167,000 bayi baru lahir di Amerika Syarikat. Penyelidik percaya terdapat kira-kira 4,000 kes di seluruh dunia.

Keadaan ini terutamanya memberi kesan kepada wanita yang baru lahir. Sindrom Aicardi juga boleh menjejaskan lelaki yang baru lahir yang mempunyai kromosom X tambahan.

Gejala Sindrom Aicardi

Sawan bayi (gangguan sawan pada bayi) adalah tanda-tanda awal sindrom Aicardi. Ini adalah kekejangan yang tidak disengajakan yang melibatkan satu jerkahan seluruh badan. Sawan ini muncul sebelum umur 3 bulan dan boleh berlaku sehingga beberapa kali sehari.

Menurut kajian 2015 dalam jurnal Pediatric Neurology, sawan ini boleh bertambah baik dengan usia. Dalam kajian ini, penyelidik berusaha untuk mengenal pasti sindrom Aicardi di Norway dengan memeriksa pesakit dan menyemak rekod perubatan mereka.

Enam wanita berumur antara 7 dan 27 tahun telah didiagnosis dengan keadaan itu, dan hanya seorang daripada enam tidak mengalami sawan epilepsi. Yang lain juga pernah mengalami kekejangan kanak-kanak. Semua mempunyai tanda-tanda hypsarrhythmia (gelombang otak yang tidak normal dan huru-hara), corak elektroensefalografi (EEG) yang paling biasa bagi kekejangan bayi.

Dua daripada betina mengalami letupan penindasan—pancang dan ombak yang tidak normal dengan tempoh kerataan berselang-seli ditunjukkan pada EEG. Tiga mempunyai tempoh penindasan. Empat daripada lima wanita yang mengalami gangguan sawan menunjukkan peningkatan dari semasa ke semasa.

Gejala tambahan sindrom Aicardi termasuk:

• Kecacatan intelek
• Kelewatan dalam perkembangan motor, pertumbuhan fizikal, kekuatan tulang dan otot, pergerakan, dan sentuhan
• Microcephaly (kepala kecil yang luar biasa)
• Mikroftalmia (mata yang tidak normal atau kecil)
• Kelemahan otot
• Perkembangan tulang rusuk atau tulang belakang yang tidak normal (scoliosis)
• Tangan kecil dan kecacatan tangan
• Kecacatan penglihatan, termasuk buta, akibat daripada apa yang dipanggil lakuna korioretinal pusat (luka pada lapisan berpigmen retina mata)
• Gejala gastrousus, termasuk sembelit, cirit-birit, dan penyakit refluks gastroesophageal (GERD)
• Masalah pemakanan
• Ciri muka yang luar biasa, termasuk kawasan pendek di antara bibir atas dan hidung, hidung rata dengan bibir terbalik, telinga besar dan kening nipis

Sindrom Aicardi pernah dianggap memerlukan tiga komponen pembangunan gagal korpus callosum, retina yang tidak normal di mata, dan sawan. Walau bagaimanapun, penyelidikan yang lebih baru menunjukkan bahawa tidak semua kanak-kanak perempuan yang mempunyai sindrom Aicardi mengalami ketiga-tiga ciri triad klasik.

punca

Penyelidik kini percaya bahawa mutasi dalam gen tertentu atau berbilang gen boleh membawa kepada sindrom Aicardi. Walau bagaimanapun, mereka masih belum mengenal pasti gen yang tepat yang menyebabkan keadaan itu. Kebanyakan penyelidik percaya bahawa gen yang bertanggungjawab adalah pada kromosom X kerana sindrom ini kerap menjejaskan kanak-kanak perempuan dan perempuan mempunyai dua kromosom X.

Oleh kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X (dan satu Y)—dan oleh itu hanya satu salinan gen yang tidak normal—gen yang bermutasi biasanya terbukti membawa maut pada awal perkembangan janin. Ini bermakna embrio lelaki atau janin dengan gen yang cacat tidak dapat dilahirkan.

