Apakah Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington (HD) adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang diturunkan secara genetik daripada ibu bapa kepada anak. Gejala klasik termasuk pergerakan yang tidak terkawal di muka, batang, lengan dan kaki, serta masalah berfikir dengan jelas, dan perubahan mood, seperti kebimbangan, kemurungan, dan kerengsaan. Walaupun penyakit Huntington tidak dapat disembuhkan atau diperlahankan, gejala tertentu boleh diuruskan dengan ubat.

Gejala Penyakit Huntington

Sebanyak 250,000 orang di Amerika Syarikat mempunyai atau akan menghidap penyakit Huntington. Gejala biasanya bermula antara umur 30 dan 50 tahun, walaupun HD juvana menyasarkan individu sebelum umur 20 tahun.

Gejala penyakit Huntington perlahan-lahan menjadi lebih teruk dari masa ke masa dan cenderung berbeza-beza berdasarkan peringkat penyakit:

Peringkat awal

Gejala awal HD termasuk:

• Kesukaran mempelajari perkara baru atau membuat keputusan
• Masalah dengan pemanduan
• Kerengsaan, perubahan mood
• Pergerakan tidak disengajakan atau berkedut
• Cabaran penyelarasan

• Masalah ingatan jangka pendek

Peringkat Tengah

Apabila penyakit Huntington berkembang ke peringkat pertengahan, orang itu menghadapi masalah dengan menelan, bercakap, berjalan, ingatan dan menumpukan perhatian pada tugas. Penurunan berat badan dan kekurangan zat makanan adalah perkara biasa.

Pergerakan menggeliat klasik (chorea) HD mungkin menjadi sangat ketara dan mengganggu fungsi harian dengan ketara.

Orang itu juga mungkin mengembangkan beberapa tingkah laku obsesif.

HD Peringkat Akhir

Gejala penyakit Huntington peringkat akhir terdiri daripada ketidakupayaan untuk berjalan atau bercakap. Penjagaan penuh daripada penjaga diperlukan.

Daripada korea, seseorang mungkin mengalami ketegaran, pergerakan perlahan (dipanggil bradykinesia), dan dystonia. Orang yang mempunyai HD peringkat lewat berisiko tinggi untuk tercekik.

punca

Dengan penyakit Huntington, gen yang rosak (dipanggil gen HTT) mencipta protein mutan, yang membawa kepada kematian sel saraf dalam otak seseorang.

Hampir semua kes HD adalah keturunan, dan penyakit ini diwarisi dalam corak dominan autosomal. Ini bermakna jika bapa atau ibu anda mempunyai HD, anda mempunyai 50% peluang untuk mempunyai gen HD.

Jika anda mewarisi gen HTT yang rosak atau diubah, anda berkemungkinan besar akan menghidap penyakit Huntington. Walau bagaimanapun, jika anda tidak melakukannya, HD tidak seharusnya berkembang. Pengecualian adalah kes yang jarang berlaku di mana mutasi de novo berlaku dalam gen HD. Dalam keadaan ini, penyakit itu tidak dapat dikesan kepada orang lain dalam keluarga.

Diagnosis

Diagnosis penyakit Huntington bermula dengan sejarah perubatan dan disahkan dengan ujian darah untuk mencari gen HTT.

Sejarah perubatan

Selain bertanya tentang kemungkinan simptom penyakit Huntington, pembekal penjagaan kesihatan anda ingin mendapatkan sejarah keluarga yang terperinci. Kadangkala rekod perubatan lama atau laporan bedah siasat diperlukan untuk melengkapkan ini.

Ujian Darah Genetik

Jika anda mengalami simptom HD atau mempunyai ahli keluarga yang menghidap penyakit itu, pembekal penjagaan kesihatan anda boleh memesan ujian genetik untuk mencari gen HTT.

Sebelum menjalani ujian, adalah penting untuk bercakap dengan kaunselor genetik—seseorang yang boleh membantu anda memahami kemungkinan keputusan ujian. Sebagai contoh, jika ujian itu positif, kaunselor anda boleh menerangkan maksudnya untuk anda dan (jika anda mempunyai anak) kesihatan masa depan anak-anak anda.

Rawatan

Tiada ubat untuk penyakit Huntington, tetapi ubat-ubatan dan terapi bukan farmakologi boleh digunakan untuk meredakan gejala tertentu dan meningkatkan kualiti hidup seseorang.

