Apakah Gen, DNA, dan Kromosom?

Genetik ialah satu cabang sains yang mengkaji gen dan corak keturunan (warisan). Ini termasuk kajian kromosom (struktur dalam sel yang mengandungi gen) dan DNA (blok binaan gen).

Dengan memahami cara gen berfungsi dan mempengaruhi kesihatan manusia, saintis semakin dapat mengenal pasti punca penyakit, meramalkan risiko penyakit tertentu dan membangunkan ubat yang mampu menyasarkan sel tertentu tertentu, termasuk kanser.

Artikel ini menerangkan perbezaan antara DNA, gen dan kromosom, termasuk cara ia berkaitan dan peranan yang dimainkan dalam genom individu setiap orang.

Apakah Genom?

Cara terbaik untuk memahami genetik adalah dengan memecahkan organisma genom. Genom ialah set lengkap arahan genetik sesuatu organisma. Ia mengandungi semua maklumat yang diperlukan untuk membina organisma itu dan membolehkannya berkembang dan berkembang. Ia menentukan ciri fizikal organisma dan cara sel, tisu dan organ tertentu berfungsi.

Genom terdiri daripada tiga bahagian:

• DNA: molekul yang menyediakan arahan genetik sesuatu organisma

• Gen: koleksi DNA yang dikodkan untuk menghasilkan protein tertentu

• Kromosom, struktur dalam sel yang mengandungi gen

Hampir setiap organisma hidup mempunyai genom, termasuk bakteria, tumbuhan, burung, ikan, dan mamalia. Sesetengah spesies mengandungi lebih banyak gen daripada yang lain, Genom manusia, sebagai contoh, terdiri daripada kira-kira 20,000 hingga 25,000 gen. Genom bakteria terdiri daripada satu helai DNA.

Walaupun genom setiap spesies adalah berbeza, setiap organisma dalam spesies tersebut mempunyai genom uniknya sendiri. Inilah sebabnya mengapa tidak ada dua orang yang betul-betul serupa.

Apakah DNA?

Dalam istilah yang paling mudah, DNA (singkatan daripada asid deoksiribonukleik) adalah blok binaan gen kita.

Dalam DNA ialah kod kimia unik yang membimbing pertumbuhan, perkembangan dan fungsi individu. Kod tersebut ditentukan oleh susunan empat sebatian kimia yang dikenali sebagai bes nukleotida. Empat asas tersebut ialah:

• Adenine (A)
• Sitosin (C)
• Guanin (G)
• Timina (G)

Bes berpasangan antara satu sama lain—A dengan T dan C dengan G—untuk membentuk unit yang dikenali sebagai pasangan asas. Pasangan itu kemudiannya dilekatkan dengan molekul gula dan fosfat untuk membentuk apa yang akhirnya kelihatan seperti tangga berpusing, yang dikenali sebagai heliks berganda. Susunan khusus, atau jujukan, asas menentukan arahan yang diberikan untuk membina dan mengekalkan organisma.

DNA manusia terdiri daripada kira-kira 3 juta asas ini, 99% daripadanya adalah sama untuk semua manusia. Baki 1% itulah yang membezakan seorang manusia dengan yang seterusnya.

Hampir setiap sel dalam badan seseorang mempunyai DNA yang sama.

Apakah Gen?

Gen ialah bahagian berbeza DNA sel yang dikodkan untuk tujuan tertentu. Sesetengah gen bertindak atas arahan untuk menghasilkan protein, blok binaan tisu dan sumber tenaga badan. Protein yang berbeza memainkan peranan yang berbeza dalam struktur, fungsi, dan peraturan tisu dan organ badan.

Gen lain dikodkan untuk menghasilkan RNA (asid ribonukleik), molekul yang menukar maklumat yang disimpan dalam DNA untuk membuat protein.

Gen adalah unit fizikal asas pewarisan. Cara ia dikodkan akhirnya menentukan ciri fizikal anda dan cara badan anda berfungsi. Setiap orang mempunyai dua salinan setiap gen, satu diwarisi daripada setiap ibu bapa.

Versi gen yang berbeza dirujuk sebagai alel. Alel yang anda warisi daripada ibu bapa anda mungkin menentukan sama ada anda mempunyai mata coklat atau mata biru. Alel lain secara langsung dikaitkan dengan penyakit seperti cystic fibrosis atau penyakit Huntington, manakala yang lain masih boleh meningkatkan risiko penyakit tertentu seperti kanser payudara.