Lelaki dengan sindrom Aicardi yang masih hidup juga dilahirkan dengan sindrom Klinefelter, di mana mereka mempunyai dua kromosom X (satu tidak normal) dan satu kromosom Y.

Wanita dengan sindrom Aicardi biasanya mempunyai satu kromosom X abnormal dan satu kromosom normal. Yang kedua, normal membantu janin wanita untuk terus hidup dan mencetuskan keadaan untuk berkembang dan berkembang selepas bayi dilahirkan.

Walaupun sindrom Aicardi adalah genetik, saintis tidak percaya ia diturunkan daripada ibu bapa kepada anak. Ini kerana tiada bukti bahawa wanita dewasa dengan keadaan ini telah mewariskannya kepada anak-anak mereka dan tiada laporan kes sindrom itu berlaku dalam keluarga.

Satu-satunya pengecualian adalah kembar seiras, menurut laporan 2018 dalam American Journal of Medical Genetics. Kekurangan bukti terhadap corak pewarisan telah menyebabkan penyelidik percaya bahawa mutasi gen adalah spontan dan dicetuskan selepas pembuahan.

Diagnosis

Satu-satunya cara untuk mendiagnosis sindrom Aicardi adalah dengan mengkaji gejala. Ujian tambahan diperlukan kerana setiap kanak-kanak mungkin mengalami gejala yang berbeza.

Ujian tambahan mungkin termasuk:

• EEG untuk menilai aktiviti elektrik otak dan mengesan sawan
• Pemeriksaan mata untuk menilai penglihatan, pergerakan mata yang tidak normal, perubahan mata, dan strabismus

• Pengimejan resonans magnetik (MRI) atau imbasan tomografi terkira (CT) untuk menilai sebarang keabnormalan struktur otak, termasuk keterbelakangan atau ketiadaan corpus callosum

Rawatan

Tiada rawatan akan menyembuhkan sindrom Aicardi. Satu-satunya gejala yang boleh dikawal ialah sawan. Doktor boleh menetapkan ubat antiseizure untuk membantu mengawal sawan dan kekejangan. Doktor anak anda mungkin perlu menetapkan ubat yang berbeza sebelum mencari ubat yang paling berkesan.

Doktor anak anda boleh mengesyorkan program untuk membantu kanak-kanak belajar mengatasi ketidakupayaan intelek dan kelewatan perkembangan yang dikenal pasti dengan sindrom Aicardi.

Anak anda perlu berjumpa pakar neurologi sepanjang hayat mereka untuk membantu menguruskan penjagaan jangka panjang mereka. Doktor dari kepakaran lain mungkin perlu dirujuk berdasarkan simptom yang dialami.

Pakar tambahan yang mungkin terlibat dalam penjagaan anak anda mungkin termasuk:

• Pakar Bedah Saraf: Doktor pakar dalam pembedahan pada otak dan sistem saraf)

• Pakar Oftalmologi: Doktor pakar dalam mata

• Pakar Ortopedik: Doktor pakar dalam gangguan otot dan tulang

• Pakar gastroenterologi: Doktor yang pakar dalam merawat masalah dengan sistem penghadaman

• Pakar terapi fizikal: Pengamal berlesen yang menilai dan merawat masalah dengan pergerakan dan kebolehan fizikal

• Ahli terapi pekerjaan: Pengamal berlesen yang menilai dan mengesyorkan penyelesaian untuk had dalam kehidupan seharian

• Ahli terapi pertuturan: Pengamal berlesen yang menilai dan merawat masalah dengan pertuturan, pendengaran dan menelan

Ringkasan

Sindrom Aicardi adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan corpus callosum otak gagal berkembang. Gejala termasuk sawan bayi. Ia disebabkan oleh mutasi pada kromosom X yang dipercayai berlaku selepas pembuahan.

Ia terutamanya memberi kesan kepada wanita kerana mutasi biasanya membawa maut bagi lelaki sebelum dilahirkan. Tiada penawar, tetapi ubat dan terapi antiseizure boleh membantu dengan gejala.