Ubat-ubatan

Gejala pergerakan tanpa sengaja boleh dirawat dengan Xenazine (tetrabenazine), satu-satunya ubat yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan AS untuk penyakit Huntington.

Walaupun berkesan, Xenazine dikaitkan dengan potensi kesan buruk, seperti:

• Kegelisahan (akathisia)
• Kemurungan
• Pening
• Keletihan
• Parkinsonisme (ciri pergerakan yang dilihat dalam penyakit Parkinson)

Ubat lain juga boleh digunakan untuk merawat gejala kognitif, tingkah laku dan emosi HD. Sebagai contoh, benzodiazepin boleh digunakan untuk merawat kebimbangan dan korea dalam HD, manakala antipsikotik atipikal seperti Zyprexa (olanzapine) boleh digunakan untuk merawat korea yang disertai oleh psikosis, pencerobohan atau impulsif.

Terapi Pemulihan

Bersenam—melalui kaedah formal seperti terapi fizikal dan terapi pekerjaan, dan yang tidak formal seperti berjalan kaki dan kerja harian—boleh membantu melegakan simptom. Berjumpa dengan pakar pemakanan untuk mengelakkan kekurangan zat makanan juga berguna, seperti berjumpa pakar terapi pertuturan dan bahasa untuk masalah menelan.

Terapi Pelengkap

Terapi pelengkap yang mungkin bermanfaat untuk penghidap penyakit Huntington termasuk terapi muzik, tarian dan bermain permainan video.

Menghadapi

Tidak syak lagi, terdapat banyak cabaran unik untuk hidup bersama atau menjaga seseorang yang menghidap penyakit Huntington. Menggunakan strategi tertentu boleh membantu anda atau orang yang anda sayangi menavigasi laluan ke hadapan.

Mencari Sokongan

Adalah perkara biasa untuk mempunyai banyak kebimbangan jika anda atau orang yang anda sayangi telah didiagnosis dengan, atau diuji positif, penyakit Huntington. Mengetahui bahawa terdapat banyak sumber dan rangkaian sokongan yang tersedia boleh membantu semasa anda mempelajari perkara yang diharapkan dan cara mengatasinya.

Satu sumber yang sangat baik ialah Persatuan Penyakit Huntington Amerika. Selain alat pendidikan, organisasi ini menyelaraskan kumpulan sokongan di seluruh negara, dalam talian dan secara peribadi. Ini bukan sahaja untuk orang yang menghidap Huntington, tetapi juga untuk penjaga, ahli keluarga, atau orang yang berisiko untuk penyakit ini.

Hidup Terbaik

Mengamalkan tabiat gaya hidup sihat boleh meningkatkan kualiti hidup, fungsi, maruah dan keselesaan seseorang yang menghidap penyakit Huntington.

Beberapa tabiat sihat ini termasuk:

• Menetapkan rutin harian
• Menggunakan isyarat dan gesaan, seperti penggera telefon, untuk memberi isyarat apabila tugas (contohnya, mengambil ubat) perlu diselesaikan
• Meminimumkan tekanan
• Bersenam setiap hari
• Terlibat dalam hobi yang menyeronokkan seperti mendengar muzik atau bermain permainan papan
• Mengelakkan alkohol dan merokok

Menguruskan Gejala Kesihatan Mental

Berbanding dengan simptom fizikal, seperti korea, simptom psikiatri yang dikaitkan dengan penyakit Huntington, seperti kemurungan dan kebimbangan, boleh diatasi dan diuruskan dengan sama—jika tidak lebih sukar.

Rawatan segera bagi gejala psikiatri adalah penting dan mungkin termasuk gabungan ubat dan psikoterapi. Malangnya, bunuh diri adalah perkara biasa pada orang yang menghidap Huntington.

Prognosis

Prognosis penyakit Huntington adalah buruk pada masa ini. Purata jangka hayat selepas diagnosis adalah antara 10 hingga 20 tahun.

Penyakit Huntington adalah keadaan yang tidak boleh diubati dan membawa maut. Walaupun terdapat simptom yang menyedihkan, tenanglah mengetahui bahawa anda (atau orang yang anda sayangi, jika anda seorang penjaga) masih boleh mencari kegembiraan dan makna—mungkin melalui rangkaian sokongan, pertumbuhan rohani, atau melalui pendekatan kehidupan seharian anda.