Apakah Penjujukan Seluruh Genom untuk Bayi Baru Lahir?

Ibu bapa baru mempunyai keinginan yang mendalam untuk dimaklumkan sebaik mungkin tentang kesihatan bayi mereka yang baru lahir. Mereka mendapat satu atau lebih sonogram semasa bayi mereka dalam kandungan.

Selepas kelahiran, bayi mereka diperiksa dengan teliti dan menerima ujian darah (ujian saringan yang baru lahir) untuk mengesan gangguan dan masalah kesihatan tertentu. Dalam beberapa bulan pertama kehidupan mereka, bayi baru lahir melawat pakar pediatrik setiap bulan, atau lebih, untuk memastikan mereka membesar dan berkembang dengan baik.

Ia mungkin kelihatan seperti banyak, tetapi ibu bapa biasanya mengalu-alukan mana-mana dan semua maklumat tentang kesihatan dan kesejahteraan bayi mereka yang baru lahir. Tetapi bagaimana jika ada kemungkinan untuk mengambil langkah lebih jauh? Bagaimana jika sejumlah besar DNA bayi baru lahir boleh dikaji dan dianalisis sejurus selepas kelahiran, memberikan ibu bapa lebih banyak maklumat tentang kebimbangan kesihatan yang berpotensi untuk bayi mereka?

Apakah Penjujukan Seluruh Genom?

Penjujukan genom keseluruhan dibina berdasarkan ujian genetik yang sudah digunakan untuk kanak-kanak yang lebih tua dan orang dewasa. Genom terdiri daripada DNA, yang terdiri daripada bes. Apabila anda mengetahui urutan pangkalan, anda telah menemui cap jari DNA yang unik. Mencari susunan asas dipanggil penjujukan. Penjujukan genom keseluruhan ialah prosedur makmal yang menentukan susunan bes dalam genom.

Penjujukan genom keseluruhan untuk bayi baru lahir pada asasnya adalah amalan mengumpul dan menganalisis sebahagian besar DNA bayi baru lahir, mendedahkan gangguan genetik tertentu yang bayi baru lahir mungkin berisiko berkembang pada peringkat bayi, kanak-kanak, atau kemudian dalam kehidupan.

Ujian biasanya melibatkan ujian darah atau sapu pipi. Memandangkan prosedur ujian telah menjadi lebih diperhalusi dan lebih menjimatkan kos, para penyelidik sedang mempertimbangkan sama ada semua DNA bayi baru lahir perlu dijujukan.

Penjujukan Seluruh Genom lwn. Pemeriksaan Bayi Baru Lahir

Penjujukan genom keseluruhan sering dikelirukan dengan ujian saringan yang baru lahir, ujian darah yang digunakan secara rutin di hospital selepas bayi dilahirkan. Walaupun protokol ujian berbeza dari negeri ke negeri, semua negeri menguji sekurang-kurangnya 26 gangguan genetik yang berbeza, dengan yang paling teliti memeriksa 40 keadaan.

Pemeriksaan bayi baru lahir ialah gabungan beberapa ujian—ujian darah, ujian pendengaran dan saringan penyakit jantung kongenital kritikal (CCHD). Daripada empat juta bayi yang dilahirkan di AS setiap tahun, 99.9% atau lebih daripada mereka menerima saringan yang baru lahir.

Apakah Kebimbangan Etika?

Bayangkan anda diberitahu bahawa bayi baru lahir anda yang sihat mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk menghidap penyakit serius atau keadaan kesihatan di kemudian hari, tetapi doktor anda tidak pasti bila—atau pun jika— itu akan berlaku. Di situlah letak dilema yang sedang diperiksa oleh ahli etika perubatan kerana mereka menganggap ujian dan penjujukan genomik yang meluas.

Pakar etika perubatan bimbang bahawa penjujukan genom keseluruhan rutin boleh:

• Menyebabkan kesusahan ibu bapa yang mungkin mengganggu ikatan
• Menyebabkan campur tangan yang tidak perlu dan pemantauan jangka panjang
• Pupuk idea penting tentang manusia dan gen
• Kurangkan identiti sosial kepada istilah biologi
• Mengakibatkan kekeliruan terhadap keputusan yang rumit, tidak pasti dan sukar untuk dibezakan
• Mengakibatkan diskriminasi pekerjaan dan insurans
• Menghasilkan pengubatan kehidupan seseorang
• Mencetuskan keadaan kesihatan mental dan membunuh diri
• Melemahkan privasi

Bilakah Penjujukan Genom Keseluruhan Mungkin Bermanfaat?

Walaupun terdapat kontroversi mengenai prospek penjujukan genom keseluruhan untuk bayi baru lahir menjadi amalan universal, kebanyakan pakar bersetuju bahawa dalam situasi terhad tertentu, ujian ini boleh menjadi sangat bermanfaat—malah menyelamatkan nyawa.

Sebagai contoh, dalam laporan khas mereka, “Etika Penjujukan Bayi Baru Lahir: Cadangan dan Refleksi,” penyelidik dari The Hastings Center mengatakan bahawa bayi baru lahir yang sudah menunjukkan tanda-tanda gangguan genetik akan mendapat manfaat yang besar daripada ujian jujukan genom keseluruhan. Walau bagaimanapun, mereka tidak mengesyorkan bahawa ia menjadi amalan standard dengan cara yang sama seperti ujian darah saringan yang baru lahir.