Gen hanya membentuk antara 1% dan 5% daripada genom manusia. Selebihnya terdiri daripada DNA tidak berkod, dipanggil “DNA sampah,” yang tidak menghasilkan protein sebaliknya membantu mengawal cara gen berfungsi.

Apakah Kromosom?

Gen dibungkus ke dalam berkas yang dipanggil kromosom. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom untuk sejumlah 46 kromosom individu. Kromosom terkandung dalam nukleus hampir setiap sel badan.

Sepasang kromosom, dipanggil kromosom X dan Y, menentukan sama ada anda lelaki atau perempuan. Perempuan mempunyai sepasang kromosom XX, manakala lelaki mempunyai sepasang kromosom XY.

22 pasangan yang lain, dipanggil kromosom autosomal, menentukan seluruh solekan badan anda. Gen tertentu dalam kromosom ini mungkin dominan atau resesif. Mengikut definisi:

• Autosomal dominan bermaksud bahawa anda hanya memerlukan satu salinan alel daripada satu induk untuk sifat berkembang (seperti mata perang atau penyakit Huntington).

• Autosomal resesif bermakna anda memerlukan dua salinan alel—satu daripada setiap ibu bapa—untuk perkembangan sifat (seperti mata hijau atau cystic fibrosis).

Apakah Variasi Genetik?

Sesetengah orang menganggap variasi genetik sebagai mutasi, tetapi itu hanya sebahagian daripada gambar. Sebenarnya terdapat tiga jenis variasi genetik:

• Mutasi genetik adalah perubahan dalam urutan DNA. Ini boleh berlaku kerana ralat penyalinan yang dibuat semasa pembahagian sel, pendedahan kepada sinaran, pendedahan kepada bahan kimia yang dipanggil mutagen, atau jangkitan oleh virus tertentu. Gangguan seperti penyakit sel sabit, penyakit Tay-Sachs, dan fenilketonuria semuanya disebabkan oleh mutasi genetik tertentu.

• Penggabungan semula genetik ialah proses di mana kepingan DNA dipecahkan, digabungkan semula, dan diperbaiki untuk menghasilkan gabungan alel baharu. Sindrom Down adalah salah satu contoh penggabungan semula gen.

• Penghijrahan genetik ialah proses evolusi di mana penambahan atau kehilangan orang dalam populasi mengubah kumpulan gen, menjadikan ciri-ciri tertentu kurang biasa atau lebih biasa. Contoh hipotetikal ialah kehilangan orang berambut merah dari Scotland, yang dari masa ke masa mungkin mengakibatkan semakin sedikit kanak-kanak Scotland dilahirkan dengan rambut merah.

Ringkasan

DNA ialah blok binaan gen dalam hampir setiap sel yang mengandungi arahan berkod untuk membina dan mengekalkan organisma. Gen adalah sebahagian daripada DNA sel yang berfungsi untuk tujuan tertentu dalam membuat protein tertentu. Kromosom ialah kumpulan gen yang diturunkan daripada ibu bapa kepada anak yang akhirnya menentukan sifat dan ciri individu tersebut.

Bersama-sama, DNA, gen dan kromosom membentuk genom setiap organisma. Setiap organisma—dan setiap individu—mempunyai genom yang unik.

Walaupun genetik mungkin sukar untuk difahami, ia semakin memberitahu cara penyakit didiagnosis, dirawat atau dicegah. Banyak alat yang digunakan dalam perubatan hari ini adalah hasil daripada pemahaman yang lebih mendalam tentang DNA, gen, kromosom, dan genom manusia secara keseluruhan.

Hari ini, penyelidikan genetik telah membawa kepada pembangunan ubat yang disasarkan yang boleh merawat kanser dengan lebih sedikit kerosakan pada sel bukan kanser. Ujian genetik tersedia untuk meramalkan kemungkinan anda menghidapi penyakit tertentu supaya anda boleh mengelakkannya.

Kejuruteraan genetik malah telah membenarkan saintis menghasilkan insulin manusia secara besar-besaran dalam bakteria dan mencipta vaksin RNA seperti beberapa yang digunakan untuk merawat COVID-19.

Dengan memahami konsep umum genetik, anda boleh lebih menghargai aplikasinya dalam bidang perubatan dan implikasinya terhadap kesihatan anda.