Tinjauan untuk kanak-kanak dengan sindrom Aicardi akan bergantung pada keparahan gejala dan jika terdapat keadaan lain. Anak anda mungkin perlu bergantung kepada orang lain sepanjang hayat mereka atau mereka mungkin mengalami kecacatan intelek ringan dan sedikit kelewatan perkembangan. Bercakap dengan pasukan perubatan anda tentang pandangan dan keperluan khusus anak anda.

Menjadi ibu bapa kepada kanak-kanak yang mengalami gangguan jarang boleh menjadi sukar dan mengasingkan diri. Kumpulan sokongan boleh menjadi tempat yang baik untuk menyuarakan kebimbangan anda dan bercakap dengan orang lain yang mempunyai cabaran yang sama. Yayasan Sindrom Aicardi ialah tempat yang berguna untuk bermula untuk ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Aicardi.

Soalan Lazim

Apakah kadar kelangsungan hidup sindrom Aicardi?

Kadar kelangsungan hidup untuk sindrom Aicardi telah bertambah baik, dengan satu laporan 2016 dalam jurnal Eye menunjukkan anggaran kadar kelangsungan hidup sebanyak 62% pada usia 27 tahun.

Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Nadir menganggarkan purata jangka hayat kanak-kanak perempuan dengan sindrom Aicardi adalah antara 8 dan 18 tahun. Wanita dengan simptom ringan keadaan ini telah hidup dalam lingkungan 30-an dan 40-an.

Jangka hayat selalunya bergantung pada keparahan dan kekerapan sawan. Wanita dengan kes sindrom Aicardi yang sangat teruk biasanya tidak dapat bertahan pada masa kanak-kanak.

Apa yang berlaku apabila anda mempunyai corpus callosum yang kurang berkembang?

Orang yang mengalami sindrom Aicardi mempunyai tisu yang tidak hadir atau kurang berkembang untuk menyambungkan bahagian kiri dan kanan otak. Ini dipanggil agenesis corpus callosum (ACC). Korpus callosum adalah sebahagian daripada otak di mana gentian saraf menyambungkan hemisfera serebrum (dua belah otak).

Menurut Institut Gangguan Neurologi dan Strok Kebangsaan, kanak-kanak dengan corpus callosum yang tidak hadir atau kurang berkembang boleh mengalami kelewatan mencapai pencapaian, termasuk berjalan, bercakap dan membaca.

Mereka juga mungkin mempunyai koordinasi motor yang lemah dan cabaran interaksi sosial yang menjadi lebih teruk apabila mereka semakin tua. Mungkin terdapat kelewatan pertuturan dan bahasa serta beberapa gangguan kognitif, tetapi ramai penghidap ACC mempunyai kecerdasan normal.

Bolehkah ujian mengenal pasti sindrom Aicardi sebelum lahir?

Gen untuk sindrom Aicardi belum dikenal pasti, jadi ujian genetik sebelum kelahiran atau sebelum pembuahan tidak dapat dilakukan. Walau bagaimanapun, agenesis corpus callosum mungkin boleh dikenal pasti menggunakan ultrasound pranatal dengan Doppler warna atau ultrasound transfontanellar (ultrasound kranial/kepala) dengan pemeriksaan oftalmologi.

Mengapakah kanak-kanak perempuan lebih berkemungkinan menghidap sindrom Aicardi?

Walaupun penyelidikan masih belum muktamad, penyelidik percaya sindrom Aicardi hasil daripada mutasi genetik kepada kromosom X yang berlaku semasa embrio sedang berkembang. Wanita biasanya mempunyai dua kromosom X, manakala lelaki biasanya hanya mempunyai satu.

Penyelidikan menunjukkan bahawa apabila mutasi berlaku dalam hanya satu kromosom X, embrio wanita bertahan kerana kromosom X kedua adalah sihat. Embrio lelaki biasanya tidak hidup kerana mereka hanya mempunyai satu kromosom X.