Penyelidik di Pusat Hastings mempunyai senarai cadangan untuk masa depan penjujukan genom keseluruhan:

• Elakkan syarikat pihak ketiga: Nasihatkan terhadap ujian genom “terus kepada pengguna”, di mana ibu bapa mengupah syarikat pihak ketiga untuk membuat urutan genom bayi yang baru lahir kerana ia boleh mengelirukan ibu bapa, dan syarikat mungkin tidak menyediakan susulan perubatan yang mencukupi atau tafsiran keputusan yang jelas. Mereka menggesa penyedia penjagaan kesihatan untuk mengesyorkan terhadap amalan ini juga.

• Elakkan saringan universal: Ujian jujukan genetik keseluruhan universal yang disasarkan untuk bayi baru lahir tidak boleh digunakan kerana kebimbangan etika dan kewangan, serta tekanan yang tidak perlu untuk ibu bapa.

• Gunakan secara selektif: Penjujukan genomik yang disasarkan harus digunakan oleh penyedia penjagaan kesihatan apabila bayi baru lahir mempunyai simptom gangguan genetik yang disyaki. Dalam kes ini, penjujukan genom keseluruhan akan membantu penyedia penjagaan kesihatan mendiagnosis gangguan dan memutuskan pengurusan perubatan yang betul.

Adakah Penjujukan Seluruh Genom Sesuai untuk Anda?

Pada ketika ini, penjujukan genom keseluruhan bukanlah sesuatu yang ditawarkan secara rutin di hospital selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, jika bayi anda yang baru lahir menunjukkan tanda-tanda kemungkinan keadaan kesihatan yang boleh dikesan oleh penjujukan genomik yang baru lahir, pembekal penjagaan kesihatan mereka boleh memerintahkan ujian. Di samping itu, sesetengah ibu bapa telah memilih untuk menggunakan entiti pihak ketiga (iaitu, syarikat “terus kepada pengguna”) untuk menyusun genom bayi mereka yang baru lahir.

Penjujukan genom keseluruhan mungkin sesuai untuk anda jika:

• Penyakit genetik berlaku dalam keluarga anda: Dalam kes ini, anda harus berbincang dengan doktor anda untuk menentukan sama ada masuk akal untuk menjalani ujian genom bayi anda.

• Ia akan meredakan kebimbangan anda: Jika anda seorang yang percaya mempunyai sebanyak mungkin maklumat perubatan tentang anak anda adalah yang terbaik, dan anda telah menimbang dengan teliti pertimbangan etika.

• Anda memerlukan diagnosis: Bayi anda menunjukkan tanda-tanda keadaan kesihatan atau penyakit. Gangguan genetik tertentu tidak selalu dapat dikesan pada pemeriksaan rutin bayi baru lahir yang ditawarkan di hospital, jadi penjujukan genom bayi anda mungkin membantu mengesan gangguan genetik yang jarang berlaku.

Siapa yang Menggunakan Penjujukan Genom Keseluruhan?

Penjujukan genom keseluruhan masih merupakan teknologi yang agak baharu. Tidak ramai ibu bapa yang tahu ia wujud. Namun, menurut penyelidikan terhad yang tersedia, ramai ibu bapa akan berminat untuk menguji bayi mereka yang baru lahir, atau sekurang-kurangnya menyukai pilihan itu.

Dalam kajian mengenai minat ibu bapa dalam penjujukan genom keseluruhan untuk bayi baru lahir, 74% ibu bapa pasti atau agak berminat untuk melakukan ujian sebagai sebahagian daripada program saringan bayi baru lahir. Ibu bapa dalam kajian itu mengenal pasti ketepatan ujian dan keupayaan untuk menghalang kanak-kanak daripada dijangkiti penyakit sebagai sebab minat mereka untuk menyusun genom bayi baru lahir mereka.

Seperti mana-mana ujian atau prosedur perubatan, anda tidak seharusnya membuat keputusan untuk meneruskan penjujukan genomik sahaja. Jika anda percaya bayi anda yang baru lahir perlu menerima ujian, bincangkan perkara ini dengan pakar pediatrik bayi anda. Jika anda masih tidak pasti, tidak rugi untuk mendapatkan pendapat kedua, terutamanya jika bayi anda menunjukkan tanda-tanda kemungkinan gangguan genetik atau jika gangguan genetik yang serius berlaku dalam keluarga anda.

Selalunya, keputusan seperti sama ada untuk meneruskan ujian perubatan tertentu boleh dipenuhi dengan ketidakpastian. Anda mungkin berasa tidak pasti sama ada untuk pergi ke lubang arnab “bagaimana jika” dan mungkin menanggung tekanan yang tidak perlu. Sebaliknya, mempelajari maklumat perubatan penting tentang anak anda mungkin bermakna anda boleh mendapatkan penjagaan yang sesuai untuk mereka.

Dalam kebanyakan kes, pertaruhan terbaik anda adalah untuk mendidik diri sendiri, membincangkan pilihan anda dengan profesional perubatan yang dipercayai, dan kemudian, jika anda masih keliru, semak dengan “usus ibu bapa” anda. Anda paling mengenali anak anda, dan anda boleh membiarkan naluri anda membimbing anda sama ada penjujukan genom keseluruhan mungkin sesuai untuk anda.